24 research outputs found

    Cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency : Expanding the clinical phenotype and novel laboratory findings

    Get PDF
    Cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase (PEPCK-C) deficiency due to the homozygous PCK1 variant has recently been associated with childhood-onset hypoglycemia with a recognizable pattern of abnormal urine organic acids. In this study, 21 children and 3 adult patients with genetically confirmed PEPCK-C deficiency were diagnosed during the years 2016 to 2019 and the available biochemical and clinical data were collected. All patients were ethnic Finns. Most patients (22 out of 24) had a previously published homozygous PCK1 variant c.925G>A. Two patients had a novel compound heterozygous PCK1 variant c.925G>A and c.716C>T. The laboratory results showed abnormal urine organic acid profile with increased tricarboxylic acid cycle intermediates and inadequate ketone body production during hypoglycemia. The hypoglycemic episodes manifested predominantly in the morning. Infections, fasting or poor food intake, heavy exercise, alcohol consumption, and breastfeeding were identified as triggering factors. Five patients presented with neonatal hypoglycemia. Hypoglycemic seizures occurred in half of the patients (12 out of 24). The first hypoglycemic episode often occurred at the age of 1-2 years, but it sometimes presented at a later age, and could re-occur during school age or adulthood. This study adds to the laboratory data on PEPCK-C deficiency, confirming the recognizable urine organic acid pattern and identifying deficient ketogenesis as a novel laboratory finding. The phenotype is expanded suggesting that the risk of hypoglycemia may continue into adulthood if predisposing factors are present.Peer reviewe

    Ilmanlaatu maankäytön suunnittelussa

    Get PDF
    Maankäytön suunnittelulla voidaan vaikuttaa ilmanlaatuun ihmisen elinympäristössä. Sillä voidaan lieventää tai jopa ehkäistä ilman epäpuhtaushaittoja ja toisaalta luoda niitä. Tämä julkaisu on parhaat käytännöt -tyyppinen työkalu, tietolähde, jossa esitetään suosituksia ilmanlaadun huomioon ottamisesta maankäytön suunnittelussa. Julkaisun ovat kirjoittaneet Hannu Airola Uudenmaan ELY-keskuksesta ja Maria Myllynen Helsingin seudun ympäristöpalvelut -kuntayhtymästä. Se ilmestyy ELY-keskuksen Opas-sarjassa. Julkaisuluonnoksesta pyydettiin lausunnot Ympäristöministeriöltä, 15 kunnalta, Uudenmaan liitolta, muilta ELY-keskuksilta, Liikennevirastolta, Terveyden ja hyvinvoinnin laitokselta sekä kolmelta alan konsulttitoimistolta. Tekstiä täydennettiin ja tarkistettiin saadun palautteen perusteella. Käytännön pelisäännöt ilmanlaadun huomioon ottamisesta helpottavat työtä ja vähentävät tapauskohtaisen harkinnan tarvetta. Julkaisuun on etsitty tällaisia pelisääntöjä aiheista, jotka ovat nousseet pohdittavaksi kaavaneuvotteluissa. Tieliikenne on keskeisin ilmanlaatuun vaikuttava tekijä ihmisen elinympäristössä, ja julkaisussa keskitytään siihen. Lisäksi talokohtaiseen lämmitykseen liittyviä kysymyksiä käsitellään lyhyesti. Julkaisussa on omat lukunsa − alan säädöksistä ja ohjeista − ilmanlaatutilanteen arvioinnista − ilmanlaadun huomioon ottamisesta suunnitteluratkaisuja tehtäessä aina yleisistä periaatteista eri osa-alueita koskeviin yksityiskohtaisiin suosituksiin asti sekä − talokohtaisista tulisijoista ja ilmanlaadusta. Julkaisu suosituksineen on tarkoitettu helpottamaan ilmanlaadun huomioon ottamista maankäytön suunnittelussa

