TRAF3 alterations are frequent in del-3′IGH chronic lymphocytic leukemia patients and define a specific subgroup with adverse clinical features

Interstitial 14q32 deletions involving IGH gene are infrequent events in chronic lymphocytic leukemia (CLL), affecting less than 5% of patients. To date, little is known about their clinical impact and molecular underpinnings, and its mutational landscape is currently unknown. In this work, a total of 871 CLLs were tested for the IGH break-apart probe, and 54 (6.2%) had a 300 kb deletion of 3′IGH (del-3′IGH CLLs), which contributed to a shorter time to first treatment (TFT). The mutational analysis by next-generation sequencing of 317 untreated CLLs (54 del-3′IGH and 263 as the control group) showed high mutational frequencies of NOTCH1 (30%), ATM (20%), genes involved in the RAS signaling pathway (BRAF, KRAS, NRAS, and MAP2K1) (15%), and TRAF3 (13%) within del-3′IGH CLLs. Notably, the incidence of TRAF3 mutations was significantly higher in del-3′IGH CLLs than in the control group (p < .001). Copy number analysis also revealed that TRAF3 loss was highly enriched in CLLs with 14q deletion (p < .001), indicating a complete biallelic inactivation of this gene through deletion and mutation. Interestingly, the presence of mutations in the aforementioned genes negatively refined the prognosis of del-3′IGH CLLs in terms of overall survival (NOTCH1, ATM, and RAS signaling pathway genes) and TFT (TRAF3). Furthermore, TRAF3 biallelic inactivation constituted an independent risk factor for TFT in the entire CLL cohort. Altogether, our work demonstrates the distinct genetic landscape of del-3′IGH CLL with multiple molecular pathways affected, characterized by a TRAF3 biallelic inactivation that contributes to a marked poor outcome in this subgroup of patients.Funding information: Universidad de Salamanca; Fundación Española de Hematología y Hemoterapia (FEHH); Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), Grant/Award Number: CB16/12/00233; Red Temática de Investigación Cooperativa en Cáncer (RTICC); “Fundación Memoria Don Samuel Solórzano Barruso”: FS/33–2020, Grant/Award Number: RD12/0036/0069; “Gerencia Regional de Salud, SACYL”:, Grant/Award Numbers: GRS2385/A/21, GRS2140/A/20; Consejería de Educación, Junta de Castilla y León, Grant/Award Number: SA118P20; European Regional Development Fund and Instituto de Salud Carlos III, Grant/Award Numbers: CD19/00222, FI19/00191; Spanish Fondo de Investigaciones Sanitarias, Grant/Award Numbers: PI21/00983, PI18/0150

Colombian consensus recommendations for diagnosis, management and treatment of the infection by SARS-COV-2/ COVID-19 in health care facilities - Recommendations from expert´s group based and informed on evidence

La Asociación Colombiana de Infectología (ACIN) y el Instituto de Evaluación de Nuevas Tecnologías de la Salud (IETS) conformó un grupo de trabajo para desarrollar recomendaciones informadas y basadas en evidencia, por consenso de expertos para la atención, diagnóstico y manejo de casos de Covid 19. Estas guías son dirigidas al personal de salud y buscar dar recomendaciones en los ámbitos de la atención en salud de los casos de Covid-19, en el contexto nacional de Colombia

XVI International Congress of Control Electronics and Telecommunications: "Techno-scientific considerations for a post-pandemic world intensive in knowledge, innovation and sustainable local development"

