Evaluación de un Articulador Virtual para la identificación de interferencias en movimientos mandibulares excéntricos

El objetivo del estudio fue determinar la concordancia del articulador virtual Whip-Mix Denar Mark 330 soportado por 3 Shape Dental System™, para la identificación de interferencias oclusales en los movimientos excéntricos. Se utilizó una muestra probabilística de 50 pacientes adultos, mayores de 20 años, Clase-Angle-I o II, con soporte dental anterior y posterior, sin patologías articulares. Como método estándar se utilizó el análisis oclusal (presencia y ubicación de interferencias oclusales durante los diferentes movimientos mandibulares) realizado por dos examinadores cualificados -tanto en los pacientes como en los montajes en el articulador semiajustable Whip Mix serie 2240. Para determinar la exactitud se compararon las mediciones realizados por el método estándar y por el articulador virtual sobre 50 montajes de los 50 pacientes, y para evaluar la precisión se compararon tres mediciones realizadas a intervalos de 7 días por el articulador virtual sobre 35 montajes codificados a ciego para cada medición. En el análisis estadístico se calculó el coeficiente correlación intraclase. La exactitud del articulador virtual reportó fuerza de concordancia moderada para la localización de interferencias en lateralidad izquierda/balanza y protrusión derecha. Y la fuerza de concordancia regular en lateralidad derecha/trabajo, lateralidad izquierda trabajo y balanza, y protrusión izquierda. Se obtuvo una precisión muy buena en todos los casos. Concluyendo que el articulador virtual evaluado no es una prueba confiable para identificar interferencias oclusales en movimientos excéntricos.Los autores agradecen la financiación del estudio a la Vicerrectoría de Investigaciones de la Universidad El Bosque (PCI: 2013-395) y la cooperación prestada por las Clínica Odontológicas de la Universidad El Bosque

Caracterización fenotípica y molecular de una familia colombiana con fenilcetonuria

Introduction: Phenylketonuria is a metabolic disorder characterized by severe neurological involvement and behavioral disorder, whose early diagnosis enables an effective treatment to avoid disease sequelae, thus changing the prognosis. Objective: To characterize a family with phenylketonuria in Colombia at clinical, biochemical and molecular levels. Materials and methods: The population consisted of seven individuals of a consanguineous family with four children with suggestive symptoms of phenylketonuria. After signing an informed consent, blood and urine samples were taken for colorimetric tests and high performance liquid and thin layer chromatographies. DNA extraction and sequencing of the 13 exons of the PAH gene were performed in all subjects. We designed primers for each exon with the Primer 3 software using automatic sequencing equipment Abiprism 3100 Avant. Sequences were analyzed using the SeqScape, v2.0, software. Results: We described the clinical and molecular characteristics of a Colombian family with phenylketonuria and confirmed the presence of the mutation c.398_401delATCA. We established a genotype-phenotype correlation, highlighting the interesting clinical variability found among the affected patients despite having the same mutation in all of them. Conclusions: Early recognition of this disease is very important to prevent its neurological and psychological sequelae, given that patients reach old age without diagnosis or proper management.Introducción. La fenilcetonuria es un trastorno metabólico caracterizado por un compromiso neurológico grave y por alteraciones del comportamiento. Su diagnóstico temprano permite establecer un tratamiento efectivo que evita las secuelas y modifica el pronóstico. Objetivo. Caracterizar a una familia con fenilcetonuria en Colombia, a nivel clínico, bioquímico y molecular. Materiales y métodos. Se estudió una población de siete individuos de una familia consanguínea en la que cuatro hijos presentaban signos clínicos sugestivos de fenilcetonuria. Una vez firmado el consentimiento informado, se tomaron muestras de sangre y orina para las pruebas colorimétricas, la cromatografía de capa fina y la cromatografía líquida de alta eficacia. Se extrajo el ADN y se secuenciaron los 13 exones del gen PAH de todos los sujetos estudiados. Se diseñaron iniciadores para cada exón con el programa Primer 3; la secuenciación automática se hizo con el equipo Abiprism 3100 Avant y, el análisis de las secuencias, con el programa SeqScape v2.0. Resultados. Se describieron las características clínicas y moleculares de una familia colombiana con fenilcetonuria en la que se identificó la mutación c.398_401delATCA; se presentó una correlación fenotipo-genotipo con una interesante variabilidad clínica entre los afectados, a pesar de tener la misma mutación. Conclusiones. Es importante el reconocimiento temprano de esta enfermedad para evitar sus secuelas neurológicas y psicológicas, pues los pacientes llegan a edades avanzadas sin diagnóstico ni tratamiento adecuados

