Role of radiologic imaging in genetic and acquired neuromuscular disorders

Great technologic and clinical progress have been made in the last two decades in identifying genetic defects of several neuromuscular diseases, as Spinal Muscular Atrophy, genetic muscular dystrophies and other genetic myopathies. The diagnosis is usually challenging, due to great variability in genetic abnormalities and clinical phenotypes and the poor specificity of complementary analyses, i.e., serum creatine kinase (CK) and electrophysiology. Muscle biopsy represents the gold standard for the diagnosis of genetic neuromuscular diseases, but clinical imaging of muscle tissue is an important diagnostic tool to identify and quantifyies muscle damage. Radiologic imaging is, indeed, increasingly used as a diagnostic tool to describe patterns and the extent of muscle involvement, thanks to modern techniques that enable to definethe definition of degrees of muscle atrophy and changes in connective tissue. They usually grade the severity of the disease process with greater accuracy than clinical scores. Clinical imaging is more than complementary to perform muscle biopsy, especially as ultrasound scans are often mandatory to identify the muscle to be biopsied. We will here detail and provideWe will herein provide detailed examples of the radiologic methods that can be used in genetic and acquired neuromuscular disorders, stressing pros and cons

Registro Brasileiro de Marcapassos: Escolha do Modo de Estimulaçao no ano de 1999

O Registro Brasileiro de Marcapassos (RBM) é uma base de dados nacional que visa a coletar e divulgar informaçoes concernentes aos procedimentos relacionados à estimulaçao cardíaca artificial no Brasil. Este trabalho apresenta os resultados do sexto ano de operaçao do RBM, que vai de 1º de janeiro a 31 de dezembro de 1999, e teve como objetivo principal comparar os dados clínicos dos pacientes submetidos a implantes de marcapasso ventricular com os daqueles que receberam marcapasso atrioventricular. Neste período foram reportados 11.048 procedimentos, perfazendo 8.141 implantes iniciais (73,7%) e 2.907 reoperaçoes (26,3%). Foram implantados 6.779 marcapassos unicamerais (61.4%) e 4.258 bicamerais (38,6%). Dos implantes de câmara única, apenas 99 foram atriais (0,9%). A relaçao média nacional entre implantes ventriculares e atrioventriculares foi de 1,6 : 1. Pela análise dos dados apresentados para os primeiros implantes de marcapasso, foi possível verificar fatores que influenciaram a escolha do modo de estimulaçao, como: 1) a regiao onde o hospital está instalado; 2) a idade do paciente; 3) a classe funcional e 4) o distúrbio de conduçao do paciente. Diferenças Regionais: a regiao centro-oeste diferiu das demais por apresentar maior número de implantes atrioventriculares que ventriculares (relaçao AV / VVI = 1,5). Nas demais regioes foram implantados mais marcapassos ventriculares que de dupla-câmara, com relaçoes AV / VVI variando de 0,78 na regiao sudeste a 0,51 na regiao sul. Idade: na faixa etária de 21 a 60 anos, houve mais implantes bicamerais (relaçao AV / VVI = 1,7 dos 21 aos 40 anos e 1,25 dos 41 aos 60). Nas demais faixas de idade o número de implantes ventriculares foi maior, com a relaçao VVI / AV variando de 1,3 : 1 nas duas primeiras décadas da vida a 3,2 : 1 na faixa etária maior que 81 anos. Classe Funcional: apenas nos pacientes de classe funcional I o número de marcapassos bicamerais excedeu o número de ventriculares (relaçao AV / VVI = 1,4). Nos pacientes com sintomas de insuficiência cardíaca prévia, o número de implantes ventriculares foi maior, com relaçao VVI / AV de 1,2 : 1 classe II; de 1,5 : 1 na classe III e de 1,9 : 1 na classe IV. Distúrbio do Sistema Excito-Condutor: pacientes portadores de doença do nó sinusal receberam aproximadamente duas vezes mais marcapassos fisiológicos que ventriculares (relaçao AV/VVI = 2,1 : 1). Nos portadores de bloqueios do 2º grau a relaçao VVI/AV foi de 1,2:1, nos portadores de bloqueios totais, foi de 1,8:1 e nos casos de flutter ou fibrilaçao atrial, de 10 : 1). Outros Fatores Analisados: Sintomas pré-operatórios, etiologia do distúrbio da conduçao e sexo do paciente nao estiveram relacionados a diferenças no modo de estimulaçao escolhido

