Somatic mutations in philadelphia chromosome-negative myeloproliferative neoplasms

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2016Myeloproliferative neoplasms (MPN) include polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET), and primary myelofibrosis (PMF). MPN are characterized by clonal proliferation of myeloid progenitors leading to erythrocytosis, thrombocytosis and/or leukocytosis, and risk of hemorrhagic and thrombotic events, as well as myelofibrosis and blast transformation. The discovery of somatic mutations in MPN, namely JAK2 V617F, JAK2 exon 12, MPL, and CALR mutations, has permitted a more specific approach to diagnosis and treatment. The prevalence of JAK2 V617F mutations is higher than 95% in PV, 50-75% in ET and 40-75% in PMF. JAK2 exon 12 mutations are specific of PV. 20-30% of ET and PMF patients present a CALR mutation. The screening of mutations strengthens the diagnosis of MPN since 97% of MPN have at least one somatic mutation. Interestingly, different mutations grant different phenotype and prognosis. Of particular importance, CALR mutations grant a favorable prognosis in ET and PMF, while ASXL1 mutations confer a poorer outcome. In fact, the use of CALR/ASXL1 status for the prognostication of patients has increased clinical value and was suggested for guidance of therapy in PMF. The increasing importance of mutations in the management of MPN warrants a revision of current diagnostic criteria and prognostic models.As neoplasias mieloproliferativas (MPN) policitémia vera (PV), trombocitémia essencial (ET) e mielofibrose primária (PMF) são caracterizadas por proliferação clonal de progenitores mielóides, levando a eritrocitose, trombocitose e/ou leucocitose, risco de eventos hemorrágicos e trombóticos, mielofibrose e transformação blástica. A descoberta de mutações somáticas, nomeadamente JAK2 V617F, JAK2 exão 12, MPL e CALR, tem permitido um diagnóstico e tratamento mais específico. A prevalência da JAK2 V617F na PV ultrapassa os 95%, enquanto na ET é de 50-75% e na PMF de 40-75%. As mutações JAK2 exão 12 são específicas da PV. 20-30% dos doentes com ET ou PMF apresentam mutação na CALR. A identificação de mutações reforça o diagnóstico pois 97% das MPN apresentam pelo menos uma mutação. É interessante notar que diferentes mutações conferem diferentes fenótipos e prognósticos. De particular relevo, as mutações da CALR conferem bom prognóstico na ET e na PMF, ao passo que mutações da ASXL1 atribuem piores desfechos. De facto, a utilização do estado da CALR/ASXL1 para a definição do prognóstico na PMF tem valor clínico e foi sugerida com ferramenta para guiar a terapêutica. A importância crescente das mutações na gestão das MPN implica uma revisão dos atuais critérios de diagnóstico e modelos de prognóstico