Este título, sugestivo por los impactos durante la situación de la Covid 19 en el mundo, y que en Colombia lastimosamente han sido muy críticos, permiten asumir la obligada superación de tensiones sociales, políticas, y económicas; pero sobre todo científicas y tecnológicas. Inicialmente, esto supone la existencia de una capacidad de la sociedad colombiana por recuperar su estado inicial después de que haya cesado la perturbación a la que fue sometida por la catastrófica pandemia, y superar ese anterior estado de cosas ya que se encontraban -y aún se encuentran- muchos problemas locales mal resueltos, medianamente resueltos, y muchos sin resolver: es decir, habrá que rediseñar y fortalecer una probada resiliencia social existente - producto del prolongado conflicto social colombiano superado parcialmente por un proceso de paz exitoso - desde la tecnociencia local; como lo indicaba Markus Brunnermeier - economista alemán y catedrático de economía de la Universidad de Princeton- en su libro The Resilient Society…La cuestión no es preveerlo todo sino poder reaccionar…aprender a recuperarse rápido.This title, suggestive of the impacts during the Covid 19 situation in the world, and which have unfortunately been very critical in Colombia, allows us to assume the obligatory overcoming of social, political, and economic tensions; but above all scientific and technological. Initially, this supposes the existence of a capacity of Colombian society to recover its initial state after the disturbance to which it was subjected by the catastrophic pandemic has ceased, and to overcome that previous state of affairs since it was found -and still is find - many local problems poorly resolved, moderately resolved, and many unresolved: that is, an existing social resilience test will have to be redesigned and strengthened - product of the prolonged Colombian social conflict partially overcome by a successful peace process - from local technoscience; As Markus Brunnermeier - German economist and professor of economics at Princeton University - indicates in his book The Resilient Society...The question is not to foresee everything but to be able to react...learn to recover quickly.Bogot

Frecuencia de eventos adversos a corto y mediano plazo en pacientes con síncope clasificados en alto y bajo riesgo por la escala OESIL

Objetivo: Evaluar la frecuencia de eventos adversos en pacientes mayores de 18 años con síncope y su relación con los criterios de la escala OESIL en aquellos que acudieron a los servicios de urgencias de cinco hospitales de Cundinamarca. Método: Se realizó un estudio de cohorte en el que se incluyeron mayores de 18 años, quienes consultaron a urgencias con diagnóstico de síncope, entre enero de 2014 y diciembre de 2015. Se recolectó información de la escala OESIL. Durante el seguimiento a 7, 30 y 90 días se determinó muerte, recurrencia, rehospitalización, intervenciones cardiológicas y eventos neurológicos. Resultados: se incluyeron 173 pacientes, con una mediana de edad de 69 años, de los cuales la mayoría tuvo síncope con ausencia de pródromos (70,5%). Los puntajes mayores a 2 se clasificaron en alto riesgo (71,6%). Se evidenciaron diferencias estadísticamente significativas en el desenlace intervenciones cardiológicas durante el seguimiento, así como mayor aparición de cualquier evento adverso a 30 y 90 días en el grupo de alto riesgo. El análisis de supervivencia indicó que el grupo con puntajes mayores a 1 en la escala OESIL tiene dos veces más riesgo de presentar cualquier evento, por un hazard ratio de 2,11. Conclusiones: con base en la escala OESIL existe mayor número de muertes e intervenciones cardiológicas en pacientes con síncope de alto riesgo

Frequency of adverse events in the short and medium term in patients with syncope classified as high and low risk according to the OESIL score

