Caracterização molecular e funcional de variantes de hemoglobina na cadeia beta, identificadas no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra

Dissertação de mestrado em Bioquímica, apresentada ao Departamento de Ciências da Vida da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra.A hemoglobina é a proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigénio dos capilares alveolares até aos tecidos. Esta molécula consiste em quatro cadeias globínicas, duas cadeias do tipo alfa e duas do tipo beta, que estão ligadas ao heme, uma ferro-porfirina. As cadeias globínicas são codificadas nos agrupamentos génicos alfa e beta globina, localizados no cromossoma 16 (16p13.3) e 11 (11p15.5), respectivamente. Mutações que ocorrem nos genes das cadeias globínicas do tipo alfa ou beta dão origem a uma patologia designada por hemoglobinopatia. Geralmente, as hemoglobinopatias podem ser divididas em talassémias, em que ocorre a redução/ausência da síntese de cadeias globínicas, e variantes de hemoglobina, caracterizadas por mutações na estrutura primária das cadeias globínicas. No entanto, estão ainda reportadas variantes com fenótipo talassémico e casos de conjugação de uma talassémia com uma variante estrutural. A chave para a identificação de mutações no gene globínico nos portadores ou indivíduos afectados é a compreensão da relação genótipo/fenótipo das várias mutações dos genes globínicos. No presente estudo foram identificadas as alterações moleculares de 18 indivíduos afectados e/ou portadores de uma variante beta de hemoglobina já descrita ou não na literatura. As variantes já descritas estudadas foram: Hb Köln, Hb Leiden, Hb Saint Louis, Hb Shepherds Bush, Hb Malmö, Hb Vila Real, Hb San Diego, Hb S, Hb C, Hb D-Punjab, Hb E, Hb Lepore-Washington-Boston, Hb N-Baltimore, e Hb Aix-les-Bains. As variantes de hemoglobina não descritas na literatura foram: Hb Ponta Delgada e a variante que resulta de uma substituição de aminoácido na posição 142 da cadeia globínica beta. Funcionalmente foram estudadas a Hb Aix-les-Bains e a Hb Ponta Delgada.The hemoglobin is the protein of blood that transports oxygen from capillary tooth socket to tissues. This molecule consists of four globin chains, two alpha-like globin chains and two beta-like globin chains, which are linked to heme, an iron-porphyrin compound. The globin chains are codified in alpha and beta-globin gene cluster, localized in chromosome 16 (16p13.3) and 11(11p15.5), respectively. Mutations in alpha- or beta-like globin gene origin a pathology called hemoglobinopathy. Generally, hemoglobinopathies can be divided in thalassemias, in which occur reduced/absence synthesis of hemoglobin, and structural variant of hemoglobin, characterized by mutations in primary structure of globin chains. However, there are structural variant with thalassemic phenotype and cases of thalassemia and structural variant simultaneously. The key to identifying the globin gene mutations in carriers and affected patients is an understanding of the genotype/phenotype relationships of the various globin gene mutations. In current study, identifying molecular alterations of 18 carriers and/or affected patients of β hemoglobin variant that are described or not in literature. Described variants were: Hb Köln, Hb Leiden, Hb Saint Louis, Hb Shepherds Bush, Hb Malmö, Hb Vila Real, Hb San Diego, Hb S, Hb C, Hb D-Punjab, Hb E, Hb Lepore-Washington-Boston, Hb N-Baltimore, and Hb Aix-les-Bains. No described variants were: Hb Ponta Delgada and variant which results of aminoacid substitution in position 142 of β globin chain. Hb Aix-les-Bains and Hb Ponta Delgada were studied functionally

