192 research outputs found
Visuaalisen ilmeen luominen KOE13 – muotinäytökselle
Opinnäytetyöni aiheena oli suunnitella visuaalinen ilme valmistuvien muoti- ja vaatetussuunnittelijoiden KOE13- muotinäytökselle. Näytös kokosi valmistuneiden lisäksi myös alempien vuosikurssien luomukset samaan näytökseen. Näytös pidettiin 16.5.2013 Kattilahallissa, Suvilahdessa, Helsingissä.
Produkti toteutettiin yhteistyössä valmistuvien muoti- ja vaatetussuunnittelijoiden kanssa. Yhteistyötä tehtiin myös visuaalisessa tiimissä, josta olin päävastuussa. Tiimi koostui multimediaopiskelijoista Pyry Mikkosesta ja Tomi Seppälästä sekä myöhemmin myös valokuvaajista. Työni on hankkeistettu.
Produkti keskittyy viestintään taiteellisista lähtökohdista, jossa tekijän subjektiiviset assosisaatiot ja päätökset ovat keskiössä.
Tekemisessä on hyödynnetty etnografista taustatutkimusta
muoti- ja vaatetussuunnittelijoiden yhteisöstä sekä muoto- ja tunto-ominaisuuksien tarkastelua visuaalisessa ilmeessä.
Opinnäytetyöni tavoitteena on toimia tietomateriaalina graafisesta viestinnästä kiinnostuneille. Produktiivisen materiaalin tavoitteena on kehittää omaa luovaa ideointia ja ongelmanratkaisukykyä. Opinnäytetyöni jää muoti- ja vaatetussuunnittelijoiden yhteisölle muistoksi sekä apuvälineeksi muotinäytöksien visuaalisia ilmeitä suunnitteleville.The purpose of my graduation project was to design a visual identity for fashion and clothing designers KOE13- fashion show. The show brought together graduates, but also othet students’ creations at the show and it was held on May 16th 2013 in Kattilahalli, Suvilahti, Helsinki, Finland.
The research subject was carried out in cooperation with the fashion and clothing designers. There was also a visual team, that was my primarily responsibility. Besides me the team consisted of multimedia students Pyry Mikkonen and Tomi Seppälä and later several photographers. This work is commissioned.
Research subject of this graduation project focuses on communicating from more artistic perspective, in which the author’s subjective preferences and associations are at the center. In used ethnographic background research on fashion and clothing designing community, and shape and tactile properties in show’s visual identity.
Both the written and productive part are meant to serve as
reference work for anyone interested in the graphic design. Productive part was to develop my own creativity and the ability to solve problems in strict timetable. My final project is also a memento of the show for the fashion and clothing designers’ community and supporting material for other fashion shows in future
Developing an entry strategy for Swedish markets : Study for the case company
This thesis is made for an international hangar door manufacturer. The purpose of the thesis is to help the managers of the company with creating an entry strategy to Swedish markets. Even the company has experience in international business each market area is different and the marketing research has to be done carefully before starting to develop promotion mix and practices to apply when dealing with Swedish customers. The outcome of the thesis will be an entry strategy that will help to figure out all these phases.
The company is doing business-to-business marketing and sales. The thesis will be answering to the questions 1) “how to get a stable position in Swedish markets?”, 2) “how to reach potential new customers?” and 3) “how to be successful in competitive bidding?”. The thesis will consist of the theory part which opens up the background of business-to-business marketing, exporting and Swedish culture and business life as well as the empirical part including the entry strategy.
The research methods of this thesis are observation and brainstorming. In addition to that the documents provided by the company, for instance quotation letters, brochures and strategies will be used as a part of the material used for this thesis.
The main results of the research were that the competition situation in Sweden is really tight but with a good planning and investing succeeding is possible. Entering Sweden with success requires full concentration and good job by the public relations. In promotion mix the emphasis has to be on personal selling and the quotation formula has to be clear. The competitors may try to use unfair methods of slandering the case company and the best way to answer to that would be by promoting the benefits and ethical behavior of the commissioner.