Registro Brasileiro de Marcapassos: Escolha do Modo de Estimulaçao no ano de 1999

O Registro Brasileiro de Marcapassos (RBM) é uma base de dados nacional que visa a coletar e divulgar informaçoes concernentes aos procedimentos relacionados à estimulaçao cardíaca artificial no Brasil. Este trabalho apresenta os resultados do sexto ano de operaçao do RBM, que vai de 1º de janeiro a 31 de dezembro de 1999, e teve como objetivo principal comparar os dados clínicos dos pacientes submetidos a implantes de marcapasso ventricular com os daqueles que receberam marcapasso atrioventricular. Neste período foram reportados 11.048 procedimentos, perfazendo 8.141 implantes iniciais (73,7%) e 2.907 reoperaçoes (26,3%). Foram implantados 6.779 marcapassos unicamerais (61.4%) e 4.258 bicamerais (38,6%). Dos implantes de câmara única, apenas 99 foram atriais (0,9%). A relaçao média nacional entre implantes ventriculares e atrioventriculares foi de 1,6 : 1. Pela análise dos dados apresentados para os primeiros implantes de marcapasso, foi possível verificar fatores que influenciaram a escolha do modo de estimulaçao, como: 1) a regiao onde o hospital está instalado; 2) a idade do paciente; 3) a classe funcional e 4) o distúrbio de conduçao do paciente. Diferenças Regionais: a regiao centro-oeste diferiu das demais por apresentar maior número de implantes atrioventriculares que ventriculares (relaçao AV / VVI = 1,5). Nas demais regioes foram implantados mais marcapassos ventriculares que de dupla-câmara, com relaçoes AV / VVI variando de 0,78 na regiao sudeste a 0,51 na regiao sul. Idade: na faixa etária de 21 a 60 anos, houve mais implantes bicamerais (relaçao AV / VVI = 1,7 dos 21 aos 40 anos e 1,25 dos 41 aos 60). Nas demais faixas de idade o número de implantes ventriculares foi maior, com a relaçao VVI / AV variando de 1,3 : 1 nas duas primeiras décadas da vida a 3,2 : 1 na faixa etária maior que 81 anos. Classe Funcional: apenas nos pacientes de classe funcional I o número de marcapassos bicamerais excedeu o número de ventriculares (relaçao AV / VVI = 1,4). Nos pacientes com sintomas de insuficiência cardíaca prévia, o número de implantes ventriculares foi maior, com relaçao VVI / AV de 1,2 : 1 classe II; de 1,5 : 1 na classe III e de 1,9 : 1 na classe IV. Distúrbio do Sistema Excito-Condutor: pacientes portadores de doença do nó sinusal receberam aproximadamente duas vezes mais marcapassos fisiológicos que ventriculares (relaçao AV/VVI = 2,1 : 1). Nos portadores de bloqueios do 2º grau a relaçao VVI/AV foi de 1,2:1, nos portadores de bloqueios totais, foi de 1,8:1 e nos casos de flutter ou fibrilaçao atrial, de 10 : 1). Outros Fatores Analisados: Sintomas pré-operatórios, etiologia do distúrbio da conduçao e sexo do paciente nao estiveram relacionados a diferenças no modo de estimulaçao escolhido

Genome-wide screening of copy number alterations and LOH events in renal cell carcinomas and integration with gene expression profile

