SÍNDROME UNHA-RÓTULA

Nail-Patella Syndrome (OMIN 161200) (Hereditary Onychodysplasia), first reported by Chatelain in 1820, is a rare polymalformative syndrome that affects tissues of both ecto and mesodermal origin. It is an inherited disorder, transmitted as an autosomal dominant trait, having the responsible gene been mapped to 9q34 and further characterized as encoding for a LIM-homeodomain protein that plays a pivotal role in the dorso-ventral patterning of tissues of the developing vertebrate limbs. Clinically, NPS classic features include hypoplastic or absent nails and patellae, joint abnormalities, iliac horns, pigmentary anomalies of the irides and nephropathy. Nail anomalies, usually present at birth, are highly evocative – hypoplastic or even absent nails on the first or second fingers and triangular-shaped lunulae – and allow, upon recognition, to prevent a delayed diagnosis and, as such, joint crippling deformities and renal failure that eventually develop, as patients age. The case of a 4 YO Caucasian boy bearing unstable gait, absent patellae, a PDD (Pervasive Developmental Disorder) meeting some Asperger`s Syndrome criteria and fingernail anomalies is reported. In this case it is noteworthy the sharp contrast between the extent of the dermatological findings and the absence or scarcity of both renal and orthopaedic alterations. In fact, not only no renal and hearing alterations were detected but, apart from the bilaterally absent patellae, a 5th finger clinodactily and a mild iris dyschromia, no further anomalies were found in this underdeveloped child, whose weight and height were in the 10th centile.A Síndrome Unha-Rótula ou Nail-Patella Syndrome (OMIN 161200) (Osteo-Onicodisplasia Hereditária), descrita pela primeira vez por Chatelain em 1820, é uma síndrome polimalformativa rara que afecta tecidos de origem ecto e mesodérmica. É condição hereditária, transmitida como traço autossómico dominante, tendo o gene responsável sido identificado (9q34) e caracterizado como codificando uma proteína que desempenha papel crítico no desenvolvimento padronizado dorso-ventral dos tecidos dos membros. Clinicamente, caracteriza-se por aplasia ou hipoplasia das unhas e rótulas, pela presença de exostoses nos ilíacos (“cornos ilíacos”), anomalias pigmentares na íris e nefropatia. As alterações ungueais, habitualmente presentes à nascença, são altamente evocadoras e permitem um diagnóstico precoce, como tal prevenindo o desenvolvimento ulterior de importantes limitações osteo-esqueléticas ou de insuficiência renal. É apresentado caso clínico de jovem de 4 anos, do sexo masculino, eurocaucasiano, com instabilidade na marcha e rótulas ausentes, uma perturbação do desenvolvimento preenchendo critérios para a Síndrome de Asperger e anomalias ungueais congénitas. Neste caso são dignos de registo o contraste nítido entre a extensão das alterações dermatológicas, a discreta expressão das anomalias ortopédicas e a inexistência de compromisso renal. Efectivamente, não apenas não tinha alterações renais ou auditivas como - para além da ausência das rótulas, de uma clinodactilia do 5º dedo das mãos e de uma ligeira discromia iridiana - nenhumas outras alterações foram detectadas numa criança com um óbvio atraso do desenvolvimento estato-ponderal

Co-ingestion of amatoxins and isoxazoles-containing mushrooms and successful treatment: A case report

Mushroom poisonings occur when ingestion of wild mushrooms containing toxins takes place, placing the consumers at life-threatening risk. In the present case report, an unusual multiple poisoning with isoxazoles- and amatoxins-containing mushrooms in a context of altered mental state and poorly controlled hypertension is presented. A 68-year-old female was presented to São João hospital (Portugal) with complaints of extreme dizziness, hallucinations, vertigo and imbalance, 3 h after consuming a stew of wild mushrooms. The first observations revealed altered mental state and elevated blood pressure. The examination of cooked mushroom fragments allowed a preliminary identification of Amanita pantherina. Gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS) showed the presence of muscimol in urine. Moreover, through high-performance liquid chromatography-ultraviolet detection (HPLC-UV) analysis of the gastric juice, the presence of α-amanitin was found, showing that amatoxins-containing mushrooms were also included in the stew. After 4 days of supportive treatment, activated charcoal, silybin and N-acetylcysteine, the patient recovered being discharged 10 days post-ingestion with no organ complications. The prompt and appropriate therapy protocol for life-threatening amatoxins toxicity probably saved the patient's life as oral absorption was decreased and also supportive care was immediately started.This work received financial support from the European Union (FEDER funds through COMPETE) and National Funds (FCT, Fundação para a Ciência e Tecnologia) through project Pest-C/EQB/LA0006/2013. Juliana Garcia and Vera Marisa Costa thank FCT e Foundation for Science and Technology e for their PhD grant (SFRH/BD/74979/2010) and Post-doc grant (SFRH/BPD/63746/2009), respectively.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

