Impact des facteurs génétiques et cliniques sur la réponse au traitement par méthylphénidate chez des enfants avec un trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité

Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal

Vocal tract growth from birth to adulthood, applications for articulatory studies in infants and biomechanical modeling of the vocal apparatus

International audienceThe growth of the vocal apparatus is far from linear, and reflects several important changes during ontogeny. How are children able to reach acoustic targets in such a context? To counterbalance the nonuniform growth of the vocal tract, adequate motor control of the supra-laryngeal articulators is crucial. Therefore, prior to understand the development of speech production, not only in the acoustic space, but in respect with the articulatory-to-acoustic relationships evolution, it is crucial to study vocal tract morphology

L’École de la médiation, un projet multi-partenarial pour les professionnels de la médiation scientifique

L’École de la médiation – dont les responsables présentent ici la démarche et les différentes étapes de mise en place – a pour principaux objectifs de proposer une offre évolutive de formations adaptée aux besoins, de faire connaître et reconnaître le métier de médiateur et de constituer un réseau de professionnels de la médiation et de la formation à la médiation

Adaptation méthodologique de l’indicateur PH2 - Phytoplancton en Méditerranée - 1ère partie. Synthèse des spécificités de la Méditerranée : paramètres abiotiques et biomasse phytoplanctonique totale (chl a).

L’évaluation DCSMM de l’état écologique des Habitats pélagiques repose sur le seul critère D1C6 dans les 4 sous-régions marines françaises (Manche - Mer du Nord, Mers Celtiques, Golfe de Gascogne et Méditerranée Occidentale). Les 3 indicateurs utilisés (PH1, PH2 et PH3) ont été développés par OSPAR pour l’Atlantique Nord-Est. Ils ciblent les caractéristiques des communautés phyto- et zooplanctoniques dont l’organisation est contrôlée par les facteurs abiotiques et biotiques propres à chaque sous-région marine. Les fortes spécificités du milieu pélagique méditerranéen n’ont pas été prises en compte lors de l’évaluation 2018. Cette note synthétise les principales caractéristiques abiotiques de la Méditerranée et leurs impacts sur le développement de la biomasse phytoplanctonique totale (chl a). Il est rappelé en particulier que : • La Méditerranée est un bassin d’évaporation, où les apports d’eau douce ne compensent pas les pertes dues à l’évaporation. Le déficit en eau (≈ 1 m par an) est comblé par une entrée d’Eau Atlantique qui pénètre en surface en Méditerranée par le détroit de Gibraltar. Le flux entrant d’Eau Atlantique, le stress lié aux vents et la bathymétrie contrôlent la circulation de surface de toute la Méditerranée. • Les forçages hydrodynamiques contraignent les distributions horizontale et verticale de la biomasse phytoplanctonique. La distribution horizontale du phytoplancton est caractérisée par une hétérogénéité spatiale importante. • L’oligotrophie de la Méditerranée augmente d’Ouest en Est. En Méditerranée Occidentale, elle est modulée par une série de processus physiques (gyres, systèmes frontaux, ondes internes, …) qui agissent à différentes échelles spatiales et temporelles et enrichissent la couche de surface en nutriments. • Dans la ZEE française, et à l’exception de la région du delta du Rhône, les eaux du large sont plus riches en nutriments et en phytoplancton que les eaux côtières. • Du printemps à la fin de l’automne, une thermocline saisonnière isole les eaux chaudes de surface des eaux froides présentes en profondeur. Durant cette période, les eaux situées au-dessus de la thermocline sont épuisées en nutriments et en phytoplancton dans toutes les zones du large. • Une caractéristique majeure du phytoplancton méditerranéen est la présence d’un maximum profond de chlorophylle (« Deep Chlorophyll Maximum », DCM) pendant toute la période stratifiée. Le DCM est observé dans toute la Méditerranée. Il est situé sous la thermocline et n’est pas détecté par les satellites. Le DCM est une entité dynamique dont les caractéristiques sont contrôlées par les variables abiotiques du milieu. Il constitue la source de nourriture principale pour le zooplancton 6 à 8 mois par an, et attire une partie de l’ichtyoplancton qui s’y rassemble pour profiter de l’agrégation de nourriture. Le DCM a donc un rôle essentiel dans le fonctionnement du milieu pélagique méditerranéen. Les éléments présentés dans ce travail montrent la nécessité : (i) d’intégrer la dimension verticale de la colonne d’eau dans l’évaluation DCSMM de l’état écologique des Habitats pélagiques méditerranéens, (ii) d’adapter l’indicateur PH2-Phytoplancton en intégrant la dimension verticale afin de tendre vers une évaluation réaliste de l’état des Habitats pélagiques méditerranéens

Croissance du conduit vocal de la naissance à l'âge adulte : données morphologiques longitudinales et modélisation articulatoire

