Cambios dimensionales, detectados en telerradiografía de perfil y tomografía computarizada cone-beam, producidos en la vía aérea superior de pacientes adultos post-cirugía ortognática. Revisión sistemática de la literatura

82 P.INTRODUCCIÓN: Son varios los tipos de intervenciones que se realizan en el territorio maxilofacial, en donde la cirugía ortognática ha sido el método que se utiliza más a menudo en deformidades dentofaciales moderadas o severas. El movimiento de los huesos implica cambios en los tejidos blandos adjuntos, generando cambios significativos en la apariencia facial y en las dimensiones del espacio de la vía aérea faríngea. Estas variaciones en las dimensiones pueden ser medidas en cone beam (CBCT) (3D) o en telerradiografía de perfil (TP) (2D). A partir de esto es que se realizó una revisión sistemática de la literatura que busca encontrar relación de los cambios en la vía aérea de pacientes adultos sometidos a cirugía ortognática, que sean detectados en TP y CBCT, según lo reportado por la literatura científica publicada en bases de datos electrónicas desde enero del año 2010 hasta octubre del año 2015. OBJETIVO: Identificar los cambios dimensionales producidos en la VAS post-cirugía ortognática en pacientes adultos, detectados en telerradiografía de perfil y/o tomografía computarizada cone-beam, en literatura publicada desde enero del 2010 hasta octubre de 2015. METODOLOGÍA: Se realizó un protocolo para la realización de una revisión sistemática de la literatura. Este protocolo se registró en el International Prospective Register of Systematic Review y se encuetra disponible en el sitio web http://www.crd.york.ac.uk/http://www.crd.york.ac.uk/PROSPERO/display_record.asp?ID=CRD42015029352. Se realiza una búsqueda principal en los sistemas de bases de datos electrónicos PubMed, Web of Sciences y The Cochrane Library. Y una búsqueda manual adicional en las referencias de artículos analizados a texto completo. Se utilizaron como palabras claves: “Orthognathic Surgery”; “Pharynx”; “Cone-Beam Computed Tomography”; “Cephalometry”. Se incluyeron artículos en idioma español e inglés; revisiones sistemáticas con y sin meta-análisis, ensayos clínicos controlados, estudios de cohorte, estudios de casos y controles; solo estudios realizados en humanos. Se excluyen los artículos que refieran a pacientes con algún síndrome (ejemplo: síndrome apnea obstructiva del sueño), que estén médicamente comprometidos o pacientes fisurados. Todas las fases fueron realizadas por tres evaluadores de forma independiente y las discrepancias fueron resueltas por consenso. RESULTADOS: La estrategia de búsqueda principal arrojó un total de 456 artículos. La búsqueda manual adicional identificó 4 nuevos registros. Se analizan 25 artículos a texto completo. Finalmente sólo se incluyen 12 artículos. CONCLUSIONES: En cirugías de avance maxilar y mandibular, o cada una por sí sola, tanto en CBCT y TP, la vía aérea aumenta. En cirugías de avance maxilar en conjunto con retroceso mandibular, o esta última por sí sola, tanto en CBCT y TP, la vía aérea disminuye. La herramienta CASP evidencia sesgo en la totalidad de los documentos seleccionados en: división de la vía aérea, referencias anatómicas usadas en CBCT o TP, división por género de la muestra, tiempo de seguimiento/control postquirúrgico de los pacientes. Además existen cambios relacionados a la posición del hueso hioides. PALABRAS CLAVES: "Orthognathic Surgery"; "Pharynx"; "Cone-Beam Computed Tomography"; "Cephalometry"/ABSTRACT: INTRODUCTION: There are several types of interventions performed in the maxillofacial territory, where orthognathic surgery has been the method most often used in moderate to severe facial deformities. The movement of the bones involves changes in the accompanying soft tissue, causing significant changes in facial appearance and space dimensions of the pharyngeal airway. These variations in dimensions can be measured in cone beam (CBCT) (3D) or teleradiography profile (TP) (2D). Since this is a systematic review of the literature that seeks to find relation of changes in the airway of adult patients undergoing orthognathic surgery, which are detected in TP and CBCT, as reported by the scientific literature was conducted in electronic databases from January 2010 to October 2015. OBJETIVE: Identify the dimensional changes in the post-orthognathic surgery in adult patients VAS, detected in teleradiography and / or cone-beam computed tomography in literature published from January 2010 to October 2015. METHODOLOGY: Has been made a protocol for conducting a systematic review of the literature. This protocol was recorded in the International Register of Systematic Review Prospective and is available on the website http://www.crd.york.ac.uk/PROSPERO/display_record.asp?ID=CRD42015029352. A main search is performed in the systems of electronic databases PubMed, Web of Sciences and The Cochrane Library. And an additional hand search of references to full-text articles analyzed. They were used as keywords: "Orthognathic Surgery"; "Pharynx"; "Cone-Beam Computed Tomography"; "Cephalometry". Items were included in Spanish and English; systematic reviews with or without meta-analysis, controlled clinical trials, cohort studies, case-control studies; only human studies. Who are medically compromised patients or fissured: items that refer to patients with a syndrome (syndrome obstructive sleep apnea example) are excluded. All phases were carried out by three reviewers independently and discrepancies were resolved by consensus. RESULTS: The primary search strategy yielded a total of 456 items. The additional manual search identified 4 new records. 25 full-text articles are analyzed. Finally only 12 items are included. CONCLUSIONS: In surgeries of maxillary and mandibular advancement, or each one alone, in CBCT and TP, the airway increases. In surgeries maxillary advancement recoil together with mandibular or latter alone, in CBCT and TP, airway decreases. The CASP tool evidence of bias in all selected documents in: division of the airway, anatomical references used in CBCT or TP, gender division of the sample, time tracking / control postsurgical patients. There are also related to the position of the hyoid bone changes. KEYS WORDS: "Orthognathic Surgery"; "Pharynx"; "Cone-Beam Computed Tomography"; "Cephalometry