Smoking among nurses of the national hospital in Lima, Peru

Las enfermeras poseen oportunidades únicas para ayudar a sus pacientes a dejar de fumar. El objetivo de esta investigación fue identificar el consumo, las actitudes y los conocimientos recibidos sobre el tabaco por las enfermeras de un hospital en Lima. Se trata de un estudio descriptivo realizado en 204 (48%) enfermeras asistenciales de un Hospital Nacional en Lima, Perú, utilizando la Encuesta Mundial de Profesionales de la Salud (GHPS). Se identificó que la prevalencia de vida de uso de tabaco fue 67,1% y el último mes fue de 3%; la mayoría de las enfermeras presentó actitudes positivas para el aspecto - dejar de fumar - y reconocieron la importancia y la responsabilidad de aconsejar a los pacientes a dejar ese hábito; las enfermeras recibieron conocimientos generales sobre el tema, pero la mitad no recibió conocimientos específicos sobre el tratamiento. Se concluye que frente a la importancia del tema se identificó que existe la necesidad de realizar más estudios de esta naturaleza, así como revisar los contenidos curriculares abordados acerca del tema tabaquismo.Os enfermeiros possuem oportunidades únicas para ajudar seus pacientes a deixarem de fumar. Os objetivos deste estudo foram identificar o consumo, as atitudes e os conhecimentos recebidos sobre o tabaco entre enfermeiras de um hospital. É um estudo descritivo, e foi realizado entre 204(48%) enfermeiras do Hospital Arzobispo Loayza, em Lima, Peru, utilizando la Encuesta Mundial de Profesionales de la Salud (GHPS). Pelos resultados, pôde-se identifcar prevalência do uso na vida de tabaco, entre 67,1% da amostra, e no último mês 3%. A maioria dos enfermeiros apresentou atitudes positivas e conhecem a importância e a responsabilidade de aconselhar os pacientes a parar de fumar. A maioria recebeu conhecimentos gerais sobre o tema, porém, a metade não recebeu conhecimentos específicos sobre o tratamento. Conclui-se, frente à importância do tema, que a presente pesquisa identificou a necessidade de mais estudos dessa natureza, bem como revisão curricular dos temas abordados a respeito do tema tabagismo.Nurses have unique opportunities to help their patients to stop smoking. The aim of this study was to identify, among nurses of a hospital, the consumption of smoking products, their attitudes and information received on smoking. It was a descriptive study, carried out with 204 (48%) nurses of the Hospital Arzobispo Loayza, Lima, Peru. The Global Health Professional Survey (GHPS) was used. Among the sample the prevalence of smoking in life was 67.1% and 3% in the last month. The majority of nurses presented positive attitudes and knew the importance and responsibility of advising patients to quit. The majority had received general information regarding the topic, though half of them had not received specific information regarding treatment. In view of the importance of this theme, this study identified a need for further research of this nature as well as revision of the curricula regarding the approach toward the theme of smoking

A systematic literature review on family business: insights from an Asian context

Purpose – Family firms have been the subject of various scientific studies. This interest derives not only from their unique characteristics in terms of their management but more specifically in terms of their succession in a dimension that does not impact on other companies in the same way. Hence, and as a complex field of research, this study seeks to map out and analyse the intellectual knowledge on research into family firms in Asian contexts. Design/methodology/approach – As regards the statistical and analytical methods, the authors made recourse to the bibliometric, co-citation and cluster analysis techniques. In order to evaluate any potential patterns among the articles, the authors analysed the ways in which the articles are jointly cited. This furthermore applied hierarchical cluster analysis to the totality of the articles subject to co-citation analysis within the scope of grouping the interrelated articles into distinct sets. In order to graphically map the bibliographic co-citation analysis, the authors deployed the network and cluster determination theories. Findings – The results enabled the identification and the classification of various theoretical perspectives on the domain of family firms into four main approaches: (1) family business behaviour; (2) family versus non-family CEOs; (3) business family performance; and (4) business family and people. Originality/value – This study identifies, explores, analyses and summarises the main themes, contributing towards deepening the literature through the means of identifying the priority areas in relation to Asian family businesses able to guarantee international standards of excellence in comparison with their respective competitors.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Conhecimentos e práticas sobre o consumo de tabaco entre estudantes de farmácia em Lima, Peru

The aim of this study was to determine the knowledge and the practices regarding tobacco consumption in pharmacy students according to their demographic and academic characteristics. The sample consisted of 276 (55.2%) pharmacy students of a Peruvian Private University to whom the Global Youth Tobacco Survey (GYTS) was applied. In men, the prevalence of lifetime use of tobacco of 93.7%, of alcohol 70.8% and of illegal drugs 14.1% was identified. The prevalence of lifetime and current consumption of tobacco in the sample was very high. The majority of students began using drugs at 16 years old. There was a strong association between the consumption of tobacco and the fact that at least one of the parents smoked and the exposure to smoke inside the home.El objetivo del estudio fue determinar los conocimientos y prácticas del consumo de tabaco en estudiantes de farmacia, según aspectos demográficos y académicos. Participaron 276 (55.2%) estudiantes de farmacia de una universidad privada Peruana. Fue utilizada la Encuesta Global de Tabaco (GYTS) para jóvenes. Se identificó una prevalencia de vida del tabaco de 93,7% en los hombres y en las mujeres de 77,6%. La prevalencia de vida para el alcohol fue de 70,8% y para las drogas ilegales de 14,1% (marihuana). Existe un elevado porcentaje de prevalencia de vida y de consumo actual de tabaco en esta muestra. La mayoría de los estudiantes inicio el uso a los 16 años. Existe una fuerte asociación entre el consumo de tabaco y el uso de esta droga por, al menos, uno de los padres; también está asociado a la exposición al humo dentro de la casa.O objetivo do estudo foi determinar os conhecimentos e as práticas do uso de tabaco entre estudantes de farmácia, segundo os aspectos sociodemográficos e acadêmicos. Participaram 276 (55,2%) estudantes de farmácia de uma universidade privada peruana. Foi utilizada a Encuesta Global de Tabaco para jovens - GYTS. Identificou-se a prevalência do uso na vida de tabaco em 93,7% dos homens e 77,6% das mulheres. A idade de início do consumo ocorreu aos 16 anos. A prevalência de uso na vida para o álcool foi de 70,8% e, para as drogas ilegais, 14,1% para a maconha. Existe porcentagem elevada de estudantes que fizeram uso na vida e, ainda, consomem tabaco, nesta amostra. A maioria dos estudantes iniciou o uso de drogas aos 16 anos. Existe forte associação entre o consumo de tabaco entre os que possuem pelo menos um dos pais fumantes e a exposição ao fumo dentro de casa

