Diagnóstico da galactosemia clássica

Galactosemia clássica é uma doença metabólica hereditária caracterizada pela deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase, que provoca deterioração neurológica progressiva, cataratas e alterações nos aparelhos digestivo e renal. Pretendeu-se implementar um diagnóstico precoce da doença através da determinação de galactose (em 144 amostras contendo tirosina e/ou fenilalanina aumentadas), galactose-1-fosfato (determinado em 11 amostras com galactose superior a 4,00 mg/dl), avaliação da actividade enzimática e caracterização molecular. Esta caracterização permitiu identificar a mutação p.Q188R em todos os pacientes analisados, entre outras mutações. Classical galactosemia is a hereditary metabolic disease resulting from deficiency of galactose-1-phosphate uridyltransferase that leads to progressive neurological deterioration, cataracts and changes in digestive and renal tracts. The goal of this study was to implement an early diagnosis through quantification of galactose (in 144 samples having increased tyrosine and/or phenylalanine), galactose-1-phosphate (determined in 11 samples showing galactose higher than 4,00 mg/dl), enzymatic activity evaluation and molecular characterisation. This characterisation allowed the identification of the p.Q188R mutation in all analysed patients, among others

HIV-related discrimination in Sub-Sahran Africa: explanatory characteristics and consequences on employment and HIV-testing

A Work Project, presented as part of the requirements for the Award of a Masters Degree in Economics from the NOVA – School of Business and EconomicsThis work contributes to a better understanding of HIV-related discrimination in sub-Saharan Africa, through its two main objectives: understand the determinants of stigma behaviour and evaluate its impacts on employment and HIV-testing. Concerning the determinants, the importance of adequate HIV-knowledge in avoiding stigma behaviour is one of the main findings. Regarding the impacts of HIV-related discrimination, it is observed that HIV-positive individuals are less likely to be employed in regions with higher levels of stigma and finally that facing higher discrimination may increase the probability of taking an HIV-test due to positive signalling effects

Employer Branding: What Makes a Firm a Desirable Place to Work

Mestrado em Gestão/MBAA new concerning is coming to human resource management: the way organizational branding can influence human resources to applied and be committed to enterprises. This application of branding to human resource management has been designate as "employer branding." In the present exploratory study the major objective is to understand the role of organizational reputation, organizational personality and tangible organizational attributes and manager's perception of enterprise attractiveness and commitment. Using an online survey on a 214 sample of Portuguese managers, they describe organizational reputation by emotional appeal and product and services characteristics. Work environment is also important. Organizational personality was characterized by being technical, hard working and secure. The most desirable tangible attributes on enterprise is money and work characteristics. Managers think that their enterprise believe that employees are important but the company don't spend a significant amount of money to keep their employees happy. Manager's main factor of commitment is loyalty and proud that they are part of the company. However they don't consider their company as being the best place to work

An environment to support negotiation and contracting in collaborative networks

During the last years, manufacturing and service industries faced a global change in the production paradigm. They have to continuously adapt their operating principles in reaction to new business or collaboration opportunities, where a natural reaction is a shift to a new business paradigm with the creation of strategic alliances for product or services development, but also for innovative and emergent business services design. On one hand, the process of creating such alliances can be rather simple if organizations share the same geographical and cultural context. But on the other hand, considering different conditions, there might be a low success rate in the creation of successful consortia. One known reason for such low rate are the delays resulting from negotiations in the establishment of collaboration commitments, represented by contracts or agreements, which are crucial in the creation of such alliances. The collaborative networks discipline covers the study of networks of organizations specially when supported by computer networks. This thesis contributes with research in this field describing the creation process of virtual organizations, and proposing a negotiation support environment to help participants in the negotiation of the consortia creation process and in the co-design of new business services. A negotiation support environment is therefore proposed and described with its main requirements, adopted negotiation protocol, conceptual architecture, models, and software environment. To demonstrate the feasibility of the implementation of the proposed systems, a proof-ofconcept software prototype was implemented and tested using some specific scenarios. This thesis work has been validated adopting a methodology that includes: (i) validation in the research community; (ii) validation in a solar industry network; and (iii) validation by comparison analysis

Development, validation and application of a questionnaire to evaluate the perception and knowledge about crenotherapy in respiratory diseases

