Manifestações clínicas da mutação F508del: uma série de casos de pacientes com fibrose cística

Introdução: a Fibrose Cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum e letal na população de origem caucasoide. Causada por mutações no gene que codifica a proteína CFTR, no qual já existem mais de 2.000 mutações identificadas, sendo a mutação F508del a mais frequente. Esta doença apresenta-se de forma multissistêmica com quadro clínico altamente variado e com considerável diversidade na gravidade e na progressão da doença. Alguns estudos correlacionam os sintomas ao genótipo dos pacientes. Objetivo: descrever o genótipo e apresentação clínica dos pacientes homozigotos ou heterozigotos para esta mutação F508del. Metodologia: foi realizada a descrição de uma serie de casos de pacientes diagnosticados com FC que apresentam a mutação F508del, acompanhados pelo Ambulatório Multidisciplinar de FC do Complexo Hospitalar Universitário Prof. Edgard Santos do Estado da Bahia. Resultados: Dez (45,4%) crianças eram homozigotos para a mutação e 12/22 (54,5%) heterozigotos. As principais manifestações clínicas que levaram ao diagnóstico foram: insuficiência pancreática (95,4%), sintomas respiratórios (85,2%), dificuldade em ganhar peso (88,5%), esteatorreia (73,3%), e ritmo intestinal alterado (53,8%). A idade de início dos sintomas (mediana 0,16 anos) e do diagnóstico (mediana 0,58 anos) foram precoces, refletindo a gravidade da doença. Conclusões: Conclui-se que as características clínicas e laboratoriais dos pacientes descritos foram semelhantes aos relatados na literatura e destacam a associação entre insuficiência pancreática e o genótipo dos pacientes, enfatizando a importância do estudo genético na determinação do prognóstico dos pacientes, em especial em populações altamente miscigenadas, como no Brasil

Diverticulite aguda abscessiva supurativa como diagnóstico diferencial de abdome obstrutivo: Relato de caso / Acute abscessive supurative diverticulitis as a differential diagnosis of abdomen obstructive: Case report

Os divertículos colônicos podem se apresentar de diversas formas e com vários tipos de complicações. O presente relato tem como objetivo enfatizar a relevância dos diversos diagnósticos diferenciais provenientes das complicações da doença diverticular ao apresentar um caso com um resultado anatomopatológico inesperado da causa de um abdome agudo obstrutivo. Os dados foram obtidos por revisão de prontuário e de literatura realizada na plataforma UpToDate. Paciente V.R.S., 55 anos, homem, apresentando queixa de “dor na barriga há 10 horas” em flanco direito, tipo pontada, intermitente, de forte intensidade, com irradiação para abdome superior associada a distensão abdominal, náuseas e mudança de hábito intestinal. Negou febre, hiporexia e perda ponderal. No histórico familiar possuía um irmão em tratamento para câncer colorretal. Ao exame físico, apresentou massa palpável de aproximadamente 5 cm em flanco direito. Em exames laboratoriais evidenciaram leucocitose e aumento de PCR. Foi submetido a uma laparotomia exploradora com colectomia total e ileostomia terminal. No inventário de cavidade foi visualizado a presença de um tumor estenosante em cólon de sigmoide de cerca de 5cm de extensão, aderido ao sacro. Recebendo, então, como diagnóstico pós-operatório: tumor estenosante de cólon sigmoide. Todavia, em seu retorno ambulatorial, constatou-se que o resultado da análise anatomopatológica era de doença diverticular dos cólons associada a diverticulite aguda abscessiva e supurativa. Através do exemplo desse caso, nota-se que devemos ter em mente o abscesso diverticular como diagnóstico diferencial em oclusões ou suboclusões intestinais com presença massa palpável em abdômen

