A general-purpose tool for reliability and availability analysis of repairable systems

Mestrado de dupla diplomação com a UTFPR - Universidade Tecnológica Federal do ParanáThis thesis covers general mathematical and simulation models for the reliability and availability analysis of repairable systems along with estimation methods and model selection criterion. A combined mathematical and simulation model called the Failure-Repair Process is proposed, based on the trend-renewal process. This model is based on a binary state system, where the system may only be in one of two states: working or failed. This model is then integrated into a general-purpose tool, for automated modelling of repairable systems. The classical Akaike information criterion is used to automate the choice of failure and repair models that best fit the available data. Estimators for different performance measures of the systems are studied, such as point and mean availability, rate of occurrence of failures and a first order reliability estimator based on the Kaplan-Meier estimator. Numerical studies are conducted in the proposed non-analytical estimators for the availability, leading to a robust mean availability estimator and a intuitive but sample demanding point availability estimator. Furthermore, a complete quantitative study is conducted on real data from the food industry together with a presentation of the implemented tool functionalities. Overall, the proposed model is able to adapt very well to real data with different characteristics, and, consequently, the resulting performance indicators are befitting to practice.Esta tese aborda modelos matemáticos e de simulação para a análise de confiabilidade e disponibilidade de sistemas reparáveis, juntamente com métodos de estimação e critério de seleção de modelos. Um modelo matemático e de simulação combinados denominado Failure-Repair Process é proposto, baseado no trend-renewal process. Este modelo consiste em um sistema de caracterização binária, onde o sistema pode estar em apenas um de dois estados: em funcionamento ou falha. Este modelo é então integrado em uma ferramenta de uso geral, para modelagem automatizada de sistemas reparáveis. O clássico critério de informação de Akaike é usado para automatizar a escolha dos modelos de falha e reparo que melhor se ajustam aos dados disponíveis. São estudados estimadores para diferentes medidas de desempenho dos sistemas, tais como disponibilidade pontual e média, taxa de ocorrência de falhas e um estimador de confiabilidade de primeira ordem baseado no estimador Kaplan-Meier. Estudos numéricos são conduzidos nos estimadores nãoanalíticos propostos para a disponibilidade, levando a um estimador de disponibilidade média robusto e um estimador de disponibilidade puntual intuitivo, mas que demanda grandes amostras. Além disso, é realizado um estudo quantitativo completo sobre dados reais da indústria de alimentos juntamente com uma apresentação das funcionalidades da ferramenta implementada. De maneira geral, o modelo proposto é capaz de se adaptar muito bem a dados reais com diferentes características e, consequentemente, os indicadores de desempenho resultantes são adequados à prática

Mechanical behavior of implant assisted removable partial denture for Kennedy class II

This study evaluated the mechanical response of a removable partial denture (RPD) in Kennedy Class II according to being associated or not with implants. Four RPDs were manufactured for a Kennedy Class II: CRPD - Conventional RPD, RPD+1M, RPD+2M and RPD+12M, respectively, signifying implant assisted RPDs with the implant installed in the first molar, second molar, and in the first and second molars. The finite element method was used to determine the most damaged support tooth under compressive load (300N, 10s) and strain gauge analysis was used to evaluate the microstrain. All groups were submitted to a retentive force analysis (0.5 mm/mm, 100kgf). Microstrain and retentive force data were submitted to One-way ANOVA and the Tukey test, all with ?=5%. High microstrain was observed in the second premolar adjacent to the edentulous space under compression load (p< 0.01). RPD+12M presented lower microstrain, however being similar to RPD+2M. RPD+1M presented a higher mean value of retentive force, but similar to RPD+12M. FEM showed RPD assisted by implants concentrates less stress in the periodontal ligament. The association of two implants was sufficient to decrease the stress generated in the implants. The most stressed region for the o-ring abutment was the threads, and the group with two implants showed the lowest stress concentration. In cases of Kennedy Class II, the association of RPD with implants in the molar region is a favorable option for patient rehabilitation, reducing the movement of the direct retainer adjacent to the edentulous space, increasing the removal force and decreasing the stress magnitude in the periodontal ligament

Illness experiences due to communicable chronic conditions: integrative literature review

