The role of polymorphic variants of arginase genes (<i>ARG1, ARG2</i>) involved in beta-2-agonist metabolism in the development and course of asthma

Asthma is a common severe disease of the respiratory tract, it leads to a significant impairment in the quality of a patient’s life unless effectively treated. Uncontrolled asthma symptoms are a cause of disease progression and development, they lead to an increase in the patient’s disability. The sensitivity to asthma therapy largely depends on the interaction of genetic and epigenetic factors, which account for about 50–60 % of variability of therapeutic response. Beta-2-agonists are some of the major class of bronchodilators used for asthma management. According to published data, allelic variants of the arginase ARG1 and ARG2 genes are associated with a risk of asthma development, spirometry measures and efficacy of bronchodilator therapy. High arginase activity results in a low level of plasma L-arginine and in a decrease in nitric oxide, and, as a result, in an increase in airway inflammation and remodeling. Arginase genetic polymorphisms (rs2781667 of the ARG1 gene, rs17249437, rs3742879, rs7140310 of the ARG2 gene) were studied in 236 children with asthma and 194 unrelated healthy individuals of Russian, Tatar and Bashkir ethnicity from the Republic of Bashkortostan. Association analysis of the studied polymorphisms with asthma development and course, the sensitivity to therapy in patients was carried out. It was found that the rs2781667*C allele of the ARG1 gene is a marker of an increased risk of asthma in Tatars. In Russians, the association of rs17249437*TT and rs3742879*GG genotypes of the ARG2 gene with a decrease in spirometry measures (FEV1, MEF25) was established. In Russians and Tatars receiving glucocorticoid monotherapy or combination therapy, the association of the rs17249437*T allele and rs17249437*TT genotype of the ARG2 gene with a partially controlled and uncontrolled course of asthma was shown

Исследование полиморфных локусов ряда генов цитокинов (TNFA, IL1B, IL1RA) и генов детоксикации ксенобиотиков (CYP1A1, CYP2E1, GSTM1) у больных инфильтративным туберкулезом легких

We assessed contribution of genetic factors to the infiltrative pulmonary tuberculosis development using the association analysis. Analysis of polymorphisms in TNFA (-308G&gt;A) (p &lt; 0.01), CYP1A1 (Ile462Val) (p &lt; 0.05), and GSTM1 (deletion) (p &lt; 0.00001) genes revealed statistically significant differences between patients with infiltrative pulmonary tuberculosis and control subjects. This information could be used to form the highrisk group for the pulmonary tuberculosis development and to predict its occurrence.В результате проведенного анализа ассоциаций установлен вклад генетических факторов в развитие инфильтративного туберкулеза легких в Башкортостане. Обнаружены статистически значимые различия в распределении частот аллелей и генотипов 3 полиморфных локусов -308G&gt;A гена TNFA (p &lt; 0,01), CYP1A1(Ile462Val) (p &lt; 0,05) и GSTM1 (делеция) (p &lt; 0,00001) между больными инфильтративным туберкулезом легких и здоровыми донорами. Определены генетические маркеры предрасположенности к развитию туберкулеза легких, что может быть использовано для выявления групп повышенного риска заболевания, а также для его прогнозирования

Efficacy and safety of percutaneous nephrolithotomy in the treatment of kidney calculi

