PERANCANGAN PROMOSI ALBUM KE-28 TAHUN TURTLES.JR. Martin Valard Haloho:146010092

Turtles Junior atau biasa disingkat Turtles.Jr adalah sebuah band hardcore punk yang lahir dan tumbuh di kota Bandung, Indonesia pada tahun 1992 di tongkrongan komunitas mereka yaitu Punk Indonesia (PI). Secara musikalitas band ini banyak dipengaruhi oleh band hardcore punk sejenis Discharge, The Varukers, Chaos UK, maupun The Exploited. Memainkan riff gitar cepat, minor dan 3 kunci ala punk, dan dipadu ketukan drum yang kencang dan padat menjadikan band ini sebagai salah satu dedengkot terbaik skena punk Bandung dan nasional. Di tahun 2020 ini tepatnya di usia ke-28 tahun, Turtles.Jr sudah merampungkan sesi rekaman. Album ini berisi total 12 lagu, dengan 3 lagu lama yang diaransemen ulang dan 9 materi baru. Album ini akan diberi judul Spread The Noise, yang diambil dari salah satu judul lagu di album tersebut. Spread The Noise dimaksudkan sebagai “anthem” penyebar kebisingan, penyebar idealisme, dan menyebarkan perlawanan kepada siapapun yang mendengarkannya. Dari album-album mereka yang sebelumnya, visual yang ditampilkan belum cukup menyampaikan isi pesan dari materi yang ada didalamnya. Demikian pula dengan media promosi yang mereka lakukan sebelumnya tidak optimal dan visualnya tidak digarap dengan baik. Maka dari itu dibutuhkan perancangan untuk mendukung kesuksesan dalam merilis album terbaru ini. Media utama yang paling penting untuk digarap terlebih dahulu adalah rilisan fisik dari album tersebut, kemudian dirancang promosi sebagai pendukungnya. Teknik ilustrasi dengan gaya stippling/dotting digunakan dalam perancangan ini karena dengan kerapatan tertentu dan ukuran dots yang pas akan menciptakan sebuah image atau karakteristik yang sesuai pula dengan karakteristik musik Turtles.Jr. Kata Kunci : Turtles.Jr, Hardcore punk, Album Musik, Dotting, Promosi

Estudio demográfico y análisis CoDE-Seq de enfermedades neurodegenerativas raras con expresión motora en Martinica