The objective of this article is to identify and describe the illness experiences of people living with communicable chronic conditions. An integrative literature review was carried out in May 2015 in the PubMed, the Literature in the Health Sciences in Latin America and the Caribbean (LILACS) and in the Scopus databases. Through the intersection of keywords and controlled descriptors, eight search strategies were conducted and resulted in the final selection of 12 articles, which were catalogued into two theme categories, in order to group matching themes: (1) experiences with communicable chronic conditions; (2) coping strategies for communicable chronicle diseases. Stigma was identified as the most impacting experience in subjects’ lives, which reverberated negatives feelings. In spite of their illness, subjects adopted healthy lifestyle habits and found support on religiosity/spirituality and on the dimensionality of time as a way to live harmoniously with diseases. We also noticed that the support network (family, health services) plays a key role in the process of living with communicable chronicle diseases. Since the diagnostic, the subjects experience negative feelings and sensations not only because of the fragileness that the disease imposes on their body but also because of the maintenance of the condition, which make them more vulnerable to discrimination, prejudice and stigma. It becomes necessary to strengthen the support network around the subject, in order to encourage improvements in the quality of life of people living with communicable diseases.O objetivo deste artigo é identificar e descrever as experiências de adoecimento de pessoas que vivem com condições crônicas transmissíveis. Revisão integrativa da literatura foi realizada em maio de 2015 nas bases de dados PubMed, Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (Lilacs) e Scopus. A partir do cruzamento de palavras-chave e de descritores controlados, foram adotadas oito estratégias de busca, que resultaram na seleção final de 12 artigos. Realizou-se fichamento dos artigos, sendo elaboradas duas categorias temáticas, tendo em vista o agrupamento de temas coincidentes: (1) experiências com as condições crônicas transmissíveis; e (2) estratégias de enfrentamento das condições crônicas transmissíveis. Identificou-se o estigma como sendo a experiência de maior impacto na vida dos sujeitos, o qual reverberou em sentimentos negativos. Apesar disso, os sujeitos adoecidos adotaram hábitos de vida saudáveis, bem como apoiaram-se na religiosidade/espiritualidade e no dimensionamento do tempo como forma de harmonizar sua convivência com as doenças. Observou-se, ainda, que a rede de apoio (família, serviços de saúde) tem papel fundamental na vivência das condições crônicas transmissíveis. Os sujeitos experimentam sensações e sentimentos negativos desde o diagnóstico, seja pela fragilidade que a doença impõe ao seu organismo, seja pela manutenção da condição que os torna mais vulneráveis à discriminação, ao preconceito e ao estigma. Torna-se necessário fortalecer a rede de apoio em torno do sujeito, no sentido de favorecer a melhoria na qualidade de vida das pessoas que vivem com condições crônicas transmissíveis

Illness experiences due to communicable chronic conditions: integrative literature review

The objective of this article is to identify and describe the illness experiences of people living with communicable chronic conditions. An integrative literature review was carried out in May 2015 in the PubMed, the Literature in the Health Sciences in Latin America and the Caribbean (LILACS) and in the Scopus databases. Through the intersection of keywords and controlled descriptors, eight search strategies were conducted and resulted in the final selection of 12 articles, which were catalogued into two theme categories, in order to group matching themes: (1) experiences with communicable chronic conditions(2) coping strategies for communicable chronicle diseases. Stigma was identified as the most impacting experience in subjects' lives, which reverberated negatives feelings. In spite of their illness, subjects adopted healthy lifestyle habits and found support on religiosity/spirituality and on the dimensionality of time as a way to live harmoniously with diseases. We also noticed that the support network (family, health services) plays a key role in the process of living with communicable chronicle diseases. Since the diagnostic, the subjects experience negative feelings and sensations not only because of the fragileness that the disease imposes on their body but also because of the maintenance of the condition, which make them more vulnerable to discrimination, prejudice and stigma. It becomes necessary to strengthen the support network around the subject, in order to encourage improvements in the quality of life of people living with communicable diseases.O objetivo deste artigo é identificar e descrever as experiências de adoecimento de pessoas que vivem com condições crônicas transmissíveis. Revisão integrativa da literatura foi realizada em maio de 2015 nas bases de dados PubMed, Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (Lilacs) e Scopus. A partir do cruzamento de palavras-chave e de descritores controlados, foram adotadas oito estratégias de busca, que resultaram na seleção final de 12 artigos. Realizou-se fichamento dos artigos, sendo elaboradas duas categorias temáticas, tendo em vista o agrupamento de temas coincidentes: (1) experiências com as condições crônicas transmissíveis; e (2) estratégias de enfrentamento das condições crônicas transmissíveis. Identificou-se o estigma como sendo a experiência de maior impacto na vida dos sujeitos, o qual reverberou em sentimentos negativos. Apesar disso, os sujeitos adoecidos adotaram hábitos de vida saudáveis, bem como apoiaram-se na religiosidade/espiritualidade e no dimensionamento do tempo como forma de harmonizar sua convivência com as doenças. Observou-se, ainda, que a rede de apoio (família, serviços de saúde) tem papel fundamental na vivência das condições crônicas transmissíveis. Os sujeitos experimentam sensações e sentimentos negativos desde o diagnóstico, seja pela fragilidade que a doença impõe ao seu organismo, seja pela manutenção da condição que os torna mais vulneráveis à discriminação, ao preconceito e ao estigma. Torna-se necessário fortalecer a rede de apoio em torno do sujeito, no sentido de favorecer a melhoria na qualidade de vida das pessoas que vivem com condições crônicas transmissíveis.Univ Sao Paulo, Escola Enfermagem Ribeirao Preto, Ribeirao Preto, SP, BrazilUniv Fed Sao Paulo, Escola Paulista Enfermagem, Sao Paulo, SP, BrazilUniv Fed Sao Paulo, Escola Paulista Enfermagem, Sao Paulo, SP, BrazilWeb of Scienc

