CO, Pb++ and SO2 effects on L-type calcium channel and action potential in human atrial myocytes. In silico study

La exposición a contaminantes atmosféricos, como el monóxido de carbono (CO), plomo (Pb++) y dióxido de azufre (SO2), promueve la aparición de enfermedades cardiovasculares. Estudios experimentales han demostrado que el CO, el Pb++ y el SO2 bloquean los canales de calcio tipo L, disminuyendo la corriente de calcio (ICaL) y la duración del potencial de acción (APD), favoreciendo el inicio de arritmias auriculares. El objetivo es estudiar los efectos del CO, Pb++ y SO2 a diferentes concentraciones, sobre ICaL y el potencial de acción auricular mediante simulación computacional. Para ello, se desarrollaron modelos matemáticos de los efectos de los contaminantes atmosféricos sobre el canal de calcio auricular tipo L y se incorporaron en un modelo matemático de células auriculares humanas. Los resultados sugieren que el CO, el Pb++ y el SO2, bloquean la corriente ICaL en una fracción que aumenta a medida que aumenta, la concentración, generando un acortamiento del APD. Estos resultados son consistentes con estudios experimentales. El efecto combinado de los tres contaminantes atmosféricos generó un acortamiento del APD, lo cual es considerado un efecto pro-arrítmico.Exposure to air pollutants like carbon monoxide (CO), lead (Pb++) and sulfur dioxide (SO2) promotes the occurrence of cardiovascular diseases. Experimental studies have shown that CO, Pb++ and SO2 block L-type calcium channels, reducing the calcium current (ICaL) and the action potential duration (APD), which favors the initiation of atrial arrhythmias. The goal is to study the effects of CO, Pb++ and SO2 at different concentrations on ICaL and action potential using computational simulation. For this purpose, models of the effects of the air pollutants on the atrial L-type calcium channel were developed and were incorporated into a mathematical model of a human atrial cell. The results suggest that CO, Pb++ and SO2 block the ICaL current in a fraction that increases along with the concentration, generating an APD shortening. These results are consistent with experimental studies. The combined effect of the three air pollutants produced an APD shortening, which is considered to be a pro-arrhythmic effect

Calidad de plántulas de Cariniana pyriformis producidas con diferentes contenedores en ambiente protegido

Cariniana pyriformis is a native arboreal of Colombia with high forestry potential in pure plantations and agroforestry systems of Theobroma cacao. In an agricultural nursery with plastic cover, production and seedling quality were evaluated with a complete randomized block design and three replications using three plastic containers (treatments): bags (1700 cm3), tube trays (700 cm3) and multicellular trays (650 cm3). Between 120 (bags) and 135 (tube trays) days after sowing (das), the seedlings reached 25 cm in height and 3 mm in stem diameter. The shoot dry mass (p= 0.0179) and root dry mass (p= 0.0327) of seedlings at 160 das were higher in the bags as compared to seedlings grown in the tube trays. In parallel, the production of C. pyriformis seedlings in multicellular trays achieved quality indexes very similar to those obtained employing the bags, but with a 60% reduction in the cost per seedling.Cariniana pyriformis es una arbórea nativa de Colombia con elevado potencial en plantaciones puras y sistemas agroforestales de Theobroma cacao. En vivero agrícola con cobertura plástica, se evaluaron la producción y calidad de plántulas con un diseño de bloques completos al azar y tres repeticiones empleando tres contenedores plásticos (tratamientos): bolsa (1700 cm3), bandeja portatubete (700 cm3) y bandeja multicelda (650 cm3). Entre los 120 (bolsa) y 137 (bandeja portatubete) días después de siembra (dds), las plántulas alcanzaron los 25 cm de altura y 3 mm de diámetro de cuello. El peso seco de la parte área (p= 0,0179) y peso seco del sistema radicular (p=0,0327) de las plántulas a los 160 dds fueron superiores en la bolsa en comparación con las plántulas crecidas en la bandeja portatubete. En paralelo, la producción de plántulas de C. pyriformis en bandeja multicelda presentó índices de calidad muy similares a la bolsa, pero con una reducción en el costo por plántula entorno al 60%.Cariniana pyriformis es una arbórea nativa de Colombia con elevado potencial en plantaciones puras y sistemas agroforestales de Theobroma cacao. En vivero agrícola con cobertura plástica, se evaluaron la producción y calidad de plántulas con un diseño de bloques completos al azar y tres repeticiones empleando tres contenedores plásticos (tratamientos): bolsa (1700 cm3), bandeja portatubete (700 cm3) y bandeja multicelda (650 cm3). Entre los 120 (bolsa) y 137 (bandeja portatubete) días después de siembra (dds), las plántulas alcanzaron los 25 cm de altura y 3 mm de diámetro de cuello. El peso seco de la parte área (p= 0,0179) y peso seco del sistema radicular (p= 0,0327) de las plántulas a los 160 dds fueron superiores en la bolsa en comparación con las plántulas crecidas en la bandeja portatubete. En paralelo, la producción de plántulas de C. pyriformis en bandeja multicelda presentó índices de calidad muy similares a la bolsa, pero con una reducción en el costo por plántula entorno al 60%

