Avaliação genética e neurológica em uma amostra de indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento

With the aim of analyzing which complementary tests are relevant in the diagnostic evaluation of individuals with pervasive developmental disorders, a protocol of clinical and laboratory evaluation was applied in 103 outpatients. The protocol included chromosomal analysis, screening for inborn errors of metabolism, cytogenetic and molecular study of the FRAXA, FRAXE, and FRAXF mutations, EEG, SPECT, and magnetic resonance imaging study. Eighty-four subjects concluded the complementary tests and were classified either as having autism, atypical autism or Asperger syndrome according to the DSM-IV criteria. Sixteen individuals, all bellonging to the two autistic groups, presented genetic or enviromental factors that may have lead to the behavioral disorders, showing the importance of diagnostic evaluation in this group of conditions. Neuroimaging and EEG findings were non-specific and occurred in similar proportion among the groups, being considered of relative low significance in the diagnostic evaluation of individuals with pervasive developmental disorders.Visando analisar quais exames complementares são relevantes na avaliação diagnóstica de uma amostra de indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento, 103 pacientes atendidos em nível ambulatorial foram submetidos a um protocolo composto por avaliação clínica e exames complementares, os quais incluíam cariótipo, estudo molecular da síndrome do cromossomo X frágil, cromatografia de aminoácidos, EEG, SPECT e ressonância magnética. Foram selecionados 84 indivíduos que completaram a investigação laboratorial e apresentavam diagnóstico de autismo, autismo atípico ou síndrome de Asperger, de acordo com os critérios do DSM-IV. Em 16 indivíduos foram identificados distúrbios ambientais ou geneticamente determinados que podem ter causado o quadro comportamental, ressaltando a importância de uma avaliação diagnóstica meticulosa em tais casos. Os achados de neuroimagem e EEG foram inespecíficos e estiveram presentes em proporções semelhantes entre os três grupos, sendo considerados pouco elucidativos na avaliação diagnóstica de indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento.17618

Evaluation of costs for quality control of [99mTc]technetium radiopharmaceuticals in Brazilian nuclear medicine centers

OBJETIVO: Estabelecer os custos dos controles de qualidade para os radiofármacos marcados com [99mTc]tecnécio nos serviços de medicina nuclear do Brasil, em atenção às resoluções RDC nº 38/2008 e RDC nº 63/2009 editadas pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram apurados preços de materiais de consumo, equipamentos e de mão-de-obra para a realização dos controles de qualidade. Os valores foram convertidos para unidades de volume, tempo e outras unidades cabíveis para a determinação do preço unitário. RESULTADOS: O investimento para aquisição de materiais de consumo e equipamentos foi estimado ser de R$35.500,00. O custo final para o controle de cada kit variou entre R$ 6,44 e R$7,80, dependendo do produto a ser analisado e do profissional selecionado para execução do procedimento. Esses valores podem representar de 0,5$ 35,500.00. The final unit cost for quality control of a [99mTc]technetium radiopharmaceutical kit ranged from R$6.44 to R$ 7.80 per kit, depending on the product under analysis, on the methodology applied and on the qualification of the professional involved in the process. Such values may correspond to 0.5% to 10% of the amount received by the institution per diagnostic procedure. In practice the effective cost might be lower, considering that a single labeled kit can be fractionated into several doses. CONCLUSION: Considering the gains in quality and patients' safety, the authors conclude that costs for implementing a quality control program for radiopharmaceuticals can be absorbed in the financial planning of nuclear medicine centers

Genotype And Natural History In Unrelated Individuals With Phenylketonuria And Autistic Behavior.

We describe three unrelated individuals, two males (ages 35 and 9) and a female (age 8) presenting with late diagnosed phenylketonuria (PKU) and autistic behavior, all showing poor adhesion to the dietary treatment resulting in high plasmatic phenylalanine levels, particularly in the oldest subject. Clinical findings included hair hypopigmentation, microcephaly, severe mental retardation with absent development of verbal language and autistic symptoms in all three patients, whereas variable neurological signs such as seizures, spasticity, ataxia, aggressivity, and hyperactivity were individually found. Homozygosity for the IVS10nt11g/a (IVS10nt546) was found in all. This is the first report of molecular findings in subjects with PKU also presenting with autistic features. The authors discuss if this mutation is particularly involved in the association of autistic symptoms in untreated PKU individuals.65202-

Political ethical and legal difficulties in the creation and enforcement of legislation on alcohol and tobacco : a contribution to the development of research in Public Health Law