Introduction. Urolithiasis is one of wide-spread in the urological diseases distribution and considered socially significant one. In various regions of Russia, Republic of Bashkortostan is one of them, the endemicity of this pathology is revealed and statistically proved. The formation of stones in the urinary system is caused by a number of social and genetic factors. Nowadays, there are many methods of treatment of urolithiasis. According to the National recommendations and Guidelines of the European Association of urology, the choice of operational intervention method depends on the size of the concrement and the form of nephrolithiasis. Despite the low invasiveness of surgical treatment, 10-15% end up in sequela. Taking into account the mentioned above it is important to analyze efficacy and safety of nephrolithotripsy through one’s own experience. Aim: To evaluate the efficacy and safety of nephrolithotripsy in various forms of nephrolithiasis. Materials and methods. The study group included 365 patients who underwent percutaneous nephrolithotripsy in the clinic of the Bashkir state medical University. In the preoperative period, patients were examined according to the standard scheme, according to the results (localization, size of concrements), The most suitable access for percutaneous nephrolithotripsy was selected. In the preoperative period, patients were examined according to the standard scheme, according to the results (localization, size of concrements), The most suitable access for percutaneous nephrolithotripsy was selected. The efficacy of the surgical treatment was evidenced by the complete removal of concrements or calculi up to 4 mm. Clavien-dindo classification served as a scale of evaluation of postoperative complications. Results. By the gender type-men 175(47.9%), women 190 (52.2%). The age of patients was from 22 to 83 years. The average size of the calculus was 2.4 cm (0.8 – 7.8 cm). The average operation time was 83 min (23-258 min). The average bed day was 5.6. According to the classification of Clavien-dindo complications of 1 degree were observed in 123 (33.7%) of patients, 2 degree in 2 (0,5 %) patients, 3a degree 1 (0.3%) and 4b degree was observed in 1 (0,3%) patient, there were no complications of 5 degree. Summary. Percutaneous nephrolithotomy has come out as one of the highly effective and safe methods of treatment of nephrolithiasis.Введение. Мочекаменная болезнь занимает одно из ведущих мест в структуре урологических заболеваний и является социально-значимым заболеванием. В различных регионах России выявлена и статистически доказана эндемичность данной патологии, к одному из таких регионов относится республика Башкортостан. образование камней в мочевыделительной системе обусловлено множеством социальных, генетических факторов. В настоящее время доступно множество методов лечения уролитиаза. Согласно Национальным рекомендациям и руководству европейской ассоциации урологов выбор метода оперативно вмешательства зависит от размера конкремента и формы нефролитиаза. Несмотря на малую инвазивость хирургического лечения в 10-15% возникают осложнения. С учетом вышеизложенного, актуальным является изучение собственного опыта эффективности и безопасности нефролитотрипсии. Цель: оценить эффективность и безопасность нефролитотрипсии при различных формах нефролитиаза. Материалы и методы. В исследуемую группу вошло 365 пациентов, которым была выполнена перкутанная нефролитотрипсия в клинике Башкирского государственного медицинского университета. В предоперационном периоде больные проходили обследование по стандартной схеме, по полученным результатам (локализация, размер конкрементов) осуществлялся выбор наиболее подходящего доступа для проведения перкутанной нефролитотрипсии. об эффективности проведенного оперативного лечения свидетельствовало полное удаление конкрементов или наличие камней до 4мм. классификация Claven-dindo служила шкалой оценки послеоперационных осложнений. результаты. По гендерному типу- мужчины 175(47,9%), женщины 190(52,2%). Возраст пациентов 22-83 года. Средний размер камня 2,4см (0,8 – 7,8 см). Среднее время операции составило 83 мин (23-258мин). Средний койко-день составил 5,6. По классификации Clavien - dindo осложнения 1 степени наблюдались у 123 (33,7%) пациентов, 2 степени у 2 (0,5%) пациентов, 3а степени - у 1 (0,3%), 4b степени наблюдались у 1 (0,3%) пациента, осложнений 5 степени не было. Выводы. Перкутанная нефролитотрипсия показала себя, как один из высокоэффективных и безопасных методов лечения нефролитиаза

Allergy-Clinical characteristics of children with asthma in the Republic of Bashkortostan

The characteristic of allergy-clinical status of children with bronchial asthma. A clinical, functional, immunological, allergy screening, evaluating the degree of asthma control. Noted the possible impact of smoking on lung function of respondents. Correlation between the values of AST-test, the level of bronchial lability and speed performance of the airway.Дана характеристика клинико-аллергологического статуса детей с бронхиальной астмой. Проведено клиническое, функциональное, иммунологическое, аллергологическое обследование, дана оценка степени контроля над бронхиальной астмой. Отмечено возможное влияние курения на показатели функции внешнего дыхания респондентов. Выявлены корреляционные связи между значениями АСТ-теста, уровнем бронхиальной лабильности и скоростными показателями проходимости дыхательных путей

Исследование роли полиморфных вариантов генов цитокинов в развитии бронхиальной астмы в Республике Башкортостан

Summary. Asthma is one of the most common, severe and debilitating multifactorial diseases resulting from complex interaction between genes and environ mental factors. The aim of the present work was to analyze the association between cytokine gene polymorphisms and development of asthma in population of the Republic of Bashkortostan. A total of 638 patients with asthma and 366 healthy individuals were recruited in our investigation. In summary, the study of cytokine gene polymorphisms and genegene interaction suggested an important role of TNFA, IL4, CCL11 and IL13 genepolymorphisms in the development of asthma in Bashkortostan population.Резюме. Бронхиальная астма (БА) является одним из наиболее распространенных, тяжелых и инвалидизирующих многофакторных заболеваний, развивающихся при тесном взаимодействии генетических и средовых факторов риска. Целью настоящей работы явился анализ ассоциации полиморфных вариантов генов цитокинов с развитием бронхиальной астмы в Республике Башкортостан. Материалом для исследования служили образцы ДНК 638 неродственных индивидов, больных БА, и 366 практически здоровых индивидов контрольной группы. Проведенное исследование полиморфных вариантов генов цитокинов (IL4, IL4RA, IL1B, IL1RA, IL10, IL13, CCL11, TNFA) и межгенных взаимодействий показало, что полиморфные варианты генов цитокинов TNFA, IL4, CCL11 и IL13 вносят вклад в формирование генетической предрасположенности к БА в Республике Башкортостан

Genomic analyses inform on migration events during the peopling of Eurasia.