Canavalia ensiformis (L): in the chemical properties of a Eutric Differentiated Soils

Evaluar el efecto de diferentes manejos de Canavalia ensiformis como cultivo de cobertura (CC) en propiedades químicas de un suelo Fluvisol Diferenciado fue el objetivo del trabajo. Se desarrolló en un área productiva cooperativa, en el municipio Santiago de Cuba, en condiciones de secano. Los tratamientos se establecieron atendiendo a un testigo que representó la cobertura espontánea del suelo (barbecho) y dos tratamientos con cobertura de Canavalia durante 80 días: uno sin incorporar al suelo, otro incorporado y el último como cobertura permanente en el suelo durante 120 días. Se evaluó la biomasa fresca y seca, el carbono de la biomasa (CBIOMASA), el CBIOMASA integrado al COS, la relación de Biomasa - C - CO2, y se estimó el carbono secuestrado y su captura posterior en el CO y COT y contenido de nutrientes. Los resultados fueron positivos en la mejora del suelo con respecto a su condición inicial, cuando la cobertura de Canavalia es incorporada al suelo o es mantenida permanente; el carbono estimado mostro incrementos en el contenido de C orgánico y de los nutrientes como N, P, Ca y Mg en el suelo.O objetivo do estudo foi avaliar o efeito de diferentes manejos de Canavalia ensiformis como cobertura vegetal (CC) nas propriedades químicas de um solo Fluvisol diferenciado. Foi desenvolvido em uma área produtiva cooperativa, no município de Santiago de Cuba, em condições de seca. Os tratamentos foram estabelecidos atendendo a uma testemunha que representava a cobertura espontânea do solo (pousio) e dois tratamentos com cobertura de Canavalia por 80 dias: um sem incorporação do solo, outro incorporado e o último como cobertura permanente do solo por 120 dias. A biomassa fresca e seca, o carbono da biomassa (CBIOMASA), o CBIOMASA integrado ao SOC, a relação Biomassa - C - CO2, e o carbono sequestrado e sua posterior captura em CO e TOC e teor de nutrientes. Os resultados foram positivos na melhoria do solo em relação ao seu estado inicial, quando a cobertura de Canavalia é incorporada ao solo ou mantida de forma permanente; o carbono estimado mostrou acréscimos no conteúdo de C orgânico e de nutrientes como N, P, Ca e Mg no solo.The objective of the study was to evaluate the effect of different Canavalia ensiformis management as a cover crop (CC) on the chemical properties of a differentiated Fluvisol soil. It was developed in a cooperative productive area, in the Santiago de Cuba municipality, under dry conditions. The treatments were established by attending a control that represented the spontaneous cover of the soil (fallow) and two treatments with Canavalia cover for 80 days: one without incorporating the soil, another incorporated and the last as permanent cover on the soil for 120 days. The fresh and dry biomass, the carbon of the biomass (CBiomass), the CBiomass integrated to the SOC, the ratio of Biomass - C - CO2 were evaluated, and the sequestered carbon and its subsequent capture in CO and TOC and content of nutrients. The results were positive in the improvement of the soil with respect to its initial condition, when the Canavalia cover is incorporated into the soil or is maintained permanently; the estimated carbon showed increases in the content of organic C and nutrients such as N, P, Ca and Mg in the soil

