DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder

PURPOSE: Postsynaptic density protein-95 (PSD-95), encoded by DLG4, regulates excitatory synaptic function in the brain. Here we present the clinical and genetic features of 53 patients (42 previously unpublished) with DLG4 variants.METHODS: The clinical and genetic information were collected through GeneMatcher collaboration. All the individuals were investigated by local clinicians and the gene variants were identified by clinical exome/genome sequencing.RESULTS: The clinical picture was predominated by early onset global developmental delay, intellectual disability, autism spectrum disorder, and attention deficit-hyperactivity disorder, all of which point to a brain disorder. Marfanoid habitus, which was previously suggested to be a characteristic feature of DLG4-related phenotypes, was found in only nine individuals and despite some overlapping features, a distinct facial dysmorphism could not be established. Of the 45 different DLG4 variants, 39 were predicted to lead to loss of protein function and the majority occurred de novo (four with unknown origin). The six missense variants identified were suggested to lead to structural or functional changes by protein modeling studies.CONCLUSION: The present study shows that clinical manifestations associated with DLG4 overlap with those found in other neurodevelopmental disorders of synaptic dysfunction; thus, we designate this group of disorders as DLG4-related synaptopathy.Genetics of disease, diagnosis and treatmen

Синтез нелінійної системи керування з невідомим вектором станів

In this article, the problem of development of nonlinear state observer for an object defined by a system of nonlinear differential equations of a certain kind has been solved.Obtained observer restores full information on the state variables of the control object. As a result of experimental research, guidelines for choosing the feedback coefficients of the observer have been proposed.On the basis of obtained observer, synthesis of nonlinear control system using the controller based on the backstepping method has been made.To verify the analytical expressions, models of control systems using the software package Matlab/Simulink have been developed.Reference 1, figures 8.В данной статье решается задача разработки нелинейного наблюдающего устройства для объекта, заданного системой нелинейных дифференциальных уравнений определенного вида.Разработанное наблюдающее устройство восстанавливает полную информацию о переменных состояния объекта управления. В результате экспериментальных исследований были предложены рекомендации для выбора коэффициентов обратной связи наблюдающего устройства.На базе полученного наблюдающего устройства выполнен синтез нелинейной системы управления с помощью регулятора на основе метода «backstepping».Для проверки аналитических выражений разработаны модели систем управления с помощью программного пакета Matlab/Simulink.Библ.1, рис.8.У даній статті вирішується задача розробки нелінійного спостерігаючого пристрою для об'єкта, заданого системою нелінійних диференціальних рівнянь певного виду.Розроблений спостерігаючий пристрій відновлює повну інформацію про змінні стану об'єкта управління. В результаті експериментальних досліджень були запропоновані рекомендації для вибору коефіцієнтів зворотного зв'язку спостерігаючого пристрою.На базі отриманого спостерігаючого пристрою виконується синтез нелінійної системи управління за допомогою регулятора на основі методу  «backstepping».Для перевірки аналітичних виразів розроблені моделі систем управління за допомогою програмного пакету Matlab/Simulink.Бібл.1, рис.

Алгоритм синтезу цифрової багатовимірної системи керування з нерегулярними матрицями

An algorithm of multi-dimensional cross-linked digital control system synthesis is given, that allows you to divide the channels and obtain the required quality of the process. We give a formula of the state feedback matrix for irregular matrices. The solution of the problem is illustrated by calculation and simulation of a third-order system using Matlab software.Referens 3, рис. 4.Предложен алгоритм синтеза цифровой многомерной системы управления с перекрестными связями, который позволяет развязать каналы и получить требуемое качество переходного процесса. Предложена формула расчета матрицы линейных стационарных обратных связей для нерегулярных матриц. Решение задачи проиллюстрировано расчетом и моделированием системы 3-го порядка с помощью прикладного пакета Matlab.Библ. 3, рис. 4.Запропоновано алгоритм синтезу цифрового багатовимірної системи керування з перехресними зв'язками, який дозволяє розв'язати канали та отримати необхідну якість перехідного процесу. Запропоновано формулу розрахунку матриці зворотних зв'язків за станом для нерегулярних матриць. Рішення задачі проілюстровано розрахунком і моделюванням системи 3-го порядку за допомогою прикладного пакету Matlab.Бібл. 3, рис. 4

Synthesis of nonlinear control systems with an unknown state vector

У даній статті вирішується задача розробки нелінійного спостерігаючого пристрою для об'єкта, заданого системою нелінійних диференціальних рівнянь певного виду. Розроблений спостерігаючий пристрій відновлює повну інформацію про змінні стану об'єкта управління. В результаті експериментальних досліджень були запропоновані рекомендації для вибору коефіцієнтів зворотного зв'язку спостерігаючого пристрою. На базі отриманого спостерігаючого пристрою виконується синтез нелінійної системи управління за допомогою регулятора на основі методу «backstepping». Для перевірки аналітичних виразів розроблені моделі систем управління за допомогою програмного пакету Matlab/Simulink.In this article, the problem of development of nonlinear state observer for an object defined by a system of nonlinear differential equations of a certain kind has been solved. Obtained observer restores full information on the state variables of the control object. As a result of experimental research, guidelines for choosing the feedback coefficients of the observer have been proposed. On the basis of obtained observer, synthesis of nonlinear control system using the controller based on the backstepping method has been made. To verify the analytical expressions, models of control systems using the software package Matlab/Simulink have been developed.В данной статье решается задача разработки нелинейного наблюдающего устройства для объекта, заданного системой нелинейных дифференциальных уравнений определенного вида. Разработанное наблюдающее устройство восстанавливает полную информацию о переменных состояния объекта управления. В результате экспериментальных исследований были предложены рекомендации для выбора коэффициентов обратной связи наблюдающего устройства. На базе полученного наблюдающего устройства выполнен синтез нелинейной системы управления с помощью регулятора на основе метода «backstepping». Для проверки аналитических выражений разработаны модели систем управления с помощью программного пакета Matlab/Simulink

Algorithm for synthesis of multidimensional digital control system with irregular matrices

Запропоновано алгоритм синтезу цифрового багатовимірної системи керування з перехресними зв'язками, який дозволяє розв'язати канали та отримати необхідну якість перехідного процесу. Запропоновано формулу розрахунку матриці зворотних зв'язків за станом для нерегулярних матриць. Рішення задачі проілюстровано розрахунком і моделюванням системи 3-го порядку за допомогою прикладного пакету Matlab.An algorithm of multi-dimensional cross-linked digital control system synthesis is given, that allows you to divide the channels and obtain the required quality of the process. We give a formula of the state feedback matrix for irregular matrices. The solution of the problem is illustrated by calculation and simulation of a third-order system using Matlab software.Предложен алгоритм синтеза цифровой многомерной системы управления с перекрестными связями, который позволяет развязать каналы и получить требуемое качество переходного процесса. Предложена формула расчета матрицы линейных стационарных обратных связей для нерегулярных матриц. Решение задачи проиллюстрировано расчетом и моделированием системы 3-го порядка с помощью прикладного пакета Matlab