Eficacia del tratamiento con piel quimérica cultivada de las lesiones cutáneas en pacientes con epidermólisis bullosa distrófica recesiva

Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría. Fecha de lectura: 28 de Junio de 2012

Comprehensive cross-platform comparison of methods for non-invasive EGFR mutation testing : results of the RING observational trial.

Abstract Several platforms for noninvasive EGFR testing are currently used in the clinical setting with sensitivities ranging from 30% to 100%. Prospective studies evaluating agreement and sources for discordant results remain lacking. Herein, seven methodologies including two next-generation sequencing (NGS)-based methods, three high-sensitivity PCR-based platforms, and two FDA-approved methods were compared using 72 plasma samples, from EGFR-mutant non-small-cell lung cancer (NSCLC) patients progressing on a first-line tyrosine kinase inhibitor (TKI). NGS platforms as well as high-sensitivity PCR-based methodologies showed excellent agreement for EGFR-sensitizing mutations (K = 0.80-0.89) and substantial agreement for T790M testing (K = 0.77 and 0.68, respectively). Mutant allele frequencies (MAFs) obtained by different quantitative methods showed an excellent reproducibility (intraclass correlation coefficients 0.86-0.98). Among other technical factors, discordant calls mostly occurred at mutant allele frequencies (MAFs) ≤ 0.5%. Agreement significantly improved when discarding samples with MAF ≤ 0.5%. EGFR mutations were detected at significantly lower MAFs in patients with brain metastases, suggesting that these patients risk for a false-positive result. Our results support the use of liquid biopsies for noninvasive EGFR testing and highlight the need to systematically report MAFs. Keywords: NGS; circulating free DNA; epidermal growth factor receptor; non-small-cell lung cancer; osimertinib; tyrosine kinase inhibitor

Cine en compañía para prevenir enfermedades

El proyecto “Cine en compañía para prevenir enfermedades” es continuación del proyecto iniciado en 2017 (INNOVA-Docencia 18/2018, ApS-UCM 18/2019) y se encuadra en el campo de Salud Pública, higiene y prevención de enfermedad, dirigido a personas desfavorecidas o en riesgo de exclusión social. En esta edición se ha ampliado el área de conocimiento y profesores participantes, incluyendo no solo enfermedades infecciosas, como en ediciones anteriores, sino otras del ámbito de la Bioquímica y Biología Molecular. El proyecto es multidisciplinar e interfacultativo (21 tutores: profesores, colaboradores postdoctorales, doctorandos, estudiantes participantes en ediciones anteriores y técnico de laboratorio, de las Facultades de Farmacia, Biología y Medicina y del Hospital 12 de Octubre) y en él han participado 41 estudiantes de distintos Grados (Biología, Bioquímica, Ciencia y Tecnología de los Alimentos, Derecho, Farmacia, Ingeniería Electrónica) y Postgrados (Máster en Biología Sanitaria, y en Microbiología y Parasitología: Investigación y Desarrollo; Doctorado en Bioquímica y Biología Molecular) y participantes en la asignatura Transversal “Ciencia para la Sociedad”. La necesidad social detectada y atendida es la situación de algunos colectivos, por ejemplo, personas sin hogar, mujeres en exclusión, adictos a drogas, presidiarios o familias residentes en áreas no salubres, de una mayor exposición a determinadas enfermedades debido a sus condiciones de vida (enfermedades infecciosas, mentales, metabólicas derivadas de adicciones o alcoholismo), además de que encuentran escasas posibilidades de conocer cómo prevenirlas y la forma adecuada de recibir tratamiento. Adicionalmente, y no menos importante, acusan una carencia severa de compañía, atención y escucha de sus necesidades. Los estudiantes de universidad que cursan estudios en el campo de Ciencias y Ciencias de la Salud estudian estas enfermedades, por lo que pueden ayudar a estos colectivos en la mejora de prácticas higiénico-sanitarias, así como al acceso a la información para su prevención y tratamiento. Las actividades desarrolladas en el proyecto han consistido en el acompañamiento y desarrollo de una actividad lúdica mediante la proyección de películas comerciales que traten una enfermedad de interés en el colectivo a atender, seguida de coloquio para ayudar a conocer las formas adecuadas de prevención y tratamiento. Los equipos de 4-5 estudiantes (de distintas titulaciones y cursos) y dos tutores (senior y junior) han realizado varias visitas a centros sociales atendidos por Fundaciones con las que existe convenio de la UCM (centros de día para personas sin hogar, mujeres en exclusión, discapacitados o presidiarios, gestionados por Cáritas, Hogar-Sí, Diaconía, Medinacelli). Han investigado en profundidad las enfermedades que afectan y de interés del grupo atendido, seleccionado y analizado críticamente películas adecuadas, preparado materiales divulgativos (carteles, juegos) y diseñado y analizado encuestas para evaluar su actividad por parte de las personas atendidas y los coordinadores de los centros. Los resultados de las encuestas a todos los participantes (tutores, estudiantes, centros) y la recogida de opiniones y memorias de los estudiantes muestran una alta consecución de los objetivos de aprendizaje previstos, refuerzo de contenidos específicos de los estudios y, sobre todo, trabajo y adquisición de competencias transversales como trabajo en equipo, coordinación y asunción de responsabilidades, análisis crítico o expresión científica divulgativa. En cuanto a los objetivos de servicio, destaca la utilidad del proyecto en atención e información a los colectivos, la aplicación de los estudios a situaciones reales en atención a personas desfavorecidas y el valor social del proyecto