Background: Thermal waters, also known as natural mineral waters, due to their chemical and biological properties, have been widely used as complementary treatments for chronic upper and lower respiratory diseases (1). The use of natural mineral waters for prevention and treatment of diseases is called crenotherapy (2,3). It is fundamental to assess aspects regarding knowledge and beliefs that the general population has concerning this type of treatments. The objective of this study was to develop and validate a questionnaire to assess knowledge and beliefs of the general population about crenotherapy for respiratory diseases, and to analyse whether aspects such as age, schooling, presence of respiratory disease, as well as previous treatments in thermal spas may influence such knowledge and beliefs. No previous study with a similar objective was found in terms of beliefs and perceptions of the general population regarding respiratory crenotherapy. Methods: Analytic and cross-sectional study in which the target population was composed of individuals with respiratory diseases who had already undergone respiratory crenotherapy, individuals with respiratory diseases who had never undergone respiratory crenotherapy, and individuals without respiratory illnesses who had never undergone respiratory crenotherapy. All volunteers answered a questionnaire that included: a demographic and clinical questionnaire, the Mini Mental State Examination (in individuals > 65 years old) (26,27), the Geriatric Depression Scale (28,29), the Center for Epidemiologic Studies Depression Scale (30,31), the European Health Literacy Survey (32,33), the BSI-Brief Symptom Inventory (34,35) and a questionnaire on knowledge and beliefs about respiratory crenotherapy. The questionnaire on knowledge and beliefs on respiratory crenotherapy was developed and analysed in terms of theoretical construct (face validity; content validity, by analysis of Item Content Validity Index /I-CVI calculated from feedback by twelve Medical Hydrology specialists), sensitivity analysis, reliability analysis (internal consistency and test-retest analysis) as well as confirmatory factorial analysis. The questionnaire was applied face-to-face to 8 patients with respiratory diseases who had already undergone respiratory crenotherapy, 29 patients with respiratory diseases who had never undergone respiratory crenotherapy, and 42 individuals without respiratory illnesses who had never undergone respiratory crenotherapy at the following healthcare units: Cova da Beira University Hospital Centre, Covilhã Healthcare Centre, and Guarda Local Health Unit. Results were analysed using the Software Package for Social Sciences, version 25. Results: Of the initial 25 questions of the questionnaire, 2 were eliminated due to having an I-CVI score lower than 0.78. Analysis of sensitivity (Kurtosis and Skewness) showed there was no need to exclude any further questionnaire items. On the other hand, analysis of consistency showed a Cronbach’s alfa value of 0.889, demonstrating good consistency. Reliability analysis by test-retest showed that most questions had “moderate” strength of correlation for Spearman’s rho. Six questions had “very strong” strength of correlation, one question had “very strong” strength of correlation and only three questions had “weak” strength of correlation. All three groups had a predominance of women. The majority of the individuals with rhinitis/ rhinosinusitis who had never undergone respiratory crenotherapy were medicated and had persistent symptoms, whereas individuals with rhinitis/ rhinosinusitis who had already undergone respiratory crenotherapy were not medicated and had intermittent symptoms. Having respiratory diseases or having undergone previous respiratory crenotherapy were associated with a higher degree of knowledge and beliefs that had higher agreement with existing scientific evidence about respiratory crenotherapy. Non-elderly volunteers, compared with elderly volunteers, agreed more significantly with the possibility of finding therapeutic solutions with thermal treatments which are not found only with medication. More frequent fear and insecurities regarding crenotherapy treatments were observed in women compared with men, and individuals who had never attended school were more skeptical regarding this type of treatments. Living in an urban area was associated with a higher level of knowledge about respiratory crenotherapy. Levels of general health literacy did not affect beliefs about respiratory crenotherapy. Conclusion: The questionnaire was able to detect significant differences in answers to some of its items for assessment of knowledge and beliefs between the study groups. Factors such as age, gender, schooling, residence, and depression in non-elderly volunteers, health literacy and emotional disturbances significantly influenced the answers to several items of the questionnaire. The questionnaire showed good consistency, sensitivity and reliability by test-retest, which makes it a very useful tool for assessing knowledge and beliefs about respiratory crenotherapy.Introdução: As águas termais, também denominadas minerais naturais, devido às suas propriedades químicas e biológicas têm vindo a ser largamente utilizadas no tratamento complementar de doenças crônicas das vias aéreas superiores e inferiores (1). A utilização das águas termais como prevenção e tratamento de algumas patologias denomina-se crenoterapia (2,3). É fundamental avaliar os conhecimentos e crenças que a população em geral possui em relação