Muscle pathology in myotonic dystrophy: light and electron microscopic investigation in eighteen patients

Myotonic dystrophy (DM) is the most common muscular dystrophy in adults. Two known genetic subtypes include DM1 (myotonic dystrophy type 1) and DM2 (myotonic dystrophy type 2). Genetic testing is considered as the only reliable diagnostic criterion in myotonic dystrophies. Relatively little is known about DM1 and DM2 myopathology. Thus, the aim of our study was to characterise light and electron microscopic features of DM1 and DM2 in patients with genetically proven types of the disease. We studied 3 DM1 cases and 15 DM2 cases from which muscle biopsies were taken for diagnostic purposes during the period from 1973 to 2006, before genetic testing became available at our hospital. The DM1 group included 3 males (age at biopsy 15–19). The DM2 group included 15 patients (5 men and 10 women, age at biopsy 26–60). The preferential type 1 fibre atrophy was seen in all three DM1 cases in light microscopy, and substantial central nucleation was present in two biopsies. Electron microscopy revealed central nuclei in all three examined muscle biopsies. No other structural or degenerative changes were detected, probably due to the young age of our patients. Central nucleation, prevalence of type 2 muscle fibres, and the presence of pyknotic nuclear clumps were observed in DM2 patients in light microscopy. Among the ultrastructural abnormalities observed in our DM2 group, the presence of internal nuclei, severely atrophied muscle fibres, and lipofuscin accumulation were consistent findings. In addition, a variety of ultrastructural abnormalities were identified by us in DM2. It appears that no single ultrastructural abnormality is characteristic for the DM2 muscle pathology. It seems, however, that certain constellations of morphological changes might be indicative of certain types of myotonic dystrophy. (Folia Morphol 2011; 70, 2: 121–129

Clinical and genetic analysis of 29 Brazilian patients with Huntington’s disease-like phenotype

Huntington’s disease (HD) is a neurodegenerative disorder characterized by chorea, behavioral disturbances and dementia, caused by a pathological expansion of the CAG trinucleotide in the HTT gene. Several patients have been recognized with the typical HD phenotype without the expected mutation. The objective of this study was to assess the occurrence of diseases such as Huntington’s disease-like 2 (HDL2), spinocerebellar ataxia (SCA) 1, SCA2, SCA3, SCA7, dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) and choreaacanthocytosis (ChAc) among 29 Brazilian patients with a HD-like phenotype. In the group analyzed, we found 3 patients with HDL2 and 2 patients with ChAc. The diagnosis was not reached in 79.3% of the patients. HDL2 was the main cause of the HD-like phenotype in the group analyzed, and is attributable to the African ancestry of this population. However, the etiology of the disease remains undetermined in the majority of the HD negative patients with HD-like phenotype. Key words: Huntington’s disease, Huntington’s disease-like, chorea-acanthocytosis, Huntington’s disease-like 2

The V471A polymorphism in autophagy-related gene ATG7 modifies age at onset specifically in Italian Huntington disease patients

The cause of Huntington disease (HD) is a polyglutamine repeat expansion of more than 36 units in the huntingtin protein, which is inversely correlated with the age at onset of the disease. However, additional genetic factors are believed to modify the course and the age at onset of HD. Recently, we identified the V471A polymorphism in the autophagy-related gene ATG7, a key component of the autophagy pathway that plays an important role in HD pathogenesis, to be associated with the age at onset in a large group of European Huntington disease patients. To confirm this association in a second independent patient cohort, we analysed the ATG7 V471A polymorphism in additional 1,464 European HD patients of the “REGISTRY” cohort from the European Huntington Disease Network (EHDN). In the entire REGISTRY cohort we could not confirm a modifying effect of the ATG7 V471A polymorphism. However, analysing a modifying effect of ATG7 in these REGISTRY patients and in patients of our previous HD cohort according to their ethnic origin, we identified a significant effect of the ATG7 V471A polymorphism on the HD age at onset only in the Italian population (327 patients). In these Italian patients, the polymorphism is associated with a 6-years earlier disease onset and thus seems to have an aggravating effect. We could specify the role of ATG7 as a genetic modifier for HD particularly in the Italian population. This result affirms the modifying influence of the autophagic pathway on the course of HD, but also suggests population-specific modifying mechanisms in HD pathogenesis

Sodium caprylamphopropionate as effective additive affecting lubricating properties of water