The conclusions of the study are that the management should really consider again the whole idea about the entry. Even Sweden itself is not that risky market area the competition situation is so difficult that the penetration and stabilization of the business position will not be easy for sure. All those investments needed for personal selling, after sales marketing and quotation may not be covered that well if the competition drives the prices down. Also if the only segment among other industries considered in Sweden is hangar doors, the aspect of niche market increases the risk.
Later on it could be useful to start making a research about the big investments in the field of construction in Sweden. All the marketing could be targeted better if the concrete amount of future investments and their locations was known. Also for getting advantage against the competitors closer look to their manners and production would be useful
Visuaalisen ilmeen luominen KOE13 – muotinäytökselle
Opinnäytetyöni aiheena oli suunnitella visuaalinen ilme valmistuvien muoti- ja vaatetussuunnittelijoiden KOE13- muotinäytökselle. Näytös kokosi valmistuneiden lisäksi myös alempien vuosikurssien luomukset samaan näytökseen. Näytös pidettiin 16.5.2013 Kattilahallissa, Suvilahdessa, Helsingissä.
Produkti toteutettiin yhteistyössä valmistuvien muoti- ja vaatetussuunnittelijoiden kanssa. Yhteistyötä tehtiin myös visuaalisessa tiimissä, josta olin päävastuussa. Tiimi koostui multimediaopiskelijoista Pyry Mikkosesta ja Tomi Seppälästä sekä myöhemmin myös valokuvaajista. Työni on hankkeistettu.
Produkti keskittyy viestintään taiteellisista lähtökohdista, jossa tekijän subjektiiviset assosisaatiot ja päätökset ovat keskiössä.
Tekemisessä on hyödynnetty etnografista taustatutkimusta
muoti- ja vaatetussuunnittelijoiden yhteisöstä sekä muoto- ja tunto-ominaisuuksien tarkastelua visuaalisessa ilmeessä.
Opinnäytetyöni tavoitteena on toimia tietomateriaalina graafisesta viestinnästä kiinnostuneille. Produktiivisen materiaalin tavoitteena on kehittää omaa luovaa ideointia ja ongelmanratkaisukykyä. Opinnäytetyöni jää muoti- ja vaatetussuunnittelijoiden yhteisölle muistoksi sekä apuvälineeksi muotinäytöksien visuaalisia ilmeitä suunnitteleville.The purpose of my graduation project was to design a visual identity for fashion and clothing designers KOE13- fashion show. The show brought together graduates, but also othet students’ creations at the show and it was held on May 16th 2013 in Kattilahalli, Suvilahti, Helsinki, Finland.
The research subject was carried out in cooperation with the fashion and clothing designers. There was also a visual team, that was my primarily responsibility. Besides me the team consisted of multimedia students Pyry Mikkonen and Tomi Seppälä and later several photographers. This work is commissioned.
Research subject of this graduation project focuses on communicating from more artistic perspective, in which the author’s subjective preferences and associations are at the center. In used ethnographic background research on fashion and clothing designing community, and shape and tactile properties in show’s visual identity.
Both the written and productive part are meant to serve as
reference work for anyone interested in the graphic design. Productive part was to develop my own creativity and the ability to solve problems in strict timetable. My final project is also a memento of the show for the fashion and clothing designers’ community and supporting material for other fashion shows in future
Toimittajaan liittyvään poissulkemisperusteeseen vetoaminen tarjouskilpailusta sulkemisen edellytyksenä
Tutkimuksen johtopäätöksenä voidaan todeta, että hankintalaki saattaa asettaa poissulkuperusteiden alaiset henkilöt epätasa-arvoiseen asemaan, ja vaikeuttaa heidän toimimista ammateissaan. Poissulkuperusteet eivät käytännössä vanhene, mikä koventaa entisestään sulkuperusteesta yksilölle aiheutuvaa haittaa. Poissulkuperusteiden selvittäminen käyttäen henkilöiden omien rikosrekisteritietojen tarkastusoikeutta voi olla kriittisesti arvioituna rikosrekisterilain ja henkilötietolain hengen vastaista. Väljän ja pitkälti harkinnanvaraiseksi muodostuvan sääntelyn johdosta hankintayksiköiden poissulkuperusteiden soveltaminen ja selvittäminen voi muodostua hankalasti ennakoitavaksi. Harkintavaltaa sisältävien poissulkuperusteiden osalta voitaisiin harkita yksityiskohtaisempaa sääntelyä ja hankintayksikön harkintavallankäytön ohjausta hankintalaissa.acceptedVersio
Yhtiön liikkuvuus ja rajat ylittävät sulautumiset
Tutkimukseni kuuluu kansainvälisen yksityisoikeuden alaan ja tarkastelee yhtiöiden liikkumista Euroopan unionissa ja valtion rajat ylittäviin sulautumisiin liittyviä tekijöitä. Yhtiön liikkuvuuteen liittyviä teemoja ovat esimerkiksi yhtiön kotipaikan muuttaminen toiseen jäsenvaltioon (tosiasiallisen ja sääntömääräisen), pääkonttorin siirtäminen toiseen maahan, tytäryhtiöiden perustaminen ja jakautuminen. Euroopan unionin lainsäädäntö takaa yrityksille mahdollisuuden pääkonttorin ja sääntömääräisen kotipaikan muuttamiseen perustamalla Eurooppayhtiö (SE). Eurooppayhtiöt eivät ole kuitenkaan saavuttaneet suurta suosiota. Suomessa oli vuonna 2008 ainoastaan yksi kaupparekisteriin merkitty eurooppayhtiö.