Efeito de emulsificantes sobre processo de extrusão e na análise sensorial de alimento seco para cães

Objetivou-se com essa pesquisa avaliar os efeitos de aditivos emulsificantes em características de processo e textura dos kibbles na indústria pet food. Para cada tratamento, foram realizadas quatro batidas (4 repetições/tratamento) e coletadas quatro amostras no tempo. Dois emulsificantes comerciais, adicionados on top, foram utilizados em um alimento seco extrusado, indicado para cães adultos, formando 3 tratamentos ((CON; Controle), (EMUA; CON + 0,06% emulsificante A), (EMUB; CON + 0,06% emulsificante B)). Foi utilizada dieta comercial econômica para cães adultos. Os alimentos foram extrusados em uma extrusora de rosca simples, com capacidade de processamento de 6.000 kg/h, sendo que o mesmo conjunto de equipamentos, condições de mistura, secagem e revestimento foram utilizados para todos os tratamentos. O emulsificante A possui em sua composição mono-diglicerídeo parcialmente saturado, estearoil lactato de sódio e mono éster de ácido tartárico di-acetilado, enquanto o emulsificante B possui em sua composição mono e diglicerídeos de ácidos graxos, ésteres de monoglicerídeos com ácido diacetiltartárico e estearoil lactato de sódio.  Foi realizada uma análise de correlação canônica para os dados de correlação de processos e características de textura de kibble. O teste multivariado lambda Wilks foi usado para avaliar a significância das raízes canônicas juntas. Observou-se que a função canônica 1 mostrou-se significante. Percebeu-se que houve controle no processo, devido ao agrupamento dos tratamentos. A utilização de emulsificantes influenciou a característica de dureza dos kibbles, com menor resistência de EMUA (54,731 ±1,124), quando comparado a EMUB (121,898± 5,158). O tratamento EMUB obteve valores de amperagem, potência e consumo de energia inferiores aos demais tratamentos (P<0,05). Houve uma redução no valor da Amperagem, em relação ao tratamento CON de 1,43% e 3,15%, respectivamente, para os tratamentos EMUA e EMUB. Conclui-se que EMUB contribui mais significativamente para obtenção de características de textura e para o processo de extrusão

Enteric methane mitigation strategies for ruminant livestock systems in the Latin America and Caribbean region: A meta-analysis