Przedstawiona tematyka jest kontynuacją dotychczas prowadzonych badań substancji smarowych na bazie wody i aktywnych powierzchniowo związków. Przewiduje się wykorzystanie uzyskanych rezultatów do opracowania składu cieczy eksploatacyjnych. Wytypowany dodatek, kaprylo-amfoproponian sodu (CyNa), modyfikujący właściwości smarne wody, jest amfoterycznym związkiem powierzchniowo czynnym. Właściwości zatarciowe wodnych roztworów CyNa są określane za pomocą aparatu czterokulowego (T-02). Wyznaczono obciążenie zacierające (Pt), obciążenie zatarcia (Poz) oraz graniczny nacisk zatarcia (poz). Na podstawie uzyskanych wyników analizowano zdolności przeciwzatarciowe wodnych roztworów stosowanego surfaktantu.The subject matter of this paper is a continuation of research on water and surface active agents as lubricants. It is assumed that data obtained shall be used to develop working fluid formulations. The additive chosen, sodium caprylamphopropionate (acronym: CyNa), is an amphoteric surfactant. The seizure properties of water based solutions of CyNa were determined by the four-ball tester (T-02). Scuffing load (Pt), seizure load (Poz) and limiting pressure of seizure (poz) were determined

Assessment of lubricity of mixtures of fatty acid methyl esters derived from vegetable oils in fuel oil

Przedstawione rezultaty badań są częścią programu badawczego, w którym dokonano optymalizacji składu kompozycji oleju napędowego z dodatkami estrów metylowych kwasów tłuszczowych (FAME – Fatty Acid Methyl Esters) otrzymanych z olejów roślinnych, które znalazłyby zastosowanie jako ekologiczne paliwa do silników z zapłonem samoczynnym (diesla). Jako potencjalne dodatki modyfikujące właściwości smarne oleju napędowego zaproponowano roztwory mieszanin FAME. Dla wytypowanych kompozycji biopaliw wykonano badania tribologiczne, z wykorzystaniem aparatu realizującego ruch posuwisto-zwrotny kulki po płaszczyźnie z wysoką częstotliwością (HFRR – High Frequency Reciprocating Ring – Ball-on-Flat). Badania prowadzone były dla: skojarzenia materiałowego stal–stal i styku skoncentrowanego. Właściwości tribologiczne określono przez: opory ruchu, zużycie i stopień pokrycia filmem smarnym. Celem przeprowadzonych badań było podjęcie próby otrzymania korelacji między mierzonymi wielkościami charakteryzującymi tarcie a udziałem procentowym biododatków w oleju napędowym. Wykazano, że już przy 10% udziale dodatku mieszaniny FAME z oleju rzepakowego z FAME z oleju słonecznikowego w stosunku 1:1 w oleju napędowym, współczynnik tarcia maleje o ok. 30%, a zużycie zmniejsza się prawie dwukrotnie względem oleju napędowego, co może być wynikiem wzrostu trwałości filmu smarnego.The results presented are a part of the research program aimed at the optimisation of diesel fuel containing fatty acid methyl esters (FAME) derived from vegetable oils. The esters could be applied as an ecological fuel for diesel engines. FAME solutions were proposed as additives modifying the lubricity of diesel fuel. For the bio-diesels selected, tribological tests using high frequency reciprocating ring ball-on-flat apparatus were performed. The tests were carried out for steel-steel and concentrated contact. The tribological properties are described as motion resistance and the level of coverage by the lubricating film. The purpose of the research was to determine the correlation between the friction characteristics measured and the content of bio-additives in diesel fuel. It was proved that, at 10% content of the mixtures, the friction coefficient was reduced by 20% and wear was reduced 2-fold, as compared to diesel oil. This can be a result of an increase of the durability of the lubricating film

The effect of the alkyl chain structure on the antiseizure properties of aqueous solutions of ethoxylated alcohols