Yhtiön kotipaikan määrittäminen on keskeisin tekijä määriteltäessä yhtiöön soveltuvaa lakia. Euroopassa on edelleen kaksi eri teoriaa, joiden avulla yhtiöön sovellettava laki määritellään. Aiemmin laajalti käytössä ollut kotipaikkateoria on joutunut osittain väistymään perustamisteorian tieltä, mutta silti kotipaikkateoria on edelleen käytössä, eikä Euroopan Yhteisön Tuomioistuimen ratkaisut ole tätä asiaa täysin muuttaneet. Kotipaikkateorian mukaan yhtiön kotipaikka on siinä valtiossa, jossa se on perustettu ja jossa on sen keskushallinto tai pääasiallinen liiketoiminta. Perustamisteorian mukaan yhtiön kotipaikka on siellä, minkä lainsäädännön mukaisesti se on perustettu. Perustamisteorian mukainen kotipaikka on selkeä ja helposti määriteltävissä, kun taas keskushallinnon paikallistaminen voi olla erittäin hankalaa.Kiina ja Yhdysvallat eroavat yhtiön liikkuvuuteen liittyvissä seikoissa Euroopan unionista, vaikkakin yhtäläisyyksiä on löydettävissä kummastakin. Kiina on nouseva ja vahvasti kasvava talousmahti, mutta lainsäädännöllisesti se on erittäin haasteellinen maa. Kirjoitettu laki ei ole läheskään samassa asemassa kuin Euroopassa taikka Yhdysvalloissa. Yhdysvalloissa yhtiön liikkuvuus ja kotipaikan vaihtaminen on hyvin yleistä. Silti sielläkään ei ole näyttöä ”race to the bottom”-ilmiöstä, vaikka tätä uhkakuvaa usein nostetaankin esille. Liittovaltion viranomaiset puuttuvat tarpeen mukaan tilanteeseen, mikäli lainsäädäntökilpailu aiheuttaisi vahinkoa taloudelle. Euroopan unioni ei ole pystynyt harmonisoimaan yhtiöoikeudellisia säännöksiä riittävän toimivalla tavalla, jotta yhteinen markkina-alue olisi todella kilpailukykyinen muiden maailman voimakkaiden taloustoimijoiden tasolla.
Direktiivi rajat ylittävistä sulautumista julkaistiin vuonna 2005 ja kansallinen lainsäädäntö tuli mukauttaa direktiivin mukaiseksi vuoden 2007 loppuun mennessä. Rajat ylittävän sulautumisen avulla yhtiö voi muuttaa siihen sovellettavan lain. Tämä mahdollisuus on kuitenkin edelleen lähinnä teoreettinen, koska siihen liittyvä prosesi on monimutkainen, kallis ja ajallisesti pitkä.
