Estudio comparativo entre mediciones cefalometricas y mediciones craneocervicales en telerradiografias laterales en estudiantes de la carrera de Kinesiologia de la Universidad de Talca.

64 p.Con el objetivo de determinar diferencias estadisticamente significativas y determinar correlaciones entre los valores angulares Cefalometricos y Craneocervicales en estudiantes de la carrera de Kinesiologia de la Universidad de Talca, se selecciono una muestra de 20 alumnos asintomaticos, entre 18 y 25 anos, con denticion natural o artificial completa, sin tratamiento ortodoncico previo ni antecedentes de traumatismos craneocervicales o de cirugias cervicales. A cada uno de ellos, se le realizo la toma de una telerradiografia lateral en posicion natural de cabeza, siguiendo un mismo protocolo. Al aplicar el test t de Students, se determinaron diferencias significativas entre las medias de la muestra para los angulos Silla (p = 0,014), Altura Facial Inferior (p = 0,001) y de Cobb (p = 0,0001), al relacionarlos con la norma. En relacion a los hombres, solo el angulo de Cobb presenta diferencia respecto a la norma (p < 0,0001). Mientras, en las mujeres, presentan diferencias significativas los angulos Silla (p = 0,001), Altura Facial Inferior (p = 0,001) y de Cobb (p < 0,0001). Al comparar las medias de los valores angulares entre hombres y mujeres, solo se estableciO diferencia significativa para el angulo Silla (p = 0,012). El tipo de relacion entre las asociaciones de angulos Cefalometricos y Craneocervicales es inversa. Solo se encontrO correlacion relevante en la asociacion entre el angulo Silla y el angulo Craneovertebral (r = -0,265)

Emergência de resistência antimicrobiana em Klebsiella spp. em município do interior do Estado do Rio Grande do Sul, Brasil

Background and Objectives: Several infections by multidrug-resistant Klebsiella spp. have been report worldwide, because of the capacity of these bacteria in acquire many resistance mechanisms and rapidly spread through clinical units. The aim of this study was evaluate the antimicrobial susceptibility profile of Klebsiella spp. in a hospital of a country town of Rio Grande do Sul, Brazil. Methods: This study investigated the resistance profile of Klebsiella spp. strains isolated between 2014 and 2015, in a regional hospital of a small town. The patient’s charts and microbiological assays were review, including age, sex, date, anatomical site of isolation, origin, and antimicrobial susceptibility test. Results: Forty-two strains were isolated during 2014 and 2015. The positive cultures were from urine (57%), secretions (38%), and blood (5%). Was observed antibiotic resistance in 81% of the strains, and 62% showed multidrugresistance. The resistance profile for β-lactams, mainly cefalosporin and carbapenem, and for aminoglycosides and tetracycline increased in the study period. Conclusion: In this study we showed an increase in antibiotic resistance in a hospital at a small town, highlighting the emergence of carbapenem resistant Klebsiella spp. during 2015. The spread of multidrug-resistant bacteria in this hospital enhance the importance of epidemiological surveillance and establishment of infection control procedures.Justificación y Objetivos: Las infecciones por Klebsiella spp. multirresistentes se han propagado a todas las regiones del mundo debido a su capacidad en adquirir mecanismos de resistencia y la rápida diseminación. El objetivo de essa investigación fue determinar el patrón de sensibilidad antimicrobiana de Klebsiella spp. en un hospital del estado de Rio Grande do Sul. Métodos: Se incluyeron todos los casos con cultivos positivos para Klebsiella spp. dentre los años 2014 y 2015. Los datos de los cultivos microbiológicos y registros médicos, edad, sexo, fecha, sitio anatómico del aislamiento, origen y los resultados de las pruebas de sensibilidad a los antimicrobianos fueron obtenidas del pacientes. Resultados: Durante el período se incluyeron 42 casos, 57% de las vías urinarias, 38% de las secreciones corporales, y 5% del torrente sanguíneo. Se observó resistencia en 81% de los casos y resistencia a múltiples fármacos en 62%. Durante el período se observó una reducción en la sensibilidad a los antibióticos β-lactámicos, en particular de cefalosporinas y carbapenémicos, aminoglicósidos y tetraciclinas. Conclusiones: Los resultados obtenidos muestran un aumento significativo de la resistencia a múltiples fármacos en la localidad, sobre todo la aparición de resistencia a los carbapenémicos ocurrido en 2015. La amenaza de establecimiento local de essas cepas alerta a la necesidad de medidas de control de las infecciones.Justificativa e Objetivos: Infecções por Klebsiella spp. multirresistentes têm sido relatadas globalmente em decorrência da capacidade de aquisição de diversos mecanismos de resistência e rápida propagação destes microrganismos. Assim, o objetivo deste estudo foi descrever a variação do perfil de suscetibilidade aos antimicrobianos de Klebsiella spp. em um hospital no interior do Estado do Rio Grande do Sul. Métodos: Foram incluídos todos os casos de pacientes com culturas de urina, hemoculturas ou culturas de secreções positiva para Klebsiella spp. entre os anos de 2014 e 2015. Os dados das culturas microbiológicas e dos prontuários médicos foram revisados sendo coletadas as seguintes variáveis, idade, sexo, data, sítio anatômico de isolamento, origem, e resultados do teste de suscetibilidade aos antimicrobianos. Resultados: Durante o período ocorreram 42 casos, sendo 57% de culturas do trato urinário, seguido de secreções 38% e infecções de corrente sanguínea 5%. Foram observadas resistências em 81% dos isolados, e multirresistência em 62%. No período houve significativa redução da suscetibilidade para a classe dos β-lactâmicos, principalmente cefalosporinas e carbapenêmicos, aminoglicosídeos e tetraciclinas. Conclusão: Os dados obtidos demonstram um significativo aumento da multirresistência aos antimicrobianos na localidade, com destaque para a emergência de resistência aos carbapenêmicos ocorrida no ano de 2015. A ameaça do estabelecimento local destes isolados alerta para a necessidade do contínuo monitoramento e implementação de medidas de controle de infecção