Les Maladies Neurodégénératives Rares à Expression Motrice (MNDREM) sont un groupe très hétérogène de pathologies neurodégénératives de physiopathologie acquise ou innée, pouvant se déclarer à tout âge. Elles impactent de façon ciblée, les structures neurologiques centrales ou périphériques impliquées dans l’activité motrice. Ces structures sont fonctionnellement et topographiquement proches des centres de cognition. C’est ainsi que dans certaines conditions, la neurodégénérescence des structures motrices impacte les fonctions cognitives. Elles se traduisent par des troubles de la marche et /ou de l’équilibre, une diminution ou une absence de mouvement, une atteinte cognitive variée pouvant aller jusqu’à la démence.Les MNDREM sont sporadiques ou familiales. Ces dernières sont donc à composante héréditaire et représentent des modèles d’étude intéressants car elles offrent la possibilité d’analyser des ADN d’apparentés et d’augmenter de ce fait la puissance de recherche de facteurs génétiques impliqués dans une symptomatologie familiale. La littérature scientifique indique un nombre important de variants génétiques pathogènes responsables des MNDREM, ce qui aide la classification mais la complexifie également puisqu’on constate qu’un même gène peut être impliqué dans plusieurs pathologies et une pathologie peut être causée par différents gènes. Par conséquent, dans les MNDREM, on observe des symptomatologies atypiques, des chevauchements ou « overlap » cliniques des maladies alléliques.Aux Antilles françaises, les données de la littérature en matière de MNDREM sont limitées mais riches de certaines observations confortant les atypies comme par exemple le syndrome parkinsonien atypique des Caraïbes. Sur le plan génétique, les investigations diagnostiques sont restreintes aux filières médicales basées en métropole et sur la comparaison de données génomiques de populations le plus souvent caucasiennes.Le travail de thèse présenté s’articule autour de 2 aspects : le premier, clinique et génétique, a permis de dresser un état des lieux des MNDREM en Martinique en les caractérisant sur ces plans, le deuxième sur la recherche de variants causaux par une technique de Séquençage Haut Débit (NGS) de 2e génération nommée CoDEseq (Copy number variation Detection and Exome sequencing). L’état des lieux des MNDREM en Martinique, et le travail expérimental d’analyse de données de NGS, sont les premiers travaux de ce type dans le domaine et dans notre région.La méthode CoDEseq est innovante car elle autorise l’analyse exome entier à la recherche de Variants Simples Nuclotidiques (SNVs) ou Variants de Nombre de Copies (CNVs). Elle n’avait presque jamais été utilisée dans l’analyse des MNDREM. Nous l’avons employée car c’est une méthode de choix de recherche à la fois de variants simples et de variants de structures nouveaux.Les résultats montrent une rentabilité diagnostic de 58% puisque nous avons identifié un variant probablement pathogène chez 7 patients sur 12 testés. Nous avons trouvé ces variants dans des gènes connus de MNDREM parfois décrits dans des populations asiatiques, mais aussi, d’ascendance africaine ou caucasienne. Certains de ces gènes peuvent être impliqués dans plusieurs symptomatologies, confortant le constat de chevauchement clinique dans ces maladies.Ce travail jette les bases épidémiologiques des MNDREM aux Antilles et propose un socle de registre en la matière. Sur le plan expérimental, il a permis de proposer une étiologie moleculaire impliquant des variants préalablement décrit ou nouveaux. Il est également une preuve de concept quant aux moyens bioinformatiques d’analyse de données de NGS en Martinique. Il ouvre la voie vers d’autres travaux du même genre, susceptibles de dresser les spécificités géniques des MNDREM de notre région et étoffer les données de la littérature scientifiques et médicales.Rare Neurodegenerative Diseases with Motor Expression (RNDME) are a very heterogeneous group of neurodegenerative pathologies of acquired or innate physiopathology that can occur at any age. They have a targeted impact on the central or peripheral neurological structures involved in motor activity. These structures are functionally and topographically close to the centers of cognition. Thus, under certain conditions, the neurodegeneration of motor structures impacts cognitive functions.They result in gait and/or balance disorders, a decrease or absence of movement, a varied cognitive impairment that can go as far as dementia.RNDME are sporadic or family based. The latter have a hereditary component and therefore represent interesting study models because they offer the possibility of analyzing the DNA of relatives and thus increase the research power of genetic factors involved in a family symptomatology.The scientific literature indicates an important number of genetic pathogenic variation responsible for RNDMEs, which allows classification but also makes it more complex because it can be observed that the same gene can be involved in several pathologies and a pathology can be caused by different genes. Consequently, in RNDMEs, atypical symptoms, clinical overlaps or allelic diseases are observed.In the French West Indies, the data in the literature on RNDMEs are limited but rich in certain observations confirming the atypical RNDMEs seach as the atypical Caribbean Parkinson's syndrome.On the genetic level, diagnostic investigations are limited to medical fields based in metropolitan