Movilidad humana como determinante de la salud pública analizada en el centro de salud San Francisco, mayo-diciembre 2018

Describir la movilidad humana como determinante de la salud pública en el Centro de Salud San Francisco, período mayo- diciembre 2018.La movilidad humana o el desplazamiento de una persona de un lugar a otro en derecho a la libre circulación dentro y fuera de límites fronterizos por diferentes períodos de tiempo y por diferentes razones. Esta investigación se realizó con el objetivo analizar a la movilidad humana como determinante de la salud pública en el Centro de Salud San Francisco de la cuidad de Tulcán, puerta de entrada para extranjeros. Es un estudio no experimental, cualitativo, cuantitativo, descriptivo, documental y retrospectivo. Para la determinación de características socioeconómicas se utilizó la encuesta de Estratificación del Nivel Socioeconómico del INEC, el sistema “Registro. Diario Automatizado de Consultas y Atenciones Ambulatorias. (RDACAA)”y un Diagrama de Venn para conocer la relación entre necesidad-oferta y demanda. Se estudió a 159 personas donde predominan las nacionalidades colombiana en un 70%, venezolana 28% y otras nacionalidades en un 2%, en su mayoría está conformado por el género femenino; además un 2% tiene un nivel socioeconómico Medio típico o C+, un 84% Medio bajo o C-, finalmente un 14% con un nivel Bajo o D. Los motivos de consultas en los diferentes servicios se distribuyen en Gineco-Ostetricia 40%, Medicina Interna en un 39%% y Odontología 21%; mediante el diagrama de Venn se conoce las principales necesidades y demandas que existen en la población y la oferta con la que el Centro de Salud San Francisco puede dar respuesta a las mismas. Los determinantes sociales tienen una importante influencia en la salud especialmente durante el proceso de movilidad humana y requiere ajuste en el sistema sanitario del país.Licenciatur

Case report: Novel frameshift mutation in LAMA2 gene causing congenital muscular dystrophy type 1A

Congenital muscular dystrophy type 1A (CMD1A) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the LAMA2 gene. CMD1A is characterized by peripheral hypotonia and muscle weakness from the first months of life, cerebral white matter abnormalities, and elevated creatine phosphokinase (CPK) levels. We describe an 8-year-old girl from Colombia with clinical features compatible with CMD1A, severe scoliosis corrected with surgery, and feeding difficulty corrected with a gastrostomy. Whole-exome sequencing identified two heterozygous variants: a reported nonsense variant (LAMA2 NM_000426.3:c.4198C>T) and a novel likely pathogenic variant (LAMA2 NM_000426.3:c.9227_9243dup). This is the first genetically confirmed case of CMD1A in Colombia and the first report of the c.9227_9243dup variant causing CMD1A

NAA10 p.(N101K) disrupts N-terminal acetyltransferase complex NatA and is associated with developmental delay and hemihypertrophy