    Luftkvaliteten vid planering

    Get PDF

    Tupakoinnin lopettaminen : Ohjausmateriaali neuvolan terveydenhoitajille

    Get PDF
    Opinnäytetyömme toimeksiantajana oli Kainuun sosiaali-ja terveydenhuollon kuntayhtymä (Kainuun sote). Teimme tupakoinnin lopettamista koskevan ohjausmateriaalin Kainuun soten äitiys-ja lastenneuvoloiden terveydenhoitajien käyttöön, potilasohjauksen tueksi.Opinnäytetyön tarkoituksena oli tuottaa tupakoinnin lopettamiseen motivoiva ohjausmateriaali äi-tiysneuvolan terveydenhoitajille, jotka voivat hyödyntää sitä omassa asiakastyössään keskustelun tukena, havainnollistamalla tupakoinnin haittavaikutuksia raskaana oleville äideille. Tavoitteena oli myös lisätä äitiysneuvolan terveydenhoitajien valmiuksia toteuttaa asiantuntevaa ja näyttöön pe-rustuvaa potilasohjausta.Ohjausmateriaalin tekemistä ohjaavina tutkimuskysymyksinä olivat: Minkälaista osaamista tervey-denhoitajilla tulee olla asiantuntevan ja näyttöön perustuvan potilasohjauksen toteuttamiseen? Mil-lainen materiaali motivoi odottavaa äitiä/perhettä tupakoinnin lopettamiseen? Tupakointi aiheuttaa vakavia terveyshaittoja odottavalle äidille ja sikiölle sekä vaarantaa lapsen myöhemmän terveyden. Motivaatio tupakoinnin lopettamiseen on usein korkealla raskausaikana, siksi tupakointia on pyrittävä aktiivisesti ehkäisemään ja tupakoinnin lopettamisen tukeminen on tärkein interventio eli väliintulo raskaushäiriöiden ehkäisemisessä. Tupakointi tulee ottaa puheeksi jo heti ensimmäisellä neuvolakäynnillä, koska sen on osoitettu olevan tehokkainta tupakoinnin lo-pettamisen kannalta.Ohjausmateriaali laadittiin yhteistyössä neuvolatyöntekijöiden kanssa. Palautetta materiaalista ky-syttiin myös asiakasnäkökulmasta koekäyttötilanteessa neuvolassa. Materiaalista tuli ajatuksia he-rättävä ja ytimekästä tietoa sisältävä nelisivuinen”opas” koskien tupakoinnin haittavaikutuksia ja keinoja tupakoinnin lopettamiseen.Nyt kun keskitytään savuttomuuteen raskausaikana, jatkotutkimukset voisivat liittyä esimerkiksi sii-hen, miksi moni äiti jatkaa tupakointiaan heti synnytyksen jälkeen

    Lievän pahoinpitelyn syyteoikeuden muutoksen merkitys naisiin kohdistuvaan parisuhdeväkivaltaan puuttumisessa

    No full text
    Tutkielma käsittelee lievän pahoinpitelyn syyteoikeuden muutosta naisiin kohdistuvaan parisuhdeväkivaltaan puuttumisen näkökulmasta. Tutkielmassa kartoitetaan sitä, mikä on syyteoikeuden muutoksen merkitys parisuhdeväkivaltaan puuttumisen tehostamisessa. Tutkimuskysymyksiä ovatkin, mitä muutokselle asetetut tavoitteet vaativat toteutuakseen ja mitkä ovat muutoksen mahdollisia ongelmakohtia. Tutkielmassa kulkevat rinnakkain yleinen kriminaalipolitiikan tämänhetkistä tilaa kartoittava näkökulma ja erityinen näkökulma, josta käsin perehdytään syyteoikeuden muutokseen. Tutkielman alkuosassa pyritään hahmottamaan Suomen parisuhdeväkivaltaan puuttumiseen valitsemaa kriminaalipoliittista linjausta. Tämän vuoksi tutkielmassa myös tarkastellaan parisuhdeväkivaltaan puuttumisen lainsäädäntökehitystä ja sitä mitä vaatimuksia kansainväliset ja eurooppalaiset sopimukset voivat puuttumiselle asettaa. Tutkielman jälkimmäinen osa keskittyy lievän pahoinpitelyn syyteoikeuden muutoksen taustan ja tarkoituksen tutkimiseen. Tutkielmassa tarkastellaan erityisesti lainvalmistelun materiaalia ja siinä listattuja uudistukselle asetettuja tavoitteita. Tarkastelun kohteena on myös se, millaiset seikat vaikuttavat muutoksella tavoiteltujen yleis- ja erityispreventiivisten vaikutusten toteutumiseen. Rangaistusjärjestelmän käytöstä tehtävillä poikkeuksilla voi olla preventiivisiä vaikutuksia heikentävä merkitys. Tutkielmassa pyritään antamaan kuva siitä, millä tavalla esimerkiksi seuraamusluonteinen syyttämättä jättäminen voi vaikuttaa preventiivisten vaikutusten toteutumiseen. Tutkielmassa keskitytäänkin siihen, mikä merkitys syyttäjien toiminnalla voi olla syyteoikeuden muutoksen tavoitteiden toteutumisen kannalta. Tätä kartoitetaan tutkimalla sitä, millaista tietoa seuraamusluonteisen syyttämättä jättämisen käytöstä voidaan saada ja millaisiin seikkoihin tulisi erityisesti kiinnittää huomiota parisuhdeväkivallan kohdalla. Syyteoikeuden muutoksen tarkoitus on osoittaa lähisuhdeväkivaltana tapahtuneiden tekojen erityinen moitittavuus. Tämän tulisi näkyä myös todellisuudessa seuraamusluonteisen syyttämättä jättämisen käytössä tiukentuneina arviointikriteereinä. Seuraamusluonteisen syyttämättä jättämisen käyttämistä havainnollistetaan tämän vuoksi tutkielmassa myös syyttäjille lähetetyn kyselyn avulla. Empiirisen osion avulla saadaan tietoa syyteoikeuden vaikutuksista käytännön työssä. Syyttäjät ovatkin kyselyssä ottaneet kantaa siihen, näkyykö arviointikriteerien tiukentuminen heidän työssään. Kyselyn avulla saadaan lisätietoa myös siitä, millaiset seikat aiheuttavat edelleen ongelmia parisuhdeväkivallan tapauksissa. Tutkielmassa pyritään antamaan myös ehdotuksia siitä, millä tavalla syyteoikeuden muutoksen merkitystä voitaisiin vielä tehostaa naisiin kohdistuvaan parisuhdeväkivaltaan puuttumisessa

