Study of SHOX gene in cases of Leri-Weill dyschondrosteosis and Langer mesomelic dysplasia

Orientadores: Andréa Trevas Maciel Guerra, Maricilda Palandi de MelloTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciencias MedicasResumo: A Discondrosteose de Leri-Weill (DLW), caracterizada por baixa estatura, encurtamento mesomélico dos membros e deformidade de Madelung, deve-se a alterações no gene SHOX, localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos sexuais e que atua como fator de transcrição. Alterações em um dos alelos são encontradas em casos de baixa estatura com ou sem DLW, e em ambos os alelos na Displasia Mesomélica de Langer (DML), na qual há alterações esqueléticas mais graves. Há variação fenotípica na DLW, atribuída ao envolvimento de outros genes ou a alterações nas regiões reguladoras à jusante ao gene. No presente estudo, realizou-se a investigação do gene SHOX de 10 pacientes com DLW e um com DML por meio de análises de microssatélites, PCR em tempo real, análise de MLPA e sequenciamento direto. Essas análises permitiram confirmar a etiologia genética do quadro apresentado por sete pacientes, dos quais três apresentavam deleção total ou parcial de um dos alelos. Em um destes pacientes a clinica foi associada a mutação de ponto (IVS3+21G>A no íntron 3), outro paciente (DML) a deleção dos dois alelos, outros pacientes (DLW) a deleção na região downstream do gene, outros dois mutações de ponto (c.439C>A no éxon 3 e c.523delC no éxon 4), outro a deleção (c.523delC) associada a mutação na região 5'UTR. Quatro outros pacientes apresentaram alterações de patogenicidade ainda indefinida: mutações não descritas na região 5'UTR, que poderia interferir no processo de tradução do gene (dois casos), e deleção das regiões referentes às sondas 8, 10 e 12 na análise de MLPA (um caso) e outro caso com relação à deleção da sonda SHOX reg. Os resultados mostram a grande heterogeneidade alélica associada à DLW e indicam a necessidade de que a investigação molecular nesses casos seja ampla, permitindo um diagnóstico molecular mais preciso.Abstract: Leri-Weill Dyschondrosteosis (LWD) is characterized by short stature, mesomelic shortening of members and Madelung deformity. It results from changes in the SHOX gene, located in the pseudoautosomal region of the sex chromosomes. The protein it codes acts as a transcription factor. Changes in one SHOX allele are found in cases of short stature with or without LWD, whereas Langer Mesomelic Dysplasia (LMD), in which more serious skeletal disorders occur, results from alterations in both alleles. There is phenotypic heterogeneity in LWD, attributed to the possible involvement of other genes, or to changes in regulatory regions downstream of the gene. In the present study, the SHOX gene and the chromosomal SHOX gene region were evaluated in 11 patients with LWD and LMD by using microsatellite PCR, real time PCR analysis, MLPA analysis, and direct sequencing. Those tests confirmed the genetic etiology of the clinical characteristics in seven patients. Three of them carried alleles bearing a partial or total deletion of the SHOX gene, one of which bearing a mutation located in intron 3 (IVS3+21G>A) that has not been described previously; the patient with LMD carried SHOX gene deletion in both alleles; and another had a deletion in the dpwnstream region of the gene. Two patients bore mutations that have not been described previously in exons 3 (C.4390A, Arg147Ser) and 4 (c.523delC, Gln175Lisfs44x219). The later was also associated with a mutation in 5'UTR. Four other patients showed nucleotide changes and deletions of undefined pathogenicity: novel mutations in the 5'UTR, which might interfere with the translation process of the gene (two cases), and deletion of regions related to the probes 8, 10 and 12 in the MLPA analysis (one case) and deletion oh probe SHOX reg. Results showed great molecular heterogeneity associated with LWD, and pointed out the need of a more detailed research to allow more accurate molecular diagnosis.DoutoradoCiencias BiomedicasDoutor em Ciências Médica