a este tipo de tratamentos. O objetivo deste estudo foi desenvolver e validar um questionário para avaliar os conhecimentos e crenças da população em geral sobre a crenoterapia para doenças respiratórias e analisar se aspetos como idade, escolaridade, presença de patologia respiratória e frequência prévia de tratamentos em unidades termais influenciam este conhecimento e crenças. Embora já tenham sido elaborados estudos com metodologias semelhantes em muitos contextos diferentes, não foi encontrado nenhum estudo que procurasse avaliar crenças e perceções de conhecimentos acerca de crenoterapia em doenças respiratórias na população em geral. Métodos: Estudo analítico e transversal cuja população alvo era constituída por indivíduos com doenças respiratórias que já tinham efetuado tratamentos termais, indivíduos com doenças respiratórias que nunca efetuaram tratamentos termais e indivíduos sem doenças respiratórias que nunca efetuaram tratamentos termais. Todos os voluntários responderam a um questionário que incluía um questionário demográfico e clínico, o Mini Mental State Examination (em indivíduos com idade = 65 anos) (26,27), a Escala de Depressão Geriátrica (28,29), a Escala de Depressão do Centro de Estudos Epidemiológicos (30,31), o Inquérito Europeu à Literacia em Saúde (32,33), o Inventário de Sintomas Psicopatológicos (34,35) e um questionário de conhecimentos e crenças sobre a crenoterapia respiratória. O questionário sobre conhecimentos e crenças foi desenvolvido e analisado em termos de construto teórico (validade facial e de conteúdo, por análise do Item Content Validity Index /I-CVI obtido por feedback obtido de doze especialistas em Hidrologia Médica), análise de sensibilidade, análise de confiança (consistência interna e teste-reteste) e análise factorial confirmatória. O questionário aplicado em entrevista presencial a 8 indivíduos com doenças respiratórias que já tinham efetuado tratamentos termais, em 29 indivíduos com doenças respiratórias que nunca efetuaram tratamentos termais e em 42 indivíduos sem doenças respiratórias, que nunca efetuaram tratamentos termais, nas seguintes unidades de saúde: Centro Hospitalar e Universitário Cova da Beira, Centro de Saúde da Covilhã e Unidade Local de Saúde da Guarda. Os resultados foram analisados estatisticamente através do Pacote de Software para Ciências Sociais, versão 25. Resultados: Das 25 questões iniciais do questionário, 2 foram eliminadas por ter um score I-CVI inferior a 0.78. A análise de sensibilidade (Kurtosis e Skewness) não mostrou a necessidade de se eliminar mais nenhum item adicional do questionário. Por outro lado, a análise de consistência mostrou um valor de Alpha de Cronbach de 0.889, demonstrando bom grau de consistência. A análise de confiança por teste-reteste mostrou que a maioria das questões apresentou uma força de correlação “moderada” pelo Rho de Spearman, seis questões apresentaram uma força de correlação “forte”, uma questão apresentou uma força de correlação “muito forte” e apenas três questões apresentaram uma força de correlação “fraca”. Nos três grupos de voluntários nos quais foi aplicado o questionário houve uma clara predominância do sexo feminino. A maioria dos indivíduos com rinite ou rinossinusite que nunca tinha efetuado crenoterapia estavam medicados e tinham sintomas persistentes, enquanto que os indivíduos com estas patologias respiratórias que já tinham efetuado crenoterapia respiratória encontravam-se não medicados e com sintomas intermitentes. Ter doenças respiratórias ou ter previamente efectuado crenoterapia respiratória estavam associados a um grau mais elevado de conhecimentos e crenças com maior alinhamento com a evidência cientítica existente acerca de crenoterapia respiratória. Voluntários não idosos, quando comparados com voluntários idosos, concordaram de forma mais significativa com a possibilidade de encontrarem soluções terapêuticas com os tratamentos termais que não encontram apenas com medicação. Medo e inseguranças mais frequentes acerca dos tratamentos de crenoterapia foram observados em mulheres quando comparadas com homens. Indivíduos sem escolaridade eram mais cépticos acerca deste tipo de tratamentos. Habitar em zona urbana associou-se a um nível mais elevado de conhecimento acerca de crenoterapia respiratória. Os níveis de literacia geral em saúde não afectaram as crenças acerca de crenoterapia respiratória. Foram encontradas diferenças estatisticamente significativas nas respostas aos itens do questionário de conhecimentos e crenças sobre a crenoterapia respiratória entre os três grupos de estudo. Fatores como a idade, género, escolaridade, residência, presença de depressão em voluntários não idosos, literacia em saúde e presença de distúrbios emocionais influenciaram também significativamente vários itens do questionário de conhecimentos e crenças sobre a crenoterapia respiratória. Conclusões: O questionário demonstrou conseguir detectar diferenças significativas em respostas a alguns dos itens acerca de conhecimentos e crenças entre os diversos grupos em estudo. Fatores como a idade, género, escolaridade, residência, presença de depressão em voluntários não idosos, literacia em saúde e presença de distúrbios emocionais influenciaram também significativamente vários itens do questionário de conhecimentos e crenças sobre a crenoterapia respiratória. O questionário mostrou boa consistência, sensibilidade e confiança por teste-reteste, o que lhe permite ser uma ferramenta muito útil para avaliar conhecimentos e crenças acerca da crenoterapia respiratória