ASSOCIAÇÃO ENTRE FATORES SOCIODEMOGRÁFICOS E CONSUMO DE ÁLCOOL, TABACO E HIPNÓTICOS EM MULHERES RURAIS

Objetivo: investigar a associação entre fatores sociodemográficos e consumo de álcool, tabaco e hipnóticos em mulheres rurais. Método: estudo transversal realizado com 259 mulheres rurais. Para a coleta dos dados, utilizou-se formulário estruturado e o Alcohol, Smoking and Substance Involvement Screening Test. Para a análise empregou-se o Teste qui-quadrado e/ou Exato de Fisher com intervalo de confiança de 95%. Resultados: observou-se associação entre o uso do tabaco e a cor (p=0,041), a crença religiosa (p=0,001) e benefício governamental (p=0,006). Houve associação entre o consumo de álcool e a crença religiosa (p≤0,001). Quanto a necessidade de intervenção, observou-se associação entre tabaco e cor (p=0,009), renda (p=0,001) e benefício governamental (p=0,006), assim como álcool e idade (p=0,035), crença religiosa (p=0,006) e renda (p=0,002). Conclusão: fatores como religião, cor, renda, idade e benefício governamental estão associados ao uso de álcool e tabaco em mulheres rurais.Descritores: Consumo de Bebidas Alcoólicas. Produtos do Tabaco. Hipnóticos e Sedativos. Mulheres. População Rural

Estudos genéticos sobre a Fibrose Cística no Brasil: uma revisão sistemática

Introdução: a Fibrose Cística (FC) é a doença genética mais comum e letal em caucasianos. O Brasil apresenta grande diversidade étnica entre as cinco regiões geográficas, o que leva a uma incidência variável da FC entre os diferentes Estados. Objetivo: verificar a distribuição dos estudos acerca do perfil de mutações FC em diferentes regiões do Brasil. Metodologia: foi realizada uma revisão sistemática da literatura nas bases de dados (PubMed, LILACS, SciELO e Capes), nos idiomas português e inglês de 1990 a 2014. Resultados: após a aplicação dos critérios de seleção, restaram 60 artigos elegíveis para análise. Foi observado um desequilíbrio de distribuição dos estudos acerca da FC nas cinco regiões do Brasil. As regiões Sudeste e Sul foram as que mais apresentaram trabalhos relacionados ao estudo de mutações genéticas e da doença. Conclusão: alto grau de miscigenação da população brasileira e a grande variabilidade de mutações já descritas impõe o conhecimento do perfil mutacional de cada região do país, tendo em vista a heterogeneidade clínica apresentada pelos pacientes.  

ATLANTIC EPIPHYTES: a data set of vascular and non-vascular epiphyte plants and lichens from the Atlantic Forest

Epiphytes are hyper-diverse and one of the frequently undervalued life forms in plant surveys and biodiversity inventories. Epiphytes of the Atlantic Forest, one of the most endangered ecosystems in the world, have high endemism and radiated recently in the Pliocene. We aimed to (1) compile an extensive Atlantic Forest data set on vascular, non-vascular plants (including hemiepiphytes), and lichen epiphyte species occurrence and abundance; (2) describe the epiphyte distribution in the Atlantic Forest, in order to indicate future sampling efforts. Our work presents the first epiphyte data set with information on abundance and occurrence of epiphyte phorophyte species. All data compiled here come from three main sources provided by the authors: published sources (comprising peer-reviewed articles, books, and theses), unpublished data, and herbarium data. We compiled a data set composed of 2,095 species, from 89,270 holo/hemiepiphyte records, in the Atlantic Forest of Brazil, Argentina, Paraguay, and Uruguay, recorded from 1824 to early 2018. Most of the records were from qualitative data (occurrence only, 88%), well distributed throughout the Atlantic Forest. For quantitative records, the most common sampling method was individual trees (71%), followed by plot sampling (19%), and transect sampling (10%). Angiosperms (81%) were the most frequently registered group, and Bromeliaceae and Orchidaceae were the families with the greatest number of records (27,272 and 21,945, respectively). Ferns and Lycophytes presented fewer records than Angiosperms, and Polypodiaceae were the most recorded family, and more concentrated in the Southern and Southeastern regions. Data on non-vascular plants and lichens were scarce, with a few disjunct records concentrated in the Northeastern region of the Atlantic Forest. For all non-vascular plant records, Lejeuneaceae, a family of liverworts, was the most recorded family. We hope that our effort to organize scattered epiphyte data help advance the knowledge of epiphyte ecology, as well as our understanding of macroecological and biogeographical patterns in the Atlantic Forest. No copyright restrictions are associated with the data set. Please cite this Ecology Data Paper if the data are used in publication and teaching events. © 2019 The Authors. Ecology © 2019 The Ecological Society of Americ

Programa Nacional de Suplementación de Vitamina A en Brasil: un estudio de evaluación