La corporalidad del cliente según representaciones de estudiantes de enfermería

This study based on the theory of the Social Representation that subsidized the apprehension and analysis of how nursing students had perceived and represented the body of their clients and the emergent subjectives of contact and relation of taking care. It was carried with 20 female students of four grades of the nursing faculty of the UNIFESP. The data were obtained using interview and analysed by content analysis method (Categorial Analysis) that showed the following categories: body object, stigmatisation, student-client relationship, body communication, privacy's intrusion and embarrassing.Es un estudio basado en la teoría de la Representación Social que subsidió la incautación y análisis de como las estudiantes de enfermería percibieron y representaron el cuerpo de sus clientes y las subjetividades emergentes del contacto de la relación del cuidar. Fue realizado junto la 20 estudiantes del sexo femenino de las cuatro series de graduación en Enfermería de la UNIFESP. Los datos fueron obtenidos utilizando la entrevista abierta y analizados por el método Análisis de Contenido (Análisis Categorial), lo cual desveló las siguientes categorías: cuerpo objeto, estigmatizacion, relación estudiante-cliente, comunicación corporal, invasión de privacidad y constreñimiento.É um estudo fundamentado na teoria da Representação Social que subsidiou a apreensão e análise de como as estudantes de enfermagem perceberam e representaram o corpo de seus clientes e as subjetividades emergentes do contato da relação do cuidar. Foi realizado junto a 20 estudantes do sexo feminino das quatro séries de graduação em Enfermagem da UNIFESP. Os dados foram obtidos utilizando a entrevista aberta e analisados pelo método Análise de Conteúdo (Análise Categorial), o qual desvelou as seguintes categorias: corpo objeto, estigmatização, relação estudante-cliente, comunicação corporal, invasão de privacidade e constrangimento.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)UNIFESPSciEL

Estudio comparativo entre series del pregrado en enfermería: representaciones de los cuidados al cuerpo del cliente

OBJECTIVES: To know the perceptions of undergraduate nursing students regarding the way they view the body of the client and to categorize the themes that emerged from the students' perceptions. METHODS: The data were obtained through unstructured interviews of 20 undergraduate nursing students who were in difference placement in the undergraduate curriculum at the Federal University of São Paulo. Content analysis technique was used to identify and categorize the themes. RESULTS: The following themes have emerged: Adaptation to the care of the client body, body as an object, invasion of the client privacy, student-client interaction, corporal expression, sick body and loss of the autonomy, knowing one's own body prior to care for the body of someone else, depersonalized body, stigmatization, influences of values, body and gender; and representation. FINAL CONSIDERATIONS: The topic body consists of a universe of objective and subjective elements that might be considered when teaching undergraduate nursing students how to take care of the body of the client.OBJETIVOS: Conocer cómo las estudiantes de enfermería, en los diferentes semestres del pregrado, perciben el cuerpo del cliente, e explorar cuáles son las subjetividades emergentes de esta relación. METODOS: Los datos fueron obtenidos en entrevistas abiertas, junto a 20 alumnas del pregrado en Enfermería de la Universidad Federal de São Paulo, analizados por la técnica del análisis de contenido. RESULTADOS: Fueron elaboradas las siguientes categorías: vicisitudes de la adaptación al cuidar al otro; cuerpo objeto; invasión de la privacidad y vergüenza; relación estudiante-cliente; comunicación corporal; cuerpo enfermo y la pérdida de la autonomía; conocer su propio cuerpo para después cuidar el cuerpo del otro; cuerpo despersonalizado; estigmatización; influencia de valores; cuerpo y género; y presentados en un cuadro representativo. CONSIDERACIONES FINALES: El tema cuerpo devela un universo de elementos objetivos y subjetivos exponiendo la importancia del estudio para subsidiar la enseñanza del que cuida el cuerpo del otro.OBJETIVOS: Conhecer como as estudantes de enfermagem, nas diferentes séries da graduação, percebem o corpo do cliente, e explorar quais as subjetividades emergentes desta relação. MÉTODOS Os dados foram obtidos em entrevistas abertas, junto a 20 graduandas do Curso de Graduação em Enfermagem da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), e analisados pela técnica da análise de conteúdo. RESULTADOS: Expressos pelas categorias: vicissitudes da adaptação ao cuidar do outro; corpo objeto; invasão de privacidade e constrangimento; relação estudante-cliente; comunicação corporal; corpo doente e a perda da autonomia; conhecer seu próprio corpo para depois cuidar do corpo do outro; corpo despersonalizado; estigmatização; influência de valores; corpo e gênero; e apresentados em um quadro representativo. CONCLUSÕES FINAIS: O assunto corpo desvela um universo de elementos objetivos e subjetivos expondo a importância do estudo para subsidiar o ensino de quem cuida do corpo do outro.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola de EnfermagemUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de EnfermagemUNIFESP, Escola de EnfermagemUNIFESP, Depto. de EnfermagemSciEL

Terceiro Setor: As organizações sociais na promoção da educação

O presente artigo analisa se o Estado pode atuar em parceria com Organizações Sociais na promoção da educação. O artigo tem por objetivo demonstrar a legalidade da oferta de educação por meio de parcerias celebradas entre Estado e Organizações Sociais, como forma de atuação do Estado por meio do fomento de políticas públicas. O artigo contextualiza o Terceiro Setor, discorre sobre os direitos sociais e apresenta a modalidade de parceria entre o Estado e Organizações Sociais. O artigo se desenvolve através da metodologia da pesquisa dogmática, mediante exame de jurisprudências, doutrinas especializadas e legislações específicas. Concluiu-se que é possível a oferta de educação por parte do poder público através do fomento. Solucionado o problema apresentado, o estudo demonstrou que, por meio do contrato de gestão, o Estado poderá atuar em parceria com as Organizações Sociais, na consecução das atividades dentre as quais se destacam como espécie do gênero educação, as atividades de ensino, pesquisa científica, desenvolvimento tecnológico e cultura