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Clear cell renal carcinoma (RCC) is the most common and invasive adult renal cancer. For the purpose of identifying RCC biomarkers, we investigated chromosomal regions and individual genes modulated in RCC pathology. We applied the dual strategy of assessing and integrating genomic and transcriptomic data, today considered the most effective approach for understanding genetic mechanisms of cancer and the most sensitive for identifying cancer-related genes.</p> <p>Results</p> <p>We performed the first integrated analysis of DNA and RNA profiles of RCC samples using Affymetrix technology. Using 100K SNP mapping arrays, we assembled a genome-wide map of DNA copy number alterations and LOH areas. We thus confirmed the typical genetic signature of RCC but also identified other amplified regions (e.g. on chr. 4, 11, 12), deleted regions (chr. 1, 9, 22) and LOH areas (chr. 1, 2, 9, 13). Simultaneously, using HG-U133 Plus 2.0 arrays, we identified differentially expressed genes (DEGs) in tumor vs. normal samples. Combining genomic and transcriptomic data, we identified 71 DEGs in aberrant chromosomal regions and observed, in amplified regions, a predominance of up-regulated genes (27 of 37 DEGs) and a trend to clustering. Functional annotation of these genes revealed some already implicated in RCC pathology and other cancers, as well as others that may be novel tumor biomarkers.</p> <p>Conclusion</p> <p>By combining genomic and transcriptomic profiles from a collection of RCC samples, we identified specific genomic regions with concordant alterations in DNA and RNA profiles and focused on regions with increased DNA copy number. Since the transcriptional modulation of up-regulated genes in amplified regions may be attributed to the genomic alterations characteristic of RCC, these genes may encode novel RCC biomarkers actively involved in tumor initiation and progression and useful in clinical applications.</p

Registro Brasileiro de Marcapassos no Ano 2000

O Registro Brasileiro de Marcapassos (RBM) é uma base de dados nacional que visa coletar e divulgar informaçoes concernentes aos procedimentos relacionados com a estimulaçao cardíaca artificial no Brasil. Este trabalho apresenta os resultados do sétimo ano de operaçao do RBM, que vai de 1º de janeiro a 31 de dezembro de 2000. Neste período foram reportados 13466 procedimentos, sendo 9519 implantes iniciais (70,7%) e 3947 reoperaçoes (29,3%). As informaçoes foram enviadas por 256 hospitais e os formulários, preenchidos por 445 médicos. Foram implantados 7776 marcapassos ventriculares (57,8%), 5583 sistemas atrioventriculares (41,5%) e apenas 101 atriais (0,8%). Houve discreta predominância do sexo masculino. A análise da idade dos pacientes mostrou que 249 (1,9%) apresentavam de 1 a 20 anos; 689 (5,1%) de 21 a 40 anos, 2638 (19,6%) de 41 a 60 anos; 6582 (48,9%) de 61 a 80 anos; e 2487 (18,5%) estavam acima de 81 anos de idade. Síncopes, pré-síncopes ou tonturas justificaram o implante de marcapasso em 9117 casos (67,7%); bradicardia, em 984 (7,3%); insuficiência cardíaca, em 927 (6,8%); taquicardia, em 259 (1,9%); e outros sintomas e sinais em 782 (5,8%) pacientes. Segundo a classificaçao da N.Y.H.A., 1382 pacientes (10,3%) eram assintomáticos, 1736 (12,9%) apresentavam sintomas aos grandes esforços, 5204 (38,7%) eram portadores de sintomas aos pequenos e médios esforços e 3598 (26,7%) apresentavam sintomas em repouso. Bloqueio atrioventricular do segundo grau foi o achado eletrocardiográfico em 1402 pacientes (10,4%); bloqueio atrioventricular total, em 6909 (51,3%); bloqueios fasciculares, em 297 (2,2%); doença do nó sinusal, em 1899 (14,1%); flütter ou fibrilaçao atrial com baixa resposta ventricular, em 1180 (8,8%) e outros achados em 386 pacientes (2,9%). Malformaçao congênita foi considerada a causa da bradicardia em 216 casos (1,6%); etiologia desconhecida, em 3254 (24,2%); doença de Chagas, em 2958 (22,0%); fibrose do sistema de conduçao, em 3612 (26,8%); intervençoes médicas, em 377 (2,8%) e outras causas em 1456 (10,8%). A comparaçao destes dados com os anteriormente publicados pelo Registro Brasileiro de Marcapassos mostrou tendência de crescimento do número de procedimentos realizados anualmente, do número de médicos e hospitais participantes do Registro e do percentual de marcapassos atrioventriculares implantados, com manutençao dos critérios de indicaçao de estimulaçao cardíaca artificial

