Les tests présymptomatiques en neurogénétique

Le diagnostic présymptomatique en neurogénétique concerne un nombre croissant d’affections, principalement neurodégénératives, au premier rang desquelles la maladie de Huntington. La possibilité pour une personne à risque de connaître son statut génétique vis-à-vis d’une maladie connue dans la famille pose des problèmes puisque, dans la plupart des cas, il n’existe ni prévention, ni traitement possibles en cas de résultat défavorable. De plus, le fait d’être porteur ne dit pas à quel moment et sous quelle forme la maladie se manifestera, d’où une limitation importante pour planifier l’avenir. Seule une minorité des personnes à risque choisissent de faire le test. Notre expérience souligne l’intérêt d’une prise en charge pluridisciplinaire au long cours des candidats à un test présymptomatique : si celle-ci est indispensable pour le choix éclairé et autonome du candidat au test, elle n’empêche toutefois pas des changements importants, parfois radicaux, en cas de résultat défavorable, bien sûr, mais également après un résultat établissant un statut de non-porteur. Enfin, l’expérience acquise pour la maladie de Huntington permet maintenant d’aborder le test présymptomatique dans d’autres affections ; malgré des différences dans la présentation et l’évolution de ces maladies, les conséquences du test en l’absence de thérapeutique spécifique restent similaires.Presymptomatic testing is available since 15 years for Huntington disease and it is now possible for a number of other neurogenetic disorders, mostly neurodegenerative disorders. The possibility of determining the genetic status of an at-risk person for the disorder which run in his family raises questions because of the absence of preventive and curative treatments in most instances. In addition, being carrier does not tell you when the disease will start and how it will evolve, impairing the possibilities of planning the future. A pluridisciplinary approach to predictive testing with care before, during and after the test taking into account the medical, social and psychological aspects of the disease is good practice. At the present time, only a minority of at-risk individuals request presymptomatic testing and almost 50 % do not pursue until the results. The consequences of the test may be harmful, more frequently after an unfavorable than after a favorable result. Although the motivations and the outcome in terms of request for prenatal testing after a carrier result are different in Huntington’s disease and spinocerebellar ataxias, our experience underlines the benefit of pluridisciplinary care and of time for decision taking. For other disorders like familial Alzheimer’s disease, or familial Creutzfeldt-Jakob disease, the experience in presymptomatic testing is still limited but the situation seems similar to Huntington’s disease because of the presence of dementia. It will be interesting to study the motivations and the outcome of the tests in disorders like autosomal dominant spastic paraplegias which usually do not reduce the life expectancy. Nevertheless, the overall situation might change greatly when efficient treatments will become available in these disorders

Fine air pollution particles trapped by street tree barks: In situ magnetic biomonitoring

