La musicoterapia: una nueva ayuda al autismo

Treball final de Grau en Periodisme. Codi: PE0932. Curs acadèmic 2015-201

Distribution and genotype-phenotype correlation of GDAP1 mutations in Spain

Mutations in the GDAP1 gene can cause Charcot-Marie-Tooth disease. These mutations are quite rare in most Western countries but not so in certain regions of Spain or other Mediterranean countries. This cross-sectional retrospective multicenter study analyzed the clinical and genetic characteristics of patients with GDAP1 mutations across Spain. 99 patients were identified, which were distributed across most of Spain, but especially in the Northwest and Mediterranean regions. The most common genotypes were p.R120W (in 81% of patients with autosomal dominant inheritance) and p.Q163X (in 73% of autosomal recessive patients). Patients with recessively inherited mutations had a more severe phenotype, and certain clinical features, like dysphonia or respiratory dysfunction, were exclusively detected in this group. Dominantly inherited mutations had prominent clinical variability regarding severity, including 29% of patients who were asymptomatic. There were minor clinical differences between patients harboring specific mutations but not when grouped according to localization or type of mutation. This is the largest clinical series to date of patients with GDAP1 mutations, and it contributes to define the genetic distribution and genotype-phenotype correlation in this rare form of CMT

Sobre el diseño y las exposiciones en la Sala Hall

Puyuelo Cazorla, M.; Pastor Castillo, FJ. (2021). Sobre el diseño y las exposiciones en la Sala Hall. En Todo sobre diseño/All about design. Una década de exposiciones de diseño en la Sala Hall/ A decade of design exhibitions in the Hall. Editorial Universitat Politècnica de València. http://hdl.handle.net/10251/16668

Educafarma 10.0

Memoria ID-030. Ayudas de la Universidad de Salamanca para la innovación docente, curso 2021-2022

Ahora / Ara

La cinquena edició del microrelatari per l’eradicació de la violència contra les dones de l’Institut Universitari d’Estudis Feministes i de Gènere «Purificación Escribano» de la Universitat Jaume I vol ser una declaració d’esperança. Aquest és el moment en el qual les dones (i els homes) hem de fer un pas endavant i eliminar la violència sistèmica contra les dones. Ara és el moment de denunciar el masclisme i els micromasclismes començant a construir una societat més igualitària. Cadascun dels relats del llibre és una denúncia i una declaració que ens encamina cap a un món millor

Evaluación del proyecto CerclesCat 3r informe

Con la finalidad de establecer un modelo de evaluación comparable al de otros países que han implementado el modelo de funcionamiento del programa Círculos de Soporto y Responsabilidad (CoSA), la Secretaría de Medidas Penales, Reinserción y Atención a la Víctima encargó al Centro de Estudios Jurídicos y Formación Especializada (CEJFE) el diseño y la evaluación del funcionamiento y los resultados del proyecto de implementación del programa CerclesCat en Cataluña. En conjunción con investigadores de la Universidad de Barcelona y la Fundación Salud y Comunidad (FSiC), se constituye en el año 2016 un equipo de investigación responsable de la realización de este encargo, y desde el año 2017 se lleva a cabo un estudio longitudinal sobre este programa, donde se describe a los sujetos que configuran los diferentes grupos de estudio y su proceso de funcionamiento. Pueden consultarse los primeros dos informes en el catálogo de esta misma web. El presente informe es el tercero de la serie de informes que compondrán la totalidad del proyecto de evaluación del programa CerclesCat en Cataluña, y se centrará en el estudio de las personas voluntarias que participan en el mismo, así como en los profesionales implicados en el programa, con el objetivo de ofrecer una explicación integral de todos los elementos que lo configuran. El objetivo principal de este informe es analizar las experiencias de las personas voluntarias, coordinadores/as, profesionales del Círculo Externo y miembros del Comité Ejecutivo, para identificar aquellos elementos de funcionamiento del programa que sean más relevantes y comparar algunos de los resultados con los publicados en otras investigaciones internacionales del modelo CoSA. Se han recogido datos de una muestra total de 41 sujetos participantes en CerclesCat (N=41) entre personas voluntarias (n=25), coordinadores/as (n=9), profesionales (n=4) y miembros del Comité Ejecutivo (n=3) a las cuales se ha administrado un instrumento de medida en formato cuestionario para obtener información sobre tres grandes ámbitos: a) información sociodemográfica, b) actitudes sobre personas que han cometido un delito sexual y c) estado de salud general

Distribution and genotype-phenotype correlation of GDAP1 mutations in Spain

Mutations in the GDAP1 gene can cause Charcot-Marie-Tooth disease. These mutations are quite rare in most Western countries but not so in certain regions of Spain or other Mediterranean countries. This cross-sectional retrospective multicenter study analyzed the clinical and genetic characteristics of patients with GDAP1 mutations across Spain. 99 patients were identified, which were distributed across most of Spain, but especially in the Northwest and Mediterranean regions. The most common genotypes were p.R120W (in 81% of patients with autosomal dominant inheritance) and p.Q163X (in 73% of autosomal recessive patients). Patients with recessively inherited mutations had a more severe phenotype, and certain clinical features, like dysphonia or respiratory dysfunction, were exclusively detected in this group. Dominantly inherited mutations had prominent clinical variability regarding severity, including 29% of patients who were asymptomatic. There were minor clinical differences between patients harboring specific mutations but not when grouped according to localization or type of mutation. This is the largest clinical series to date of patients with GDAP1 mutations, and it contributes to define the genetic distribution and genotype-phenotype correlation in this rare form of CMT

Distribution and genotype-phenotype correlation of GDAP1 mutations in Spain

Mutations in the GDAP1 gene can cause Charcot-Marie-Tooth disease. These mutations are quite rare in most Western countries but not so in certain regions of Spain or other Mediterranean countries. This cross-sectional retrospective multicenter study analyzed the clinical and genetic characteristics of patients with GDAP1 mutations across Spain. 99 patients were identified, which were distributed across most of Spain, but especially in the Northwest and Mediterranean regions. The most common genotypes were p.R120W (in 81% of patients with autosomal dominant inheritance) and p.Q163X (in 73% of autosomal recessive patients). Patients with recessively inherited mutations had a more severe phenotype, and certain clinical features, like dysphonia or respiratory dysfunction, were exclusively detected in this group. Dominantly inherited mutations had prominent clinical variability regarding severity, including 29% of patients who were asymptomatic. There were minor clinical differences between patients harboring specific mutations but not when grouped according to localization or type of mutation. This is the largest clinical series to date of patients with GDAP1 mutations, and it contributes to define the genetic distribution and genotype-phenotype correlation in this rare form of CMT