CAPACIDADE BIOÉTICA EM FACE DO ESTATUTO DA PESSOA COM DEFICIÊNCIA (EPD) E O DIREITO À SAÚDE

edição do Estatuto da Pessoa com Deficiência (EPD), o presente trabalho tem o objetivo de analisar uma questão que vai além do referido ponto, buscando responder ao seguinte questionamento: o EPD sustenta, para a pessoa com deficiência, uma capacidade bioética? Em um primeiro momento, discorre-se acerca do tratamento dispensado à pessoa com deficiência ao longo do tempo, o qual perpassou por associações a questões religiosas, a adoção de um modelo biomédico, até se chegar ao modelo social de deficiência. Posteriormente, busca-se analisar as principias alterações acerca da capacidade civil trazidas pelo EPD, principalmente no que se refere à pessoa com deficiência, a qual passa a ser considerada, em regra, plenamente capaz. Em um terceiro tópico, parte-se para a análise do ponto central do trabalho: a possibilidade de, para além da capacidade civil, se sustentar, com base nas alterações trazidas pelo EPD, uma verdadeira capacidade bioética da pessoa com deficiência, referentes às questões atinentes à vida e à saúde. Neste ponto, discorre-se acerca do princípio da autonomia, possibilitando-se um diálogo entre este e direitos e institutos trazidos pelo EPD, como o exercício dos direitos referentes ao próprio corpo. Conclui-se, por fim, que as alterações trazidas pelo EPD ultrapassam o reconhecimento da capacidade civil, para conferir, à pessoa com deficiência, uma capacidade bioética, fundada no princípio da autonomia e em um dever de alteridade imposto a toda a sociedad

Alta freqüência da mutação Q318X em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase no nordeste do Brasil

OBJETIVES: Deficiency of 21-hydroxylase is the most common form of congenital adrenal hyperplasia (CAH-21OH). The aim of this study was to determine, by allele-specific PCR, the frequency of microconversions of the CYP21A2, in sixteen patients with the classical forms and in 5 patients with the nonclassical (NC) form of CAH-21OH and correlate genotype with phenotype. METHODS: Genotypes were classified into 3 mutation groups (A, B and C), based on the degree of enzymatic activity. Screening for 7 microconversions by allele-specific PCR diagnosed 74.3% (n=26) of the 35 unrelated alleles. RESULTS: The most frequent mutations were Q318X (25.7%), V281L (17.1%), I2 Splice (14.3%), I172N (14.3%), and R356W (14.3%). Genotype was identified in 57.1% of the patients. We observed correlation between genotype and phenotype in 91.7% of the cases. CONCLUSION: The highest frequency for Q318X (25.7%) when compared to other studies may reflect individual sample variations in this Northeastern population.OBJETIVOS: Deficiência de 21-hidroxilase é a forma mais comum de hiperplasia adrenal congênita (CAH-21OH). O objetivo deste estudo foi determinar, por PCR alelo-específica, a freqüência de microconversões no CYP21A2, em 16 pacientes com a forma clássica e em cinco pacientes com a forma não-clássica (NC) de CAH-21OH e correlacionar o genótipo com o fenótipo. MÉTODOS: Genótipo foi classificado em três grupos de mutações (A, B e C), baseado no grau de atividade enzimática. A técnica de PCR alelo-específico diagnosticou 74,3% (n = 26) dos 35 alelos não relacionados. RESULTADOS: As mutações mais freqüentes foram Q318X (25,7%), V281L (17,1%), I2 Splice (14,3%), I172N (14,3%) e R356W (14,3%). O genótipo foi identificado em 57,1% dos pacientes. Houve correlação genótipo-fenótipo em 91,7% dos casos. CONCLUSÃO: A mais alta freqüência da mutação Q318X (25,7%) comparada a outros estudos pode refletir variações individuais desta população do nordeste.Fapitec (FAP - Foundation for Support to Research of Sergipe [Fundep] 02/2002)Federal University of Sergipe - Medicine Post-Graduation Cente