Clinical and genetic characterization of RDH12-retinal dystrophy in a South American cohort

Purpose: To characterize the largest cohort of individuals with RDH12-retinal dystrophy to date, and the first one from South America. // Design: Retrospective multicenter international study. // Subjects: 78 patients (66 families) with an inherited retinal dystrophy and biallelic variants in RDH12. // Methods: Review of clinical notes, ophthalmic images, and molecular diagnosis. // Main outcome measures: Visual function, retinal imaging and characteristics were evaluated and correlated. // Results: Thirty-seven individuals self-identified as Latino (51%) and 34 as White (47%). Mean age at the baseline visit was 19.8 ± 13 years old (6 months – 46 years old, median 18.5); 41 (53%) were children. Thirty-nine patients (50%) had subsequent visits, with mean follow-up of 6.8 + 7.3 years (0 – 29). Sixty-nine individuals (88%) had Leber congenital amaurosis/early onset severe retinal dystrophy (LCA/EOSRD). Macular and mid-peripheral atrophy was seen in all patients from 3 years of age. A novel retinal finding was a hyperautofluorescent ring in 2 young children with LCA. Eight variants (21%) were previously unreported and the most frequent variant was c.295C>A, p.Leu99Ile, present in 52 alleles of 32 probands. Individuals with LCA homozygous for p.Leu99Ile (31%) had a later age of onset, slower rate of BCVA decrease, the largest percentage of patients with mild visual impairment, and were predicted to reach legal blindness at an older age than the rest of the cohort. // Conclusions: By describing the largest molecularly confirmed cohort to date, improved understanding of disease progression was possible. Our detailed characterization aims to support research and the development of novel therapies that may have the potential to reduce or prevent vision loss in individuals with RDH12-associated retinal dystrophy

The origin and speciation of orchids

SummaryOrchids constitute one of the most spectacular radiations of flowering plants. However, their origin, spread across the globe, and hotspots of speciation remain uncertain due to the lack of an up-to-date phylogeographic analysis.We present a new Orchidaceae phylogeny based on combined high-throughput and Sanger sequencing data, covering all five subfamilies, 17/22 tribes, 40/49 subtribes, 285/736 genera, and c. 7% (1921) of the 29 524 accepted species, and use it to infer geographic range evolution, diversity, and speciation patterns by adding curated geographical distributions from the World Checklist of Vascular Plants.The orchids' most recent common ancestor is inferred to have lived in Late Cretaceous Laurasia. The modern range of Apostasioideae, which comprises two genera with 16 species from India to northern Australia, is interpreted as relictual, similar to that of numerous other groups that went extinct at higher latitudes following the global climate cooling during the Oligocene. Despite their ancient origin, modern orchid species diversity mainly originated over the last 5 Ma, with the highest speciation rates in Panama and Costa Rica.These results alter our understanding of the geographic origin of orchids, previously proposed as Australian, and pinpoint Central America as a region of recent, explosive speciation

Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia A Global Call to Action

Q1Q1Artículo completoE1-E13IMPORTANCE Familial hypercholesterolemia (FH) is an underdiagnosed and undertreated genetic disorder that leads to premature morbidity and mortality due to atherosclerotic cardiovascular disease. Familial hypercholesterolemia affects 1 in 200 to 250 people around the world of every race and ethnicity. The lack of general awareness of FH among the public and medical community has resulted in only 10% of the FH population being diagnosed and adequately treated. The World Health Organization recognized FH as a public health priority in 1998 during a consultation meeting in Geneva, Switzerland. The World Health Organization report highlighted 11 recommendations to address FH worldwide, from diagnosis and treatment to family screening and education. Research since the 1998 report has increased understanding and awareness of FH, particularly in specialty areas, such as cardiology and lipidology. However, in the past 20 years, there has been little progress in implementing the 11 recommendations to prevent premature atherosclerotic cardiovascular disease in an entire generation of families with FH. OBSERVATIONS In 2018, the Familial Hypercholesterolemia Foundation and the World Heart Federation convened the international FH community to update the 11 recommendations. Two meetings were held: one at the 2018 FH Foundation Global Summit and the other during the 2018 World Congress of Cardiology and Cardiovascular Health. Each meeting served as a platform for the FH community to examine the original recommendations, assess the gaps, and provide commentary on the revised recommendations. The Global Call to Action on Familial Hypercholesterolemia thus represents individuals with FH, advocacy leaders, scientific experts, policy makers, and the original authors of the 1998 World Health Organization report. Attendees from 40 countries brought perspectives on FH from low-, middle-, and high-income regions. Tables listing country-specific government support for FH care, existing country-specific and international FH scientific statements and guidelines, country-specific and international FH registries, and known FH advocacy organizations around the world were created. CONCLUSIONS AND RELEVANCE By adopting the 9 updated public policy recommendations created for this document, covering awareness; advocacy; screening, testing, and diagnosis; treatment; family-based care; registries; research; and cost and value, individual countries have the opportunity to prevent atherosclerotic heart disease in their citizens carrying a gene associated with FH and, likely, all those with severe hypercholesterolemia as well