Kiina ja Yhdysvallat eroavat yhtiön liikkuvuuteen liittyvissä seikoissa Euroopan unionista, vaikkakin yhtäläisyyksiä on löydettävissä kummastakin. Kiina on nouseva ja vahvasti kasvava talousmahti, mutta lainsäädännöllisesti se on erittäin haasteellinen maa. Kirjoitettu laki ei ole läheskään samassa asemassa kuin Euroopassa taikka Yhdysvalloissa. Yhdysvalloissa yhtiön liikkuvuus ja kotipaikan vaihtaminen on hyvin yleistä. Silti sielläkään ei ole näyttöä ”race to the bottom”-ilmiöstä, vaikka tätä uhkakuvaa usein nostetaankin esille. Liittovaltion viranomaiset puuttuvat tarpeen mukaan tilanteeseen, mikäli lainsäädäntökilpailu aiheuttaisi vahinkoa taloudelle.
Euroopan unioni ei ole pystynyt harmonisoimaan yhtiöoikeudellisia säännöksiä riittävän toimivalla tavalla, jotta yhteinen markkina-alue olisi todella kilpailukykyinen muiden maailman voimakkaiden taloustoimijoiden tasolla
Iäkkäiden lonkkamurtumapotilaiden kokema yksinäisyys : Varsinais-Suomen lonkkamurtumatutkimuksen ensimmäisen vuoden potilaat
Lonkkamurtumat ovat etenkin ikääntyneessä väestössä hyvin merkittävä toimintakykyyn ja elämänlaatuun vaikuttava vamma. Lonkkamurtuman saaneiden kuolleisuus on 2–3 kertaa suurempi keskimääräiseen väestöön verrattuna ja vain 40–60 % lonkkamurtumapotilaista toipuu liikuntakyvyn osalta vammaa edeltävälle tasolle. Väestön ikääntymisen vuoksi lonkkamurtumien absoluuttinen määrä on nousussa, vaikka ikävakioitu insidenssi onkin jo useamman vuoden ajan laskenut. Myös yksinäisyys on tekijä, joka vaikuttaa negatiivisesti toimintakykyyn, lisää kuolemanriskiä ja riskiä erityisesti sydän- ja verisuonisairauksille sekä masennukselle. Yksinäisyys määritellään tyypillisesti eroavaisuutena ihmisen toivoman tai tarvitseman sosiaalisen kanssakäymisen ja sen todellisen määrän välillä. Yksinäisyydelle altistavia tekijöitä ovat muun muassa puolison kuolema, yksin asuminen ja fyysisen terveyden tai toimintakyvyn heikkeneminen. Lonkkamurtumapotilailla esiintyvää yksinäisyyttä ei ole aiemmin tutkittu kovin laajasti.
Tämän opinnäytetyön tarkoituksena on kuvata lonkkamurtumapotilailla esiintyvää yksinäisyyden kokemusta ja tarkastella potilaskohtaisia muuttujia yksinäisyyden suhteen. Aineistona käytetään syyskuussa 2021 alkaneen 70-vuotta täyttäneiden varsinaissuomalaisten lonkkamurtumatutkimuksen ensimmäisen vuoden potilaiden tulovaiheen dataa.
Opinnäytetyössä saatiin hyvä kuva lonkkamurtumapotilaiden perusominaisuuksista. Tutkittavista 69 % oli naisia, keski-ikä oli 83 ja yleisin murtumatyyppi oli reisiluun kaulan murtuma (61 %). Vertailtuna aiempiin suomalaisiin lonkkamurtumatutkimuksiin tulokset ovat hyvin samankaltaisia. Muuta sairastavuutta ja heikentynyttä toiminta- ja liikuntakykyä oli paljon, ja tutkittavilla oli runsaasti kohonnutta gerastenian, sarkopenian sekä vajaaravitsemuksen riskiä.