High-coverage whole-genome sequence studies have so far focused on a limited number of geographically restricted populations, or been targeted at specific diseases, such as cancer. Nevertheless, the availability of high-resolution genomic data has led to the development of new methodologies for inferring population history and refuelled the debate on the mutation rate in humans. Here we present the Estonian Biocentre Human Genome Diversity Panel (EGDP), a dataset of 483 high-coverage human genomes from 148 populations worldwide, including 379 new genomes from 125 populations, which we group into diversity and selection sets. We analyse this dataset to refine estimates of continent-wide patterns of heterozygosity, long- and short-distance gene flow, archaic admixture, and changes in effective population size through time as well as for signals of positive or balancing selection. We find a genetic signature in present-day Papuans that suggests that at least 2% of their genome originates from an early and largely extinct expansion of anatomically modern humans (AMHs) out of Africa. Together with evidence from the western Asian fossil record, and admixture between AMHs and Neanderthals predating the main Eurasian expansion, our results contribute to the mounting evidence for the presence of AMHs out of Africa earlier than 75,000 years ago.Support was provided by: Estonian Research Infrastructure Roadmap grant no 3.2.0304.11-0312; Australian Research Council Discovery grants (DP110102635 and DP140101405) (D.M.L., M.W. and E.W.); Danish National Research Foundation; the Lundbeck Foundation and KU2016 (E.W.); ERC Starting Investigator grant (FP7 - 261213) (T.K.); Estonian Research Council grant PUT766 (G.C. and M.K.); EU European Regional Development Fund through the Centre of Excellence in Genomics to Estonian Biocentre (R.V.; M.Me. and A.Me.), and Centre of Excellence for Genomics and Translational Medicine Project No. 2014-2020.4.01.15-0012 to EGC of UT (A.Me.) and EBC (M.Me.); Estonian Institutional Research grant IUT24-1 (L.S., M.J., A.K., B.Y., K.T., C.B.M., Le.S., H.Sa., S.L., D.M.B., E.M., R.V., G.H., M.K., G.C., T.K. and M.Me.) and IUT20-60 (A.Me.); French Ministry of Foreign and European Affairs and French ANR grant number ANR-14-CE31-0013-01 (F.-X.R.); Gates Cambridge Trust Funding (E.J.); ICG SB RAS (No. VI.58.1.1) (D.V.L.); Leverhulme Programme grant no. RP2011-R-045 (A.B.M., P.G. and M.G.T.); Ministry of Education and Science of Russia; Project 6.656.2014/K (S.A.F.); NEFREX grant funded by the European Union (People Marie Curie Actions; International Research Staff Exchange Scheme; call FP7-PEOPLE-2012-IRSES-number 318979) (M.Me., G.H. and M.K.); NIH grants 5DP1ES022577 05, 1R01DK104339-01, and 1R01GM113657-01 (S.Tis.); Russian Foundation for Basic Research (grant N 14-06-00180a) (M.G.); Russian Foundation for Basic Research; grant 16-04-00890 (O.B. and E.B); Russian Science Foundation grant 14-14-00827 (O.B.); The Russian Foundation for Basic Research (14-04-00725-a), The Russian Humanitarian Scientific Foundation (13-11-02014) and the Program of the Basic Research of the RAS Presidium “Biological diversity” (E.K.K.); Wellcome Trust and Royal Society grant WT104125AIA & the Bristol Advanced Computing Research Centre (http://www.bris.ac.uk/acrc/) (D.J.L.); Wellcome Trust grant 098051 (Q.A.; C.T.-S. and Y.X.); Wellcome Trust Senior Research Fellowship grant 100719/Z/12/Z (M.G.T.); Young Explorers Grant from the National Geographic Society (8900-11) (C.A.E.); ERC Consolidator Grant 647787 ‘LocalAdaptatio’ (A.Ma.); Program of the RAS Presidium “Basic research for the development of the Russian Arctic” (B.M.); Russian Foundation for Basic Research grant 16-06-00303 (E.B.); a Rutherford Fellowship (RDF-10-MAU-001) from the Royal Society of New Zealand (M.P.C.)