Correlation between isolated sonographic finding of umbilical cord cyst and fetal anomalies

OBJETIVO: Correlacionar o achado ultra-sonográfico isolado de cisto de cordão umbilical com anomalias fetais, como cromossomopatias e alterações estruturais. Segundo a literatura médica, as implicações clínicas do achado ultra-sonográfico de cisto de cordão nos segundo e terceiro trimestres de gestação estão bem estabelecidas, entretanto, quando no primeiro trimestre, o significado ainda permanece controverso. MATERIAIS E MÉTODOS: Foi realizado estudo retrospectivo de gestantes da população geral, consecutivas, com fetos únicos e vivos, que apresentavam apenas o achado de cisto de cordão umbilical, num período de dez anos (1996-2006). Em todos os casos foram realizados exames ultra-sonográficos para o rastreamento de anomalias fetais após o diagnóstico de cisto de cordão. Os recém-nascidos e o cordão umbilical foram examinados após o parto para se verificar a presença de anomalias. RESULTADOS: Foram estudados nove casos que apresentavam cisto de cordão umbilical como único achado, sem outros marcadores ultra-sonográficos de anomalias fetais. Detectaram-se dois casos no primeiro trimestre de gestação e sete nos segundo e terceiro trimestres. Dois casos foram submetidos a estudo citogenético fetal, por meio de amniocentese. Nenhum recém-nascido apresentou anomalias estruturais ou aneuploidia. CONCLUSÃO: O achado ultra-sonográfico isolado de cisto de cordão umbilical não significou aumento de risco para anomalias estruturais ou aneuploidias.OBJECTIVE: To correlate the isolated sonographic finding of umbilical cord cyst with fetal anomalies such as chromosomopathies and structural changes. According to the medical literature, the clinical implications of the sonographic finding of umbilical cord cyst in the second and third trimesters of pregnancy are well established; however, the meaning of this finding in the first trimester still remains controversial. MATERIALS AND METHODS: A retrospective study was developed with consecutive, pregnant women with single living fetuses presenting with umbilical cord cyst as an isolated finding, over a 10-year period (1996-2006). Ultrasound studies were performed in all cases for screening of fetal anomalies after the diagnosis of umbilical cord cyst. Neonates and umbilical cords were evaluated after delivery for the presence of abnormalities. RESULTS: Nine cases presenting umbilical cord cyst as a sole finding with no other sonographic marker for fetal abnormality were evaluated. Two cases were detected in the first pregnancy trimester and seven cases in the second and third trimesters. Fetal cytogenetic study was done by means of amniocentesis in two cases. No newborn presented with structural anomalies or aneuploidy. CONCLUSION: Isolated sonographic finding of umbilical cord cyst did not imply increased risk for fetal structural anomalies or aneuploidies