Latin America and Caribbean (LAC) is a developing region characterized for its importance for global food security, producing 23 and 11% of the global beef and milk production, respectively. The region's ruminant livestock sector however, is under scrutiny on environmental grounds due to its large contribution to enteric methane (CH4) emissions and influence on global climate change. Thus, the identification of effective CH4 mitigation strategies which do not compromise animal performance is urgently needed, especially in context of the Sustainable Development Goals (SDG) defined in the Paris Agreement of the United Nations. Therefore, the objectives of the current study were to: 1) collate a database of individual sheep, beef and dairy cattle records from enteric CH4 emission studies conducted in the LAC region, and 2) perform a meta-analysis to identify feasible enteric CH4 mitigation strategies, which do not compromise animal performance. After outlier's removal, 2745 animal records (65% of the original data) from 103 studies were retained (from 2011 to 2021) in the LAC database. Potential mitigation strategies were classified into three main categories (i.e., animal breeding, dietary, and rumen manipulation) and up to three subcategories, totaling 34 evaluated strategies. A random effects model weighted by inverse variance was used (Comprehensive Meta-Analysis V3.3.070). Six strategies decreased at least one enteric CH4 metric and simultaneously increased milk yield (MY; dairy cattle) or average daily gain (ADG; beef cattle and sheep). The breed composition F1 Holstein × Gyr decreased CH4 emission per MY (CH4IMilk) while increasing MY by 99%. Adequate strategies of grazing management under continuous and rotational stocking decreased CH4 emission per ADG (CH4IGain) by 22 and 35%, while increasing ADG by 22 and 71%, respectively. Increased dietary protein concentration, and increased concentrate level through cottonseed meal inclusion, decreased CH4IMilk and CH4IGain by 10 and 20% and increased MY and ADG by 12 and 31%, respectively. Lastly, increased feeding level decreased CH4IGain by 37%, while increasing ADG by 171%. The identified effective mitigation strategies can be adopted by livestock producers according to their specific needs and aid LAC countries in achieving SDG as defined in the Paris Agreement.Fil: Congio, Guilhermo Francklin de Souza. Universidade do Sao Paulo. Escola Superior de Agricultura Luiz de Queiroz; Brasil. Corporación Colombiana de Investigación Agropecuaria; ColombiaFil: Bannink, André. University of Agriculture Wageningen; Países BajosFil: Mayorga Mogollón, Olga Lucía. Corporación Colombiana de Investigación Agropecuaria; ColombiaFil: Jaurena, Gustavo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Agronomia. Departamento de Producción Animal. Cátedra de Nutrición Animal; ArgentinaFil: Gonda, Horacio Leandro. Uppsala Universitet; SueciaFil: Gere, José Ignacio. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación en Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Patobiología Veterinaria - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Patobiología Veterinaria; ArgentinaFil: Cerón Cucchi, María Esperanza. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación en Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Patobiología; ArgentinaFil: Ortiz Chura, Abimael. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación en Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Patobiología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Tieri, María Paz. Universidad Tecnológica Nacional. Facultad Regional Rafaela; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Santa Fe. Instituto de Investigación de la Cadena Láctea. - Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro Regional Santa Fe. Estación Experimental Agropecuaria Rafaela. Instituto de Investigación de la Cadena Láctea; ArgentinaFil: Hernandez, Olegario. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro Regional Tucuman-Santiago del Estero; ArgentinaFil: Ricci, Patricia. Instituto Nacional de Tecnologia Agropecuaria. Centro Regional Buenos Aires Sur. Estacion Experimental Agropecuaria Balcarce. Instituto de Innovación Para la Producción Agropecuaria y El Desarrollo Sostenible. Grupo Vinculado Estacion Experimental Agropecuaria Cuenca del Salado Al Ipads | Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Conicet - Mar del Plata. Instituto de Innovación Para la Producción Agropecuaria y El Desarrollo Sostenible. Grupo Vinculado Estacion Experimental Agropecuaria Cuenca del Salado Al Ipads.; ArgentinaFil: Juliarena, María Paula. Universidad Nacional del Centro de la Provincia de Buenos Aires. Centro de Investigaciones en Física e Ingeniería del Centro de la Provincia de Buenos Aires. - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Tandil. Centro de Investigaciones en Física e Ingeniería del Centro de la Provincia de Buenos Aires. - Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Centro de Investigaciones en Física e Ingeniería del Centro de la Provincia de Buenos Aires; ArgentinaFil: Lombardi, Banira. Universidad Nacional del Centro de la Provincia de Buenos Aires. Centro de Investigaciones en Física e Ingeniería del Centro de la Provincia de Buenos Aires. - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Tandil. Centro de Investigaciones en Física e Ingeniería del Centro de la Provincia de Buenos Aires. - Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Centro de Investigaciones en Física e Ingeniería del Centro de la Provincia de Buenos Aires; ArgentinaFil: Abdalla, Adibe Luiz. Universidade de Sao Paulo; BrasilFil: Abdalla Filho, Adibe Luiz. Universidade de Sao Paulo; BrasilFil: Berndt, Alexandre. Ministerio da Agricultura Pecuaria e Abastecimento de Brasil. Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuaria; BrasilFil: Oliveira, Patrícia Perondi Anchão. Ministerio da Agricultura Pecuaria e Abastecimento de Brasil. Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuaria; BrasilFil: Henrique, Fábio Luis. Colegios Asociados de Uberaba; BrasilFil: Monteiro, Alda Lúcia Gomes. Universidade Federal do Paraná; BrasilFil: Borges, Luiza Ilha. Universidade Federal do Paraná; BrasilFil: Ribeiro Filho, Henrique Mendonça Nunes. Universidade Federal de Santa Catarina; BrasilFil: Ribeiro Pereira, Luiz Gustavo. Ministerio da Agricultura Pecuaria e Abastecimento de Brasil. Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuaria; BrasilFil: Tomich, Thierry Ribeiro. Ministerio da Agricultura Pecuaria e Abastecimento de Brasil. Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuaria; BrasilFil: Campos, Mariana Magalhães. Ministerio da Agricultura Pecuaria e Abastecimento de Brasil. Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuaria; BrasilFil: Machado, Fernanda Samarini. Ministerio da Agricultura Pecuaria e Abastecimento de Brasil. Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuaria; BrasilFil: Marcondes, Marcos Inácio. Universidade Federal de Viçosa.; BrasilFil: Mercadante, Maria Eugênia Zerlotti. Agencia de Tecnología Agroindustrial de Sao Paulo; ArgentinaFil: Sakamoto, Leandro Sannomiya. Agencia de Tecnología Agroindustrial de Sao Paulo; ArgentinaFil: Albuquerque, Lucia Galvão. Universidade Estadual Paulista Julio de Mesquita Filho; BrasilFil: Carvalho, Paulo César de Faccio. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; BrasilFil: Hristov, Alexander Nikolov. State University of Pennsylvania; Estados Unidos. University of Agriculture Wageningen; Países Bajos. Universidade de Sao Paulo; Brasil. Corporación Colombiana de Investigación Agropecuaria; Colombi

