A systematic review on machine learning approaches in the diagnosis and prognosis of rare genetic diseases

JALE has received funds from Instituto de Salud Carlos III (Grant# PI20-1126), CIBERER (Grant# PIT21_GCV21), Andalusian University, Research and Innovation Department (PY20-00303, EPIMEN), Andalusian Health Department (Grant# PI027-2020), Asociación Síndrome de Meniere España (ASMES) and Meniere’s Society, UK. PRNV is supported by PY20-00303 Grant (EPIMEN). AMPP is a PhD student in the Biomedicine Program at Universidad de Granada and his salary was supported by Andalusian University, Research and Innovation Department (Grant# PREDOC2021/00343).Background: The diagnosis of rare genetic diseases is often challenging due to the complexity of the genetic underpinnings of these conditions and the limited availability of diagnostic tools. Machine learning (ML) algorithms have the potential to improve the accuracy and speed of diagnosis by analyzing large amounts of genomic data and identifying complex multiallelic patterns that may be associated with specific diseases. In this systematic review, we aimed to identify the methodological trends and the ML application areas in rare genetic diseases. Methods: We performed a systematic review of the literature following the PRISMA guidelines to search studies that used ML approaches to enhance the diagnosis of rare genetic diseases. Studies that used DNA-based sequencing data and a variety of ML algorithms were included, summarized, and analyzed using bibliometric methods, visualization tools, and a feature co-occurrence analysis. Findings: Our search identified 22 studies that met the inclusion criteria. We found that exome sequencing was the most frequently used sequencing technology (59%), and rare neoplastic diseases were the most prevalent disease scenario (59%). In rare neoplasms, the most frequent applications of ML models were the differential diagnosis or stratification of patients (38.5%) and the identification of somatic mutations (30.8%). In other rare diseases, the most frequent goals were the prioritization of rare variants or genes (55.5%) and the identification of biallelic or digenic inheritance (33.3%). The most employed method was the random forest algorithm (54.5%). In addition, the features of the datasets needed for training these algorithms were distinctive depending on the goal pursued, including the mutational load in each gene for the differential diagnosis of patients, or the combination of genotype features and sequence-derived features (such as GC-content) for the identification of somatic mutations. Conclusions: ML algorithms based on sequencing data are mainly used for the diagnosis of rare neoplastic diseases, with random forest being the most common approach. We identified key features in the datasets used for training these ML models according to the objective pursued. These features can support the development of future ML models in the diagnosis of rare genetic diseases.Salud Carlos III PI20-1126CIBERER PIT21_GCV21Research and Innovation Department PY20-00303, EPIMENAndalusian Health Department PI027-2020Asociación Síndrome de Meniere España, ASMESMeniere’s Society, UKAndalusian University, Research and Innovation Department PREDOC2021/0034

Análisis, simulación y estudio experimental del comportamiento de métricas de QoS y QoE de streamings de video multicast IPTV: caso de estudio en la red de la UTN - Mendoza

La necesidad de comunicación institucional es un elemento importante en toda organización. Las formas de dicha comunicación son variadas según los ámbitos involucrados y las posibilidades técnicas existentes. Una de las formas más actuales y de acceso masivo es el formato audiovisual, en sus distintas representaciones, como en pantallas gigantes distribuidas en los diferentes ambientes, en dispositivos ubicados en salas, aulas y/o laboratorios (pantallas tipo LED, SmartTV, etc), y a través de dispositivos individuales, como pueden ser smartphones, tablets, notebooks, etc. Mediante este trabajo se pretende analizar el comportamiento del formato IPTV (Televisión por IP), y proponer alternativas que faciliten el acceso masivo, adicionando un modelo de comunicación audiovisual. Para el desarrollo experimental se utilizará un servidor de streaming en distintos formatos (usando videos desarrollados y/o un generador sintético), considerando como base un sistema de Televisión digital por IP, emitiendo en distintos canales, en tráfico multicast. Se propone encontrar mecanismos para administrar los canales y su uso, y el desarrollo de un cliente para la recepción de la señal de IPTV, multiplaforma, y en dispositivos, tanto cableados como inalámbricos, en sus distintas presentaciones. Para que el sistema funcione en forma óptima en su conjunto, se realizarán las pruebas, las mediciones y los análisis de los requerimientos de QoS (Calidad de Servicio) y, posteriormente, las mediciones y análisis de QoE (Calidad de Experiencia de Usuario). Se propone que se prevea un canal en formato de streaming hacia Internet. Los integrantes del Proyecto tienen experiencia en el análisis de tráfico de redes de datos y, especialmente, en el tráfico de video sobre distintos tipos de redes. Y uno de ellos desarrolla una tesis de Maestría afín al mismo. La UTN Regional Mendoza facilitará al tesista los recursos hardware y software para el desarrollo experimental, y la autorización para realizar las pruebas sobre su red.Eje: Arquitectura, Redes y Sistemas Operativos.Red de Universidades con Carreras en Informátic