Clonal chromosomal mosaicism and loss of chromosome Y in elderly men increase vulnerability for SARS-CoV-2

The pandemic caused by severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2, COVID-19) had an estimated overall case fatality ratio of 1.38% (pre-vaccination), being 53% higher in males and increasing exponentially with age. Among 9578 individuals diagnosed with COVID-19 in the SCOURGE study, we found 133 cases (1.42%) with detectable clonal mosaicism for chromosome alterations (mCA) and 226 males (5.08%) with acquired loss of chromosome Y (LOY). Individuals with clonal mosaic events (mCA and/or LOY) showed a 54% increase in the risk of COVID-19 lethality. LOY is associated with transcriptomic biomarkers of immune dysfunction, pro-coagulation activity and cardiovascular risk. Interferon-induced genes involved in the initial immune response to SARS-CoV-2 are also down-regulated in LOY. Thus, mCA and LOY underlie at least part of the sex-biased severity and mortality of COVID-19 in aging patients. Given its potential therapeutic and prognostic relevance, evaluation of clonal mosaicism should be implemented as biomarker of COVID-19 severity in elderly people. Among 9578 individuals diagnosed with COVID-19 in the SCOURGE study, individuals with clonal mosaic events (clonal mosaicism for chromosome alterations and/or loss of chromosome Y) showed an increased risk of COVID-19 lethality

Identification, Navigation and Human-Robot Interaction in Partially Structured Environments Using Sensor Fusion

[Resumen] La creación de sistemas inteligentes conscientes de un entorno parcialmente desconocido o en su totalidad ha sido objeto de estudio en una gran cantidad de investigaciones. Además, la fusión sensorial se utiliza en una gran cantidad de tareas robóticas, como localización, construcción de mapas, transporte de mercancías, interacción con el entorno, inspección, etc... En el presente documento, se propone un caso de estudio donde se integran diferentes sensores y robots para llevar a cabo tareas de detección e identificación de personas en conjunción con herramientas de mapeado, e interacción persona-máquina, cuyos sistemas estén interconectados entre sí mediante el Middleware de código libre ROS. Para ello, se hace uso de diferentes técnicas para el posicionamiento y detección de humanos, navegación autónoma, así como su identificación a corta distancia[Abstract] Creating and setting up smart systems aware of a partially or totally unknown environment has been studied in a large amount of research. In addition, sensor fusion is used in a large number of robotic tasks, such as location, map construction, interaction with the environment, quality inspection, etc… In this paper, a case study has been proposed, where different sensors have been integrated along robots in order to carry out tasks of detection and identification of people in conjunction with tools of mapping and human-robot interaction, whose systems are interconnected with each other using the open source middleware ROS. To achieve this, different techniques have been used for positioning and detection of humans, autonomous navigation as well as their identification at close rangeMinisterio de Economía y Competitividad; DPI2016-78290-

Resultados del proyecto OCTOPHYS: patrones de ácidos grasos de paralarvas cultivadas en condiciones estándar en tres laboratorios

Trabajo presentado en el XV Congreso Nacional de Acuicultura y el I Congreso Ibérico de Acuicultura, celebrados en Huelva (España) del 13 al 16 de octubre de 2015Peer reviewe

Validación de la utilidad y difusión de resultados sobre videojuegos educativos en cirugía.

Se presenta la memoria final del Proyecto de Innovación y Mejora de la Calidad Docente nº 241 correspondiente a la Convocatoria de 201