AUTISMO E COMORBIDADES PSIQUIÁTRICAS: UMA ANÁLISE CRÍTICA NA LITERATURA - UMA REVISÃO SISTEMÁTICA COM ENFOQUE NA REVISÃO DE LITERATURA

The present study carries out a critical analysis of the literature on autism and its psychiatric comorbidities, focusing on a systematic review of existing research. Based on an extensive review of scientific articles, theses and relevant studies, this literature review aims to deepen the understanding of the complex interactions between autism and associated psychiatric disorders. By exploring the available evidence, we highlight the need for a critical approach to understanding the coexistence of autism with psychiatric conditions such as anxiety, depression and obsessive-compulsive disorder. The systematic review offers a synthesis of the most recent findings, addressing not only the diagnostic challenges, but also the clinical and therapeutic impacts of these comorbidities. Furthermore, this review emphasizes the importance of holistic intervention strategies, considering both the specific aspects of autism and the needs associated with psychiatric disorders. The study highlights gaps in the existing literature, pointing to areas in need of future research to improve understanding and clinical management of these complex conditions. In summary, the systematic review offers a significant contribution to the field, providing a critical and comprehensive overview of the relationships between autism and psychiatric comorbidities, shedding light on clinical challenges, recent advances, and promising directions for future research. critical to understanding not only the diagnostic aspects, but also the clinical and therapeutic impacts of psychiatric comorbidities in the context of autism. The study addresses the nuances in clinical manifestations, recognizing that the presence of disorders such as anxiety, depression and obsessive-compulsive disorder can significantly influence the trajectory and quality of life of individuals on the autism spectrum.O presente estudo realiza uma análise crítica da literatura sobre o autismo e suas comorbidades psiquiátricas, enfocando uma revisão sistemática da pesquisa existente. Com base em uma extensa revisão de artigos científicos, teses e estudos relevantes, esta revisão de literatura visa aprofundar a compreensão das complexas interações entre o autismo e distúrbios psiquiátricos associados. Ao explorar as evidências disponíveis, destacamos a necessidade de uma abordagem crítica para entender a coexistência do autismo com condições psiquiátricas, como ansiedade, depressão e transtorno obsessiva-compulsivos. A revisão sistemática oferece uma síntese das descobertas mais recentes, abordando não apenas os desafios diagnósticos, mas também os impactos clínicos e terapêuticos dessas comorbidades. Ademais, esta revisão enfatiza a importância de estratégias de intervenção holísticas, considerando tanto os aspectos específicos do autismo quanto as necessidades associadas aos transtornos psiquiátricos. O estudo destaca lacunas na literatura existente, apontando para áreas que necessitam de pesquisas futuras para aprimorar a compreensão e o manejo clínico dessas condições complexas. Em síntese, a revisão sistemática oferece uma contribuição significativa ao campo, proporcionando uma visão crítica e abrangente das relações entre o autismo e comorbidades psiquiátricas, lançando luz sobre desafios clínicos, avanços recentes e direções promissoras para pesquisas futuras A revisão destaca a importância de uma abordagem crítica para compreender não apenas os aspectos diagnósticos, mas também os impactos clínicos e terapêuticos das comorbidades psiquiátricas no contexto do autismo. O estudo aborda as nuances nas manifestações clínicas, reconhecendo que a presença de transtornos como ansiedade, depressão e transtorno obsessiva-compulsivos pode influenciar significativamente a trajetória e qualidade de vida de indivíduos no espectro do autismo