R E S U M O - Introdução: A aplicação de leis de Saúde Pública na área das determinantes da saúde relacionadas com os estilos de vida e comportamentos, onde se incluem as lutas contra o consumo nocivo de álcool e contra o tabagismo, necessita de ser analisada e discutida tendo em consideração a complexidade muito própria desta realidade, de onde nunca se podem dissociar as medidas a tomar dos vários actores sociais envolvidos. De facto, nestas áreas, as actividades de lobby da indústria bem como dos agentes de distribuição e de venda, denotando a existência de interesses concorrentes com os das políticas de Saúde Pública, interferindo nos resultados destas e impedindo a sua efectividade. Material e métodos: Tendo por fundo esta premissa, o presente artigo elabora uma breve reflexão sobre os pontos fortes e fracos do uso dos instrumentos legais em Saúde Pública, tomando como exemplo as leis do álcool e do tabaco portuguesas, em relação às quais, situações de ambiguidade, indefinição prática, faltas de controlo e de sancionamento efectivo do seu incumprimento, impedem uma efectividade das mesmas, ilustrando com exemplos recentes as armadilhas à Saúde Pública que podem surgir mesmo em leis cujo objecto é o de reduzir o consumo de substâncias com risco para a saúde e os seus potenciais danos. Tal é o caso da lei norte-americana n.º 111-31 de 22 de Junho de 2009 que deu à FDA (Food and Drug Administration) o poder de controlar os produtos do tabaco e que tem sofrido duras críticas por parte das autoridades em Saúde Pública. Afirmamos o poder incontestável do instrumento legislativo para mudar comportamentos e atitudes, manifestando, contudo, a preocupação de que a lei é ainda um instrumento de Saúde Pública mal explorado e pouco avaliado. Identificar as forças e fraquezas nas leis de Saúde Pública é uma tarefa tão complexa quanto a multidisciplinaridade das ciências e a diversidade social dos actores envolvidos. Uma das premissas do processo de elaboração e implementação das leis de saúde pública, é, pois, a necessidade de um conhecimento aprofundado do contexto a que estas mesmas leis se vão aplicar, incluindo o ambiente e os actores sociais que delas são alvo. Os efeitos potenciais da lei são difíceis de prever à partida ou de padronizar, contudo, de acordo com alguns autores que recentemente se têm debruçado sobre o tema, podemos tentar analisar e avaliar o processo legislativo em Saúde Pública e os resultados obtidos com o recurso a um modelo lógico. Sabemos que apesar do consumo de álcool e danos a ele associados bem como do consumo de tabaco e da exposição ao fumo deste estarem plenamente documentados no que diz respeito ao risco para a saúde individual e colectiva, as políticas públicas preconizadas estão ainda longe de serem efectivas para debelar estas práticas, pelo que todas as discussões em torno do problema de uma ideal concepção da lei nos parecem essenciais para se poder começar a atingir os resultados pretendidos em Saúde Pública e não apenas os resultados possíveis face aos interesses em jogo. Conclusão: Com a reflexão apresentada neste artigo, gostaríamos de munir os actores e organismos que actuam em prol da Saúde Pública em Portugal de alguns instrumentos e argumentos de discussão que permitam promover a acção da lei nas áreas acima mencionadas, de uma forma mais esclarecida e pró-activa, bem como de contribuir para o desenvolvimento da investigação em Direito da Saúde Pública, nomeadamente através da construção e utilização de métodos eficazes de avaliação do impacto das leis e das políticas relativas às epidemias comportamentais relacionadas com o estilo de vida, no sentido de melhorar os seus resultados e assim potenciar uma sociedade mais saudável.A B S T R A C T - Introduction: The application of laws of Public Health in the area of health determinants related to lifestyles and behaviors, which include the fight against harmful use of alcohol and tobacco control, needs to be analyzed and discussed taking into account the very particular complexity of this reality, where it is not possible to decouple the action to be taken from the various social stakeholders involved. Indeed, in these areas, the lobbying activities of industry and distribution and sales sectors, show the existence of competing interests with the policies of Public Health, interfering in the results of these and preventing their effectiveness. Material and methods: Taking as a background the above mentioned assumption, this article presents a brief reflection on the strengths and weaknesses of the use of legal instruments in Public Health, taking as example the Portuguese laws on alcohol and tobacco, for which situations of ambiguity and imprecision in its enforcement and a lack of effective monitoring and sanctioning of its non-compliance have put a stop to a effectiveness of the same legislation in practice. The article also shows recent foreign examples which illustrate the pitfalls that can arise even in Public Health laws with clear objectives to reduce the consumption of health hazardous substances and their potential harm. Such is the case with U.S. Law No. 111-31 of 22 June 2009 which gave the FDA (Food and Drug Administration) the power to control tobacco products and has been the aim of harsh criticism from Public Health authorities and academics. In this article, although affirming the undeniable power of the legislative instrument to change attitudes and behaviors we, express, however, some concerns respecting the fact that the law is still an unexplored and poorly evaluated instrument in the Public Health domain. To identify the strengths and weaknesses in the laws concerning public health is indeed as complex as the multidisciplinary sciences and the social diversity of the actors there involved. Therefore, one of the premises of the drafting and implementation of future good public health laws is the need of a thorough understanding of the context to which these same laws will apply, including the environment and stakeholders who are their main target. The potential effects of the law are difficult to predict or to standardize, however, in the line of some authors who have focused recently on the subject, this article supports the use of a logical model to analyze and evaluate the legislative process in Public Health and its obtained results. Knowing that although alcohol consumption and the harm associated with it as well as the dangers of tobacco use and environment tobacco smoking are fully documented with regard to individual and collective health risks, public policies advocated are still far from be effective to curb these life style behaviors, it appears to be essential to deepen the discussion on the question of an ideal conception of Public Health Law in order to start to achieve more desired results in public health and not just the possible outcomes from the clash with the interests at stake. Conclusion: With the reflections in this article, we wish to equip the actors and bodies acting on behalf of Public Health in Portugal with some tools and arguments that will benefit the discussion to promote a better action of the law in the areas mentioned above. This also includes a more enlightened and pro-active legislation procedure, and a contribution to the development of research in Public Health Law, plus the construction and use of effective methods of evaluating the impact of laws and policies concerning behavioral outbreaks related to lifestyle in order to improve their results and thereby to promote a healthier society.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Genótipo e história natural em indivíduos não aparentados com fenilcetonúria e comportamento autístico