Yksinäisyydestä ei kärsinyt lainkaan 48 %, jonkin verran 43 % ja paljon 9 % tutkituista. Yksinäisyyden ja sukupuolen, murtumatyypin tai eri ikäryhmien välillä ei ollut tilastollisesti merkitsevää eroa, mutta aineiston perusteella vaikuttaisi olevan trendi siitä, että iäkkäämmät kärsivät yksinäisyydestä enemmän. Sen sijaan yksinäisyyttä esiintyi tilastollisesti merkitsevästi enemmän niillä tutkittavilla, jotka asuivat yksin tai ympärivuorokautisessa hoitoyksikössä, joilla oli muistisairausdiagnoosi, korkeampi American Society of Anesthesiologists (ASA) -luokka tai Charlsonin komorbiditeetti-indeksi, pienempi pistemäärä New Mobility Scoressa, Barthelin indeksissä, Instrumental Activities of Daily Living (IADL) -luokituksessa tai Mini Nutritional Assessment Scale -seulassa sekä suurempi pistemäärä Frail-Scalessa tai SARC-F-sarkopeniaseulassa.
Vastaavia tuloksia siitä, että henkilöt, joilla oli enemmän sairastavuutta ja toimintakyvyn ongelmia, kärsivät enemmän yksinäisyydestä, on saatu myös aiemmissa tutkimuksissa iäkkäillä. Pitkittäistutkimukset lonkkamurtumapotilaiden kokemasta yksinäisyydestä olisivat paikallaan
"Pehmeät posket ja pyöreä puhe" Vakavien ja laajojen ruoka-allergioiden yhteys lapsen puheen kehittymisen viivästymiseen. Haastattelututkimus
Ruoka-allergiat ovat Suomessa yleinen pienten lasten pitkäaikaissairaus. Imeväis- ja leikki-ikäisistä lapsista 10 15 %:n arvioidaan kärsivän ruoka-allergioista. Allergia voi oireilla muun muassa iho-, limakalvo-, silmä-, hengitystie- ja/tai suolisto-oireina. Ennaltaehkäisevää tai parantavaa hoitoa pienen lapsen ruoka-allergiaan ei ole olemassa, ja sairaus voikin kuormittaa perhettä monin tavoin. Usein ainoa keino auttaa lasta on välttää oireita aiheuttavia allergeenejä ja hoitaa oireita. Jos vakava ruoka-allergia todetaan imeväisikäisellä lapsella, syömisen ja puheen taitojen kehittyminen on käynnistymässä juuri samaan aikaan.
Tämän tutkimuksen tavoitteena oli selvittää, voivatko pienten lasten laajat ruoka-allergiat olla yhteydessä puheen kehityksen viivästymiseen. Aihetta lähestyttiin haastattelemalla Pirkanmaan alueella toimivien päivähoidon allergiaryhmien varhaiskasvattajia, joilla oli kokemusta myös tyypillisesti kehittyvien lasten hoitamisesta. Heiltä kerättiin havaintoja ja kokemuksia allergisten lasten puheen ja syömisen kehittymisestä sekä muista lasten elämän erityispiirteistä. Tutkimusmenetelmäksi valittiin teemahaastattelu, jonka avulla on mahdollista kerätä tietoa jostain vasta vähän tunnetusta aiheesta. Haastattelut äänitettiin ja kirjattiin muistiin, litteroitiin ja analysoitiin ryhmittelemällä ja luokittelemalla sisällöllisen tarkastelun pohjalta.
Tulosten perusteella voidaan vahvasti olettaa, että ruoka-allergiat ovat joissain tapauksissa yhteydessä pienen lapsen puheen kehityksen hitaaseen etenemiseen. Puheen kehityksen viivästymisen taustalta erottuivat ennen kaikkea allergisten lasten syömistaidot, jotka nekin kehittyvät ilmeisen usein hitaasti. Syömistaitojen viivästyminen puolestaan on mahdollisesti yhteydessä allergisten lasten vanhempien reagointiin, kun he joutuvat kohtaamaan lapsensa vaikean sairauden ja pyrkivät minimoimaan uusien oireiden ilmaantumisen. Tutkimuksen tulokset viittaavat siihen, että suualueen sensomotoriikan normaali kehitys, joka mahdollistaa nopeat ja tarkat puheliikkeet, edellyttää myös rakenteeltaan ja koostumukseltaan monipuolisen ruuan syömisen harjoittelua.