A criança como sujeito ativo na sua aprendizagem

O presente relatório de investigação-ação resulta do projeto de investigação realizado no âmbito da Prática Pedagógica Supervisionada do Mestrado em Educação Pré-Escolar. A temática em estudo é a aprendizagem ativa, uma metodologia centrada no Aprender a Aprender e Aprender Fazendo, ou seja, no modo como as crianças exploram, manipulam, investigam, o que está à sua volta. Na aprendizagem ativa a criança é vista como um cidadão competente e capaz de tomar decisões sobre seu processo de aprendizagem e desenvolvimento. A investigação surgiu das observações e intervenções feitas durante os dois primeiros momentos de estágio em duas instituições distintas, creche e jardim de infância. Este estudo teve como intencionalidade compreender a importância das crianças serem sujeitos ativos no seu processo de aprendizagem e o papel do educador na criação de um ambiente optimizador da aprendizagem pela ação. Metodologicamente, o projeto foi desenvolvido segundo uma metodologia de investigação-ação e abordagem qualitativa. Os principais dispositivos de recolha de informação utilizados e que me permitiram intervir e dar resposta a questão de partida, foram: observação participante, notas de campo, fotografia, conversas informais com as educadoras e crianças e o inquérito por questionário. Depois da recolha de informação, a reflexão de toda a informação permitiu-me compreender que para otimizar um ambiente de aprendizagem ativa é fundamental que o educador de infância como gestor do currículo organize um espaço desafiador e seguro para que e as crianças desenvolvam as suas explorações e experiência, que as envolva no planeamento e na avaliação, pois torna-as conscientes de si como aprendentes, que crie oportunidades de aprendizagem lúdicas, significativas e continuas e que respeite a liberdade de escolha da criança. Apresento neste trabalho o percurso realizado, refletindo sobre as situações que observei e experienciei em contexto de estágio.This action-research report is the result of a research project carried out within the scope of the Supervised Pedagogical Practice of the Masters in Pre-School Education. The theme under study is active learning, a methodology centered on Learning to Learn and Learning by Doing, that is, on the way children explore, manipulate, investigate, what is around them. In active learning, the child is seen as a competent citizen and capable of making decisions about their learning and development process. The investigation emerged from the observations and interventions made during the first two moments of internship in two different institutions, day care and kindergarten. This study aimed to understand the importance of children being active subjects in their learning process and the role of the educator in creating an environment that optimizes learning through action. Methodologically, the project was developed according to an action-research methodology and qualitative approach. The main information collection devices used and that allowed me to intervene and answer the starting question were: participant observation, field notes, photography, informal conversations with educators and children and the questionnaire survey. After collecting the information, the reflection of all the information allowed me to understand that in order to optimize an active learning environment, it is essential that the kindergarten teacher, as a curriculum manager, organizes a challenging and safe space for children to develop their explorations. and experience, which involves them in planning and assessment, as it makes them aware of themselves as learners, which creates playful, meaningful and continuous learning opportunities and which respects the child's freedom of choice. In this work, I present the path taken, reflecting on the situations that I observed and experienced in an internship context

Controle e Cerimônia:: o inquérito policial em um sistema de justiça criminal frouxamente ajustado

Este artigo parte da hipótese de que o Sistema de Justiça Criminal brasileiro é frouxamente articulado e que o inquérito policial, por ser obrigatório, cumpre a função de estabelecer algum grau de coordenação das atividades realizadas na organização policial e entre as organizações do Sistema de Justiça Criminal (SJC). A validade desse instrumento passa a ser questionada quando a crença na capacidade do Estado de controlar o crime é fortemente abalada e substituída por demandas de eficiência e de maior articulação na administração da justiça. Apesar do desejo de mudança, diversos fatores concorrem para a manutenção desse modelo de investigação

Criterion, construct and predictive validity of computerised respiratory sounds in COPD

Sem resumo diosponívelpublishe

A Deep Learning approach to Case Based Reasoning to the Evaluation and Diagnosis of Cervical Carcinoma

Deep Learning (DL) is a new area of Machine Learning research introduced with the objective of moving Machine Learning closer to one of its original goals, i.e., Artificial Intelligence (AI). DL breaks down tasks in ways that makes all kinds of machine assists seem possible, even likely. Better preventive healthcare, even better recommendations, are all here today or on the horizon. However, keeping up the pace of progress will require confronting currently AI’s serious limitations. The last but not the least, Cervical Carcinoma is actuality a critical public health problem. Although patients have a longer survival rate due to early diagnosis and more effective treatment, this disease is still the leading cause of cancer death among women. Therefore, the main objective of this article is to present a DL approach to Case Based Reasoning in order to evaluate and diagnose Cervical Carcinoma using Magnetic Resonance Imaging. It will be grounded on a dynamic virtual world of complex and interactive entities that compete against one another in which its aptitude is judged by a single criterion, the Quality of Information they carry and the system’s Degree of Confidence on such a measure, under a fixed symbolic structure

Teacher´s guide on occupational safety and health education: exploring “OSH! What a Bright Idea"

The Mind Safety – Safety Matters (hereinafter referred to as MS-SM) project aim to improve and innovate methods of teaching safety and health issues in the classroom, motivating and preparing young people to work in safe conditions, encouraging them to be more aware about Occupational Safety and Health (hereinafter referred to as OSH) themes and to understand the need to know about safety and health.publishe