Asymptomatic COVID-19 in the elderly: dementia and viral clearance as risk factors for disease progression

Background:SARS-CoV-2 infected individuals ≥60 years old have the highest hospitalization rates and represent >80% fatalities. Within this population, those in long-term facilities represent >50% of the total COVID-19 related deaths per country. Among those without symptoms, the rate of pre-symptomatic illness is unclear, and potential predictors of progression for symptom development are unknown.Our objective was to delineate the natural evolution of asymptomatic SARS-CoV-2 infection in elders and identify determinants of progression.Methods:We established a medical surveillance team monitoring 63 geriatric institutions. When an index COVID-19 case emerged, we tested all other eligible asymptomatic elders ≥75 or >60 years old with at least 1 comorbidity. SARS-CoV-2 infected elders were followed for 28 days. Disease was diagnosed when any COVID-19 manifestation occurred. SARS-CoV-2 load at enrollment, shedding on day 15, and antibody responses were also studied.Results:After 28 days of follow-up, 74/113(65%) SARS-CoV-2-infected elders remained asymptomatic. 21/39(54%) pre-symptomatic patients developed hypoxemia and ten pre-symptomatic patients died(median day 13.5,IQR 12).Dementia was the only clinical risk factor associated with disease(OR 2.41(95%CI=1.08, 5.39). In a multivariable logistic regression model, dementia remained as a risk factor for COVID-19 severe disease. Furthermore, dementia status showed a statistically significant different trend when assessing the cumulative probability of developing COVID-19 symptoms(log-rank p=0.027).On day 15, SARS-CoV-2 was detectable in 30% of the asymptomatic group while in 61% of the pre-symptomatic(p=0.012).No differences were observed among groups in RT-PCR mean cycle threshold at enrollment(p=0.391) and in the rates of antibody seropositivity(IgM and IgG against SARS-CoV-2 nucleocapsid protein).Conclusions:In summary, 2/3 of our cohort of SARS-CoV-2 infected elders from vulnerable communities in Argentina remained asymptomatic after 28 days of follow-up with high mortality among those developing symptoms. Dementia and persistent SARS-CoV-2 shedding were associated with progression from asymptomatic to symptomatic infection.Fil: Esteban, Ignacio. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Bergero, Georgina. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Alves, Camila. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Bronstein, Micaela. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Ziegler, Valeria. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Wood, Cristian. Ministerio de Defensa. Ejército Argentino. Hospital Militar Central Cirujano Mayor "Dr. Cosme Argerich"; ArgentinaFil: Caballero, Mauricio Tomás. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Wappner, Diego. No especifíca;Fil: Libster, Romina Paula. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Perez Marc, Gonzalo. Ministerio de Defensa. Ejército Argentino. Hospital Militar Central Cirujano Mayor "Dr. Cosme Argerich"; ArgentinaFil: Polack, Fernando Pedro. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; Argentin