Turbocharger heat transfer and mechanical losses influence in predicting engines performance by using one-dimensional simulation codes

The exhaust energy can represent up to 40% of the fuel chemical energy in turbocharged internal combustion engines. In order to calculate properly the available energy of the exhaust gases, a critical parameter is the temperature downstream the turbine. The prediction of this temperature will also benefit the two-stage turbochargers and after-treatment modelling that affects brake specific fuel consumption, exhaust gases emissions and the scavenging process. In this paper, turbocharger heat transfer losses have been modelled using a lumped capacitance model coupled with one-dimensional whole-engine simulation software. The data from the simulations of a turbocharged Diesel engine, with and without the turbocharger heat transfer model, have been compared with experimental measurements performed in an engine test bench. The analysis is focused on studying the influence in turbocharger outlet temperatures and predicting the engine performance. The main result of the study is the improvement in the prediction of both compressor and turbine outlet temperatures (up to an improvement of 70 K). The results from the model allow analysing how heat transfer losses are split in the turbocharger and quantifying the importance of heat transfer phenomena in turbocharger efficiency, at full load conditions and as a function of engine speed.This work has been financial supported by Jaguar Land Rover Ltd. It has been also partially supported by Ministerio de Economia y Competitividad, Secretaria de Estado de Investigacion, Subdireccion de proyectos de investigacion (TRA2013-40853-R).Serrano Cruz, JR.; Olmeda González, PC.; Arnau Martínez, FJ.; Dombrovsky, A.; Smith, L. (2015). Turbocharger heat transfer and mechanical losses influence in predicting engines performance by using one-dimensional simulation codes. Energy. 86:204-218. https://doi.org/10.1016/j.energy.2015.03.130S2042188

Pla d’atenció sanitària a les persones amb deteriorament cognitiu lleu i demència de Catalunya (PLADEMCAT)

Atenció sanitària; Deteriorament cognitiu; Salut públicaAtención sanitaria; Deterioro cognitivo; Salud públicaHealth care; Cognitive impairment; Public healthEl Pla d’atenció sanitària a les persones amb deteriorament cognitiu lleu i demència de Catalunya, PLADEMCAT, està conformat per tres documents íntimament relacionats: estat de situació, model d’atenció i operativa. Tots tres tenen una estructura comuna corresponent a les diferents fases evolutives de les demències: la prevenció, el diagnòstic, el tractament integral i l’atenció al llarg de l’evolució de tota la malaltia fins a la fase de demència avançada i final de la vida de les persones. Així, en els tres documents hi ha els mateixos apartats, amb l’objectiu de mantenir un fil conductor comú.Aquest projecte ha estat financiat a càrrec dels fons per a les estratègies 2019 del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social que vàren ser aprovats en el CISNS de data 13 de desembre de 2019, com a recolzament a la implemenció de la estratègia davant les patologies neurodegeneratives (inclosa ELA)