National audienceThe growth of the vocal tract is far from linear and is particularly important during the first years of life. How are children able to reach acoustic targets in such a context? To understand the development of speech production, not only in the acoustic space, but with respect to the evolution of articulatory-to-acoustic relationships, it is crucial to study vocal tract morphology. This study aims at proposing specific measurements on the vocal apparatus, not only to study vocal tract growth during ontogeny, but in order to improve the accuracy of articulatory phonetic tools, such as ultrasonography or biomechanical modeling of the vocal tract

Plankton community structure in response to hydrothermal iron inputs along the Tonga-Kermadec arc

The Western Tropical South Pacific (WTSP) basin has been identified as a hotspot of atmospheric dinitrogen fixation due to the high dissolved iron ([DFe]) concentrations (up to 66 nM) in the photic layer linked with the release of shallow hydrothermal fluids along the Tonga-Kermadec arc. Yet, the effect of such hydrothermal fluids in structuring the plankton community remains poorly studied. During the TONGA cruise (November-December 2019), we collected micro- (20-200 μm) and meso-plankton (>200 μm) samples in the photic layer (0-200 m) along a west to east zonal transect crossing the Tonga volcanic arc, in particular two volcanoes associated with shallow hydrothermal vents (< 500 m) in the Lau Basin, and both sides of the arc represented by Melanesian waters and the South Pacific Gyre. Samples were analyzed by quantitative imaging (FlowCam and ZooScan) and then coupled with acoustic observations, allowing us to study the potential transfer of phytoplankton blooms to higher planktonic trophic levels. We show that micro- and meso-plankton exhibit high abundances and biomasses in the Lau Basin and, to some extent, in Melanesian waters, suggesting that shallow hydrothermal inputs sustain the planktonic food web, creating productive waters in this otherwise oligotrophic region. In terms of planktonic community structure, we identified major changes with high [DFe] inputs, promoting the development of a low diversity planktonic community dominated by diazotrophic cyanobacteria. Furthermore, in order to quantify the effect of the shallow hydrothermal vents on chlorophyll a concentrations, we used Lagrangian dispersal models. We show that chlorophyll a concentrations were significantly higher inside the Lagrangian plume, which came into contact with the two hydrothermal sites, confirming the profound impact of shallow hydrothermal vents on plankton production

Animations en librairie et en bibliothèque : Quelles synergie ? Quelle complémentarité ?

Des pratiques similaires, complémentaires, voire concurrentielles, sont observables dans ces deux lieux du livre. Face aux contraintes propres à chaque métier et aux préjugés tenaces sur les pratiques des uns et des autres, comment bibliothèques et librairies construisent-elles leurs programmes d\u27animation pour répondre à un public exigeant et très sollicité ? Comment pourraient-elles travailler mieux ensemble

Skuteczność i bezpieczeństwo leczenia toksyną botulinową typu A (abobotulinum toxin A) pacjentów ze spastycznością kończyny dolnej. Randomizowane badanie kliniczne

Cel: Wykazanie skuteczności jednorazowego wstrzyknięcia toksy­ny botulinowej typu A (abobotulinum toxin A [Dysport]) podawanej do mięśni kończyny dolnej w porównaniu z placebo u dorosłych z przewlekłym niedowładem połowiczym. Ocena długotrwałego bezpieczeństwa i skuteczności wielokrotnych wstrzyknięć. Metody: W wieloośrodkowym badaniu klinicznym prowadzonym metodą podwójnie ślepej próby, z randomizacją, kontrolą placebo i pojedynczym cyklem leczenia dorośli uczestnicy po co najmniej 6 miesiącach od udaru/uszkodzenia mózgu otrzymali pojedynczą iniekcję badanego leku (abobotulinum toxin A 1000 j., 1500 j., placebo) do mięśni kończyny dolnej. Po badaniu zasadniczym badanie przedłużono o rok w fazie otwartej, w trakcie której uczestnicy otrzymywali nie więcej niż 4 cykle leczenia (1000 j., 1500 j.) podawane w co najmniej 12-tygodniowych odstępach. Skuteczność leczenia oceniano według zmodyfikowanej skali Ashwortha (MAS, Modified Ashworth Scale) dla kompleksu mięśnia trójgłowego łydki (GSC, gastrocnemius-soleus complex; pierwszorzędowy punkt końcowy badania metodą podwójnie śle­pej próby). W badaniu określono również odpowiedź na leczenie w łącznej ocenie lekarzy (PGA, physician global assessment), a także szybkość swobodnego chodu boso. Bezpieczeństwo leczenia stanowiło pierwszorzędowy punkt końcowy badania prowadzonego metodą próby otwartej. Wyniki: Średnia zmiana (95-proc. przedział ufności) wartości MAS GSC w okresie od początku do 4. tygodnia (faza leczenia metodą podwójnie ślepej próby, n = 381) po jednokrotnym podaniu leku wyniosła: –0,5 (od –0,7 do –0,4) (placebo, n = 128), –0,6 (od –0,8 do –0,5) (toksyna botulinowa typu A 1000 j., n = 125; p = = 0,28 wobec placebo) i –0,8 (od –0,9 do –0,7) (toksyna abobotu­linowa typu A 1500 j., n = 128; p = 0,009 wobec placebo). Średnie wartości oceny PGA w 4. tygodniu były następujące: 0,7 (0,5–0,9) (placebo), 0,9 (0,7–1,1) (1000 j.; p = 0,067 wobec placebo) i 0,9 (0,7–1,1) (1500 j.; p = 0,067). Szybkość chodu nie poprawiła się statystycznie znamiennie w porównaniu z placebo. W 4. tygodniu 4. cyklu leczenia (faza otwarta) średnia zmiana oceny MAS GSC wyniosła –1,0. W cyklach badania w fazie otwartej odnotowano stopniową poprawę oceny PGA i szybkości chodu. W 4. tygodniu 4. cyklu leczenia średnia ocena PGA wyniosła 1,9, a szybkość chodu wzrosła o 25,3% (17,5–33,2), przy czym 16% uczestni­ków badania osiągnęło szybkość ponad 0,8 m/s (odpowiadającą chodowi samodzielnemu; 0% na początku badania). Tolerancja leczenia była dobra i zgodna ze znanym profilem bezpieczeństwa toksyny abobotulinowej typu A. Wnioski: Wśród pacjentów z przewlekłym niedowładem po­łowiczym jednokrotne podanie toksyny abobotulinowej typu A (Dysport, Ipsen) spowodowało obniżenie napięcia mięśniowego. Wielokrotne podanie leku w fazie rocznego przedłużenia badania zasadniczego było dobrze tolerowane oraz przyczyniło się do zwiększenia szybkości chodu i prawdopodobieństwa osiągnięcia chodu samodzielnego. Numery identyfikacyjne na portalu Clinicaltrial.gov: NCT01249404, NCT01251367. Klasyfikacja dowodu naukowego: z fazy badania prowadzonej metodą podwójnie ślepej próby uzyskano dane naukowe klasy I, na podstawie których stwierdza się, że jednokrotne wstrzyknięcie toksyny botulinowej typu A u dorosłych z przewlekłym niedowładem spastycznym zmniejsza napięcie mięśniowe w kończynie dolnej. Neurology® 2017; 89: 2245–225