Un enfoque de la solucion de problemas en la enseñanza de la Programacion funcional

Este documento presenta una visión de cómo enseñar a los estudiantes a programar (programación funcional) siguiendo el ciclo de Polya. Se presentan cuatro pasos de un ciclo que enseña como programarlo y los pasos tomados son una muestra del que enseña Polya al plantear y resolver problemas. El lenguaje propuesto aquí es el llamado Hanskell y el cual será presentado mediante ejemplos

Un enfoque de la solucion de problemas en la enseñanza de la Programacion funcional

Este documento presenta una visión de cómo enseñar a los estudiantes a programar (programación funcional) siguiendo el ciclo de Polya. Se presentan cuatro pasos de un ciclo que enseña como programarlo y los pasos tomados son una muestra del que enseña Polya al plantear y resolver problemas. El lenguaje propuesto aquí es el llamado Hanskell y el cual será presentado mediante ejemplos

Resolución De Un Problema De Contorno Por Métodos Topológicos

En el presente artículo se muestra un resultado de existencia de solución para una ecuación no lineal de tipo elíptico bajo una condición de contorno en un dominio acotado usando como herramienta algunos métodos topológicos

Resolución De Un Problema De Contorno Por Métodos Topológicos

En el presente artículo se muestra un resultado de existencia de solución para una ecuación no lineal de tipo elíptico bajo una condición de contorno en un dominio acotado usando como herramienta algunos métodos topológicos

Resolución De Un Problema De Contorno Por Métodos Topológicos

En el presente artículo se muestra un resultado de existencia de solución para una ecuación no lineal de tipo elíptico bajo una condición de contorno en un dominio acotado usando como herramienta algunos métodos topológicos

Antioxidant white grape seed phenolics: pressurized liquid extracts from different varieties

Grape seeds represent a high percentage (20% to 26%) of the grape marc obtained as a byproduct from white winemaking and keep a vast proportion of grape polyphenols. In this study, seeds obtained from 11 monovarietal white grape marcs cultivated in Northwestern Spain have been analyzed in order to characterize their polyphenolic content and antioxidant activity. Seeds of native (Albariño, Caiño, Godello, Loureiro, Torrontés, and Treixadura) and non-native (Chardonnay, Gewurtzträminer, Pinot blanc, Pinot gris, and Riesling) grape varieties have been considered. Low weight phenolics have been extracted by means of pressurized liquid extraction (PLE) and further analyzed by LC-MS/MS. The results showed that PLE extracts, whatever the grape variety of origin, contained large amounts of polyphenols and high antioxidant activity. Differences in the varietal polyphenolic profiles were found, so a selective exploitation of seeds might be possibleThis research was supported by European Regional Development Fund 2007-2013 (FEDER), and project GPC2014/035 (Consolidated Research Groups Program of Galician Government Xunta de Galicia)S

SPOT and GPRS drifting buoys for HF Radar calibration

Traditional drifting buoys have been designed to measure the surface currents at a nominal depth of 15m with drogues of 6m height. Herein, in order to assess the performance of HF Radars two designs of Lagrangian drifting buoys have been developed and targeted to provide the vertically averaged velocity of the currents in the frst 2 and 0.5 meters of the water column. These are the layer heights of the HF Radars of RAIA observatory. The buoys were made with standard materials and of-the-shelf electronics, to keep costs as low as possible.Peer Reviewe