Vertidos tóxicos al río Guadiamar: propuestas técnicas para su corrección

Inmediatamente de producirse el vertido tóxico al río Guadiamar, el Grupo T.A.R. se lanzó sin pensarlo dos veces a la búsqueda de soluciones técnicas a un panorama desolador y de efectos desconocidos, todos ellos amenazantes. El ácido “se comía el suelo inundado” por la riada, el agua retenida en Entremuros a pH 3, y con un enorme contenido de metales pesados, ocupaba una extensión de kilómetros. Nos hundimos en el agua hasta el cuello, y cuando nos cubría cogimos la barca, metimos el río a pedazos en nuestro laboratorio, para trabajar todas las hipótesis, ensayar todas las posibilidades. Peleando con la realidad le sacamos datos al Guadiamar, diseñamos actuaciones, poniéndole ingeniería a cuantas hipótesis nos planteaba la situación. En primera fila observamos las mejores actuaciones que nadie diseñó. El propio río, activando sus defensas naturales, mejoró la calidad del agua retenida en el dique de Entremuros subiendo el pH y precipitando los metales pesados. Los mecanismos de entrada de los metales pesados en la cadena trófica parecían ser lentos, dando tiempo a que la retirada de los lodos tóxicos llevada a cabo por la Administración fuera eficaz y diera tiempo a realizar tanto esfuerzo. Aunque el Guadiamar ha trabajado muy duro en su propia recuperación, con su ayuda hemos elaborado una gran cantidad de propuestas técnicas; unas para actuaciones de emergencia, otras a corto, medio y largo plazo. También hemos dado forma a un Plan frente a las previsibles avenidas de este primer otoño después del vertido. Nuestro objetivo ha sido poner a disposición soluciones preparadas para todo tipo de problemas, en primera o en segunda instancia. Prevenir no solo una o dos contingencias, se ha tratado de estar preparado para la mayor cantidad de eventualidades posibles. Por ello algunas serán utilizables, otras estarán en reserva, y muchas irían al cajón de los papeles. Pero ahí están por si acaso. Este libro recoge los trabajos de campo, los ensayos de laboratorio y la ingeniería desarrollada en los primeros cuatro meses. Durante el siguiente preparamos la edición del mismo, mientras, en paralelo, continuábamos en el trabajo experimental y el diseño. Cuando se cumpla el quinto mes, el 25 de Septiembre de 1998, lo presentaremos, ciento cincuenta días después... Con la financiación de la Diputación de Sevilla hemos preparado la primera edición en formato CD Rom e Internet, con muy poco coste para acceder a su contenido. En poco tiempo saldrá la edición en papel, con la misma financiación que la primera. Nos gustaría que este documento fuera entendido como lo que es, en nuestra opinión, una llamada urgente al debate de las ideas. Tratamos de ofrecer la información necesaria y el foro donde recoger las propuestas que seguramente muchos pueden aportar sin saber como transmitir sus experiencias. El Grupo de Tratamiento de Aguas Residuales (T.A.R.) abre con este libro la MESA DE DISCUSIÓN, para buscar un poco de luz, avanzar en las soluciones técnicas a la inmensa tarea de recuperar el río Guadiamar. El libro presenta lagunas, unas por la enorme prisa, otra por falta de datos, muchas por nuestra escasez de conocimientos. Dicen en España que “lo mejor es enemigo de lo bueno”...,y nos gustaría recoger ideas hoy mejor que mañana, que podría ser tarde. Nos comprometemos a seguir trabajando en soluciones técnicas, innovaciones tecnológicas e investigación aplicada a la recuperación del Guadiamar, a conocer lo ocurrido y su remedio. Nos comprometemos a publicar de la misma forma los resultados obtenidos, de manera que la discusión y el debate sigan siempre abiertos. El grupo T.A.R. podría ser un punto de intercambio de conocimientos universal, abierto, respetuoso y tolerante, universitario en definitiva, y por tanto útil en el cumplimiento de sus obligaciones. La primera necesidad de responder urgentemente, está dando paso a unas actuaciones programadas, a medida de los efectos de las correcciones introducidas. Deben instaurarse políticas de prevención y nuevas actuaciones para recuperar el Guadiamar, mejorar urgentemente las condiciones del entorno. Aprender de las soluciones adoptadas y generar mejores prácticas, puede ser una buena conclusión del trabajo realizado por tanta gente. Lo que empezó siendo una carrera de velocidad se nos convierte en un maratón, ya no hay que correr explosivamente, hay que mantener un ritmo en la carrera; hay que persistir en el esfuerzo todos los días durante mucho tiempo. Este nuevo desafío sigue siendo duro y difícil. Podéis contar con el Grupo T.A.R. para recorrer el duro camino de la Recuperación