Mutations in sphingosine-1-phosphate lyase cause nephrosis with ichthyosis and adrenal insufficiency

Steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) causes 15% of chronic kidney disease cases. A mutation in 1 of over 40 monogenic genes can be detected in approximately 30% of individuals with SRNS whose symptoms manifest before 25 years of age. However, in many patients, the genetic etiology remains unknown. Here, we have performed whole exome sequencing to identify recessive causes of SRNS. In 7 families with SRNS and facultative ichthyosis, adrenal insufficiency, immunodeficiency, and neurological defects, we identified 9 different recessive mutations in SGPL1, which encodes sphingosine-1-phosphate (S1P) lyase. All mutations resulted in reduced or absent SGPL1 protein and/or enzyme activity. Overexpression of cDNA representing SGPL1 mutations resulted in subcellular mislocalization of SGPL1. Furthermore, expression of WT human SGPL1 rescued growth of SGPL1-deficient dpl1. yeast strains, whereas expression of disease-associated variants did not. Immunofluorescence revealed SGPL1 expression in mouse podocytes and mesangial cells. Knockdown of Sgpl1 in rat mesangial cells inhibited cell migration, which was partially rescued by VPC23109, an S1P receptor antagonist. In Drosophila, Sply mutants, which lack SGPL1, displayed a phenotype reminiscent of nephrotic syndrome in nephrocytes. WT Sply, but not the disease-associated variants, rescued this phenotype. Together, these results indicate that SGPL1 mutations cause a syndromic form of SRNS

The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin–Siris syndrome

Purpose: Pathogenic variants in ARID1B are one of the most frequent causes of intellectual disability (ID) as determined by large-scale exome sequencing studies. Most studies published thus far describe clinically diagnosed Coffin–Siris patients (ARID1B-CSS) and it is unclear whether these data are representative for patients identified through sequencing of unbiased ID cohorts (ARID1B-ID). We therefore sought to determine genotypic and phenotypic differences between ARID1B-ID and ARID1B-CSS. In parallel, we investigated the effect of different methods of phenotype reporting. Methods: Clinicians entered clinical data in an extensive web-based survey. Results: 79 ARID1B-CSS and 64 ARID1B-ID patients were included. CSS-associated dysmorphic features, such as thick eyebrows, long eyelashes, thick alae nasi, long and/or broad philtrum, small nails and small or absent fifth distal phalanx and hypertrichosis, were observed significantly more often (p < 0.001) in ARID1B-CSS patients. No other significant differences were identified. Conclusion: There are only minor differences between ARID1B-ID and ARID1B-CSS patients. ARID1B-related disorders seem to consist of a spectrum, and patients should be managed similarly. We demonstrated that data collection methods without an explicit option to report the absence of a feature (such as most Human Phenotype Ontology-based methods) tended to underestimate gene-related features