SOLID RESIDUES MANAGEMENT IN A UNIVERSITY COMMUNITY

As alterações ambientais decorrentes das ações antrópicas no planeta vêm desencadeando na sociedade a necessidade de formular e implementar estratégias de preservação. Dessa forma, em 2017 o UNASP-SP, comunidade universitária comprometida com esse debate, elaborou um plano de gestão de resíduos sólidos. O plano tem como objetivo desenvolver atividades administrativas, de ensino, pesquisa e extensão que promovam conhecimento, habilidades, práticas e valores voltados à conservação dos recursos naturais, solução de impactos ambientais e bem-estar da comunidade. Inicialmente decidiu-se reduzir o passivo ambiental do campus com intervenções de educação ambiental e implementação de um sistema de separação e destino de resíduos sólidos. Após avaliação diagnóstica, constatou-se que eram geradas 32 t de resíduos/mês e apenas 2% eram recicladas. Um esforço de sensibilização e o estabelecimento de parceria com cooperativas levou à implementação da coleta seletiva. Em apenas doze meses o campus passou a reciclar 67% dos resíduos (10,7t de orgânicos, 5,37t de papel, 2,8t de ferro, 1,3t de eletrónicos, 1,07t de plásticos e 0,2t de alumínio), representando um desvio dos aterros sanitários de 21,5 t/mês, além de uma economia anual de R$95.000 (redução de gastos com a coleta juntamente com a receita da venda dos resíduos para as cooperativas). Deste modo, evitou-se o corte de aproximadamente 527 árvores e o desperdício de 310.000 L de água num ano. Cada quilograma de alumínio reciclado evita a extração de 5 quilogramas de bauxite e todo o impacto ambiental relacionado a esse processo. É possível criar uma cultura de responsabilidade socioambiental por meio da adoção progressiva de práticas sustentáveis.UNASP-SP, a university community committed to the environment, has developed a solid waste management plan. It aimed at developing activities that promote knowledge, skills, practices and values towards the conservation of natural resources, solution of environmental impacts and community well-being. One year after the implementation of selective waste collection the campus started to recycle 67$95,000.00. It is possible to create a culture of social and environmental responsibility through progressive adoption of sustainable practice

A experiência de futuros médicos com a telemedicina aplicada em saúde coletiva.

A Telemedicina é uma solução aos desafios advindos com a distância e afalta de acesso a determinadas populações. Logo, proporciona a prestação deserviços por profissionais de saúde, que utilizam a tecnologia como meio deinformação e comunicação, com o objetivo de compartilhar dados para auxílio nodiagnóstico, tratamento, prevenção de doenças, bem como pesquisa e capacitaçãodesses profissionais para a promoção da saúde. Trata-se de uma proposta inovadorafrente às barreiras no setor de saúde perante aos pacientes geograficamenteafastados, que embora tenham apresentado resistência inicialmente, têm mostradobons resultados e impactos positivos. Relatar a experiência de acadêmicos demedicina com a telemedicina aplicada em saúde coletiva. Em tempos de pandemia doCOVID-19, os acadêmicos do 4º ano de Medicina da FACERES, através da telemedicinaconseguiram exercer as atividades práticas de saúde coletiva. Os alunos foramcapacitados previamente para os atendimentos através do aplicativo de celular“Wave Lite” e supervisionados por uma professora responsável. As ligações eramfocadas no monitoramento das ocorrências em unidades de saúde da região,anamnese, orientação e identificação de situações de riscos. Embora não tenha sidofácil o contato com todos, grande parte daqueles que atendiam as chamadasmostravam-se solícitos e satisfeitos com a nova dinâmica de atendimento. Emconjunto, os alunos discutiam os casos com a preceptora e articulavam asinformações com a Secretaria Municipal de Saúde através de relatórios, além dereceber as devidas orientações a serem repassadas aos pacientes, quando necessário.Embora a telemedicina tenha sido um desafio, tal atividade favoreceu a expansão dasaúde à população, além de trazer impactos positivos à formação médica. Dessemodo, essa experiência serviu para evidenciar ainda mais a importância de valorizaras queixas clínicas e realizar uma anamnese bem direcionada para elucidaçãodiagnóstica, já que o acesso aos exames complementares era restrito. No entanto, afalha de comunicação foi uma dificuldade marcante, pois alguns indivíduos recusavamas ligações, o que dificultava a criação de vínculo, tornando o sistema falho e refémda tecnologia. Por outro lado, aqueles que atendiam mostravam-se gratos e segurospela atenção e empenho dos estudantes em assegurar um serviço de saúde maisintegral. A telemedicina aplicada à saúde coletiva é uma estratégia que visa garantiracesso e longitudinalidade do cuidado, de modo que o usuário será acompanhadodurante toda sua trajetória no sistema de saúde. Através da experiência vivida porfuturos médicos, acredita-se que esse recurso é um importante meio de atingir taisobjetivos, integrando centros de referência em relação à prevenção, diagnóstico,tratamento e seguimento na atenção primária

Detection of subtelomeric rearrangements in 1180 patients: FISH and MLPA contribution