    Ilmanlaadun seuranta Uudellamaalla : Päivitetty seurantaohjelma vuosille 2019 - 2023

    Get PDF
    Tässä julkaisussa esitetään ilmanlaadun seurantaohjelma Uudenmaan ELY-keskuksen seuranta-alueelle vuosiksi 2019 – 2023. Seurannan vaatimukset ja puitteet määritellään EU:n direktiiveissä, joiden säännökset on sisällytetty ympäristönsuojelulakiin ja -asetukseen sekä ilmanlaatua koskeviin asetuksiin. Uudenmaan kunnat ja ELY-keskus aloittivat yhteisen ilmanlaadun seurannan vuonna 2004. Ilmanlaadun seurantaohjelma muodostuu seuraavista vuosittain toteutettavista osista: - Jatkuvatoimiset hengitettävien hiukkasten, pienhiukkasten sekä typenoksidien pitoisuuksien mittaukset Lohjalla. - Jatkuvatoimiset hengitettävien hiukkasten ja typenoksidien pitoisuuksien mittaukset Hyvinkäällä, Järvenpäässä, Keravalla, Porvoossa ja Kirkkonummella yhden kalenterivuoden ajan kussakin kaupungissa. - Bentso(a)pyreenipitoisuuksien mittaus sekä tähän liittyen hiukkaspitoisuuksien mittaus sensorimenetelmällä yhdellä erikseen valittavalla pientaloalueella - Typpidioksidipitoisuuksien kartoitus passiivikeräinmenetelmällä yhdeksässä suurimmassa kunnassa 1 – 2 pisteessä kussakin. - Liikenteen, energiantuotannon ja teollisuuden päästöjen kartoitus kaikissa seurantaan osallistuvissa kunnissa. - Koko aluetta koskeva ja kuntakohtainen raportti tuloksista. Puun pienpolton päästöarvio teetetään vuonna 2019. Bioindikaattoriseurannan menetelmien kehittämistarpeista ja hyödyntämisestä teetetään erillinen selvitys vuonna 2018. Seurannan toteutuksesta huolehtii kuntien, Uudenmaan ELY-keskuksen ja HSY:n edustajista muodostettu yhteistyöryhmä. Kirjallisen vuosiraportin lisäksi tuloksista tiedotetaan osakkaiden ja HSY:n verkkosivuilla

    Tulisijat ja polttopuun käyttö pääkaupunkiseudulla vuonna 2014

    No full text
    Puuta käytetään lisälämmönlähteenä pääkaupunkiseudun (Espoo, Helsinki, Kauniainen ja Vantaa) pientaloissa. Polttopuuta käytettiin lyi 90 prosentilla kiinteistöistä

    Getting the environmental information across: From the web to the user

    No full text
    Environmental and meteorological conditions are of utmost importance for the population, as they are strongly related to the quality of life. Citizens are increasingly aware of this importance. This awareness results in an increasing demand for environmental information tailored to their specific needs and background. We present an environmental information platform that supports submission of user queries related to environmental conditions and orchestrates results from complementary services to generate personalized suggestions. The system discovers and processes reliable data in the Web in order to convert them into knowledge. At runtime, this information is transferred into an ontology-structured knowledge base, from which then information relevant to the specific user is deduced and communicated in the language of their preference. The platform is demonstrated with real world use cases in the south area of Finland, showing the impact it can have on the quality of everyday life
    corecore