Hematopoietic Cell Transplantation Cures Adenosine Deaminase 2 Deficiency : Report on 30 Patients

Correction; Early Access: ' DOI: 10.1007/s10875-022-01280-y Early Access: APR 2022Purpose Deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2) is an inherited inborn error of immunity, characterized by autoinflammation (recurrent fever), vasculopathy (livedo racemosa, polyarteritis nodosa, lacunar ischemic strokes, and intracranial hemorrhages), immunodeficiency, lymphoproliferation, immune cytopenias, and bone marrow failure (BMF). Tumor necrosis factor (TNF-alpha) blockade is the treatment of choice for the vasculopathy, but often fails to reverse refractory cytopenia. We aimed to study the outcome of hematopoietic cell transplantation (HCT) in patients with DADA2. Methods We conducted a retrospective study on the outcome of HCT in patients with DADA2. The primary outcome was overall survival (OS). Results Thirty DADA2 patients from 12 countries received a total of 38 HCTs. The indications for HCT were BMF, immune cytopenia, malignancy, or immunodeficiency. Median age at HCT was 9 years (range: 2-28 years). The conditioning regimens for the final transplants were myeloablative (n = 20), reduced intensity (n = 8), or non-myeloablative (n = 2). Donors were HLA-matched related (n = 4), HLA-matched unrelated (n = 16), HLA-haploidentical (n = 2), or HLA-mismatched unrelated (n = 8). After a median follow-up of 2 years (range: 0.5-16 years), 2-year OS was 97%, and 2-year GvHD-free relapse-free survival was 73%. The hematological and immunological phenotypes resolved, and there were no new vascular events. Plasma ADA2 enzyme activity normalized in 16/17 patients tested. Six patients required more than one HCT. Conclusion HCT was an effective treatment for DADA2, successfully reversing the refractory cytopenia, as well as the vasculopathy and immunodeficiency. Clinical Implications HCT is a definitive cure for DADA2 with > 95% survival.Peer reviewe

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Correction to: Journal of Clinical Immunology (2021) 41:1633–164

Fiabilité intra et inter-évaluateur du Modified Functional Reach Test et du sens positionnel du tronc pour les patients ayant une hémiparésie après un accident vasculaire cérébral

Introduction. – Après un accident vasculaire cérébral (AVC), les déficits sensori-moteurs du tronc doivent être testés. Cependant, les qualités psychométriques des tests au niveau du tronc ont été peu étudiées. L’objectif était d’évaluer la fiabilité intra et inter-évaluateur du Modified Functional Reach Test (MFRT) et du test de sens positionnel du tronc chez des personnes présentant une hémiparésie post-AVC. Méthode. – Quinze participants présentant une hémiparésie post-AVC en phase subaiguë ont été inclus. Le MFRT et le test de sens positionnel du rachis ont été évalués par deux physiothérapeutes lors d’une première session. Après un repos de 2 à 4 h, une seconde session similaire a été réalisée. La fiabilité a été évaluée par le calcul de l’indice de corrélation intra-classe (ICC) et l’analyse de Bland et Altman. Résultats. – Pour le MFRT, les fiabilités moyennes inter-évaluateur (0,70 ≤ ICC ≤ 0,86) et intra-évaluateur (0,64 ≤ ICC ≤ 0,91) étaient bonnes à excellentes. Pour le test de sens positionnel, la fiabilité inter-évaluateur était excellente pour la mesure de l’erreur verticale (ICC = 0,77) et mauvaise pour l’erreur horizontale (ICC = −0,03). La fiabilité intra-évaluateur était mauvaise à faible (−0,03 ≤ ICC ≤ 0,43). Discussion/conclusion. – Le test MFRT est suffisamment fiable pour être utilisé en pratique clinique pour évaluer l’équilibre assis. En revanche, le test de sens positionnel du rachis semble très difficile à appliquer dans de bonnes conditions en cas d’AVC.Introduction. – After a stroke, the sensorymotor deficits of the trunk should be tested. However, little research has been done on the psychometric qualities of trunk testing. The objective was to assess the intra- and inter-rater reliability of the Modified Functional Reach Test (MFRT) and the Trunk Positional Sense Test in individuals with post-stroke hemiparesis. Method. – Fifteen participants with subacute post-stroke hemiparesis were included. The MFRT and Trunk Positional Sense Test were evaluated by two physiotherapists in a first session. After rest of 2–4 h, a second similar session was conducted. Reliability was assessed by calculating the intraclass correlation (ICC) and Bland-Altman analysis. Results. – For the MFRT, the mean inter-rater was good to excellent (0,70 ≤ ICC ≤ 0.86), while intra-rater reliability was good to excellent (0.64 ≤ ICC ≤ 0.91). For the Trunk Positional Sense Test, inter-rater reliability was excellent for vertical error measurement (ICC=0,77) and poor for the horizontal error (ICC = −0.03). Intra-rater reliability was poor to weak (−0.03 ≤ ICC ≤ 0.43). Discussion/conclusion. – The MFRT test is reliable enough to be used in clinical practice to assess sitting balance. The trunk positional sense test seems very difficult to apply under good conditions in the event of a stroke