Registro Brasileiro de Marcapassos no Ano 2000

O Registro Brasileiro de Marcapassos (RBM) é uma base de dados nacional que visa coletar e divulgar informaçoes concernentes aos procedimentos relacionados com a estimulaçao cardíaca artificial no Brasil. Este trabalho apresenta os resultados do sétimo ano de operaçao do RBM, que vai de 1º de janeiro a 31 de dezembro de 2000. Neste período foram reportados 13466 procedimentos, sendo 9519 implantes iniciais (70,7%) e 3947 reoperaçoes (29,3%). As informaçoes foram enviadas por 256 hospitais e os formulários, preenchidos por 445 médicos. Foram implantados 7776 marcapassos ventriculares (57,8%), 5583 sistemas atrioventriculares (41,5%) e apenas 101 atriais (0,8%). Houve discreta predominância do sexo masculino. A análise da idade dos pacientes mostrou que 249 (1,9%) apresentavam de 1 a 20 anos; 689 (5,1%) de 21 a 40 anos, 2638 (19,6%) de 41 a 60 anos; 6582 (48,9%) de 61 a 80 anos; e 2487 (18,5%) estavam acima de 81 anos de idade. Síncopes, pré-síncopes ou tonturas justificaram o implante de marcapasso em 9117 casos (67,7%); bradicardia, em 984 (7,3%); insuficiência cardíaca, em 927 (6,8%); taquicardia, em 259 (1,9%); e outros sintomas e sinais em 782 (5,8%) pacientes. Segundo a classificaçao da N.Y.H.A., 1382 pacientes (10,3%) eram assintomáticos, 1736 (12,9%) apresentavam sintomas aos grandes esforços, 5204 (38,7%) eram portadores de sintomas aos pequenos e médios esforços e 3598 (26,7%) apresentavam sintomas em repouso. Bloqueio atrioventricular do segundo grau foi o achado eletrocardiográfico em 1402 pacientes (10,4%); bloqueio atrioventricular total, em 6909 (51,3%); bloqueios fasciculares, em 297 (2,2%); doença do nó sinusal, em 1899 (14,1%); flütter ou fibrilaçao atrial com baixa resposta ventricular, em 1180 (8,8%) e outros achados em 386 pacientes (2,9%). Malformaçao congênita foi considerada a causa da bradicardia em 216 casos (1,6%); etiologia desconhecida, em 3254 (24,2%); doença de Chagas, em 2958 (22,0%); fibrose do sistema de conduçao, em 3612 (26,8%); intervençoes médicas, em 377 (2,8%) e outras causas em 1456 (10,8%). A comparaçao destes dados com os anteriormente publicados pelo Registro Brasileiro de Marcapassos mostrou tendência de crescimento do número de procedimentos realizados anualmente, do número de médicos e hospitais participantes do Registro e do percentual de marcapassos atrioventriculares implantados, com manutençao dos critérios de indicaçao de estimulaçao cardíaca artificial

Determinação das deformações residuais longitudinais decorrentes das tensões de crescimento em Eucalyptus spp.