We describe three unrelated individuals, two males (ages 35 and 9) and a female (age 8) presenting with late diagnosed phenylketonuria (PKU) and autistic behavior, all showing poor adhesion to the dietary treatment resulting in high plasmatic phenylalanine levels, particularly in the oldest subject. Clinical findings included hair hypopigmentation, microcephaly, severe mental retardation with absent development of verbal language and autistic symptoms in all three patients, whereas variable neurological signs such as seizures, spasticity, ataxia, aggressivity, and hyperactivity were individually found. Homozygosity for the IVS10nt11g/a (IVS10nt546) was found in all. This is the first report of molecular findings in subjects with PKU also presenting with autistic features. The authors discuss if this mutation is particularly involved in the association of autistic symptoms in untreated PKU individuals.Descrevemos três indivíduos não aparentados, dois do sexo masculino (com idades de 35 e nove anos) e um do sexo feminino (com idade de oito anos) apresentando fenilcetonúria diagnosticada tardiamente e comportamento autístico, todos com adesão limitada ao tratamento dietético resultando em altos níveis plasmáticos de fenilalanina, especialmente no indivíduo mais velho. Os achados clínicos incluem hipopigmentação de cabelos, retardo mental grave com ausência de desenvolvimento da linguagem verbal e sintomas autísticos nos três pacientes, enquanto outros achados neurológicos como convulsões, espasticidade, ataxia, agressividade e hiperatividade são descritos em um indivíduo, cada. Homozigose para a mutação IVS10nt11g/a (IVS10nt546) foi encontrada em todos. Este é o primeiro relato de achados moleculares em indivíduos com fenilcetonúria que desenvolveram características autísticas. Discute-se se essa mutação estaria particularmente envolvida no desenvolvimento de sintomas autísticos em indivíduos com fenilcetonúria não tratada.20220

A comparative study of eleven protein systems in tamarins, genus Saguinus (Platyrrhini, Callitrichinae)