Tulevaisuudessa on tärkeää jakaa tietoa tästä allergisten lasten kehityksen sudenkuopasta ja ohjata pienten, ruoka-allergiasta kärsivien lasten vanhempia tiedostamaan ikätasoisten syömistaitojen harjoittelun merkitys myös puheen kehittymiselle. Lisäksi kliinisen puheterapiatyön tueksi olisi tarpeen tutkia tarkemmin allergisten, puheen kehitykseltään viivästyneiden lasten oraalimotoriikkaa ja sensoriikkaa, jotta saataisiin lisätietoa tehokkaan kuntoutuksen ja mahdollisten ennaltaehkäisevien toimien suunnittelemiseksi
Kognitiivisen psykoterapian pelillistäminen
Tässä pro gradu tutkielmassa tutkin onko mahdollista, että kognitiivisesta terapiasta voitaisiin tehdä peli. Tämän kysymyksen pohjalta muodostin kaksi hypoteesia: Jos terapiaan lisätään pelillisiä osia, se muuttuu tehokkaammaksi kuin tavanomainen kognitiivinen terapia. Toinen on: Jos terapia kokonaisuudessaan suoritetaan pelinä, se on tehokkaampi kuin kognitiivinen terapia. Näistä hypoteeseista muodostin tutkimuskysymykseni: 1) millaisia ovat onnistuneet pelit kognitiivisen terapian osana ja miten ne integroituvat siihen? ja 2) millainen on onnistunut terapiapeli? Tutkimukseni on metodiltaan systemaattinen analyysi. Tutkimus tapahtuu tarkastelemalla aineistoa ja analysoimalla niissä esiintyviä käsitteitä.
Tutkielmani ensimmäinen osa keskittyy peliin ja leikkiin ilmiönä sekä niihin liittyviin käsitteisiin. Tarkastelen käsitteitä monitieteellisestä näkökulmasta. Leikkiminen on perinnöllinen ominaisuus ja se on hyödyllinen eri eläinlajeille ja ihmiselle. Leikkiminen monimutkaistuu iän myötä ja siitä voidaan erottaa erilaisia piirteitä, kuten päämääriä, sääntöjä, palautejärjestelmiä ja piirteiden tasapainoa ja elastisuutta. Pelatessaan ihminen voi upota pelin maailmaan, jolloin arkitodellisuuden ei ole hänelle niin merkityksellinen. Uppoamiseen vaikuttaa se, onko ihminen fysiologiset ja psykologiset tarpeet tyydyttyneet. Jos pelaamisen motivaatio on ulkoinen painostus tai negatiivisten tunteiden välttely, uppoutuminen peliin vaikeutuu. Tämä vähentää pelistä koettua nautintoa.
Toisessa luvussa käsittelen kognitiivista terapiaa. Kognitiivinen mallin hypoteesi on, että ihmisen tulkinnat ja käsitykset tapahtumista vaikuttavat hänen tunteisiinsa, käytökseensä ja fysiologiaansa. Tulkintoja ja käsityksiä muuttamalla voidaan siten hoitaa esimerkiksi masennusta. Kognitiivinen terapia pyrkii auttamaan ihmistä muuttamaan omia tulkintoja ja käsityksiään. Hänet opetetaan ikään kuin omaksi terapeutikseen. Terapiassa on pyrkimys löytää perususkomus, johon ihmisen ajatukset usein viittaavat. Kyseenalaistamalla tämä oman perususkomuksensa ihminen alkaa tervehtyä.
Kolmannessa luvussa tarkastelen kognitiivista terapiaa sen valossa, mitä analysoin ensimmäisessä luvussa. Käsittelen sitä kahden hypoteesini pohjalta. Muodostan mallin, jossa kognitiivinen terapia ja pelit on integroitu. Käsittelen myös miten terapian voisi muuttaa peliksi kokonaan. Tässä käytän esimerkkinä peliä nimeltä SPARX, joka on kehitetty nuorten masennuksen hoitoon.
Kognitiivisen terapian ja pelien integrointi on mahdollista. Pelillisyys tehostaa kognitiivisen mallin oppimista. Integroimalla kognitiivisen mallin opiskelun terapiaan, se tehostaa tai lyhentää sitä. Kognitiivisesta terapiasta voidaan tehdä myös peli. Pelkästään terapiaa varten tehty suppea peli ei kuitenkaan ole varsinainen peli. Pelimaailman tulee olla laajempi, jotta peliin voisi uppoutua ja se olisi hauskaa. Tällainen peliterapia olisi oikea peli, käsitteen syvimmässä merkityksessä
Search for Genetic Variants Underlying Musical Aptitude and Related Traits
Music perception and practice represents complex cognitive functions of the brain. There is an abundance of data about the neurophysiological effects of music on the human brain, but heritability and especially molecular studies have been lacking. The development of genome technologies and bioinformatics has enabled the identification of genetic variants underlying complex human traits. These methods can be applied to normal human traits like music perception and performance.