Role for Maternal Asthma in Severe Human Metapneumovirus Lung Disease Susceptibility in Children

Background: Severity of human metapneumovirus (hMPV) lower respiratory illness (LRTI) is considered similar to that observed for respiratory syncytial virus (RSV). However, differences in severity between these pathogens have been noted, suggesting the degree of illness may vary in different populations. Moreover, a potential association between hMPV and asthma also suggests that hMPV may preferentially affect asthmatic subjects. Methods: In a population-based surveillance study in children aged <2 years admitted for severe LRTI in Argentina, nasopharyngeal aspirates were tested by RT-PCR for hMPV, RSV, influenza A, and human rhinovirus. Results: Of 3947 children, 383 (10%) were infected with hMPV. The hospitalization rate for hMPV LRTI was 2.26 per 1000 children (95% confidence interval [CI], 2.04-2.49). Thirty-nine (10.2%) patients infected with hMPV experienced life-threatening disease (LTD; 0.23 per 1000 children; 95% CI,. 16-.31/1000), and 2 died (mortality rate 0.024 per 1000; 95% CI,. 003-.086). In hMPV-infected children birth to an asthmatic mother was an increased risk for LTD (odds ratio, 4.72; 95% CI, 1.39-16.01). We observed a specific interaction between maternal asthma and hMPV infection affecting risk for LTD. Conclusions: Maternal asthma increases the risk for LTD in children <2 years old hospitalized for severe hMPV LRTI.Fil: Libster, Romina Paula. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Esteban, Ignacio. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Bianchi, Alejandra Silvina. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Alva Grimaldi, Luciano. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Zonal General de Agudos Doctor Lucio Melendez.; ArgentinaFil: Dueñas, Karina. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Interzonal de Agudos Evita.; ArgentinaFil: Sancillo, Andrea. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Interzonal de Agudos Evita.; ArgentinaFil: Rodriguez, Andrea. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Provincial Evita Pueblo.; ArgentinaFil: Ferrero, Fernando. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños Pedro Elizalde (ex Casa Cuna); ArgentinaFil: Stein, Katherine. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Acosta, Patricio Leandro. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Ferolla, Fausto Martín. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Bergel, Eduardo. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Caballero, Mauricio Tomás. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Polack, Fernando Pedro. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Pellegrino, Gustavo. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Fernandez Gago, Guadalupe. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Pozzolo, Cecilia. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Castro, Laura. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Almeida, Rodrigo Egues. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Rebec, Beatriz. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: González, Mariela. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Calvo, Mariel. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Henrichsen, Julieta. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Nocito, Celina. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Barbero, Guillermo. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Ves Losada, Juan. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Bonina, Angel. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Flamenco, Edgardo. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Rodriguez Perez, Alberto. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Kobylarz, Alicia. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Raggio, Mirta. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Schavlosky, Graciela. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Caria, Adriana. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Barboza, Edgar. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Sastre, Gustavo. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; Argentin

Diseño de metodologías online para asistir en la docencia de las prácticas de laboratorio de la asignatura de Físico Química Farmacéutica