Diseño y prueba de un cuestionario sobre la importancia percibida de las condiciones de trabajo en México

La percepción de la importancia que el empleado otorga a los distintos aspectos de su trabajo es una base de la representación social que tiene de la empresa en la que labora y de las actitudes hacia su trabajo, como la intención de abandono, que también se relacionan con aspectos no controlables por la empresa. El propósito de este estudio fue diseñar y probar un cuestionario para medir la importancia que los trabajadores conceden a los aspectos laborales e identificar su relación con la intención de abandonar la organización. El cuestionario se aplicó a 447 trabajadores (282 hombres y 165 mujeres) de empresas exportadoras de calzado de la ciudad de León, Guanajuato, México. Mediante un análisis factorial se identificaron cinco factores; la consistencia interna fue adecuada en todos los casos y la discriminación de todos los ítems resultó en la dirección esperada. La percepción sobre los factores del trabajo varió en importancia y no se relacionó con la intención de abandono, aunque un aspecto no controlable por la empresa (mejor salario) reveló indicios de una relación sobre la intención de abandono

Diseño y prueba de un cuestionario sobre la importancia percibida de las condiciones de trabajo en México

La percepción de la importancia que el empleado otorga a los distintos aspectos de su trabajo es una base de la representación social que tiene de la empresa en la que labora y de las actitudes hacia su trabajo, como la intención de abandono, que también se relacionan con aspectos no controlables por la empresa. El propósito de este estudio fue diseñar y probar un cuestionario para medir la importancia que los trabajadores conceden a los aspectos laborales e identificar su relación con la intención de abandonar la organización. El cuestionario se aplicó a 447 trabajadores (282 hombres y 165 mujeres) de empresas exportadoras de calzado de la ciudad de León, Guanajuato, México. Mediante un análisis factorial se identificaron cinco factores; la consistencia interna fue adecuada en todos los casos y la discriminación de todos los ítems resultó en la dirección esperada. La percepción sobre los factores del trabajo varió en importancia y no se relacionó con la intención de abandono, aunque un aspecto no controlable por la empresa (mejor salario) reveló indicios de una relación sobre la intención de abandono

Evaluación de un Articulador Virtual para la identificación de interferencias en movimientos mandibulares excéntricos

El objetivo del estudio fue determinar la concordancia del articulador virtual Whip-Mix Denar Mark 330 soportado por 3 Shape Dental System™, para la identificación de interferencias oclusales en los movimientos excéntricos. Se utilizó una muestra probabilística de 50 pacientes adultos, mayores de 20 años, Clase-Angle-I o II, con soporte dental anterior y posterior, sin patologías articulares. Como método estándar se utilizó el análisis oclusal (presencia y ubicación de interferencias oclusales durante los diferentes movimientos mandibulares) realizado por dos examinadores cualificados -tanto en los pacientes como en los montajes en el articulador semiajustable Whip Mix serie 2240. Para determinar la exactitud se compararon las mediciones realizados por el método estándar y por el articulador virtual sobre 50 montajes de los 50 pacientes, y para evaluar la precisión se compararon tres mediciones realizadas a intervalos de 7 días por el articulador virtual sobre 35 montajes codificados a ciego para cada medición. En el análisis estadístico se calculó el coeficiente correlación intraclase. La exactitud del articulador virtual reportó fuerza de concordancia moderada para la localización de interferencias en lateralidad izquierda/balanza y protrusión derecha. Y la fuerza de concordancia regular en lateralidad derecha/trabajo, lateralidad izquierda trabajo y balanza, y protrusión izquierda. Se obtuvo una precisión muy buena en todos los casos. Concluyendo que el articulador virtual evaluado no es una prueba confiable para identificar interferencias oclusales en movimientos excéntricos.Los autores agradecen la financiación del estudio a la Vicerrectoría de Investigaciones de la Universidad El Bosque (PCI: 2013-395) y la cooperación prestada por las Clínica Odontológicas de la Universidad El Bosque