The genetic variability of six tamarin taxa, genus Saguinus, was analyzed comparatively using protein data from eleven systems coded by 15 loci. S. fuscicollis weddelli and S. midas midas were the most polymorphic taxa, and S. bicolor the least. The results of the phylogenetic analyses (UPGMA and neighbor-joining) and the genetic distances between taxa were generally consistent with their geographic and probable phylogenetic relationships. Analyses of the S. bicolor and S. midas populations suggested that they represent no more than three subspecies of a single species, S. midas, with the bicolor forms belonging to a single subspecies, S. midas bicolor. If supported by additional studies, this would have important implications for the conservation of the bicolor form, which is endangered with extinction. The genetic similarity of S. fuscicollis and S. mystax was also consistent with their geographical and morphological proximity, although more data from a larger number of taxa will be required before the taxonomic relationships within the genus can be defined.A variabilidade genética de seis taxa de tamarins, gênero Saguinus, foi analisada comparativamente usando-se dados protéicos de onze sistemas codificados por quinze loci. S. fuscicollis weddelli e S. midas midas foram os taxa mais polimórficos, enquanto S. bicolor foi o menos. Os resultados da análise filogenética (UPGMA e neighbor-joining) e as distâncias genéticas entre os taxa foram em geral consistentes com suas relações geográficas e filogenéticas. As análises das populações de S. bicolor e S. midas indicaram que eles podem representar não mais do que três subespécies de uma única espécie, S. midas, com as formas de bicolor pertencendo a uma única subespécie, S. midas bicolor. Se apoiado por estudos adicionais, este fato teria implicações importantes para a conservação da forma de bicolor, que está em perigo de extinção. A similaridade genética de S. fuscicollis e S. mystax foi também consistente com sua proximidade geográfica e morfológica, embora mais dados sobre um número maior de taxa seriam necessários antes de se definirem as relações taxonômicas dentro do gênero

Validação de manual educativo para pacientes com câncer de mama submetidas à radioterapia

Objetivo: validar o conteúdo e a aparência de um manual educativo para pacientes com câncer de mama submetidas à radioterapia. Método: pesquisa metodológica, que teve a Teoria da Psicometria como referencial teórico-metodológico. Foi considerado o Índice de Concordância mínimo de 80% para garantir a adequação do material. Compuseram a amostra 17 peritos na área temática do manual educativo e 12 pacientes previamente submetidas à radioterapia devido ao diagnóstico de câncer de mama. Resultados: dois itens do instrumento de avaliação destinados aos peritos obtiveram Índice de Concordância <80%. Os demais itens foram considerados adequados e/ou totalmente adequados nos três blocos de análise propostos para os peritos: objetivos - 89,07%, estrutura e apresentação - 92,94%, e relevância - 93,13%; e bom e/ou muito bom nos cinco blocos de análise propostos para as pacientes: objetivos, organização, estilo da escrita, aparência, e motivação, todos com Índice de Concordância de 100%. Conclusão: o manual educativo, após ter sido aperfeiçoado com base nas sugestões da amostra e na literatura científica, foi considerado válido segundo o conteúdo e aparência, sugerindo sua contribuição para a prática clínica da enfermagem e para a compreensão do tratamento, ao qual pacientes com câncer de mama são submetidas.Objetivo: validar el contenido y la apariencia de un manual educativo para pacientes con cáncer de mama sometidas a radioterapia. Método: investigación metodológica, que utilizó la Teoría de la Psicometría como referencial teórico metodológico. Fue considerado el Índice de Concordancia mínimo de ٨0% para garantizar la adecuación del material. Compusieron la muestra 17 peritos en el área temática del manual educativo y 12 pacientes previamente sometidas a radioterapia debido al diagnóstico de cáncer de mama. Resultados: dos ítems del instrumento de evaluación destinado a los peritos obtuvieron Índice de Concordancia <80%. Los demás ítems fueron considerados adecuados y/o totalmente adecuados en los tres bloques de análisis propuestos para los peritos, obteniéndose los siguientes resultados: objetivos 89,07%; estructura y presentación 92,94%; y, relevancia 93,13%. En los cinco bloques de análisis propuestos para las pacientes se obtuvo bueno y/o muy bueno, con Índice de Concordancia de 100% para: objetivos, organización, estilo de escritura, apariencia, y motivación. Conclusión: el manual educativo, después de haber sido perfeccionado con base en las sugerencias de la muestra y en la literatura científica, fue considerado válido según contenido y apariencia, sugiriendo que puede contribuir para la práctica clínica de la enfermería y para la comprensión del tratamiento al cual son sometidas las pacientes con cáncer de mama.Objective: to validate the content and appearance of an educational manual for breast cancer patients undergoing radiation therapy. Method: methodological research, which had the Theory of Psychometry as a theoretical-methodological reference. The minimum 80% Concordance Index was considered to ensure the adequacy of the material. The sample consisted of 17 experts in the subject area of the educational manual and 12 patients previously submitted to radiotherapy due to the diagnosis of breast cancer. Results: two items of the expert evaluation tool were found to have a concordance index <80%. The other items were considered adequate and/or totally adequate in the three blocks of analysis proposed for the experts: objectives - 89.07%, structure and presentation - 92.94%, and relevance - 93.13%; and good and/or very good in the five blocks of analysis proposed for the patients: objectives, organization, writing style, appearance, and motivation, all with 100% agreement rate. Conclusion: the educational manual, after having been perfected based on the suggestions of the sample and the scientific literature, was considered valid according to its content and appearance, suggesting its contribution to the clinical practice of nursing and to the understanding of the treatment to which patients with breast cancer are submitted

