Aspects épidémiologiques et étude de survie chez des patients ayant une hémochromatose C282Y homozygote

BREST-BU Médecine-Odontologie (290192102) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Epidémiologie génétique de trois mutations du gène CFTR (G551D, 1078delT, W846X), particulièrement fréquentes en Bretagne

BREST-BU Médecine-Odontologie (290192102) / SudocPARIS-BIUP (751062107) / SudocSudocFranceF

: Capacités d'adaptation des sociétés littorales aux phénomènes d'érosion-submersion en prise avec les changements climatiques

Objectives : analyze the people relations with their " milieux " under the perspective of the vulnerability and the adaptation of coastal communities potentially exposed to the impacts of climate change. The research articulates in two modules dedicated to the analysis of the vulnerability : the hazard and the perception of the risks. Interdisciplinary, it requires a redistribution of collaborations between disciplines : social sciences and human naturalists. The architecture of the project is a methodological experiment. It will ultimately contribute to the reflexion and the information of adaptation and risk management public policies.Erosions, tempêtes, submersions contribuent au façonnement des espaces côtiers. Dérangeants, menaçants, angoissants quelquefois, ces phénomènes n'étaient pas forcément perçus jusqu'ici comme une mise en péril de la possibilité de continuer à vivre sur ces espaces. Des traces laissées dans l'espace représentent, dans un horizon de sens ordinaire, l'empreinte laissée par la mer, la houle, les marées. Dans quelles mesures ces dernières sont-elles désormais perçues comme l'empreinte des changements climatiques ? Quel horizon de sens dessinent-elles désormais ? La recherche ADAPTALITT, " Capacités d'adaptation des sociétés littorales aux phénomènes d'érosion - submersion des côtes en prise avec les changements climatiques " vise à analyser les relations des habitants à leurs milieux sous l'angle de la vulnérabilité et des modalités d'actions (voire d'adaptation) face ou avec le risque dans un contexte de changements climatiques. Une des originalités de notre recherche est d'intégrer la sensibilité habitante de cette relation : une dimension généralement non prise en compte dans les politiques d'adaptation. Pluridisciplinaire, l'équipe réunit à la fois des chercheurs en géographie, géomorphologie, sociologie, linguistique et science politique. Elle nécessite la mise en place d'un langage ou référentiel commun et de lier approches naturalistes et approches sociales. Les objectifs : Rendre compte de modalités de perceptions et d'actions de populations déjà en prise avec des phénomènes dont l'origine est en partie climatique (érosion et submersion) ; Proposer une expérimentation méthodologique propre à soutenir les recherches interdisciplinaires ; Contribuer à alimenter et éclairer les politiques d'adaptation et de gestion des risques. Le choix des sites s'est porté sur deux communes côtières bretonnes exposées aux risques d'érosion - submersion, Guissény et Gâvres, comparables selon les critères suivants : Des sites cumulant de forts enjeux en termes de dommages potentiels et une tendance à l'érosion - submersion (cordons dunaires étroits, falaises meubles, zones basses etc.) Des sites qui ont subi des dommages récemment mais aussi de manière récurrente dans le temps. Des caractéristiques socio-démographiques variées (ruraux, urbains, habitants en résidence secondaire ou principale...) L'existence de procédures de prévention contre les risques (PPR) La présence de controverses La recherche comporte deux modules complémentaires : Le MODULE 1 étudie les aléas érosion - submersion. Il est composé de chercheurs et ingénieurs du laboratoire GEOMER (UMR 6554) de Brest : les géographes et les géomorphologues Catherine MEUR FEREC, Alain HENAFF, Yannick LAGEAT, Iwan LE BERRE, Véronique CUQ, Laurence DAVID auxquels est associé Hervé FLANQUART (sociologue) de l'Institut de Mers du Nord à Dunkerque. Le MODULE 2 étudie les modalités de perceptions situées des phénomènes/risques d'érosion - submersion dans un contexte de changement climatique. Il est composé de chercheurs du laboratoire CERSES (UMR 8137) de Paris Descartes, deux linguistes : Ferenc FODOR et Valérie BRUNETIERE. De chercheurs et ingénieurs de PACTE (UMR 5194) de Grenoble : Anne TRICOT (géographe), Jacques LOLIVE, Guillaume GOURGUES (politistes) et Thierry BONTEMS (ingénieur systèmes). De chercheurs du laboratoire CRESSON (UMR 1563) de Grenoble : Jean-Paul THIBAUD, Rachel THOMAS, Martine LEROUX, Magali PARIS (sociologues), Nicolas TIXIER (architecte). D'un chercheur du laboratoire GSPM (EHESS) Paris, Marc Breviglieri, sociologue, qui joue le rôle de discutant en replaçant et élargissant la perspective de la recherche sur le sentiment d'habiter, du trouble et du concernement . Ce rapport intermédiaire présente l'état d'avancement de la recherche à douze mois. Plan : Chapitre 1 : Dimensions méthodologiques de la recherche Chapitre 2 : Analyses des sites Chapitre 3 : Analyses sémiologiques Chapitre 4 : Pistes de réflexions théoriques Chapitre 5 : Pistes de réflexions d'aménagement Conclusions et perspectives pour l'année