Prior to this study, the first genome wide scan in the Finnish pedigrees suggested that musical aptitude is associated with several chromosomal areas in the human genome. High heritability of music test scores was also demonstrated. In order to further dissect the molecular genetic background of music related traits this thesis work focused on three phenotypes in music, musical aptitude, listening to music and creativity in music in the enlarged family material. For the aforementioned phenotypes functionally relevant candidate genes were analyzed, and novel genomic variants and candidate genes sought using genome-wide analysis of single nucleotide polymorphisms and structural variation (copy number variation; CNV).
In this thesis, musical aptitude of each participant was defined using three music tests: the auditory structuring ability test (Karma Music test) and Seashore's pitch and time discrimination subtests. A combined music test score (COMB) was computed as the sum of the separate scores of the three individual test results. Information about other musical traits, creative functions in music and listening to music, and background information was collected using a web-based questionnaire.
Both musical aptitude and creative functions in music showed to have strong genetic components, the heritability estimates were 0.44 and 0.84 respectively. On the average, the amount of time spent on active listening to music was 4.6 hours per week and passive 7.3 hours per week among the participants. Furthermore, high scores in music tests correlated with creative functions in music, and high amount of active listening to music correlated with the high level of music education.
Five candidate genes, AVPR1A, SLC6A4, COMT, DRD2 and TPH1, were studied in musical aptitude, creativity in music and listening to music. All studied traits were associated with the arginine vasopressin receptor 1A (AVPR1A) gene, suggesting that the neurobiology of music perception and practice is likely to be related to pathways affecting social affiliation and communication.
In the genome-wide CNV study several copy number variable regions containing genes that affect neurodevelopment, learning and memory were detected. The most promising of them was a deletion at 5q31.1 covering the protocadherin-α gene cluster (PCDHA) that was associated with low music test scores. PCDHA is involved in neural migration, differentiation and synaptogenesis. Creativity in music was associated with a duplication covering glucose mutarotase gene (GALM) at 2p22. A 1.3 Mb duplication was identified in a subject with low COMB scores overlapping the core linkage region of absolute pitch at 8q24.
Genome-wide association analysis of creative functions in music showed association with several genes previously shown to be related to learning, memory, synaptic plasticity and neuropsychiatric disorders. The strongest association was detected with the cGMP-dependent protein kinase type I (PRKG1) gene at 10p21 that affects amygdala function, a brain area also induced by music. PRKG1 has previously been associated with schizophrenia and attention deficit hyperactivity disorder.
In conclusion, our results suggest new candidate genes for musical aptitude and creativity in music. Being aware that musical aptitude is a complex phenotype affected by several predisposing alleles, this result, although interesting, is preliminary and may only partially explain the genetic background of musical aptitude. Further studies are needed to confirm the role of the candidate genes identified in musical aptitude and related traits.Ihmiset eroavat musikaalisilta taipumuksiltaan ja musikaalisuus ilmenee monin eri tavoin. Monet tunnetut ilmiöt, kuten musiikin ihmelapset, musikaaliset kaksoset tai sisarukset, antavat viitteitä musiikin ja biologian läheisestä yhteydestä. Silti musikaalisuuden periytyvyyden ja erityisesti sen taustalla olevan molekyylibiologian tutkiminen on käynnistynyt vasta viime vuosina. Geneettisten tutkimusmenetelmien kehittyminen on luonut uusia työkaluja ja mahdollistanut monitekijäisten ominaisuuksien, kuten musikaalisuuden taustalla vaikuttavien geneettisten muutosten etsimisen.