Submitted by Nuzia Santos ([email protected]) on 2020-02-17T17:45:50Z No. of bitstreams: 1 Vitamin A Supplementation Program in Brazil.pdf: 324395 bytes, checksum: b003ce9cdba266578813efb3a1c4177a (MD5)Approved for entry into archive by Nuzia Santos ([email protected]) on 2020-02-17T17:51:20Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Vitamin A Supplementation Program in Brazil.pdf: 324395 bytes, checksum: b003ce9cdba266578813efb3a1c4177a (MD5)Made available in DSpace on 2020-02-17T17:51:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Vitamin A Supplementation Program in Brazil.pdf: 324395 bytes, checksum: b003ce9cdba266578813efb3a1c4177a (MD5) Previous issue date: 2019Fundação Oswaldo Cruz. Instituto René Rachou. Belo Horizonte, MG, Brasil.Universidade Federal de São João Del Rei. Faculdade de Enfermagem. São João Del Rey, MG, Brasil.Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais. Belo Horizonte, MG, Brasil.Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais. Belo Horizonte, MG, Brasil.Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais. Belo Horizonte, MG, Brasil.Fundação Oswaldo Cruz. Instituto René Rachou. Belo Horizonte, MG, Brasil.Objetivo: Descrever as etapas do estudo de avaliabilidade do Programa Nacional de Suplementação de Vitamina A (PNSVA) no Brasil. Métodos: Estudo com abordagem qualitativa que adotou como referencial o sistema de sete elementos proposto por Thurston e Ramaliu. Foram realizados análise de documentos, revisão teórica sobre o PNSVA e encontros com referências técnicas para a elaboração da linha do tempo e modelos teórico e lógico do Programa. O modelo lógico subsidiou a elaboração de dois questionários a serem utilizados para avaliar a implantação do PNSVA. Foi realizada a validação de conteúdo das perguntas avaliativas dos questionários por meio da técnica Delphi. Resultados: O estudo possibilitou compreender a evolução das estratégias para prevenção e controle da deficiência de vitamina A no país, além do funcionamento do PNSVA e seu contexto externo. O modelo lógico revelou-se uma ferramenta valiosa para identificar áreas específicas que devem ser priorizadas em avaliações futuras. A validação dos questionários indicou que esses instrumentos abordam questões necessárias para a avaliação da implantação do Programa em municípios. A etapa da técnica Delphi foi de grande importância para guiar ajustes pertinentes quanto ao conteúdo e à forma de apresentação de algumas questões, o que certamente aumentará o poder analítico da ferramenta. Conclusão: O estudo de avaliabilidade apontou a possibilidade de avaliações posteriores do PNSVA. Espera-se que os resultados desta investigação auxiliem futuras avaliações em países que adotam ações semelhantes às do Brasil.Objective: To describe the steps of the Brazilian Vitamin A Supplementation Program (PNSVA) evaluability assessment. Method: The present qualitative study employed the seven-element system proposed by Thurston and Ramaliu. The study involved document analysis, conceptual review of PNSVA, and meetings with technical experts to assemble a time line and the Program's theoretical and logical frameworks. The logical framework supported the elaboration of two questionnaires to be used for PNSVA evaluation. The questionnaires were validated using the Delphi method. Results: The analysis revealed the evolution of vitamin A control and prevention strategies in the country, and provided information on the functioning of PNSVA and on its external context. The logical framework was found to be an invaluable tool for detecting specific priority areas for future assessments. The validation of the questionnaires indicated that they did in fact cover topics that are necessary to evaluate the implementation of PNSVA in municipalities. The Delphi step was essential to guide adjustments regarding question content and format, which served to increase the analytic power of the instruments. Conclusion: The evaluability assessment indicated that future PNSVA evaluations will be possible. It is expected that the present results may be useful in countries developing similar initiatives as the one described in Brazil.Objetivo: Describir las etapas del estudio de evaluación del Programa Nacional de Suplementación de Vitamina A (PNSVA) en Brasil. Métodos: Estudio con enfoque cualitativo que adoptó como marco de referencia el sistema de siete elementos propuesto por Thurston y Ramaliu. Se realizó análisis de documentos, revisión teórica del PNSVA y reuniones con expertos técnicos para la elaboración del cronograma y los marcos teórico y lógico del Programa. El modelo lógico ayudó a elaborar dos cuestionarios para ser utilizados en la evaluación del PNSVA. Los cuestionarios fueron validados utilizando el método Delphi. Resultados: El estudio permitió comprender la evolución de las estrategias para prevenir y controlar la deficiencia de vitamina A en el país, además del funcionamiento del PNSVA y su contexto externo. El modelo lógico representó una herramienta valiosa para identificar áreas específicas que deben ser priorizadas en evaluaciones futuras. La validación de los cuestionarios indicó que estos instrumentos abordan temas necesarios para la evaluación de la implantación del Programa en los municipios. La aplicación del método Delphi fue muy importante para guiar los ajustes pertinentes en cuanto al contenido y la forma de presentación de algunos temas, lo que con certeza aumentará el poder analítico de la herramienta. Conclusión: El estudio de evaluación señaló la posibilidad de evaluaciones futuras del PNSVA. Se espera que los resultados de esta investigación ayuden a futuras evaluaciones en países que adopten acciones similares a las de Brasil