Percepção e Satisfação Corporal em Adolescentes e a Relação com a sua Saúde Oral

Introdução: A autopercepção e satisfação com a imagem corporal são factores preponderantes na autoaceitação dos adolescentes e entre os seus pares. Uma das muitas implicações da Saúde Oral na adolescência é, sem dúvida, a alteração da sua percepção corporal. Cada vez mais a melhoria da aparência se torna numa necessidade. As doenças orais têm consequências psicológicas, físicas e sociais na vida dos adolescentes. Os adolescentes, dependendo do seu sexo, valorizam de forma diferente a imagem corporal. Esta imagem é individual, subjectiva, dinâmica e sujeita às alterações referentes ao crescimento e desenvolvimento. Se o adolescente não se encontra satisfeito com a imagem, vai notar-se a repercussão na sua auto-estima. Um sorriso saudável favorece a auto estima, assumindo, assim, a saúde oral um importante relevo entre os factores que influenciam esse indicador. Neste contexto, este estudo tem como objectivo, avaliar a percepção e satisfação corporal em adolescentes e a relação com a sua saúde oral. Métodos: Estudo transversal e descritivo levado a cabo numa amostra de 323 adolescentes (idade média = 13.58 anos; Sd = 1.459), dos quais 55.42% eram rapazes e 44.58% raparigas. Material: Questionário sobre saúde oral, Escala de Qualidade de Vida Relacionada com a Saúde Oral, (Slade & FriasBulhosa, 2003) e Escala de Evaluación de Insatisfacción Corporal en Adolescentes, (Grima, Landíver & Baile, 2003). Resultados: A maioria dos adolescentes tem alguma cárie (47.06%), 33.17% estão livres de cáries. A existência de cáries é maior nas raparigas (52.08%) que nos rapazes (43.02%). 86.07% dos adolescentes estão em situação de risco para o aparecimento de cáries, 13.93% apresentam risco baixo. O aparecimento de placa é visível a olho nú em 54.35% dos casos, (51.12% nos rapazes; 58.34% nas raparigas). Relativamente ao índice de Dentes Cariados, Perdidos ou Obturados (CPOD), A média foi 2.73 (SD=3.209) (a média das raparigas foi 3.18, e 2.36 nos rapazes). A maioria dos adolescentes (86.38%) considera que dentes saudáveis e bonitos são importantes para a imagem corporal; contudo, 12.07% dizem não atribuir importância a este factor. A QVRSO é boa para 60.06% dos adolescentes, fraca para 22.60% e 17.34% foi classificada como razoável, as raparigas estão mais satisfeitas (60.42%) que os rapazes (23.46%). A maioria dos adolescentes está bastante satisfeito com a própria imagem (82.04%), 2.79% está muito satisfeito e 15.17% não está satisfeito. As raparigas parecem mais satisfeitas com a sua imagem corporal (média = 89.88; SD = 23.533), que os rapazes (média = 77.446; SD = 13.418); (Rank Sun= 24539.50; U= 8429.500; Z= -5.344; p=.000). A satisfação corporal foi associada com a QVRSO, (r=.418; p=.000), mostrando que quanto melhor a QVRSO melhor a satisfação com a imagem corporal dos adolescentes. Conclusão: Os resultados sugerem que a Saúde Oral deveria ser promovida para que a satisfação com a imagem corporal e a QVRSO dos adolescentes melhorassem

A GESTÃO UNIVERSITÁRIA NA PROMOÇÃO DO COMÉRCIO JUSTO: UMA ANÁLISE COMPARATIVA

A gestão universitária brasileira enfrenta muitos desafios, um deles consiste na importância da gestão universitária em promover ações de Comércio Justo como forma de estabelecer mecanismos de desenvolvimento que desfaçam as injustas estruturas comerciais, promovendo iniciativas de Comércio Justo em seu campus, estimulando a discussão acerca dos fatores de equidade, justiça e inclusão social. O presente artigo objetiva evidenciar a possibilidade de implementar o Comércio Justo no ambiente universitário brasileiro, sob perspectiva da realidade latino americana. A pesquisa foi realizada sob base lógica indutiva. Quanto ao objeto consistiu em uma pesquisa jurídico-teórica e descritiva. A coleta de dados foi bibliográfica e documental, enquanto a abordagem foi qualitativa. Os dados foram apresentados em forma de textos. Ao final, concluiu-se que na atualidade, nenhuma universidade brasileira participa dessa iniciativa, embora se reconheçam centros de estudos espalhados pelo território nacional que começam a se debruçar sobre a temática. Defende-se, portanto, uma proposta inovadora na esfera das universidades brasileiras que possam inseri-las em políticas de inclusão social, não exclusivamente voltadas para a educação, mas também ligadas aos aspectos de comércio, como é o caso do Comércio Justo