Síndrome de Turcot, um relato de caso: Turcot syndrome, a case report

Introdução: A síndrome da polipose intestinal associada a tumor cerebral é também conhecida como síndrome de Turcot. As manifestações intestinais nesta síndrome são idênticas àquelas encontradas na PAF, e os tumores do SNC nela descritos são frequentemente astrocitomas, glioblastomas e meduloblastomas. Apresentação do caso: paciente do sexo feminino, branca, com 16 anos de idade, que deu entrada em outubro de 1990, na Enfermaria do Serviço de Colon e Reto da Disciplina de Cirurgia do Aparelho Digestivo do HC, FMUSP, com queixa de tumoração na região anal há dois anos, acompanhada de sangramento. Havia sido submetida a hemorroidectomia há um ano. O exame colonoscópico mostrou pólipo séssil de 2cm localizado a 10cm do ânus. Discussão: A síndrome de Turcot é uma doença hereditária rara, caracterizada pela associação de polipose adenomatosa familiar, com tumores do sistema nervoso central. Os pólipos são as neoplasias mais comuns do trato digestivo, podem ser únicos ou múltiplos, hereditários ou adquiridos. Geralmente, são assintomáticos e podem ser diagnosticados por meio da retossigmoidoscopia, enema ou colonoscopia, através de um pólipo e seu estudo histopatológico. Conclusão: A importância da identificação precoce, do acompanhamento e aconselhamento de famílias que apresentam essa síndrome é de fundamental importância para o prognóstico e tratamento das lesões, visto que as modificações e reversões das estruturas genéticas que promovem a doença em específico ainda não são passíveis de reversão

Síndrome de Mobius: Morbius syndrome

Introdução: A Síndrome de Moebius (SM) é uma desordem neurológica congênita rara cuja principal característica é a paralisia parcial ou completa do nervo facial, podendo ainda, ser acompanhada pela paralisia de outros nervos cranianos. Apresentação do caso: J.F.F.R., 15 meses e 21 dias, sexo masculino, brasileiro, em acompanhamento na Unidade Básica de Saúde Jairo Ferreira de Castro após contra-referência de pediatra particular por apresentar dificuldade em sugar, fechamento incompleto das pálpebras durante o sono, hipomimia da face, desvio de rima à esquerda, estrabismo convergente e hipoplasia da língua. Discussão: De diagnóstico essencialmente clínico, dentre as principais manifestações dessa doença destacam-se: sucção deficiente ou ausente devido ao fechamento incompleto dos lábios; falta de mímica facial; olhar fixo; fechamento incompleto das pálpebras durante o sono e ptose palpebral. A etiologia desta síndrome ainda não está bem estabelecida. Porém, existem algumas hipóteses descritas como lesões hipóxico-isquêmicas no início da gestação, trauma gestacional, exposição a drogas e componentes genéticos. Conclusão: Evidencia-se a importância do manejo interdisciplinar para a introdução precoce e contínua de reabilitação física para os distúrbios do movimento; fonoaudiologia para os déficits das funções motoras orais e intervenção psicomotora devido às dificuldades de coordenação visomotora