Gestão de processos aplicados a instituição de ensino público

TRABALHO NÃO POSSUI ABSTRACTAs organizações buscam agregar valor a seus clientes através da eficiência e eficácia em seus serviços/produtos. Sendo assim, para a obtenção dos resultados nas organizações é necessário que haja a padronização de um processo. Partindo desse pressuposto, as instituições educacionais não podem ser vistas de maneira diferente, pois estas possuem metas que devem ser cumpridas como qualquer outra organização. Dessa forma, o objetivo deste estudo foi implantar a gestão de processos modelando os processos-chaves da área administrativa de uma instituição da rede municipal de ensino de João Pessoa. A pesquisa é considerada do tipo quanti-qualitativo, também foi utilizado o método de observação da pesquisadora para a obtenção dos dados. Para isso, criou-se um questionário o qual foi aplicado com seis funcionários responsáveis pela secretaria da escola. Com base nisso, foi possível identificar os processos que ocorrem na secretaria, bem como, destacar os mais críticos, conforme relatos dos respondentes. Assim sendo, demonstraram-se os atuais fluxos das atividades críticas e, logo após, realizou-se melhorias nestes. Também se criou os Procedimentos Operacionais Padrão das atividades críticas, contribuindo assim para a melhoria dos processos na organização através da padronização de suas atividades

A Revolução Artesanal: Da transformação sociocultural a novos paradigmas económicos

Esta dissertação busca entender como a valorização da atividade artesanal pode estar relacionada a uma alternativa mais ampla de mudança cultural e de estilos de vida, de valores materialistas e de consumo para valores pós-materialistas, a qual prioriza aspectos como qualidade de vida, bem-estar, autoexpressão, autonomia, preocupações ambientais, e uma nova relação com o trabalho. Para isso, foram investigadas, através de entrevistas em profundidade e conteúdos online, as representações e motivações de um pequeno conjunto de artesãs urbanas, participantes de um coletivo de mulheres na cidade de Fortaleza, no Brasil. A partir da análise dessas entrevistas e de discursos colhidos nas redes sociais do coletivo, pretendo entender o quanto o florescimento dessa atividade poderá indiciar um movimento dessas artesãs contra a hegemonia do sistema industrial e laboral vigente e propiciar o desenvolvimento de relações que privilegiem os laços entre produtores, compradores, mercados e ambiente, para além do empoderamento feminino e negro. Os resultados, embora limitados a essa amostra não representativa, indiciam fortes orientações nesse sentido.This dissertation aims to understand how the appreciation of artisanal activity may be related to a wider alternative in cultural and lifestyle changes, from materialist and consumption values towards pot-materialist values, which give priority to aspects such as quality of life, wellbeing, self-expression, autonomy, environmental concerns, and a new relationship to work. For that purpose, I have researched, through in-depth interviews and online contents, the representations and motivations of a small set of urban artisans, who participate in a women’s collective in the town of Fortaleza, in Brazil. Throughout the analysis of those interviews and discourse in the collective’s online social networks, I aim to understand to what extent the flourishing of such activities may indicate a move by those artisans against the hegemony of the industrial and labour system, and foster relationships privileging ties between producers, buyers, markets, and the environment, along with female and black empowerment. The results, albeit from a non-representative sample, do strongly indicate such value orientations

TECENDO INCONFORMISMOS: Assistência Social, trabalhadores/as do SUAS e Serviço Social.

RESUMO: O presente trabalho busca realizar uma aproximação e compreender a relação entre o projeto profissional do Serviço Social Brasileiro, o lugar da assistência social em tempos de crise do sistema capitalista, a possibilidade insurgente e a organização dos/as trabalhadores/as do Sistema Único de Assistência Social (SUAS). Compreendemos que os/as assistentes sociais enquanto trabalhadores/as assalariados tem tido sua atuação e mesmo suas condições de vida e trabalho afetadas pela conjuntura de crise do capital, assim como outros/as trabalhadores/as e que, apesar dos desafios e limitações, a luta coletiva é um caminho possível. Assistentes Sociais com seu acúmulo teórico e metodológico podem contribuir demasiadamente para o direcionamento insurgente da organização de trabalhadores/as do SUAS e da própria política de assistência social, desta maneira também fortalecendo seu projeto profissional

Psicologia da serpente : diálogos entre o tantra yoga e a psicologia profunda de Carl Gustav Jung

Não disponíve