Twenty years of ground-based NDACC FTIR spectrometry at Izaña Observatory - overview and long-term comparison to other techniques

High-resolution Fourier transform infrared (FTIR) solar observations are particularly relevant for climate studies, as they allow atmospheric gaseous composition and multiple climate processes to be monitored in detail. In this context, the present paper provides an overview of 20 years of FTIR measurements taken in the framework of the NDACC (Network for the Detection of Atmospheric Composition Change) from 1999 to 2018 at the subtropical Izaña Observatory (IZO, Spain). Firstly, long-term instrumental performance is comprehensively assessed, corroborating the temporal stability and reliable instrumental characterization of the two FTIR spectrometers installed at IZO since 1999. Then, the time series of all trace gases contributing to NDACC at IZO are presented (i.e. C2H6, CH4, ClONO2, CO, HCl, HCN, H2CO, HF, HNO3, N2O, NO2, NO, O3, carbonyl sulfide (OCS), and water vapour isotopologues H162O, H182O, and HD16O), reviewing the major accomplishments drawn from these observations. In order to examine the quality and long-term consistency of the IZO FTIR observations, a comparison of those NDACC products for which other high-quality measurement techniques are available at IZO has been performed (i.e. CH4, CO, H2O, NO2, N2O, and O3). This quality assessment was carried out on different timescales to examine what temporal signals are captured by the FTIR records, and to what extent. After 20 years of operation, the IZO NDACC FTIR observations have been found to be very consistent and reliable over time, demonstrating great potential for climate research. Long-term NDACC FTIR data sets, such as IZO, are indispensable tools for the investigation of atmospheric composition trends, multi-year phenomena, and complex climate feedback processes, as well as for the validation of past and present space-based missions and chemistry climate models.The Izaña FTIR station has been supported by the German Bundesministerium für Wirtschaft und Energie (BMWi) via DLRunder grants 50EE1711A and by the Helmholtz Society via the research program ATMO. In addition, this research was funded by the European Research Council under FP7/(2007-2013)/ERC Grant agreement nº 256961 (project MUSICA), by the Deutsche Forschungsgemeinschaft for the project MOTIV (GeschaFTIRzeichen SCHN 1126/2-1), by the Ministerio de Economía y Competitividad from Spain through the projects CGL2012-37505 (project NOVIA) and CGL2016-80688-P (project INMENSE), and by EUMETSAT under its Fellowship Programme (project VALIASI)