Mental retardation (MR) is a major social, educational, and health problem affecting 3% of the population. Subtelomeric chromosome aberrations are one of the major causes of MR with or without multiple anomalies; previous studies have shown that these rearrangements are responsible for 3-6% of unexplained mental retardation. Between 2000-2010 in the Cytogenetics Unit, Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães, INSA (Portugal), the subtelomeric regions of all the chromosomes were analysed in 1180 individuals, whose karyotype had been considered normal. The reasons for referral included (i) psychomotor development delay or (ii) mental retardation with or without dysmorphisms. Until 2007 the analysis of metaphases, obtained from cultured lymphocytes following standard protocols, were performed by "Fluorescence in situ hybridization” (FISH): the first kit to be used was the Chromoprobe Multiprobe-TM (Cytocell) kit (until 2005), which was followed by the TotelVysion Multi-Color FISH Probe (Vysis). In 2007 the "Multiplex Ligation dependent Probe Amplification” (MLPA) was implemented in the laboratory, using kits P036 and P070 (MRC-Holland). All the unbalanced cases detected by MLPA were confirmed by FISH. Of a total of 1180 individuals, 62 (5.3%) showed chromosomal alterations: 60 in the subtelomeric regions and 2 in the control regions. It was not possible to perform any familial studies in 12 of the 62 cases (1.0%) and therefore the results were considered inconclusive. In the other 50 abnormal cases, the parental investigation allowed us to conclude that 30 (2.5%) of these patients had chromosomal abnormalities “de novo” that might be responsible for the clinical phenotype; the remaining 20 possibly abnormal cases (1.7%) were considered polymorphisms without pathological significance, since the apparent deletion or duplication had been inherited from phenotypically normal parents. The authors compare the results obtained in the individuals in the present study with literature reports and highlight the advantages/disadvantages of each technique

Chromosome 1p36 deletion syndrome: a report on 4 cases

Chromosome 1p36 deletion syndrome (MIM #607872) was first described in 1997 by Shapira et al. This condition is compatible with a monosomy of the 1p36 band in the distal region of the short arm of chromosome 1 and is the most common terminal deletion in humans, with an estimated prevalence of approximately 1 in 5,000 live births. This constitutional deletion is associated with mental retardation, developmental delay, seizures, hypotonia and heart defects. The syndrome is also characterized by several distinct dysmorphic features, including large anterior fontanels, microcephaly, brachycephaly, deep-set eyes, flat nose and nasal bridge, and pointed chin. The 1p36 band is not very clearly visible using classical cytogenetics, and it is therefore difficult to detect these deletions in banded karyotypes. Fluorescence in situ hybridization (FISH) and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis have increasingly been used, in addition to classical cytogenetic analysis, in children with mental retardation in order to identify this chromosomal abnormality. The authors present four patients between 1 month and 14 years of age with apparently normal karyotypes. Using molecular cytogenetic techniques, all cases showed a “pure” 1p36 deletion: three were detected by FISH (CEB108/T7, located at 1p36.3, Vysis) and are “de novo”; the fourth was detected by MLPA (P036 and P070, MRC Holland) analysis, and its origin is still unknown. The phenotypes of these patients are described and compared with other cases having this syndrome, described in the literature. We also emphasize the importance of good clinical characterization in order to establish the best cytogenetic strategy to assure accurate diagnosis

Interaction between humic substances and plant hormones for phosphorous acquisition

Phosphorus (P) deficiency is a major constraint in highly weathered tropical soils. Although phosphorous rock reserves may last for several hundred years, there exists an urgent need to research efficient P management for sustainable agriculture. Plant hormones play an important role in regulating plant growth, development, and reproduction. Humic substances (HS) are not only considered an essential component of soil organic carbon (SOC), but also well known as a biostimulant which can perform phytohormone-like activities to induce nutrient uptake. This review paper presents an overview of the scientific outputs in the relationship between HS and plant hormones. Special attention will be paid to the interaction between HS and plant hormones for nutrient uptake under P-deficient conditions.</p

Avanços no tratamento do osteossarcoma

O osteossarcoma é o sarcoma primário do osso mais prevalente, apresentando maior incidência na adolescência e nas décadas de vida mais avançadas. O tratamento atual combina cirurgia, radioterapia e terapias multiagentes, embora desafios persistam na busca por abordagens terapêuticas mais efetivas baseadas na medicina de precisão. O objetivo deste trabalho é revisar os avanços recentes no tratamento do osteossarcoma, e, para tanto, foi conduzida uma revisão de literatura a partir das bases de dados MEDLINE/PubMed, SciELO, LILACS e BVS, resultando na seleção de 6 artigos analisados na íntegra. Nessa perspectiva, avanços nas técnicas cirúrgicas, quimioterapia e terapias adjuvantes contribuíram para melhorar o tratamento do osteossarcoma, aumentando a taxa de sobrevida para quase 80%. A terapia gênica, a imunoterapia e o uso de células-tronco tumorais têm sido alvos de pesquisa promissora para desenvolver estratégias terapêuticas mais eficazes contra o osteossarcoma. A combinação de diferentes abordagens têm demonstrado resultados positivos, proporcionando esperança para o tratamento futuro dessa doença complexa. Dessa maneira, pode-se concluir que novas estratégias terapêuticas oferecem esperança no controle de recidiva e de metástases, embora obstáculos persistam na seleção de antígenos funcionais e métodos ideais de direcionamento, além da necessidade de identificar biomarcadores prognósticos específicos para o osteossarcoma e aperfeiçoar abordagens personalizadas de tratamento