Association of Candidate Gene Polymorphisms With Chronic Kidney Disease: Results of a Case-Control Analysis in the Nefrona Cohort

Chronic kidney disease (CKD) is a major risk factor for end-stage renal disease, cardiovascular disease and premature death. Despite classical clinical risk factors for CKD and some genetic risk factors have been identified, the residual risk observed in prediction models is still high. Therefore, new risk factors need to be identified in order to better predict the risk of CKD in the population. Here, we analyzed the genetic association of 79 SNPs of proteins associated with mineral metabolism disturbances with CKD in a cohort that includes 2, 445 CKD cases and 559 controls. Genotyping was performed with matrix assisted laser desorption ionizationtime of flight mass spectrometry. We used logistic regression models considering different genetic inheritance models to assess the association of the SNPs with the prevalence of CKD, adjusting for known risk factors. Eight SNPs (rs1126616, rs35068180, rs2238135, rs1800247, rs385564, rs4236, rs2248359, and rs1564858) were associated with CKD even after adjusting by sex, age and race. A model containing five of these SNPs (rs1126616, rs35068180, rs1800247, rs4236, and rs2248359), diabetes and hypertension showed better performance than models considering only clinical risk factors, significantly increasing the area under the curve of the model without polymorphisms. Furthermore, one of the SNPs (the rs2248359) showed an interaction with hypertension, being the risk genotype affecting only hypertensive patients. We conclude that 5 SNPs related to proteins implicated in mineral metabolism disturbances (Osteopontin, osteocalcin, matrix gla protein, matrix metalloprotease 3 and 24 hydroxylase) are associated to an increased risk of suffering CKD

Role of the Nephrologist in Non-Kidney Solid Organ Transplant (NKSOT)

Background: Chronic kidney disease (CKD) is a common complication of a non-kidney solid organ transplant (NKSOT). Identifying predisposing factors is crucial for an early approach and correct referral to nephrology. Methods: This is a single-center retrospective observational study of a cohort of CKD patients under follow-up in the Nephrology Department between 2010 to 2020. Statistical analysis was performed between all the risk factors and four dependent variables: end-stage renal disease (ESKD); increased serum creatinine ≥50%; renal replacement therapy (RRT); and death in the pre-transplant, peri-transplant, and post-transplant periods. Results: 74 patients were studied (7 heart transplants, 34 liver transplants, and 33 lung transplants). Patients who were not followed-up by a nephrologist in the pre-transplant (p p < 0.046) periods and those who had the longest time until an outpatient clinic follow-up (HR 1.032) were associated with a higher risk of creatinine increase ≥50%. Receiving a lung transplant conferred a higher risk than a liver or heart transplant for developing a creatinine increase ≥50% and ESKD. Peri-transplant mechanical ventilation, peri-transplant and post-transplant anticalcineurin overdose, nephrotoxicity, and the number of hospital admissions were significantly associated with a creatinine increase ≥50% and developing ESKD. Conclusions: Early and close follow-up by a nephrologist was associated with a decrease in the worsening of renal function

Recomendaciones de práctica clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X: un consenso basado en el método ADAPTE

Antecedentes y objetivo: El objetivo de este proyecto fue adaptar la primera guía de práctica clínica en la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) aparecida en 2019 a nuestro medio siguiendo un proceso sistemático basado en el método ADAPTE. Materiales y métodos: La adaptación de las guías a nuestro ámbito de aplicación e implementación se llevó a cabo en 3 fases ?puesta en marcha, adaptación y finalización? mediante un grupo de expertos implicados en el manejo de los pacientes con XLH. Resultados: Siguiendo la guía original, se presentan las recomendaciones acordadas por el grupo elaborador de las guías para el diagnóstico, la frecuencia y el ámbito de las visitas y el seguimiento específico en ninos ? y adultos. Por otro lado, se establecen las recomendaciones para ambas franjas de edad con tratamiento convencional, así como con burosumab en ninos ? o adultos y las relacionadas al controvertido uso de hormona de crecimiento en ninos. ? También se proponen sugerencias en cuanto al seguimiento y al manejo de las alteraciones del aparato locomotor y tratamiento ortopédico en ninos, ? la salud dental y la audición y las complicaciones neuroquirúrgicas. Por último, se plantean una serie de cuestiones y áreas en las que profundizar en una posible investigación futura. Conclusiones: Estas recomendaciones constituyenla adaptaciónsistemática anuestromediode laprimera guía de práctica clínica basada en la evidencia para el diagnóstico y el manejo de la XLH, y esperamos que pueda contribuir al manejo adecuado de la enfermedad.Este proyecto fue financiado por Kyowa Kirin Farmacéutica, SLU. Kyowa Kirin Farmacéutica no ha tenido ningún papel en la evaluación de las guías, en la elaboración de las recomendaciones, ni en la preparación de este manuscrito.Todos los autores han contribuido por igual en la realización de este proyecto y en la preparación de este manuscrito; por tanto, han sido listados alfabéticamente

Enseñar por competencias en educación física

Se aborda el enfoque competencial como orientación pedagógica de aplicación en el currículum escolar, vinculada al constructivismo y a las técnicas para aprender a aprender, en el ámbito de la educación física. En primer lugar, se analiza el concepto y la naturaleza de las competencias, en general, y de las competencias básicas, en particular, dentro de las tipologías competenciales, así como su relación con la educación física. A continuación, se examina el concepto y expresión del diseño curricular y la programación de la educación física basada en las competencias, incluyendo su aplicación en educación infantil, primaria, secundaria y bachillerato. Por último, se incluyen estrategias didácticas para la enseñanza de la educación física en base a competencias, la evaluación de las mismas y la formación necesaria del profesorado, estudiando la manera de estimular, desarrollar y fortalecer algunas de las actitudes necesarias en el desarrollo integral de una persona, exponiendo las bases para enseñar, programar y evaluar por competencias en esta materia.CataluñaBiblioteca del Ministerio de Educación y Formación Profesional; Calle San Agustín, 5; 28014 Madrid; Tel. +34917748000; [email protected]