Objetivo: Evaluar la frecuencia de eventos adversos en pacientes mayores de 18 a˜nos con síncope y su relación con los criterios de la escala OESIL en aquellos que acudieron a los servicios de urgencias de cinco hospitales de Cundinamarca. Método: Se realizó un estudio de cohorte en el que se incluyeron mayores de 18 a˜nos, quienes consultaron a urgencias con diagnóstico de síncope, entre enero de 2014 y diciembre de 2015. Se recolectó información de la escala OESIL. Durante el seguimiento a 7, 30 y 90 días se determinó muerte, recurrencia, rehospitalización, intervenciones cardiológicas y eventos neurológicos. Resultados: se incluyeron 173 pacientes, con una mediana de edad de 69 a˜nos, de los cuales la mayoría tuvo síncope con ausencia de pródromos (70,5%). Los puntajes mayores a 2 se clasificaron en alto riesgo (71,6%). Se evidenciaron diferencias estadísticamente significativas en el desenlace intervenciones cardiológicas durante el seguimiento, así como mayor aparición de cualquier evento adverso a 30 y 90 días en el grupo de alto riesgo. El análisis de supervivencia indicó que el grupo con puntajes mayores a 1 en la escala OESIL tiene dos veces más riesgo de presentar cualquier evento, por un hazard ratio de 2,11. Conclusiones: con base en la escala OESIL existe mayor número de muertes e intervenciones cardiológicas en pacientes con síncope de alto riesgo.Abstract Objective: To assess the frequency of adverse events in patients over 18 years old with syncope and their relationship with criteria of the OESIL risk score in those who attended the emergency room of five hospitals in Cundinamarca. Method: A cohort study was conducted which included patients over the age of 18 years who attended the emergency room with a syncope diagnosis between January 2014 and December 2015. OESIL score information was collected. During the follow up at 7, 30 and 90 days, death, recurrence, rehospitalization, cardiological interventions and neurological events were determined. Results: 173 patients were included with an average age of 69 years, of whom most had syncope in the absence of prodromes (70.5%). Scores higher than 2 were classified as high risk (71.6%). Statistically significant differences were evidenced in the outcome of cardiological interventions during the follow up, as well as a higher incidence of any adverse event at 30 and 90 days within the high risk group. Survival analysis indicated that the group with scores higher than 1 in the OESIL scale are twice more likely at risk of presenting any event with a hazard ratio of 2.11. Conclusions: According to the OESIL score, there is a higher number of deaths and cardiological interventions in patients with high risk syncope

Derecho probatorio contemporáneo: prueba científica y técnicas forenses

El Grupo de Investigaciones en Derecho Procesal de la Universidad de Medellín presenta a los profesionales del derecho y a la comunidad académica en general, un libro de alta calidad que orientará la formación de estudiantes en temas de Derecho Probatorio Contemporáneo, además de brindar una contribución significativa para la solución de problemas que vinculan el estudio de la prueba, para el avance del ámbito jurídico profesional y para la Administración de Justicia en Colombia. Se presenta el libro Derecho probatorio contemporáneo, prueba científica y técnicas forenses, con la seguridad de que permitirá la construcción de espacios adecuados para el análisis y la crítica constructiva de las diversas tendencias jurídicas contemporáneas en el ámbito del derecho probatorio

La Educación en América Latina: Problemas, propuestas y desafíos Tomo I: Educación y Sociedad

