Galactosemia clássica é uma doença metabólica hereditária caracterizada pela deficiência de galactose-1-fosfato
uridiltransferase, que provoca deterioração neurológica progressiva, cataratas e alterações nos aparelhos digestivo
e renal.
Pretendeu-se implementar um diagnóstico precoce da doença através da determinação de galactose (em 144
amostras contendo tirosina e/ou fenilalanina aumentadas), galactose-1-fosfato (determinado em 11 amostras com
galactose superior a 4,00 mg/dl), avaliação da actividade enzimática e caracterização molecular. Esta caracterização
permitiu identificar a mutação p.Q188R em todos os pacientes analisados, entre outras mutações.
Classical galactosemia is a hereditary metabolic disease resulting from deficiency of galactose-1-phosphate uridyltransferase
that leads to progressive neurological deterioration, cataracts and changes in digestive and renal tracts.
The goal of this study was to implement an early diagnosis through quantification of galactose (in 144 samples having
increased tyrosine and/or phenylalanine), galactose-1-phosphate (determined in 11 samples showing galactose
higher than 4,00 mg/dl), enzymatic activity evaluation and molecular characterisation. This characterisation allowed
the identification of the p.Q188R mutation in all analysed patients, among others