Izaña Atmospheric Research Center. Activity Report 2019-2020

Editors: Emilio Cuevas, Celia Milford and Oksana Tarasova.[EN]The Izaña Atmospheric Research Center (IARC), which is part of the State Meteorological Agency of Spain (AEMET), is a site of excellence in atmospheric science. It manages four observatories in Tenerife including the high altitude Izaña Atmospheric Observatory. The Izaña Atmospheric Observatory was inaugurated in 1916 and since that date has carried out uninterrupted meteorological and climatological observations, contributing towards a unique 100-year record in 2016. This reports are a summary of the many activities at the Izaña Atmospheric Research Center to the broader community. The combination of operational activities, research and development in state-of-the-art measurement techniques, calibration and validation and international cooperation encompass the vision of WMO to provide world leadership in expertise and international cooperation in weather, climate, hydrology and related environmental issues.[ES]El Centro de Investigación Atmosférica de Izaña (CIAI), que forma parte de la Agencia Estatal de Meteorología de España (AEMET), representa un centro de excelencia en ciencias atmosféricas. Gestiona cuatro observatorios en Tenerife, incluido el Observatorio de Izaña de gran altitud, inaugurado en 1916 y que desde entonces ha realizado observaciones meteorológicas y climatológicas ininterrumpidas y se ha convertido en una estación centenaria de la OMM. Estos informes resumen las múltiples actividades llevadas a cabo por el Centro de Investigación Atmosférica de Izaña. El liderazgo del Centro en materia de investigación y desarrollo con respecto a las técnicas de medición, calibración y validación de última generación, así como la cooperación internacional, le han otorgado una reputación sobresaliente en lo que se refiere al tiempo, el clima, la hidrología y otros temas ambientales afines

Phenotypical, Clinical, and Molecular Aspects of Adults and Children With Homozygous Familial Hypercholesterolemia in Iberoamerica