El proyecto de innovación docente realizó un diseño de metodologías online para asistir en la docencia de las prácticas de laboratorio de la asignatura de Físico Química Farmacéutica. Esta asignatura es obligatoria de segundo año del grado en Farmacia

Early high-titer plasma therapy to prevent severe Covid-19 in older adults

BACKGROUND: Therapies to interrupt the progression of early coronavirus disease 2019 (Covid-19) remain elusive. Among them, convalescent plasma administered to hospitalized patients has been unsuccessful, perhaps because antibodies should be administered earlier in the course of illness. METHODS We conducted a randomized, double-blind, placebo-controlled trial of convalescent plasma with high IgG titers against severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) in older adult patients within 72 hours after the onset of mild Covid-19 symptoms. The primary end point was severe respiratory disease, defined as a respiratory rate of 30 breaths per minute or more, an oxygen saturation of less than 93% while the patient was breathing ambient air, or both. The trial was stopped early at 76% of its projected sample size because cases of Covid-19 in the trial region decreased considerably and steady enrollment of trial patients became virtually impossible. RESULTS A total of 160 patients underwent randomization. In the intention-to-treat population, severe respiratory disease developed in 13 of 80 patients (16%) who received convalescent plasma and 25 of 80 patients (31%) who received placebo (relative risk, 0.52; 95% confidence interval [CI], 0.29 to 0.94; P = 0.03), with a relative risk reduction of 48%. A modified intention-to-treat analysis that excluded 6 patients who had a primary end-point event before infusion of convalescent plasma or placebo showed a larger effect size (relative risk, 0.40; 95% CI, 0.20 to 0.81). No solicited adverse events were observed. CONCLUSIONS Early administration of high-titer convalescent plasma against SARS-CoV-2 to mildly ill infected older adults reduced the progression of Covid-19. (Funded by the Bill and Melinda Gates Foundation and the Fundación INFANT Pandemic Fund; Dirección de Sangre y Medicina Transfusional del Ministerio de Salud number, PAEPCC19, Plataforma de Registro Informatizado de Investigaciones en Salud number, 1421, and ClinicalTrials.gov number, NCT04479163.).Fil: Libster, Romina Paula. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Pérez Marc, Gonzalo. Hospital Militar Central, Buenos Aires; ArgentinaFil: Wappner, Diego. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Coviello, Silvina Andrea. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Bianchi, Alejandra. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Braem, Virginia. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Esteban, Ignacio. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Caballero, Mauricio Tomás. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Wood, Cristian. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Berrueta, Mabel. Hospital Militar Central; ArgentinaFil: Rondan, Aníbal. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Lescano, Gabriela Mariel. Hospital Dr. Carlos Bocalandro; ArgentinaFil: Cruz, Pablo. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Ritou, Yvonne. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Fernández Viña, Valeria Silvina. Hospital Simplemente Evita; ArgentinaFil: Álvarez Paggi, Damián Jorge. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Esperante, Sebastian. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; ArgentinaFil: Ferreti, Adrián. Hospital Dr. Carlos Bocalandro; ArgentinaFil: Ofman, Gaston. University of Oklahoma; Estados UnidosFil: Ciganda, Álvaro. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Interzonal Especializado de Agudos y Cronicos San Juan de Dios.; ArgentinaFil: Rodriguez, Rocío. Hospital Simplemente Evita; ArgentinaFil: Lantos, Jorge. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Valentini, Ricardo. No especifíca;Fil: Itcovici, Nicolás. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Hintze, Alejandra. No especifíca;Fil: Oyarvide, M. Laura. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Etchegaray, Candela. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Neira, Alejandra. Instituto de Efectividad Clínica y Sanitaria; ArgentinaFil: Name, Ivonne. Instituto de Efectividad Clínica y Sanitaria; ArgentinaFil: Alfonso, Julieta. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Swiss Medical Group; ArgentinaFil: López Castelo, Rocío. Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno"; ArgentinaFil: Caruso, Gisela. Hospital Militar Central; ArgentinaFil: Rapelius, Sofía. Hospital Militar Central; ArgentinaFil: Alvez, Fernando. Hospital Militar Central; ArgentinaFil: Etchenique, Federico. Hospital Militar Central; ArgentinaFil: Dimase, Federico. Hospital Militar Central; ArgentinaFil: Alvarez, Darío. Hospital Militar Central; ArgentinaFil: Aranda, Sofía S.. Hospital Militar Central; ArgentinaFil: Sánchez Yanotti, Clara Inés. Hospital Militar Central; ArgentinaFil: De Luca, Julián. Hospital Militar Central; ArgentinaFil: Jares Baglivo, Sofía. Hospital Militar Central; ArgentinaFil: Laudanno, Sofía. Fundación Hematológica Sarmiento; ArgentinaFil: Nowogrodzki, Florencia. Swiss Medical Group; ArgentinaFil: Larrea, Ramiro. Hospital Municipal San Isidro; ArgentinaFil: Silveyra, María. Hospital Militar Central; ArgentinaFil: Leberzstein, Gabriel. No especifíca;Fil: Debonis, Alejandra. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Molinos, Juan. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: González, Miguel. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Perez, Eduardo. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Kreplak, Nicolás. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Pastor Argüello, Susana. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Gibbons, Luz. Hospital Municipal de San Isidro; ArgentinaFil: Althabe, Fernando. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Instituto de Efectividad Clínica y Sanitaria; ArgentinaFil: Bergel, Eduardo. Sanatorio Sagrado Corazón; ArgentinaFil: Polack, Fernando Pedro. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud; Argentin