NORILSK’S IMAGE: OPINION OF RESIDENTS

Norilsk is a typical polar city. As a developing territory, it needs a qualitative transformation and comprehensive promotion, for example: using several channels, working on different target audiences. This is the relevance of our research, during which we studied how the residents of Norilsk perceive the city. We made an online survey of the population: women and men aged 16 to 60 years, currently living in Norilsk. The purpose of the study is to identify the advantages and disadvantages of the territory that we can use to create a favorable image. As a result, the following characteristics were determined: the city is polar and environmentally unfavorable, the image is integrated with the image of the company Norilsk Nickel, most of the residents want to move to another city, the touristic potential of the city is undeveloped. The program of correcting the territory's image should be developed in these directions.Норильск – пример типичного заполярного города. Как развивающейся территории, ему необходимо качественное преобразование и комплексное продвижение: с использованием нескольких каналов, для разных целевых аудиторий. В этом заключается актуальность исследования, в ходе которого мы изучили, как жители Норильска воспринимают город. Был проведен интернет-опрос населения: женщин и мужчин в возрасте от 16 до 60 лет, в настоящий момент проживающих в Норильске. Цель исследования – выявить достоинства и недостатки территории, которые необходимо учитывать при формировании благоприятного имиджа. В результате определены следующие характеристики имиджа: город заполярный и экологически неблагополучный; имидж территории интегрирован с имиджем градообразующего предприятия; наблюдается низкая степень лояльности жителей к городу; туристический потенциал слабо выражен. По данным направлениям необходимо разрабатывать программу коррекции имиджа территории

Norilsk's Image in Social Media

The article is devoted to the research of Norilsk's image in social media. The problem of creating a favorable image is more relevant than ever for the city. After all, it, like many northern cities, was faced with the problem of inter-territorial competition and the outflow of young personnel. Young people are the main audience of the internet, as well as an active social force for the city. This determines the importance of forming a positive image of the city for the youth, as well as the formation and study of this image in social media. Norilsk, as a developing city, should keep up with these trends. In our work, we conducted a content analysis of the 7 most popular social media in Russia and identified flaws for the emerging image of the city, and also gave our recommendations on this issue.Статья посвящена исследованию имиджа Норильска в социальных медиа. Вопрос формирования благоприятного имиджа как никогда актуален для города. Ведь он, как и многие северные города, столкнулся с проблемой межтерриториальной конкуренции и оттока молодых кадров. Молодежь является основной аудиторией сети интернет, а также активной социальной силой для города. Этим обуславливается важность формирования позитивного имиджа города для молодежной среды, а также формирование и изучение этого имиджа в социальных медиа. Норильск, как развивающийся город, не может отставать от этих тенденций. В своей работе мы провели контент-анализ 7 самых популярных социальных медиа в России и определили точки роста для формирующегося имиджа города, а также дали свои рекомендации по этому поводу

Analysis of social media as a tool of correcting the image of an environmentally disadvantaged polar city

В контексте ярко выраженной территориальной конкуренции, возрастающей роли социальных медиа в нашей повседневной жизни, важным аспектом развития территории становится создание и коррекция её имиджа в сети интернет. Норильск не является исключением. Ввиду особого арктического климата, экологических проблем города, а также слабой изученности маркетинговых инструментов продвижения подобных территорий, в нашей работе мы изучили опыт сторонних авторов, провели собственные исследования и разработали программу корректировки имиджа города, применимую к территориям с подобными характеристиками и проблемами. Для этого мы изучили сущность понятия «имидж города» и инструментов его корректировки, специфику социальных медиа, а также российский и зарубежный опыт корректировки имиджа. Также мы определили основные характеристики города Норильска, изучили мнение его жителей и мнение экспертов относительно имиджа территории, провели контент-анализ социальных медиа и оценили работу властей города по корректировке имиджа в сети интернет. Все это позволило нам разработать программу, рассчитанную на создание положительного имиджа территории инструментами социальных медиа.In the context of territorial competition and the increasing role of social media in our daily life, the creation and correction of its image on the Internet becomes an important aspect of the development of the territory. Norilsk is no exception. Due to the special Arctic climate, ecological problems of the city, as well as lack of knowledge of marketing tools for promoting such territories, in our work, we studied the experience of other authors, conducted our own research and developed a program for correcting the image of the city, which can be used by other territories with similar characteristics and problems. To do this, we studied what the "image of the city" is and the tools for its correction, the specifics of social media, as well as Russian and foreign experience of image correction. We also identified the main characteristics of the city of Norilsk, studied the opinion of its residents and experts about the image of the territory, conducted a content analysis of social media and assessed the work of the city administration to adjust the image on the Internet. All this allowed us to develop a program designed to create a positive image of the territory using social media tools