Tabaquismo en las enfermeras de un hospital nacional de Lima, Perú

Nurses have unique opportunities to help their patients to stop smoking. The aim of this study was to identify, among nurses of a hospital, the consumption of smoking products, their attitudes and information received on smoking. It was a descriptive study, carried out with 204 (48%) nurses of the Hospital Arzobispo Loayza, Lima, Peru. The Global Health Professional Survey (GHPS) was used. Among the sample the prevalence of smoking in life was 67.1% and 3% in the last month. The majority of nurses presented positive attitudes and knew the importance and responsibility of advising patients to quit. The majority had received general information regarding the topic, though half of them had not received specific information regarding treatment. In view of the importance of this theme, this study identified a need for further research of this nature as well as revision of the curricula regarding the approach toward the theme of smoking.Las enfermeras poseen oportunidades únicas para ayudar a sus pacientes a dejar de fumar. El objetivo de esta investigación fue identificar el consumo, las actitudes y los conocimientos recibidos sobre el tabaco por las enfermeras de un hospital en Lima. Se trata de un estudio descriptivo realizado en 204 (48%) enfermeras asistenciales de un Hospital Nacional en Lima, Perú, utilizando la Encuesta Mundial de Profesionales de la Salud (GHPS). Se identificó que la prevalencia de vida de uso de tabaco fue 67,1% y el último mes fue de 3%; la mayoría de las enfermeras presentó actitudes positivas para el aspecto - dejar de fumar - y reconocieron la importancia y la responsabilidad de aconsejar a los pacientes a dejar ese hábito; las enfermeras recibieron conocimientos generales sobre el tema, pero la mitad no recibió conocimientos específicos sobre el tratamiento. Se concluye que frente a la importancia del tema se identificó que existe la necesidad de realizar más estudios de esta naturaleza, así como revisar los contenidos curriculares abordados acerca del tema tabaquismo.Os enfermeiros possuem oportunidades únicas para ajudar seus pacientes a deixarem de fumar. Os objetivos deste estudo foram identificar o consumo, as atitudes e os conhecimentos recebidos sobre o tabaco entre enfermeiras de um hospital. É um estudo descritivo, e foi realizado entre 204(48%) enfermeiras do Hospital Arzobispo Loayza, em Lima, Peru, utilizando la Encuesta Mundial de Profesionales de la Salud (GHPS). Pelos resultados, pôde-se identifcar prevalência do uso na vida de tabaco, entre 67,1% da amostra, e no último mês 3%. A maioria dos enfermeiros apresentou atitudes positivas e conhecem a importância e a responsabilidade de aconselhar os pacientes a parar de fumar. A maioria recebeu conhecimentos gerais sobre o tema, porém, a metade não recebeu conhecimentos específicos sobre o tratamento. Conclui-se, frente à importância do tema, que a presente pesquisa identificou a necessidade de mais estudos dessa natureza, bem como revisão curricular dos temas abordados a respeito do tema tabagismo

Avaliação nutricional e sensorial de variedades regionais de pomóideas.

Os resultados obtidos evidenciam, para determinados parâmetros químicos e/ou nutricionais e de textura, diferenças entre algumas das variedades regionais estudadas. Por comparação com variedades comercializadas verifica-se que as variedades regionais estudadas apresentam valores mais elevados, particularmente do teor em fibra dietética e em compostos fenólicos totais. A análise sensorial efectuada permite inferir a existência de algumas variedades regionais nitidamente mais apreciadas do que outras. Por outro lado, as determinações efectuadas a partir de frutos colhidos em dois anos consecutivos, não revelam variações expressivas para algumas propriedades químicas

Progressive in vivo detection of wooden breast in broilers as affected by dietary energy and protein