Nearly half of all human proteins are acetylated at their N-termini by the NatA N-terminal acetyltransferase complex. NAA10 is evolutionarily conserved as the catalytic subunit of NatA in complex with NAA15, but may also have NatA-independent functions. Several NAA10 variants are associated with genetic disorders. The phenotypic spectrum includes developmental delay, intellectual disability, and cardiac abnormalities. Here, we have identified the previously undescribed NAA10 c.303C>A and c.303C>G p.(N101K) variants in two unrelated girls. These girls have developmental delay, but they both also display hemihypertrophy a feature normally not observed or registered among these cases. Functional studies revealed that NAA10 p.(N101K) is completely impaired in its ability to bind NAA15 and to form an enzymatically active NatA complex. In contrast, the integrity of NAA10 p.(N101K) as a monomeric acetyltransferase is intact. Thus, this NAA10 variant may represent the best example of the impact of NatA mediated N-terminal acetylation, isolated from other potential NAA10-mediated cellular functions and may provide important insights into the phenotypes observed in individuals expressing pathogenic NAA10 variants.publishedVersio

Factores psicosociales que influyen en la relación médico paciente en la consulta de genética clínica.

The genetic clinical practice has been recognized as a consultation dedicated to the diagnosis and management of genetic disorders by the geneticist. However, the data on how genetic consultation works in Colombia are unknown and there is a lack of information about the other aspects of the genetic management of the population with genetic disorders. Materials and methods: An observational and semi-structured interview methodology was combined and performed in this study for two geneticists in one health institution of Cali, Colombia. The interview and observations were carried out in two and fourteen moments, respectively. Results: External and internal factors, which might influence and determine the dynamics of the consultation, were identified, such as barriers in the health system, type of consultation and personal beliefs of the geneticist. Conclusion: In summary, the holistic approach to the population with genetic disorders has to transcend the biological approach focused on deficiency and consider both the psychological and social approaches.Introducción: la genética clínica ha sido reconocida como una práctica dedicada al diagnóstico y al manejo de los trastornos genéticos por parte del médico genetista. Sin embargo, los datos sobre la forma como funciona la consulta de genética clínica en Colombia, son inexistentes y, sin información acerca de los retos en la atención a la población con enfermedad genética. Materiales y métodos: este estudio se llevó a cabo combinando la observación y la entrevista semi-estructurada a dos médicos genetistas de una institución de salud en Cali, con catorce observaciones y dos entrevistas. Resultados: se identificaron factores, internos y externos a la consulta, que influyeron en su dinámica: las barreras en el sistema de salud, la tipología de la consulta y los factores personales del médico genetista. Conclusión: se concluye que la atención integral de las personas con condiciones genéticas debe trascender el abordaje biológico, en la deficiencia, a un abordaje que también considere aspectos psicológicos y sociales

Neural crest cells : Evolution, embryonic bases and craniofacial development. Systematic literature review.

Las células de la cresta neural constituyen una población de células embrionariaspluripotenciales que se diferencian desde el neuro-ectodermo y cuya aparición se constituye en una innovación evolutiva que le permitió a los vertebrados desarrollar una serie de estructuras morfo-funcionales para adaptarse de un estilo de alimentación suspensívora-filtradora a una predadora activa mucho mas eficiente. Esta revisión sistemática de la literatura describe el papel fundamental de las células de la cresta neural en el desarrollo evolutivo y embrionario de las estructuras cráneo-faciales. Con este propósito se realizó una búsqueda en PubMed a través del descriptor en salud (MeSh) “neural crest” combinado con las expresiones “neurulation, evolution, embryonic and fetal development, craniofacialdevelopment” a través de los conectores boleanos “AND” y “+”. SUMMARY The neural crest cells are a population of embryonic stem cells that differentiate from the neuro-ectoderm and whose appearance constitutes an evolutionary innovation allowed vertebrates develop different morpho-functional structures to adapt from asuspensivorous eating style to a predatory style, much more efficient. This systematic literature review describes the essential role of neural crest cells in the evolutionary and embryonic development of the craniofacial structures of the vertebrates.For this purpose we searched PubMed through the Medical Subject Headings (MeSh) “neural crest” combined with the terms “neurulation, evolution, embryonic and fetal development, craniofacial development” through the Boolean connectors“AND” y “+”

Ensayo: Contexto político-legislativo de la crianza en Colombia: una reflexión psicológica

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