Programa Genética & Sociedade: atividade de genética comunitária com ações em pesquisa/ ensino/extensão

Atividades em Educação Alimentar e Nutricional (EAN) visam práticas alimentares saudáveis. Objetivo: desenvolver ações extensionistas em EAN a escolares. Método: trata-se de pesquisa participante em cinco encontros, pela abordagem de alimentos-tema, princípios de nutrição e de medidas higiênicas. Realizaram-se oficinas culinárias e diálogos sobre os conhecimentos adquiridos. As falas foram analisadas em categorias. Resultados: os escolares demonstraram interesse pela culinária, auxiliaram nas preparações e na higiene da cozinha. Sobre as aversões a alimentos, houve superação ao degustarem os pratos elaborados. Os conhecimentos sobre alimentação e nutrição foram valorizados. Conclui-se que o grupo se constituiu agregador e facilitador nas atividades em EAN associadas a oficinas culinárias, contribuindo à formação dos escolares

Programa genética & sociedade:: Atividade de genética comunitária com ações em pesquisa/ ensino/extensão

This article presents an analysis of activities in Research \ Education \ Extension implemented in the community genetics program Genetics & Society, Biology Institute of the Federal University of Bahia (UFBA) with the aim of bringing knowledge to the community about genetics and deficiencies, preconceptions and social exclusion. The methodology of study included conducting genetic consultations, case studies, karyotypes, molecular testing, genetic counseling, educational workshops, group dynamics, lectures, seminars and inclusive educational activities promoted in specialized institutions, public finance and \ or philanthropic. The results show that the developed actions are innovative and effective strategies for the popularization of science and inclusion of people with disabilities in the context of family and society and also highlight the social role of the universityEste artigo realiza uma análise de atividades em Pesquisa \ Ensino \ Extensão do programa de Genética Comunitária Genética & Sociedade, promovidas no Instituto de Biologia da Universidade Federal da Bahia (UFBA) com o objetivo de levar conhecimentos à comunidade sobre genética e deficiências, preconceitos e exclusão social. A metodologia do trabalho incluiu a realização de atendimentos genéticos, estudo de casos, cariótipos, testes moleculares, aconselhamento genético, oficinas pedagógicas, dinâmicas de grupo, palestras, seminários e outras atividades educativas inclusivas promovidas em instituições especializadas, de financiamento público e\ou filantrópicas. Os resultados obtidos mostram que as ações desenvolvidas constituem estratégias inovadoras e eficazes de popularização da ciência e inclusão de pessoas com deficiências no contexto da família e da sociedade e também ressaltam o papel social da universidadeEste articulo presenta un análisis de las actividades en la Investigación \ Educación \ Extensión del programa de genética comunitaria “Genética & Sociedad” , promovidas por el Instituto de Biología de la Universidad Federal de la Bahia (UFBA) con el objetivo de llevar conocimientos a la comunidad sobre genética y deficiencias, preconceptos y exclusión social. La metodología del trabajo incluyó la realización de atendimientos genéticos, estudio de casos, cariotipos, ensayos moleculares, asesoramiento genético, talleres pedagógicos, dinámicas de grupo, charlas, seminarios y otras actividades educativas inclusivas realizadas en instituciones especializadas, de financiamiento público y/o filantrópicas. Los resultados obtenidos muestran que las acciones desarrolladas constituyen estrategias innovadoras y eficaces de popularización de la ciencia e inclusión de personas con deficiencias en el contexto de la familia y de la sociedad y también resaltan el papel social de la universidad