Ensimmäinen musikaalisuuden koko perimän kattava kartoitus suoritettiin suomalaisissa suvuissa. Tutkimus osoitti perimän usean eri alueen vaikuttavan musikaalisuuteen. Tämän väitöskirjan tarkoituksena on selvittää tarkemmin musikaalisuuden, musiikin kuuntelemisen ja musiikillisen luovuuden molekyyligeneettistä taustaa edellisestä tutkimusta laajemmassa perhemateriaalissa. Tutkimuksessa analysoitiin toimintansa perusteella merkityksellisiä ehdokasgeenejä. Lisäksi koko perimän kattavissa tutkimuksissa etsittiin uusia musikaalisuuteen ja musiikilliseen luovuuteen vaikuttavia perimän muutoksia ja ehdokasgeenejä yhden nukleotidin geenimerkkejä sekä kopiolukumuutoksia (CNV) käyttäen.
Tutkimushenkilöiden musikaalisuus määritettiin kolmea musikaalisuustestiä käyttäen: auditiivisen strukturointikyvyn testi (Karman testi) sekä Seashoren äänen korkeuden ja keston testit. Näiden kolmen musikaalisuustestin pistemäärän summana laskettiin kunkin osallistujan yhdistetyt musikaalisuuspisteet (COMB). Osallistujien musiikki- sekä muusta taustasta kerättiin tietoa laajalla Internet-pohjaisella kyselylomakkeella.
Havaitsimme musikaalisuuden ja musiikillisen luovuuden perinnöllisen komponentin olevan merkittävä, musikaalisuuden 44 % ja musiikillisen luovuuden 84 %. Tutkimukseen osallistuneet kuuntelivat musiikkia aktiivisesti keskimäärin 4.6 tuntia viikossa ja passiivisesti 7.3 tuntia viikossa. Lisäksi korkeat musikaalisuustestipisteet korreloivat musiikillisen luovuuden kanssa ja aktiivinen musiikin kuunteleminen musiikkikoulutuksen kanssa.
Tutkimme viiden ehdokasgeenin, AVPR1A, SLC6A4, COMT, DRD2 ja TPH1, vaikutusta musikaalisuuteen, musiikilliseen luovuuteen ja musiikin kuuntelemiseen. Havaitsimme, että kaikki tutkitut ominaisuudet liittyivät AVPR1A geeniin. Koska AVPR1A-geeni on aikaisemmissa tutkimuksissa liitetty sosiaaliseen kommunikaatioon ja kiintymykseen, tuloksemme viittaavat, että musiikin aistimisen ja tuottamisen neurobiologia liittyy samoihin biologisiin reitteihin.
Koko perimän kattavassa CNV -työssä havaitsimme kopioluvultaan vaihtelevia alueita, jotka sisälsivät hermosolujen kehittymiseen, oppimiseen ja muistiin liittyviä geenejä. Mielenkiintoista oli, että PCDHA geeniperheen poistuma kromosomissa 5q31.1 liittyi mataliin musiikkitestipisteisiin. Aikaisemmin PCDHA on liitetty hermosolujen migraatioon, erilaistumiseen ja synapsien muodostumiseen. Havaitsimme musiikillisen luovuuden liittyvän GALM geenin kahdentumaan kromosomissa 2p22. Lisäksi löysimme matalat COMB pisteet omaavalta henkilöltä suuren, 1.3 Mb, kahdentuman kromosomista 8q24 absoluuttiseen sävelkorvaan kytkeytyvältä alueelta. Etsiessämme musiikilliseen luovuuteen liittyviä geenejä, havaitsimme useita oppimiseen, muistiin, hermosoluliitosten muovautumiseen ja neuropsykiatrisiin sairauksiin liitettyjä geenejä. Näistä mantelitumakkeen toimintaan vaikuttava PRKG1 geeni assosioitui voimakkaimmin musiikilliseen luovuuteen.
Tähänastiset tutkimukset osoittavat, että musikaalisuus on monitekijäinen ominaisuus, mihin vaikuttavat ympäristön lisäksi useat altistavat geenimuodot. Löydöksemme ovat alustavia eivätkä yksinään riitä selittämään musikaalisuuden perinnöllistä taustaa. Uusien ehdokasgeenien tunnistaminen musikaalisuudessa ja musiikillisessa luovuudessa tulee antamaan lisätietoa musikaalisuuden biologisesta taustasta
- …