Estimulação cerebral profunda como tratamento na doença de Parkinson : Deep brain stimulation as a treatment in Parkinson's disease

O presente trabalho teve como objetivo detalhar a utilização da estimulação cerebral profunda (ECP) como estratégia terapêutica no tratamento da doença de Parkinson (DP) avançada. O diagnóstico da DP tem crescido de forma alarmante nas últimas décadas, sendo, atualmente, a principal desordem do movimento e segunda doença neurodegenerativa mais comum no mundo. O tratamento farmacológico para essa doença é bem estabelecido, porém ineficaz ou insuficiente em algumas situações. Nessas condições, outros métodos terapêuticos para tratar as complicações motoras são indicados, entre eles a ECP, que é uma forma de neuromodulação onde eletrodos, conectados a um gerador de pulso, são cirurgicamente implantados em alvos específicos do cérebro permitindo a articulação dos padrões de condução do potencial de ação dos neurônios até determinadas regiões. Trata-se de um recurso terapêutico seguro e efetivo, melhorando disfunções motoras e reduzindo tremores, além de permitir o ajuste adequado para cada indivíduo, restringindo os efeitos colaterais associados à medicação. Ainda, assim, o desenvolvimento de mais pesquisas sobre o tema é de grande importância de forma a tornar esse tratamento mais acessível, com maior previsibilidade no longo prazo, além de reduzir os principais riscos associados

Clinical and genetic characteristics of late-onset Huntington's disease

Background: The frequency of late-onset Huntington's disease (>59 years) is assumed to be low and the clinical course milder. However, previous literature on late-onset disease is scarce and inconclusive. Objective: Our aim is to study clinical characteristics of late-onset compared to common-onset HD patients in a large cohort of HD patients from the Registry database. Methods: Participants with late- and common-onset (30–50 years)were compared for first clinical symptoms, disease progression, CAG repeat size and family history. Participants with a missing CAG repeat size, a repeat size of ≤35 or a UHDRS motor score of ≤5 were excluded. Results: Of 6007 eligible participants, 687 had late-onset (11.4%) and 3216 (53.5%) common-onset HD. Late-onset (n = 577) had significantly more gait and balance problems as first symptom compared to common-onset (n = 2408) (P <.001). Overall motor and cognitive performance (P <.001) were worse, however only disease motor progression was slower (coefficient, −0.58; SE 0.16; P <.001) compared to the common-onset group. Repeat size was significantly lower in the late-onset (n = 40.8; SD 1.6) compared to common-onset (n = 44.4; SD 2.8) (P <.001). Fewer late-onset patients (n = 451) had a positive family history compared to common-onset (n = 2940) (P <.001). Conclusions: Late-onset patients present more frequently with gait and balance problems as first symptom, and disease progression is not milder compared to common-onset HD patients apart from motor progression. The family history is likely to be negative, which might make diagnosing HD more difficult in this population. However, the balance and gait problems might be helpful in diagnosing HD in elderly patients