Fiabilité d'un test de contrôle du tronc lors d'un équilibre assis dynamique évalué par plateforme stabilométrique après un accident vasculaire cérébral ::résultats préliminaires

Contexte: Après un accident vasculaire cérébral (AVC), la capacité de contrôle du tronc est liée aux mécanismes d'équilibration debout et à la marche. Elle devrait systéma­tiquement être testée dès le début de la rééducation. Objectif: L'objectif était d'évaluer la fiabilité intra et inter­évaluateurs des paramètres du centre des pressions (CP) mesurés lors d'un équilibre assis sur support instable (anté­ropostérieur - AP ou médiolatéral - ML) pour des sujets présentant une hémiparésie après un AVC. Méthode: 15 sujets présentant une hémiparésie post-AVC en phase subaiguë ont été inclus. Les sujets étaient en posi­tion assise sur un plateau d'instabilité générant un dés­équilibre (AP ou ML). Une plateforme stabilométrique enre­gistrait pendant 10 s l'évolution du CP à une fréquence de 100 Hz. Des indices de corrélation intra-classe (ICC) ont été calculés pour tous les paramètres du CP (longueur, vitesse, surface, delta et variabilité). Résultats: Une excellente fiabilité (0,81 s ICC s 0,98) a été observée pour la longueur du CP ainsi que pour la vitesse moyenne de déplacement, autant pour la condition ML que AP, que pour la fiabilité intra et inter-évaluateurs. La surface (0,31 s ICC s 0,80) ne semble pas assez fiable pour être uti­lisée en pratique clinique. Conclusion: Dans le contexte de l'AVC, le test de contrôle du tronc lors d'un équilibre assis sur support instable en utilisant la plateforme stabilométrique est suffisamment fiable pour être utilisé en pratique clinique si les paramètres choisis sont les longueurs et les vitesses du CP.Context: After stroke, the trunk control ability is related to standing balance and gait and should be routinely tested early in a rehabilitation program. Objective: The aim of this study was to examine the intra and inter-rater reliability of center-of-pressure (CP) parameters measured during assessment of sitting balance on an unstable support (anteroposterior [AP] or mediolateral [ML]) in subjects with hemiparesis after stroke. Method: Fifteen post-stroke subjects with hemiparesis in the subacute phase were included. Subjects were seated on a seesaw generating external unbalance (AP or ML). A stabilometric force platform recorded the progression of the CP parameters for 10 s at a frequency of 100 Hz. lntraclass correlation indices (ICC) were calculated for all CP parameters (length, velocity, sway area, deltas, and variability). Results: Excellent intra and inter-rater reliability (0.81 s ICC s 0.98) was observed for length and mean velocity of displacement, under both ML and AP conditions. The sway area (0.31 s ICC s 0.80) does not appear to be sufficiently reliable for use in clinical practice. Conclusion: ln the context of stroke, the trunk control test during assessment of unstable sitting balance using a stabilometric platform is sufficiently reliable for use in clinical practice if the CP parameters selected are length and velocity