http://dx.doi.org/10.5902/198050985741This study was carried out to determine the longitudinal residual strain (DRL) resulting from growth stress in standing trees, in different clones of Eucalyptus spp. Twelve clones of 9-year-Eucalyptus spp. were selected by basal area (G). From each clone, 12 trees of each clone were selected, and the following variables were measured: basic density (DB), bark thickness (EC), diameter at breast height (DBH) and total height (H). The measurements of DRL were performed in living trees, using an extensometer (Growth Strain Gauge), according to the CIRAD-Fôret method. Readings were taken at four locations around the tree trunk. In relation to the levels of DRL, the results obtained in the study indicated that the clones showed large variations among themselves, presenting values considered high ones when compared with the results found in literature. The clone 8 was distinguished by having the lowest levels of strain and was considered as a suitable and recommended material for the production of solid wood and for breeding programs.  On the other hand, the clone 1 showed the highest values of the DRL. There were variations in the DRL, along the circumference of the trunk of trees, and it was more pronounced in the East heading line. Analyzing the correlations between variables, it was found that the DRL values were significantly correlated with EC, DAP and the standing tree volume (VOL).http://dx.doi.org/10.5902/198050985741O presente estudo foi desenvolvido com o objetivo de determinar as deformações residuais longitudinais (DRL), decorrentes das tensões de crescimento em árvores em pé e vivas de diferentes clones de Eucalyptus spp. Para tanto, foram selecionados 12 clones do gênero Eucalyptus com nove anos de idade, por meio das maiores áreas basais (G). Foram selecionadas 12 árvores de cada clone, onde foram medidas as variáveis de densidade básica (DB), espessura de casca (EC), diâmetro a altura do peito (DAP) e altura total (H). As medições da DRL foram realizadas, com o auxílio do extensômetro (Growth Strain Gauge), pelo método CIRAD-Forêt. As leituras foram realizadas em quatro posições ao redor do tronco da árvore. Em relação aos níveis das DRL, os resultados obtidos no estudo indicaram que os clones apresentaram grandes variações entre si, apresentando um valor médio considerado elevado quando comparado com resultados encontrados na literatura. O clone 8 se destacou por apresentar os menores níveis de deformação, sendo considerado um material recomendado para programas de melhoramento genético e para produção de madeira sólida. Já o clone 1, apresentou os maiores valores das DRL. Ocorreram variações das DRL, ao longo da circunferência do tronco das árvores, sendo mais acentuadas na linha referente à posição Leste. Analisando as correlações entre as variáveis, verificou-se que as DRL apresentaram correlações significativas com a EC, DAP e o volume total da árvore em pé (VOL)

Impact strength of Luehea divaricata wood on different moisture conditions

Neste estudo, objetivou-se comparar a resistência ao impacto da madeira de açoita-cavalo (Luehea divaricata Mart. et Zucc Mart.) ensaiada em condições de equilíbrio a 12% de umidade e saturada em água. Para tanto, foram utilizadas árvores procedentes de duas regiões fisiográficas do estado do Rio Grande do Sul. Os corpos-de-prova foram submetidos ao impacto, utilizando-se pêndulo de Charpy e avaliados quanto à resistência oferecida à aplicação da carga nos planos radial e tangencial e nas posições de retirada (medula -casca) das toras, para as duas regiões fisiográficas em cada condição de umidade. Para auxiliar na interpretação dos dados determinou-se a densidade aparente a 12% e saturada, teor de umidade, trabalho absorvido, resistência ao impacto, coeficiente de resiliência e a cota dinâmica. Os resultados evidenciaram que a madeira de açoita-cavalo testada na condição saturada apresentou maior resistência, indicando que a espécie é mais resistente ao impacto quando verde, absorvendo grande parte da força aplicada sobre ela, quando comparada a resistência a 12% de umidade.This study aimed to compare the impact strength of Luehea divaricata wood tested under conditions of equilibrium at 12% and saturated moisture content. Trees from two different physiographic regions of Rio Grande do Sul state were used. The specimens were submitted to the impact using a pendulum of Charpy and evaluated with relationship to the resistance offered to the application of the load in the radial and tangential plans and with the positions in the log (pith - bark) for the two physiographic regions at each moisture condition. Also the specific gravity at 12% moisture content and in saturated conditions, the moisture content, the work absorbed, the impact strength, coefficient of resilience and dynamic quota were determined. The results showed that the wood of Luehea divaricata in saturated condition, presented greater strength, indicating that the specie is more resistant to the impact when it is green than when it is at 12% moisture content