CICLOS POLÍTICO-ECONÔMICOS: UMA ANÁLISE EMPÍRICA PARA O ESTADO DE GOIÁS

Este trabalho objetiva estudar os ciclos político-econômicos, partindo-se da identificação de elementos teóricos e empíricos centrais ressaltados na literatura sobre o tema. Passando-se pelos modelos oportunistas, pelos modelos partidários e pelos modelos que incluem expectativas racionais, investiga-se, por fim, a possível existência de ciclos políticos oportunistas para o Estado de Goiás. Essa análise utiliza modelos autorregressivos de média móvel, para os períodos de 1995-2010 e 2002-2010, com inclusão de uma variável dummy para captação dos períodos pré-eleitorais. As evidências obtidas sugerem a presença de manipulação oportunista no que se refere às taxas de inflação, mas não com relação ao produto

Inflammatory and Cardiometabolic Risk on Obesity: Role of Environmental Xenoestrogens

Some chemicals used in consumer products or manufacturing (eg, plastics, pesticides) have estrogenic activities; these xenoestrogens (XEs) may affect immune responses and have recently emerged as a new risk factors for obesity and cardiovascular disease. However, the extent and impact on health of chronic exposure of the general population to XEs are still unknown.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Atualizações em Sepse como facilidade de diagnóstico precoce: um relato de caso / Sepsis updates as a facility for early diagnosis: a related case

Com incidência global e potencialmente fatal, a Sepse foi tema, em 2016, do consenso Sepsis 3, por ser a principal causa de mortalidade em Unidades de Terapia Intensiva (UTI’s). Essa atualização modifica conceitos ante as definições, os riscos, os fundamentos diagnósticos e os meios de tratamento previamente estabelecidos para a patologia supracitada. Homem, 79 anos, portador de hipertensão arterial sistêmica e com diagnóstico prévio de câncer colorretal semiobstrutivo sem acompanhamento oncológico. Compareceu no Pronto Atendimento com dor abdominal intensa, vômitos fecalóides e parada da eliminação de flatos e fezes há 3 dias. Após 48 horas, evoluiu com piora do quadro, sendo encaminhado à UTI por vaga zero. Em exame físico, apresentava-se hipocorado, gemente, hipotenso, desidratado, taquicárdico, taquipneico, com abdome distendido e hipertimpânico, palpação abdominal impossibilitada. Foi instaurada reposição volêmica vigorosa e iniciada antibioticoterapia por suspeita de septicemia. Sem resposta à conduta, houve piora do padrão respiratório e rebaixamento do nível de consciência associado a hipotensão severa. Assim, iniciou-se Noradrenalina 20 mL/h IV e optou-se por intubação endotraqueal com ventilação mecânica. Após estabilização, a Tomografia Computadorizada confirmou obstrução colorretal completa, além de perfuração intestinal e sinais de isquemia mesentérica. Devido a progressão de sepse à choque séptico e ao câncer avançado sem terapêutica, o paciente evoluiu à óbito. As modificações propostas pelo Sepsis-3 têm intuito de facilitar as diretrizes diagnósticas, havendo a permanência de apenas dois conceitos: Sepse e Choque Séptico. Além disso, houve a prevalência do Sequential Organ Failure Assessment (SOFA) e do quick SOFA (qSOFA), visando a avaliação rápida de pacientes graves à beira do leito. O diagnóstico assertivo e precoce possibilita a implantação do tratamento nas primeiras 6 horas após atendimento, com provável redução de mortalidade nessas condições. O Sepsis-3 surgiu para atualizar conceitos sobre Sepse e Choque Séptico, contemplando imprecisões prévias e viabilizando a redução vigorosa de mortalidade por maior praticidade no diagnóstico clínico. Corroborando dessas atualizações e devido à possibilidade de triagem através da aplicação de escores à beira do leito, obtém-se vantagem quanto à existência de somente duas condições para classificação, tal como a facilidade de aplicação.