Particulate air pollution in cities comprises a variety of harmful compounds, including fine iron rich particles, which can persist in the air for long time, increasing the adverse exposure of humans and living things to them. We studied street tree (among other species, Cordyline australis, Fraxinus excelsior and F. pensylvanica) barks as biological collectors of these ubiquitous airborne particles in cities. Properties were determined by the environmental magnetism method, inductively coupled plasma optical emission spectrometry and scanning electron microscopy, and analyzed by geostatistical methods. Trapped particles are characterized as low-coercivity (mean ± s.d. value of remanent coercivity Hcr = 37.0 ± 2.4 mT) magnetite-like minerals produced by a common pollution source identified as traffic derived emissions. Most of these Fe rich particles are inhalable (PM2.5), as determined by the anhysteretic ratio χARM/χ (0.1–1 μm) and scanning electron microscopy (<1 μm), and host a variety of potentially toxic elements (Cr, Mo, Ni, and V). Contents of magnetic particles vary in the study area as observed by magnetic proxies for pollution, such as mass specific magnetic susceptibility χ (18.4–218 × 10−8 m3 kg−1) and in situ magnetic susceptibility κis (0.2–20.2 × 10−5 SI). The last parameter allows us doing in situ magnetic biomonitoring, being convenient because of species preservation, measurement time, and fast data processing for producing prediction maps of magnetic particle pollution. “magnetic biomonitoring using street tree bark is convenient because of measurement time and fast data processing for producing maps of particle air pollution”.Fil: Chaparro, Marcos Adrián Eduardo. Universidad Nacional del Centro de la Provincia de Buenos Aires. Centro de Investigaciones en Física e Ingeniería del Centro de la Provincia de Buenos Aires. - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Tandil. Centro de Investigaciones en Física e Ingeniería del Centro de la Provincia de Buenos Aires. - Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Centro de Investigaciones en Física e Ingeniería del Centro de la Provincia de Buenos Aires; ArgentinaFil: Chaparro, Mauro Alejandro Eduardo. Universidad Nacional de Mar del Plata. Facultad de Cs.exactas y Naturales. Centro Marplatense de Investigaciones Matematicas.; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Castañeda Miranda, Ana Gabriela. Universidad Nacional del Centro de la Provincia de Buenos Aires. Centro de Investigaciones en Física e Ingeniería del Centro de la Provincia de Buenos Aires. - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Tandil. Centro de Investigaciones en Física e Ingeniería del Centro de la Provincia de Buenos Aires. - Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Centro de Investigaciones en Física e Ingeniería del Centro de la Provincia de Buenos Aires; ArgentinaFil: Marié, Débora Carolina. Universidad Nacional del Centro de la Provincia de Buenos Aires. Centro de Investigaciones en Física e Ingeniería del Centro de la Provincia de Buenos Aires. - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Tandil. Centro de Investigaciones en Física e Ingeniería del Centro de la Provincia de Buenos Aires. - Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Centro de Investigaciones en Física e Ingeniería del Centro de la Provincia de Buenos Aires; ArgentinaFil: Gargiulo, José Daniel. Universidad Nacional del Centro de la Provincia de Buenos Aires. Centro de Investigaciones en Física e Ingeniería del Centro de la Provincia de Buenos Aires. - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Tandil. Centro de Investigaciones en Física e Ingeniería del Centro de la Provincia de Buenos Aires. - Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Centro de Investigaciones en Física e Ingeniería del Centro de la Provincia de Buenos Aires; ArgentinaFil: Lavornia, Juan Manuel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad Nacional de Tierra del Fuego, Antártida e Islas del Atlántico Sur. Instituto de Ciencias Polares, Ambientales y Recursos Naturales; ArgentinaFil: Natal, Marcela Liliana. Universidad Nacional de Mar del Plata. Facultad de Cs.exactas y Naturales. Centro Marplatense de Investigaciones Matematicas.; ArgentinaFil: Böhnel, Harald N.. Universidad Nacional Autónoma de México. Centro de Geociencias; Méxic

El acceso abierto a la información científica como línea de investigación en el ámbito de la UNLP

El movimiento internacional de acceso abierto reúne a científicos, profesores, bibliotecarios, editores, estudiantes y público en general que pugnan por lograr que la literatura científica producida por los académicos con financiamiento del estado esté disponible en línea, de forma gratuita y sin restricciones económicas ni legales. Esta línea de investigación focaliza en el estudio del movimiento de acceso abierto en Argentina.Pósters presentadosDepartamento de Bibliotecologí

El acceso abierto a la información científica como línea de investigación en el ámbito de la UNLP

El movimiento internacional de acceso abierto reúne a científicos, profesores, bibliotecarios, editores, estudiantes y público en general que pugnan por lograr que la literatura científica producida por los académicos con financiamiento del estado esté disponible en línea, de forma gratuita y sin restricciones económicas ni legales. Esta línea de investigación focaliza en el estudio del movimiento de acceso abierto en Argentina.Pósters presentadosDepartamento de Bibliotecologí

Minimal information for studies of extracellular vesicles (MISEV2023): From basic to advanced approaches