W artykule przedstawiono wpływ budowy łańcucha alkilowego oksyetylenowanych alkoholi tłuszczowych na właściwości przeciwzatarciowe ich wodnych roztworów. Przedmiotem badań były wodne roztwory mieszaniny dwóch alkoholi laurylowego i mirystylowego, oksyetylenowanych 7 i 10 molami tlenku etylenu oraz dwa alkohole izotridecylowe, oksyetylenowane 7 i 9 molami tlenku etylenu. Charakterystyki tribologiczne były wyrażone poprzez właściwości przeciwzatarciowe, których miarą były: obciążenie zacierające (Pt), obciążenie zatarcia (poz), graniczne obciążenie zatarcia (poz) oraz średnica skazy (d). Wykorzystano aparat czterokulowy (tester T02). Analiza wielkości charakteryzujących zatarcie wskazuje, że alkohole z rozgałęzionymi łańcuchami mają, w porównaniu z alkoholami liniowymi, zdecydowanie niższą efektywność przeciwdziałania zacieraniu. Obserwowane zmiany wielkości tribologicznych są interpretowane w kategoriach niższej trwałości filmu smarnego tworzonego przez izoalkohole z ich wodnych roztworów. Tworzony w warunkach tarcia film smarny nie jest trwały i nie zabezpiecza wystarczająco współpracujących elementów pary ciernej przed zużyciem i zatarciem. Dlatego wodne roztwory izoalkoholi w warunkach względnie niskich obciążeń nie mogą stanowić efektywnych substancji smarowych.This paper discusses the effect of the structure of the alkyl chain of ethoxylated fatty alcohols on antiseizure properties of their aqueous solutions. The subjects of the study were aqueous solutions of a mixture of lauryl and myristyl alcohols ethoxylated with 7 and 10 moles of ethylene oxide and two isotridecyl alcohols ethoxylated with 7 and 9 moles of ethylene oxide. The tribological characteristics were expressed by antiseizure properties whose measure were scuffing load (Pt), seizure load (Poz), limiting pressure of seizure (poz), and wear scar diameter (d). A four-ball tribotester (T-02) was used in the tests. The analysis of the quantities characterising seizure indicates that, compared to linear alcohols, branched-chain alcohols are considerably less efficient in antiseizure properties. The observed changes in tribological quantities are interpreted in terms of the lower stability of the lubricant film formed by isoalcohols from their aqueous solutions. The lubricant film being formed under friction conditions is not stable and does not sufficiently protect friction pair elements against wear and seizure. Therefore, aqueous solutions of isoalcohols cannot act as efficient lubricants under relatively low load conditions

Physical-chemical and triobological properties of lyotropic liquid crystals based on water solutions of ethoxylated lauryl alcohols

Prezentowana praca wpisuje się w nurt badań poświęconych substancjom smarowym na bazie wody. Niekorzystne właściwości tribologiczne zostały zmodyfikowane przez wprowadzenie jako dodatków alkoholi laurylowych oksyetylenowanych: 3, 5, 7 i 10 molami tlenku etylenu. Tworzą one w wodnych roztworach, przy niskich stężeniach micele, a przy wysokich - liotropowe ciekłe kryształy [1]. Wykonane badania fizykochemiczne miały na celu identyfikację struktur ciekłokrystalicznych oraz określenie wpływu tworzonych mezofaz na właściwości reologiczne. Stwierdzono, charakterystyczny dla cieczy anizotropowych, spadek współczynnika lepkości (n) wraz ze wzrostem prędkości kątowej i temperatury. Po przekroczeniu charakterystycznej dla danego roztworu temperatury powstawała ciecz izotropowa, dla której wartości (n) nie zależały od prędkości kątowej. Obecność struktur ciekłokrystalicznych wpływała na mierzone właściwości tribologiczne, szczególnie na opory ruchu. Zauważono przy wysokich obciążeniach, 1,0-7,0 kN (tester T02), jak i niższych, 10-50 N (T-11) zmniejszenie współczynnika tarcia (ž) nawet kilkakrotnie względem wody jako bazy. Zdecydowany spadek wartości ž dotyczy nie tylko skojarzenia materiałowego kulka stalowa-tarcza stalowa, ale także kulka stalowa-tarcza wykonana z: tlenku aluminium, tlenku cyrkonu, poliamidu 6 i polimetakrylanu metylu. Obniżenie zużycia w obecności roztworów względem wody było zdecydowanie mniejsze. Jednak można wybrać układy, dla których średnica skazy (d) była nawet dwukrotnie mniejsza niż dla wody. Dyskutowany był wpływ rodzaju związków i mezofaz na właściwości tribologiczne.In this research water based lubricants are investigated. The unfavourable tribological properties were modified by the introduction of lauryl alcohols ethoxylated with 3, 5, 7 and 10 moles of ethylene oxide. In water solutions, they can form micelles at lower concentrations and lyotropic liquid crystals at higher ones. The physical-chemical tests were aimed at the identification of liquid crystalline structures and the determination of the influence of mesophases on rheological properties. The drop in the viscosity coefficient (n), characteristic for anisotropic liquids, was observed for an increasing angular velocity and temperature. After exceeding some temperature that is characteristic for particular solutions, an isotropic liquid was created. In this case, the values of (n) did not depend on angular velocity. The presence of liquid crystalline structures affected the tribological properties analysed, particularly the motion resistance. At higher loads, about 1.0-7.0 kN (T02 machine) and lower, approximately 10-50 N (T-11), a significant reduction of friction coefficient (ž) compared to water was observed. The reduction of wear in the presence of the solutions tested was not so significant. One can, however, find systems in which the wear scar diameter (d) was even 2-times less than in the case of water. Influence of this kind of compound and the type of phase on tribological properties is also discussed