Definición diagnóstica en una familia con malattia leventinese en Colombia

The malattia leventinese is an autosomal dominant inherited disease whose symptoms appear between the second and fourth decades of life. It is characterized by the appearance of drusen located between the retinal pigment epithelium and the Bruch membrane. It is usually associated with low vision and may progress to blindness. The pathogenic variant p.Arg345Trp in the EFEMP1 gene has been associated with this disease. We characterized clinically and molecularly a family with malattia leventinese using a comprehensive approach that involved ophthalmologists, pediatricians, and geneticists. This approach is of great importance since the phenotype of this disease is often confused with acular degeneration. All family members underwent ophthalmological evaluation and DNA extraction from a peripheral blood sample. All exons of the EFEMP1 gene were amplified and sequenced. The pathogenic variant p.Arg345Trp was identified in affected individuals in this family.This is the first report of malattia leventinese in a family with the p.Arg345Trp pathogenic variant in Colombia. The molecular diagnosis of retinal dystrophies is essential to differentiate this type of pathology.La malattia leventinese es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, cuyos síntomas se inician entre la segunda y la cuarta décadas de la vida. Se caracteriza por la aparición de drusas localizadas entre el epitelio pigmentario de la retina y la membrana de Bruch; suele reducir la visión drásticamente y progresar a ceguera. La variante patogénica p.Arg345Trp en el gen EFEMP1 se ha asociado con esta enfermedad.Se presenta aquí la caracterización clínica y molecular de una familia con malattia leventinese mediante un manejo integral que involucró a oftalmólogos, pediatras y genetistas, lo que es de gran importancia, ya que el fenotipo de esta enfermedad suele confundirse con la degeneración macular. A todos los individuos de la familia se les hizo la evaluación oftalmológica con imágenes diagnósticas de retina y extracción de ADN a partir de una muestra de sangre periférica. Todos los exones del gen EFEMP1 se amplificaron y secuenciaron. La variante patogénica p.Arg345Trp se identificó en los individuos afectados.Este es el primer reporte de malattia leventinese en una familia con la variante patogénica p.Arg345Trp en Colombia. El diagnóstico molecular de las distrofias retinianas es fundamental para diferenciar este tipo de enfermedades

Genetic association with intravitreal ranibizumab response for neovascular age-related macular degeneration in Hispanic population

Age-related macular degeneration (AMD) is the leading cause of visual impairment in patients over 55 years. Currently, the most common therapies for neovascular AMD (nAMD) are intravitreal antiangiogenics. Studies suggest that genetic factors influence on antiangiogenics therapy outcomes. The purpose of this work was to establish the association between complement factor H (CFH) (Y402H), age-related maculopathy susceptibility 2 (ARMS2) (A69S), and high-temperature requirement factor A1 (HTRA1) (rs11200638) polymorphisms and the response to treatment with ranibizumab in patients with nAMD. METHODS: A cross-sectional study with 61 eyes with nAMD treated with ranibizumab was performed. Association between polymorphisms from CFH, ARMS2, and HTRA1 with the response to treatment was established. RESULTS: The mean age of patients was 76.6 (51-91) years. Only 37.7% of patients had a functional response and 26.2% had an anatomic response. TT polymorphism Y402H from CFH gene was associated with an increased likelihood of functional response to treatment. Otherwise, there was not a statistically significant association between anatomic and functional response to gene polymorphisms rs11200638 from HTRA1 and rs10490924 from ARMS 2. CONCLUSIONS: This study suggests that the response to intravitreal antiangiogenic therapy with ranibizumab was not associated to main polymorphisms from genes HTRA1 and ARMS2. However, it was found that the response to treatment differed according to CFH genotype, suggesting that further investigations are needed to establish if patients with the CC and TC genotype may need to be monitored more closely for disease recurrence than the TT genotype. © 2019 Taiwan J Ophthalmo