El libro “La Educación en América Latina: Problemas, propuestas y desafíos”, Tomo I: Educación y Sociedad, es resultado de investigaciones de estudiantes y docentes de Panamá, Colombia y Ecuador. Los capítulos del libro son resultados de investigaciones desarrolladas por sus autores y fueron arbitrados por especialistas en las temáticas respectivas, bajo el sistema revisión ciega simple.Capítulo 1. El aula invertida como herramienta de aprendizaje, mediado por el uso de las TIC / Jonathan M. Guallpa C., Rainer O. Rubín R., Willian E. Guallpa CCapítulo 2. Las paradojas del profesorado de educación física en Bogotá frente al género y el cuerpo – avance de investigación / Carlos Orlando Guavita OcampoCapítulo 3. Estado del arte: Currículo SER+STEM en el ciclo de formación K-12 de Medellín / Elena HernándezCapítulo 4. Beneficios del ajedrez en la educación preescolar en Colombia: Una revisión sistemática / Juan Manuel García SuárezCapítulo 5.Impacto de la actividad física en el contexto escolar, una visión holística desde la neuroeducación: Revisión bibliográfica / Rita Vianney Mateus RodríguezCapítulo 6. Modelo didáctico para la conservación de fuentes hídricas, un enfoque basado en roles funcionales de macroinvertebrados acuáticos / Nicolás Martínez GarcíaCapítulo 7. Avances en indagacion sobre desarrollo de capacidades cognitivas en enseñanza de cursos en producción animal / María Ligia Roa VegaCapítulo 8. La comunicación en el proceso enseñanza- aprendizaje de la matemática: un elemento diferenciador / César Augusto García EscobarCapítulo 9. Propuesta pedagógica ambiental para la apropiación de la biodiversidad de la comunidad del Colegio Eduardo Umaña: Tyguas / Nury Stella Penagos CabuyaCapítulo 10. Narrativas digitales y educación: Un camino hacia la transformación educativa / César Augusto García EscobarCapítulo 11. Percepción visual y Gestalt, una aproximación al aprendizaje de sujetos con esquizofrenia / María A. CarballedaCapítulo 12. Escuela Batuta de el Tambo: Incidencia en el proyecto de vida de exalumnos / Milton Gerardo Salas MoncayoCapítulo 13. Modelos de formación ambiental para jóvenes en Latinoamérica: Un enfoque reflexivo, crítico, social y transformacional / Yeimy Paola Lizcano PabónCapítulo 14. Estrategias metodológicas activas participativas para mejorar el proceso de enseñanza - aprendizaje de los estudiantes de bachillerato / Olga María Ojeda OjedaCapítulo 15. Aprendizaje eficaz en estudiantes de secundaria con fracaso escolar en post pandemia / Luis Alberto Barreno CubillaCapítulo 16. El pensamiento crítico y las estrategias didácticas de docentes de Panamá y Colombia / Marisela Valencia GrisalesCapítulo 17. Revisión de la literatura sobre el pensamiento divergente en la educación matemática / Luz Enid Ramírez CastañoCapítulo 18. Estilos de crianza y su influencia en conductas desadaptativas y rendimiento académico de estudiantes adolescentes / Celina PabónCapítulo 19. La enseñanza del inglés mediada por las TIC las TAC y las TEP como una propuesta metodológica en la mejora de la gestión académica / Joconda Paulina Hallo VargasCapítulo 20. Pedagogía y narrativas transmedia: Del consumo a la producción de contenidos en el aula / Nancy Rojas Martíne

Chronic lymphocytic leukemia patients with <scp><i>IGH</i></scp> translocations are characterized by a distinct genetic landscape with prognostic implications

Chromosome 14q32 rearrangements/translocations involving the immunoglobulinheavy chain (IGH) are rarely detected in chronic lymphocytic leukemia (CLL). Theprognostic significance of the IGH translocation is controversial and its mutational profile remains unknown. Here, we present for the first time a comprehensive next-generation sequencing (NGS) analysis of 46 CLL patients with IGH rearrangement(IGHR-CLLs) and we demonstrate that IGHR-CLLs have a distinct mutational profilewith recurrent mutations in BRAF and HIST1H1E genes. Interestingly, BCL2 and FBXW7mutations were significantly associated with this subgroup and almost half of BCL2, IGLL5 and HISTH1E mutations reported were previously identified in non-Hodgkin lymphomas. Notably, IGH/BCL2 rearrangements were associated with a lower mutation frequency and carried BCL2 and IGLL5 mutations, while the other IGHR-CLLs had mutations in genesrelated to poor prognosis (NOTCH1, SF3B1 and TP53) and shorter time to first treat-ment (TFT). Moreover, IGHR-CLLs patients showed a shorter TFT than CLL patients carrying 13q−, normal fluorescence in situ hybridization (FISH) and +12 CLL, NOTCH1, SF3B1, TP53, BIRC3 and BRAF werealso mutated. The presence of these mutations not only was an independent risk fac-tor within IGHR-CLLs, but also refined the prognosis of low-risk cytogenetic patients(13q−/normal FISH). Hence, our study demonstrates that IGHR-CLLs have a distinct mutational profile from the majority of CLLs and highlights the relevance of incorporating NGS and the status ofIGHby FISH analysis to refine the risk-stratification CLL model.Instituto de Salud Carlos III'El Fondo Social Europeo invierte en tu futuroEuropean Regional Development FundSpanish Fondo de Investigaciones SanitariasDepto. de Bioquímica y Biología MolecularFac. de FarmaciaFALSEpu