Extracellular vesicles (EVs), through their complex cargo, can reflect the state of their cell of origin and change the functions and phenotypes of other cells. These features indicate strong biomarker and therapeutic potential and have generated broad interest, as evidenced by the steady year-on-year increase in the numbers of scientific publications about EVs. Important advances have been made in EV metrology and in understanding and applying EV biology. However, hurdles remain to realising the potential of EVs in domains ranging from basic biology to clinical applications due to challenges in EV nomenclature, separation from non-vesicular extracellular particles, characterisation and functional studies. To address the challenges and opportunities in this rapidly evolving field, the International Society for Extracellular Vesicles (ISEV) updates its 'Minimal Information for Studies of Extracellular Vesicles', which was first published in 2014 and then in 2018 as MISEV2014 and MISEV2018, respectively. The goal of the current document, MISEV2023, is to provide researchers with an updated snapshot of available approaches and their advantages and limitations for production, separation and characterisation of EVs from multiple sources, including cell culture, body fluids and solid tissues. In addition to presenting the latest state of the art in basic principles of EV research, this document also covers advanced techniques and approaches that are currently expanding the boundaries of the field. MISEV2023 also includes new sections on EV release and uptake and a brief discussion of in vivo approaches to study EVs. Compiling feedback from ISEV expert task forces and more than 1000 researchers, this document conveys the current state of EV research to facilitate robust scientific discoveries and move the field forward even more rapidly

« C’est arrivé demain ». La prédiction d’une maladie et d’un handicap

International audienceDistribution électronique Cairn.info pour ERES. © ERES. Tous droits réservés pour tous pays. La reproduction ou représentation de cet article, notamment par photocopie, n'est autorisée que dans les limites des conditions générales d'utilisation du site ou, le cas échéant, des conditions générales de la licence souscrite par votre établissement. Toute autre reproduction ou représentation, en tout ou partie, sous quelque forme et de quelque manière que ce soit, est interdite sauf accord préalable et écrit de l'éditeur, en dehors des cas prévus par la législation en vigueur en France. Il est précisé que son stockage dans une base de données est également interdit

« L’image de soi et la relation aux autres »

International audienceLes enfants, adolescents et adultes en situation de handicap ou ayant une maladie grave souffrent souvent de solitude. Ils ont peu d'amis, de rares relations amoureuses souvent peu satisfaisantes, tandis que les relations fraternelles peuvent être ou devenir problématiques dans le temps. Or, même entravés dans nos mouvements, notre cognition ou nos compétences d'expression, nous avons besoin de créer des liens réciproques, symétriques et électifs avec des "pairs" qui nous permettent de prendre de la distance par rapport à la famille et de vivre de manière heureuse des situations d'inclusion et une vie citoyenne.Des sociologues, philosophes, anthropologues et psychologues évoquent à partir d'une réflexion théorico-clinique, d'expériences personnelles, de recherches et de pratiques cliniques, ce qui favorise ou peut faire obstacle, pour le sujet en situation de handicap, à la création et à l'évolution positive de relations symétriques, avec des personnes choisies, en situation de handicap ou non. Ils montrent que la solitude n'est pas une fatalité pour peu que, dès l'enfance, les conditions soient réunies pour favoriser ces liens, et qu'une réflexion sociétale permette de penser autrement la place et les fonctions de ces personnes dans la société

"Nuestras bellas": representaciones identitarias de las mujeres de la elite tucumana a fines del XIX

En este artículo intentaremos reflexionar acerca de los discursos que sobre las mujeres circulaban en los medios escritos de Tucumán a fines del siglo XIX, el diario local El Orden y la revista literaria El Porvenir. Nuestro objetivo es analizar cuáles eran las principales fuentes de donde emanaban, cuál sería la funcionalidad social de los mismos, y qué influjo pudieron tener en la conformación de la identidad de las mujeres de la burguesía local

Annoncer une maladie génétique à l'enfant. Désir de savoir, besoin de comprendre

International audienceL’annonce du diagnostic à l’enfant reste un problème complexe sur lequel il n’existe pas de consensus. Lorsqu’il n’y pas de traitement curatif ou préventif, il est difficile pour les parents et pour les médecins de parler avec l’enfant de sa maladie et de son origine génétique. Un des enjeux fondamentaux de l’annonce à l’enfant est de l’accompagner dans sa quête de savoir et dans une mise en sens de ce qui lui arrive. Les questions que l’enfant peut se poser sur sa maladie logent au plus profond de la pulsion épistémologique qui détermine pour beaucoup l’attitude que l’enfant aura face au savoir et aux apprentissages futurs. Son envie de savoir et de comprendre ne devrait pas être étouffée par une volonté de lui épargner quelques supposées souffrances, qu’une parole pourrait, au contraire, libérer. Dans l’annonce à l’enfant, il ne s’agit pas d’informer l’enfant à tout prix, mais de pouvoir établir un dialogue avec lui, rythmé par ses interrogations