: Capacités d'adaptation des sociétés littorales aux phénomènes d'érosion-submersion en prise avec les changements climatiques

Objectives : analyze the people relations with their " milieux " under the perspective of the vulnerability and the adaptation of coastal communities potentially exposed to the impacts of climate change. The research articulates in two modules dedicated to the analysis of the vulnerability : the hazard and the perception of the risks. Interdisciplinary, it requires a redistribution of collaborations between disciplines : social sciences and human naturalists. The architecture of the project is a methodological experiment. It will ultimately contribute to the reflexion and the information of adaptation and risk management public policies.Erosions, tempêtes, submersions contribuent au façonnement des espaces côtiers. Dérangeants, menaçants, angoissants quelquefois, ces phénomènes n'étaient pas forcément perçus jusqu'ici comme une mise en péril de la possibilité de continuer à vivre sur ces espaces. Des traces laissées dans l'espace représentent, dans un horizon de sens ordinaire, l'empreinte laissée par la mer, la houle, les marées. Dans quelles mesures ces dernières sont-elles désormais perçues comme l'empreinte des changements climatiques ? Quel horizon de sens dessinent-elles désormais ? La recherche ADAPTALITT, " Capacités d'adaptation des sociétés littorales aux phénomènes d'érosion - submersion des côtes en prise avec les changements climatiques " vise à analyser les relations des habitants à leurs milieux sous l'angle de la vulnérabilité et des modalités d'actions (voire d'adaptation) face ou avec le risque dans un contexte de changements climatiques. Une des originalités de notre recherche est d'intégrer la sensibilité habitante de cette relation : une dimension généralement non prise en compte dans les politiques d'adaptation. Pluridisciplinaire, l'équipe réunit à la fois des chercheurs en géographie, géomorphologie, sociologie, linguistique et science politique. Elle nécessite la mise en place d'un langage ou référentiel commun et de lier approches naturalistes et approches sociales. Les objectifs : Rendre compte de modalités de perceptions et d'actions de populations déjà en prise avec des phénomènes dont l'origine est en partie climatique (érosion et submersion) ; Proposer une expérimentation méthodologique propre à soutenir les recherches interdisciplinaires ; Contribuer à alimenter et éclairer les politiques d'adaptation et de gestion des risques. Le choix des sites s'est porté sur deux communes côtières bretonnes exposées aux risques d'érosion - submersion, Guissény et Gâvres, comparables selon les critères suivants : Des sites cumulant de forts enjeux en termes de dommages potentiels et une tendance à l'érosion - submersion (cordons dunaires étroits, falaises meubles, zones basses etc.) Des sites qui ont subi des dommages récemment mais aussi de manière récurrente dans le temps. Des caractéristiques socio-démographiques variées (ruraux, urbains, habitants en résidence secondaire ou principale...) L'existence de procédures de prévention contre les risques (PPR) La présence de controverses La recherche comporte deux modules complémentaires : Le MODULE 1 étudie les aléas érosion - submersion. Il est composé de chercheurs et ingénieurs du laboratoire GEOMER (UMR 6554) de Brest : les géographes et les géomorphologues Catherine MEUR FEREC, Alain HENAFF, Yannick LAGEAT, Iwan LE BERRE, Véronique CUQ, Laurence DAVID auxquels est associé Hervé FLANQUART (sociologue) de l'Institut de Mers du Nord à Dunkerque. Le MODULE 2 étudie les modalités de perceptions situées des phénomènes/risques d'érosion - submersion dans un contexte de changement climatique. Il est composé de chercheurs du laboratoire CERSES (UMR 8137) de Paris Descartes, deux linguistes : Ferenc FODOR et Valérie BRUNETIERE. De chercheurs et ingénieurs de PACTE (UMR 5194) de Grenoble : Anne TRICOT (géographe), Jacques LOLIVE, Guillaume GOURGUES (politistes) et Thierry BONTEMS (ingénieur systèmes). De chercheurs du laboratoire CRESSON (UMR 1563) de Grenoble : Jean-Paul THIBAUD, Rachel THOMAS, Martine LEROUX, Magali PARIS (sociologues), Nicolas TIXIER (architecte). D'un chercheur du laboratoire GSPM (EHESS) Paris, Marc Breviglieri, sociologue, qui joue le rôle de discutant en replaçant et élargissant la perspective de la recherche sur le sentiment d'habiter, du trouble et du concernement . Ce rapport intermédiaire présente l'état d'avancement de la recherche à douze mois. Plan : Chapitre 1 : Dimensions méthodologiques de la recherche Chapitre 2 : Analyses des sites Chapitre 3 : Analyses sémiologiques Chapitre 4 : Pistes de réflexions théoriques Chapitre 5 : Pistes de réflexions d'aménagement Conclusions et perspectives pour l'année