Patterns of rock pool molluscs in differing shore exposures

Rock pools are understudied systems of extreme importance due to their proven vulnerability to climate change. Rock pool molluscs play essential ecological roles therein, directly by acting both as prey and predator and, indirectly by influencing the macroalgal canopy/vegetation topography via grazing. However, the environmental factors driving their rock pool occupation remain largely unknown. Our study is one of the few to focus on community patterns in rock pool molluscs, particularly at a large scale between shores of differing exposure to wave action, being the first focused assessment of rock pool molluscs in Portugal. Overall, 32 intertidal rock pools on four rocky shores were studied during the summer spring tide of 2015. We used multivariate analysis to evaluate the potential impact of sheltered versus exposed wave action, physical pool structure (length, width, and depth), and relationships within the pool community on the abundance and diversity of molluscs. Wave exposure significantly influenced mollusc abundance and diversity. The majority of the 37 different taxa identified were grazing gastropods (62.2%), followed by bivalves (27.0%) and chitons (10.8%). We suggest that mollusc taxa may have preferences for particular rock pool habitats depending on the type of algae present rather than pool size. We also suggest that species-specific mollusc presence in rock pools can be related to their shell size, aperture, and foot size due to corresponding variation in musculature needed to hold the snail to the substrate in hydrodynamic conditions. Further investigation would benefit from disentangling the potential role of algal pool coverage as a refuge for molluscs.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Médicos-Sentinela: o que se fez em 2017

Relatório anual da Rede Médicos-Sentinela relativo às atividades desenvolvidas em 2017, elaborado pelo Departamento de Epidemiologia do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Criada em 1989, a Rede Médicos-Sentinela é um sistema de observação em saúde constituído por um conjunto de Médicos de Família que exercem funções numa Unidade de Saúde Familiar ou Unidade de Cuidados de Saúde Personalizados. Tem como principais objetivos: i) contribuir para a vigilância epidemiológica nacional, estimando taxas de incidência de diversos problemas de saúde agudos e crónicos, permitindo o acompanhamento da tendência e a identificação precoce de surtos; ii) criar uma base de dados nacional que possa contribuir para a investigação em serviços de saúde no âmbito dos cuidados de saúde primários. A participação na Rede Médicos-Sentinela é voluntária e resulta de uma forte motivação por parte dos médicos participantes. As taxas de incidência estimadas por este sistema, na maioria das situações, constituem os únicos dados de incidência relativos a estes problemas de saúde disponibilizados em Portugal. Do presente relatório destacam-se as seguintes conclusões: Diabetes mellitus tipo 2 (DM2) - a taxa de incidência, na população com 25 ou mais anos de idade, foi 700,9 casos por 100 mil utentes; Hipertensão arterial (HTA) - a taxa de incidência, na população com 25 ou mais anos de idade, foi 777,0 casos por 100 mil utentes;; Enfarte agudo do miocárdio (EAM) - a taxa de incidência, na população com 35 ou mais anos de idade, foi 113,3 casos por 100 mil utentes; Acidente vascular cerebral (AVC) - a taxa de incidência, na população com 35 ou mais anos de idade, foi 249,3 casos por 100 mil utentes; Depressão - a taxa de incidência, na população com 15 ou mais anos de idade, foi 1.168,3 casos por 100 mil utentes; Em relação aos anos anteriores, observou-se uma redução das estimativas pontuais da incidência de HTA, EAM e depressão, e um amento da estimativa pontual de DM2 e AVC.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Ambulatory chest physiotherapy in mild-to-moderate acute bronchiolitis in children under two years of age — A randomized control trial

The aim of this study was to compare the role of a chest physiotherapy (CP) intervention to no intervention on the respiratory status of children under two years of age, with mild-to-moderate bronchiolitis. Out of 80 eligible children observed in the Emergency Room, 45 children completed the study with 28 randomized to the intervention group and 17 to the control group. The intervention protocol, applied in an ambulatory setting, consisted of combined techniques of passive prolonged slow expiration, rhinopharyngeal clearance and provoked cough. The control group was assessed with no chest physiotherapy intervention. The efficacy of chest physiotherapy was assessed using the Kristjansson Respiratory Score at the admission and discharge of the visit to the Emergency Room and during clinical visits at day 7 and day 15. There was a significant improvement in the Kristjansson Respiratory Score in the intervention group compared to the control group at day 15 [1.2 (1.5) versus 0.3 (0.5); p-value=0.005, in the control and intervention groups, respectively], with a mean difference (95% CI) of −0.9 (−1.6 to −0.3). Chest physiotherapy had a positive impact on the respiratory status of children with mild-to-moderate bronchiolitis.info:eu-repo/semantics/publishedVersio