France and most often about the comparison of genomic data of Caucasian populations.The thesis work is about 2 aspects: the first, clinical and genetic, has allowed to draw up an inventory of the RNDMEs in Martinique by characterizing them on these plans, the second on the search for causal variants by a Next Generation Sequencing (NGS) technique called CoDEseq (Copy number variation Detection and Exome sequencing). The inventory of RNDMEs in Martinique and the experimental work of data analysis of NGS, are the first works of this type, in the field and in our region.The CoDEseq method is innovative because it allows whole exome analysis in the detection of Single Nucleodis Variants (SNVs) and Copy Number Variants (CNVs). It had almost never been used in the analysis of RNDMEs. We used it because it is a method of choice for searching for both simple and structural variants. The results show a diagnostic cost-effectiveness of 58% since we identified a variant probably pathogenic in 7 patients out of 12 tested. We found these variants in known RNDMEs genes sometimes described in Asian populations, but also of African or Caucasian descent. Some of these genes may be involved in several symptomatologies, confirming the finding of overlap in these diseases.This work lays the epidemiological basis for RNDMEs in the West Indies and provides a basis for a registry in this area. On the experimental level, it allow to propose a molecular cause associated with previously described or new variations. It is also a proof of concept regarding the bioinformatics means of analyzing NGS data in Martinique. It paves the way for other work of the same kind, susceptible to draw up the gene specificities of the RNDMEs in our region and to expand the data in the scientific and medical literature.Las Enfermedades Neuro-Degenerativas Raras con Expresión Motora (ENDREM) son un grupo muy heterogéneo de patologías neurodegenerativas de fisiopatología adquirida o innata que pueden presentarse a cualquier edad. Tienen un impacto específico en las estructuras neurológicas centrales o periféricas involucradas en la actividad motora. Estas estructuras están funcional y topográficamente próximas a los centros de cognición. Así, bajo ciertas condiciones, la neurodegeneración de las estructuras motoras impacta las funciones cognitivas. Producen trastornos de la marcha y / o del equilibrio, una disminución o ausencia de movimiento, un deterioro cognitivo variado que puede llegar hasta la demencia. Las ENDREM son esporádicas o familiares. Estos últimos tienen un componente hereditario y, por tanto, representan modelos de estudio interesantes porque ofrecen la posibilidad de analizar el ADN de familiares y así aumentar el poder de investigación de los factores genéticos implicados en una sintomatología familiar. para las ENDREMs, lo que permite la clasificación pero también la hace más compleja porque se puede observar que un mismo gen puede estar involucrado en varias patologías y una patología puede ser causada por diferentes genes. En consecuencia, en las ENDREMs se observan síntomas atípicos, solapamientos clínicos o enfermedades alélicas.En las Antillas francesas, los datos de la literatura sobre las ENDREMs son limitados pero ricos en ciertas observaciones que confirman la búsqueda de las ENDREMs atípicas como síndrome de Parkinson del Caribe atípico. En el nivel genético, las investigaciones de diagnóstico se limitan a los campos médicos basados en la Francia metropolitana y con mayor frecuencia sobre la comparación de datos genómicos de poblaciones caucásicas.El trabajo de tesis gira en torno a 2 aspectos: el primero, clínico y genético, ha permitido elaborar un inventario de las ENDREMs en Martinica caracterizándolas en estos planos, el segundo sobre la búsqueda de variantes causales mediante una secuenciación de próxima generación (NGS) técnica denominada CoDEseq (Detección de variación de número de copias y secuenciación de exomas). El inventario de ENDREMs en Martinica y el trabajo experimental de análisis de datos de NGS, son los primeros trabajos de este tipo, en el campo y en nuestra región.El método CoDEseq es innovador porque permite el análisis del exoma completo en la detección de variantes de núcleo único (SNV) y variantes de número de copias (CNV). Casi nunca se había utilizado en el análisis de las ENDREMs. Lo usamos porque es un método de elección para buscar variantes simples y estructurales. Los resultados muestran una rentabilidad diagnóstica del 58% ya que identificamos una variante probablemente patogénica en 7 pacientes de los 12 analizados.Encontramos estas variantes en genes ENDREMs conocidos que a veces se describen en poblaciones asiáticas, pero también de ascendencia africana o caucásica. Algunos de estos genes pueden estar implicados en varias sintomatologías, lo que confirma el hallazgo de superposición en estas enfermedades.Este trabajo sienta las bases epidemiológicas para las ENDREMs en las Indias Occidentales y proporciona una base para un registro en esta área. A nivel experimental, permite proponer una causa molecular asociada a variaciones nuevas o descritas anteriormente. También es una prueba de concepto con respecto a los medios bioinformáticos de analizar datos NGS en Martinica.Allana el camino para otros trabajos del mismo tipo, susceptibles de trazar las especificidades genéticas de las ENDREMs en nuestra región y ampliar los datos en la literatura científica y médica