Fil: Alves, Ana Catarina. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Lisboa; Portugal.Fil: Alonso, Rodrigo. Center for Advanced Metabolic Medicine and Nutrition, Santiago; Chile.Fil: Diaz-Diaz, José Luís. Hospital Universitario A Coruña. Department of Internal Medicine; España.Fil: Medeiros, Ana Margarida. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Lisboa; Portugal.Fil: Jannes, Cinthia E. University of São Paulo. Medical School. Hospital São Paulo. Heart Institute (InCor); Brasil.Fil: Merchan, Alonso. Fundación Clinica SHAIO, Cardiología, Bogotá; Colombia.Fil: Vasques-Cardenas, Norma A. Universidad Autónoma de Guadalajara. Facultad de Medicina Zapopan; México.Fil: Cuevas, Ada. Center for Advanced Metabolic Medicine and Nutrition, Santiago; Chile.Fil: Chacra, Ana Paula. University of São Paulo. Medical School. Hospital São Paulo. Heart Institute (InCor); Brasil.Fil: Krieger, Jose E. University of São Paulo. Medical School. Hospital São Paulo. Heart Institute (InCor); Brasil.Fil: Arroyo, Raquel. Fundación Hipercolesterolemia Familiar, Madrid; España.Fil: Arrieta, Francisco. Hospital Ramón y Cajal. Departamento de Endocrinología, Madrid; España.Fil: Schreier, Laura. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis; Argentina.Fil: Corral, Pablo. Universidad FASTA. Facultad de Medicina. Cátedra Farmacología e Investigación, Mar del Plata; Argentina.Fil: Bañares, Virginia. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica. Departamento de Genética Experimental; Argentina.Fil: Araujo, Maria B. Hospital Garrahan. Servicio de Nutrición; Argentina.Fil: Bustos, Paula. Universidad de Concepción. Facultad de Farmacia; Chile.Fil: Asenjo, Sylvia. Universidad de Concepción. Facultad de Medicina; Chile.Fil: Stoll, Mario. Programa GENYCO, Laboratorio de Genética Molecular. Comisión Honoraria de Salud Cardiovascular, Montevideo; Uruguay.Fil: Dell'Oca, Nicolás. Programa GENYCO, Laboratorio de Genética Molecular. Comisión Honoraria de Salud Cardiovascular, Montevideo; Uruguay.Fil: Reyes, Maria. Fundación Cardiovascular de Colombia. Cardiología; Bogotá.Fil: Ressia, Andrés. Fundación Cardiovascular de Colombia. Cardiología; Bogotá.Fil: Campo, Rafael. Instituto Mexicano del Seguro Social. Centro de Investigación Biomédica del Occidente, Guadalajara; México.Fil: Magaña-Torres, Maria T. Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición. Unidad de Investigación de Enfermedades Metabólicas; México.Fil: Metha, Roopa. Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición. Unidad de Investigación de Enfermedades Metabólicas; México.Fil: Aguilar-Salinas, Carlos A. Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán. Departamento de Endocrinología y Metabolismo. Secretaría de la Defensa Nacional. Unidad de Especialidades Médicas. Servicio de Endocrinología; México.Fil: Ceballos-Macias, José J. Pontificia Universidad Javerina. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina Interna, Bogotá; Colombia.Fil: Ruiz Morales, Álvaro J. Pontificia Universidad Javerina. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina Interna, Bogotá; Colombia.Fil: Mata, Pedro. Fundación Hipercolesterolemia Familiar, Madrid; España.Fil: Bourbon, Mafalda. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Lisboa; Portugal.Fil: Santos, Raul D. University of São Paulo. Medical School. Hospital São Paulo. Heart Institute (InCor); Brasil.OBJECTIVE: Characterize homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH) individuals from Iberoamerica. APPROACH AND RESULTS: In a cross-sectional retrospective evaluation 134 individuals with a HoFH phenotype, 71 adults (age 39.3±15.8 years, 38.0% males), and 63 children (age 8.8±4.0 years, 50.8% males) were studied. Genetic characterization was available in 129 (96%). The majority (91%) were true homozygotes (true HoFH, n=79, 43.0% children, 46.8% males) or compound heterozygotes (compound heterozygous familial hypercholesterolemia, n=39, 51.3% children, 46.2% males) with putative pathogenic variants in the LDLR. True HoFH due to LDLR variants had higher total (P=0.015) and LDL (low-density lipoprotein)-cholesterol (P=0.008) compared with compound heterozygous familial hypercholesterolemia. Children with true HoFH (n=34) tended to be diagnosed earlier (P=0.051) and had a greater frequency of xanthomas (P=0.016) than those with compound heterozygous familial hypercholesterolemia (n=20). Previous major cardiovascular events were present in 25 (48%) of 52 children (missing information in 2 cases), and in 43 (67%) of 64 adults with LDLR variants. Children who are true HoFH had higher frequency of major cardiovascular events (P=0.02), coronary heart (P=0.013), and aortic/supra-aortic valve diseases (P=0.022) than compound heterozygous familial hypercholesterolemia. In adults, no differences were observed in major cardiovascular events according to type of LDLR variant. From 118 subjects with LDLR variants, 76 (64%) had 2 likely pathogenic or pathogenic variants. In 89 subjects with 2 LDLR variants, those with at least one null allele were younger (P=0.003) and had a greater frequency of major cardiovascular events (P=0.038) occurring at an earlier age (P=0.001). CONCLUSIONS: There was a high frequency of cardiovascular disease even in children. Phenotype and cardiovascular complications were heterogeneous and associated with the type of molecular defect

Global phylogeography and ancient evolution of the widespread human gut virus crAssphage