Correction: An essential role for α4A-tubulin in platelet biogenesis

International audienceNo abstract availabl

Functionally deficient TRPV6 variants contribute to hereditary and familial chronic pancreatitis

The recent discovery of TRPV6 as a pancreatitis susceptibility gene served to identify a novel mechanism of chronic pancreatitis (CP) due to Ca(2+) dysregulation. Herein, we analyzed TRPV6 in 81 probands with hereditary CP (HCP), 204 probands with familial CP (FCP) and 462 patients with idiopathic CP (ICP) by targeted next-generation sequencing. We identified 25 rare nonsynonymous TRPV6 variants, 18 of which had not been previously reported. All 18 variants were characterized by a Ca(2+) imaging assay, with 8 being identified as functionally deficient. Evaluation of functionally deficient variants in the three CP cohorts revealed two novel findings: (i) functionally deficient TRPV6 variants appear to occur more frequently in HCP/FCP patients than in ICP patients (3.2% vs. 1.5%) and (ii) functionally deficient TRPV6 variants found in HCP and FCP probands appear to be more frequently co-inherited with known risk variants in SPINK1, CTRC and/or CFTR than those found in ICP patients (66.7% vs 28.6%). Additionally, genetic analysis of available HCP and FCP family members revealed complex patterns of inheritance in some families. Our findings confirm that functionally deficient TRPV6 variants represent an important contributor to CP. Importantly, functionally deficient TRPV6 variants account for a significant proportion of cases of HCP/FCP. This article is protected by copyright. All rights reserved

An essential role for α4A-tubulin in platelet biogenesis

International audienceDuring platelet biogenesis, microtubules (MTs) are arranged into submembranous structures (the marginal band) that encircle the cell in a single plane. This unique MT array has no equivalent in any other mammalian cell, and the mechanisms responsible for this particular mode of assembly are not fully understood. One possibility is that platelet MTs are composed of a particular set of tubulin isotypes that carry specific posttranslational modifications. Although β1-tubulin is known to be essential, no equivalent roles of α-tubulin isotypes in platelet formation or function have so far been reported. Here, we identify α4A-tubulin as a predominant α-tubulin isotype in platelets. Similar to β1-tubulin, α4A-tubulin expression is up-regulated during the late stages of megakaryocyte differentiation. Missense mutations in the α4A-tubulin gene cause macrothrombocytopenia in mice and humans. Defects in α4A-tubulin lead to changes in tubulin tyrosination status of the platelet tubulin pool. Ultrastructural defects include reduced numbers and misarranged MT coils in the platelet marginal band. We further observed defects in megakaryocyte maturation and proplatelet formation in Tuba4a-mutant mice. We have, thus, discovered an α-tubulin isotype with specific and essential roles in platelet biogenesis