Millimetre-wave MMIC packaging compatible with surface-mount technology (SMT)

This paper presents an interconnect and packaging solution for millimetre-wave MMIC, based on collective wiring and surface mount technologies. The designed structure consists of an SMT CSP (Chip Scale Package) mounted on printed circuit board (PCB). This packaging concept has been applied to a millimetre-wave LNA and has been measured up to 60 GHz, exhibiting results close to bare die measurements (insertion loss per millimetre-wave transition lower than 0.5dB) and demonstrating the potential of this technology up to V-band

Antenatal description of large 4q13.2q21.23 deletion and outcomes

Abstract Background 4q21 microdeletion syndrome is an emergent non‐recurrent genomic disorder characterized by facial dysmorphy, progressive growth retardation, severe intellectual deficit, and absent or severely delayed speech. Deletions occur in clusters along 4q interstitial or terminal regions. 4q chromosomal aberrations are variable in type, size, and breakpoint. Genotype–phenotype correlation is a challenging task. The recurrent antenatal feature associated a posteriori with this syndrome is intrauterine growth retardation. There are very few precise antenatal descriptions of this syndrome. Methods We report here the first antenatal history of one of the largest deletion of this region. Results Our case harbored a 16.9 Mb deletion encompassing 135 protein coding genes including 20 OMIM morbid genes involved in neurological and cognitive abilities. Those breakpoints overlap two clusters of described microdeletion syndromes of cytogenetic band 4q13 and 4q21. Conclusion From the end of the second trimester, set of call signs associated with this syndrome can be completed by: excess of amniotic fluid, mild growth retardation, short long bones, bony anomalies of the extremities, and bulging cheeks. So, emphasis should be placed on the examination of the extremities, and the face during the routine targeted prenatal ultrasound

SOD1-related ALS with anticipation in a large family from Martinique

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a rare neurological disorder that causes degeneration of upper and lower motor neurons and their axons. ALS is mostly sporadic, but there are familial forms. In more than half of the familial forms, a pathogenic variant is found in one of the following genes: C9ORF72, SOD1, TDP-43, FUS, and VCP. SOD1 is the 2nd most common gene involved in genetic forms of ALS. Genotype-phenotype relationships are occasionally established in genetic forms of ALS associated with SOD1 mutations pathogenic variants. The c.281G > T (p.[G93V]) variant in SOD1 is associated with a rarely described and unexplained anticipation phenomenon. We report a large family from Martinique in whom ALS is associated with a c.281G > T (p.[G93V]) pathogenic variant in SOD1 and a statistically suggested anticipation. A whole-exome study and detection of CNVs (CoDESeq) from 3 affected members of this family revealed the presence of variants of uncertain signification (VUS) in other ALS genes. VUS in DCTN1 and NEFH were present in patients of the 2nd generation, and CNVs involving UBQLN2 and C21orf2 were found in the youngest case of the family.EGID Diabetes PolePlate forme Lilloise de séquençage du génome humain pour une médecine personnalisé

Identification of novel pathogenic copy number variations in Charcot-Marie-Tooth disease

International audienc

Optically beamformed beam-switched adaptive antennas for fixed and mobile broadband wireless access networks

In this paper, a 3-bit optical beamforming architecture based in 2×2 optical switches and dispersive media is proposed and demonstrated. The performance of this photonic beamformer is experimentally demonstrated at 42.7 GHz in both transmission and reception modes. The progress achieved for realizing these architectures with integrated optics is also reported. Due to its advanced features (i.e., potential fast-switching, huge bandwidth, and immunity to electromagnetic interference), the architecture is a very promising alternative to traditional beamforming technologies for implementing beamformed base-station antennas in fixed and mobile broad-band wireless access networks operating in the millimeter-wave band. The study presented here has been carried out in the frame of the IST 2000-25390 OBANET project