Microbiomes are vast communities of microorganisms and viruses that populate all natural ecosystems. Viruses have been considered to be the most variable component of microbiomes, as supported by virome surveys and examples of high genomic mosaicism. However, recent evidence suggests that the human gut virome is remarkably stable compared with that of other environments. Here, we investigate the origin, evolution and epidemiology of crAssphage, a widespread human gut virus. Through a global collaboration, we obtained DNA sequences of crAssphage from more than one-third of the world's countries and showed that the phylogeography of crAssphage is locally clustered within countries, cities and individuals. We also found fully colinear crAssphage-like genomes in both Old-World and New-World primates, suggesting that the association of crAssphage with primates may be millions of years old. Finally, by exploiting a large cohort of more than 1,000 individuals, we tested whether crAssphage is associated with bacterial taxonomic groups of the gut microbiome, diverse human health parameters and a wide range of dietary factors. We identified strong correlations with different clades of bacteria that are related to Bacteroidetes and weak associations with several diet categories, but no significant association with health or disease. We conclude that crAssphage is a benign cosmopolitan virus that may have coevolved with the human lineage and is an integral part of the normal human gut virome

Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents from 48 countries: a cross-sectional study

Background: Approximately 450 000 children are born with familial hypercholesterolaemia worldwide every year, yet only 2·1% of adults with familial hypercholesterolaemia were diagnosed before age 18 years via current diagnostic approaches, which are derived from observations in adults. We aimed to characterise children and adolescents with heterozygous familial hypercholesterolaemia (HeFH) and understand current approaches to the identification and management of familial hypercholesterolaemia to inform future public health strategies. Methods: For this cross-sectional study, we assessed children and adolescents younger than 18 years with a clinical or genetic diagnosis of HeFH at the time of entry into the Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC) registry between Oct 1, 2015, and Jan 31, 2021. Data in the registry were collected from 55 regional or national registries in 48 countries. Diagnoses relying on self-reported history of familial hypercholesterolaemia and suspected secondary hypercholesterolaemia were excluded from the registry; people with untreated LDL cholesterol (LDL-C) of at least 13·0 mmol/L were excluded from this study. Data were assessed overall and by WHO region, World Bank country income status, age, diagnostic criteria, and index-case status. The main outcome of this study was to assess current identification and management of children and adolescents with familial hypercholesterolaemia. Findings: Of 63 093 individuals in the FHSC registry, 11 848 (18·8%) were children or adolescents younger than 18 years with HeFH and were included in this study; 5756 (50·2%) of 11 476 included individuals were female and 5720 (49·8%) were male. Sex data were missing for 372 (3·1%) of 11 848 individuals. Median age at registry entry was 9·6 years (IQR 5·8-13·2). 10 099 (89·9%) of 11 235 included individuals had a final genetically confirmed diagnosis of familial hypercholesterolaemia and 1136 (10·1%) had a clinical diagnosis. Genetically confirmed diagnosis data or clinical diagnosis data were missing for 613 (5·2%) of 11 848 individuals. Genetic diagnosis was more common in children and adolescents from high-income countries (9427 [92·4%] of 10 202) than in children and adolescents from non-high-income countries (199 [48·0%] of 415). 3414 (31·6%) of 10 804 children or adolescents were index cases. Familial-hypercholesterolaemia-related physical signs, cardiovascular risk factors, and cardiovascular disease were uncommon, but were more common in non-high-income countries. 7557 (72·4%) of 10 428 included children or adolescents were not taking lipid-lowering medication (LLM) and had a median LDL-C of 5·00 mmol/L (IQR 4·05-6·08). Compared with genetic diagnosis, the use of unadapted clinical criteria intended for use in adults and reliant on more extreme phenotypes could result in 50-75% of children and adolescents with familial hypercholesterolaemia not being identified. Interpretation: Clinical characteristics observed in adults with familial hypercholesterolaemia are uncommon in children and adolescents with familial hypercholesterolaemia, hence detection in this age group relies on measurement of LDL-C and genetic confirmation. Where genetic testing is unavailable, increased availability and use of LDL-C measurements in the first few years of life could help reduce the current gap between prevalence and detection, enabling increased use of combination LLM to reach recommended LDL-C targets early in life