Famílies botàniques de plantes medicinals

Facultat de Farmàcia, Universitat de Barcelona. Ensenyament: Grau de Farmàcia, Assignatura: Botànica Farmacèutica, Curs: 2013-2014, Coordinadors: Joan Simon, Cèsar Blanché i Maria Bosch.Els materials que aquí es presenten són els recull de 175 treballs d’una família botànica d’interès medicinal realitzats de manera individual. Els treballs han estat realitzat per la totalitat dels estudiants dels grups M-2 i M-3 de l’assignatura Botànica Farmacèutica durant els mesos d’abril i maig del curs 2013-14. Tots els treballs s’han dut a terme a través de la plataforma de GoogleDocs i han estat tutoritzats pel professor de l’assignatura i revisats i finalment co-avaluats entre els propis estudiants. L’objectiu principal de l’activitat ha estat fomentar l’aprenentatge autònom i col·laboratiu en Botànica farmacèutica

Genetics and complement in atypical HUS

Central to the pathogenesis of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is over-activation of the alternative pathway of complement. Following the initial discovery of mutations in the complement regulatory protein, factor H, mutations have been described in factor I, membrane cofactor protein and thrombomodulin, which also result in decreased complement regulation. Autoantibodies to factor H have also been reported to impair complement regulation in aHUS. More recently, gain of function mutations in the complement components C3 and Factor B have been seen. This review focuses on the genetic causes of aHUS, their functional consequences, and clinical effect

CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative

Altres ajuts: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII); Ministerio de Ciencia e Innovación.CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). This innovative research structure comprises 11 different specific areas dedicated to the main public health priorities in the National Health System. CIBERER, the thematic area of CIBER focused on rare diseases (RDs) currently consists of 75 research groups belonging to universities, research centers, and hospitals of the entire country. CIBERER's mission is to be a center prioritizing and favoring collaboration and cooperation between biomedical and clinical research groups, with special emphasis on the aspects of genetic, molecular, biochemical, and cellular research of RDs. This research is the basis for providing new tools for the diagnosis and therapy of low-prevalence diseases, in line with the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) objectives, thus favoring translational research between the scientific environment of the laboratory and the clinical setting of health centers. In this article, we intend to review CIBERER's 15-year journey and summarize the main results obtained in terms of internationalization, scientific production, contributions toward the discovery of new therapies and novel genes associated to diseases, cooperation with patients' associations and many other topics related to RD research