Wooden breast (WB) myopathy was investigated in broilers fed varying energy and protein at early ages. Correlation analyses were conducted between echogenicity of ultrasound images (US) of breast muscle from live birds and WB after slaughter. A total of 1,000 Cobb 500 one-day-old male chicks were fed on five dietary programs with eight replicates of 25 birds each, in a completely randomized design. Control feeds (commercially used ME and ideally balanced amino acids) or low-density feeds (low EP, with reductions of 50 kcal/kg ME and 0.20% dig. Lys compared to the control) were formulated. Feeds were provided in different periods: 1 to 7 d, 8 to 14 d, 15 to 21 d or 22 to 28 d. All broilers were fed a common basal diet thereafter until 49 d. Images using US were obtained once a week from all individuals and WB scored from one slaughtered bird per replication (0, normal; 1, mild hardening in the upper breast muscle; 2; moderate hardening in the upper and/or lower breast muscle; 3, severe hardening; 4, severe hardening with hemorrhagic lesions and yellow fluid). Blood was collected for enzyme investigation from the weekly slaughtered bird. Broilers had lower BWG and higher FCR when fed low EP feeds, regardless of the period fed when compared to the control (P < 0.001). Growth compensation, however, occurred afterwards such that all birds presented similar performance at the end. At 14, 21, and 28 d, broilers previously fed low EP feeds had lower WB scores (P < 0.001) compared to birds fed the control; however, both groups presented increased WB scores after 28 d. Wooden breast was positively correlated with breast echogenicity at 21 d (r = 0.31), 28 d (r = 0.43), 35 d (r = 0.21) and 42 d (r = 0.39). In conclusion, dietary energy and protein affected the development of WB scores in broilers and breast US images can be used as an early predictor of WB

SENSORY PROPERTIES OF CUSTARD SOY-BASED DESSERTS PREDICTED BY RAPID INSTRUMENTAL MEASUREMENTS

The aim of this work was to assess to what extent rheological properties can explain the sensory texture in soy based desserts containing different amounts of water soluble soy extract, modified starch and guava pulp, as well as to correlate the sensory and instrumental color. Seventeen creamy soy based desserts were studied. Sensory ranking tests were performed by Quantitative Descriptive Analysis (QDA) and affective sensory tests. Correlations between sensory and instrumental data were determined using Pearson’s correlation coefficient. Results showed a moderate positive correlation between sensory color and a*, and significant negative correlations with L* and hab. Loss modulus at 1 and 10 rad s-1 and the parameters n” were the rheological parameters better correlated with the sensory attributes related to consistency and creaminess. Moreover, the results found in the affective tests can be explained by those verified in QD

ESTIMATIVA DA ERODIBILIDADE E TOLERÂNCIA DE PERDAS DE SOLO NA REGIÃO DO CENTRO LESTE PAULISTA

Visando compreender a dinâmica dos processos erosivos, o presente artigo estimou os valores de erodibilidade e tolerância de perdas de solo em função das propriedades físicas e químicas de solos derivados de arenitos e argilitos. A determinação da erodibilidade foi calculada conforme o método proposto por Denardin (1990) e para o cálculo do fator tolerância de perdas de solo foi utilizado o método proposto por Lombardi & Bertoni (1975), modificado por Bertol & Almeida (2000). Nas bacias hidrográficas do ribeirão Jacutinga e do córrego do Monjolo Grande, contribuintes da bacia do rio Corumbataí, setor centro leste paulista, realizaram-se coletas de amostras de solo distribuídas nas unidades pedológicas de Neossolo Quartzarênico, Argissolo Vermelho Amarelo e Cambissolo Háplico. Os valores extremos do fator erodibilidade variaram de 0,0075 a 0,1573 t h MJ-1 mm-1 respectivamente para as unidades de Cambissolo Háplico e Neossolo Quartzarênico. Os valores extremos de tolerância de perdas de solo variaram de 4,0 (Cambissolo Háplico e Argissolo Vermelho Amarelo) a 10 t ha-1 ano-1, (Neossolo Quartzarênico). Concluiu-se que o aumento da relação textural acarretou o aumento da erodibilidade e diminuição dos valores de tolerância de perdas. Da comparação entre solos com características físico-químicas distintas, foi verificada elevada variabilidade dos valores de erodibilidade e tolerância de perdas para amostras pertencentes à mesma classe pedológica. Ressalta-se a importância de pormenorizar o estudo das unidades pedológicas com base na variação textural e características físico-químicas dos solos, visto que podem apresentar comportamentos diferenciados frente ao processo erosivo, especialmente quando da utilização de modelos preditivos como a Equação Universal de Perda de Solo (EUPS). O método indireto do fator de erodibilidade proposto por Denardin (1990), bem como o cálculo do fator tolerância de perdas conforme Lombardi e Bertoni (1975), apresentaram capacidade satisfatória na estimativa dos valores amostrais, proporcionando maior nível de detalhamento, e contemplando características mais próximas às condições reais do cenário de estudo