HIPERTENSÃO ARTERIAL NA DOENÇA RENAL CRÔNICA EM PEQUENOS ANIMAIS – REVISÃO DA LITERATURA

A doença renal crônica (DRC) é caracterizada por lesões estruturais irreversíveis, que podem evoluir progressivamente para uremia e falência renal. Após a instalação inicial da lesão renal, ocorrem mudanças estruturais e funcionais adaptativas dos néfrons remanescentes, na tentativa de manter a homeostase, principalmente quanto à regulação do volume e da composição do fluido corporal extracelular. A hipertensão sistêmica é uma das complicações cardiovasculares mais frequentemente reconhecidas da DRC em cães e gatos. Os órgãos mais afetados pela hipertensão são os que estão envolvidos na regulação do fluxo sanguíneo (coração) e os que contêm extensas redes arteriolares ou capilares (olhos, cérebro, rins). Nos rins a hipertensão esta associada a presença de proteinúria e progressão de dano glomerular. Desse modo, apresentamos esta revisão de literatura com objetivo de descrever as alterações sistêmicas relacionadas com o envolvimento da doença renal crônica com a hipertensão arterial, como também sua patofisiologia, recursos em diagnóstico, condutas e opções terapêuticas a serem adotadas com o paciente

HIPERTENSÃO ARTERIAL NA DOENÇA RENAL CRÔNICA EM PEQUENOS ANIMAIS – REVISÃO DE LITERATURA

A doença renal crônica (DRC) é caracterizada por lesões estruturais irreversíveis, que podem evoluir progressivamente para uremia e falência renal. Após a instalação inicial da lesão renal, ocorrem mudanças estruturais e funcionais adaptativas dos néfrons remanescentes, na tentativa de manter a homeostase, principalmente quanto à regulação do volume e da composição do fluido corporal extracelular. A hipertensão sistêmica é uma das complicações cardiovasculares mais frequentemente reconhecidas da DRC em cães e gatos. Os órgãos mais afetados pela hipertensão são os que estão envolvidos na regulação do fluxo sanguíneo (coração) e os que contêm extensas redes arteriolares ou capilares (olhos, cérebro, rins). Nos rins a hipertensão esta associada a presença de proteinúria e progressão de dano glomerular. Desse modo, apresentamos esta revisão de literatura com objetivo de descrever as alterações sistêmicas relacionadas com o envolvimento da doença renal crônica com a hipertensão arterial, como também sua patofisiologia, recursos em diagnóstico, condutas e opções terapêuticas a serem adotadas com o paciente

ALTERAÇÕES CLÍNICAS E LABORATORIAIS DE CÃES E GATOS COM DOENÇA RENAL CRÔNICA – REVISÃO DA LITERATURA

Os rins têm papel de destaque na manutenção da vida, pois desempenham um conjunto de funções que garantem a homeostase do organismo. A doença renal crônica (DRC) é usualmente observada em cães e gatos e independente da etiologia, é caracterizada por lesões estruturais irreversíveis, que podem evoluir progressivamente para falência renal. Na DRC ocorre a incapacidade de executar adequadamente as funções de manutenção do equilíbrio hidroeletrolítico e ácido-base, excreção de catabólitos e regulação hormonal. Estima-se que somente após a perda irreversível de mais de 75% da capacidade funcional, inicia-se a manifestação dos sinais de uremia, cuja intensidade varia em cada paciente. O gradual aumento da disfunção renal compromete também a capacidade funcional de outros órgãos, resultando no aparecimento da síndrome urêmica. Os exames complementares como urinálise, hemograma, bioquímicos séricos e urinários permitem elucidar o grau de comprometimento renal e estabelecer a melhor conduta terapêutica a ser realizada. Desse modo, os exames laboratoriais possuem grande relevância, pois auxiliam no diagnóstico e prognóstico, caracterizando o estágio de evolução da enfermidade e orientando as condutas terapêuticas a serem adotadas. Assim, descrever as manifestações sistêmicas promovidas pela doença renal crônica em pequenos animais e correlacionar com os achados laboratoriais é o objetivo da presente revisão literária

Immunogenicity of personalized dendritic-cell therapy in HIV-1 infected individuals under suppressive antiretroviral treatment:interim analysis from a phase II clinical trial

BACKGROUND: We developed a personalized Monocyte-Derived Dendritic-cell Therapy (MDDCT) for HIV-infected individuals on suppressive antiretroviral treatment and evaluated HIV-specific T-cell responses. METHODS: PBMCs were obtained from 10 HIV(+) individuals enrolled in trial NCT02961829. Monocytes were differentiated into DCs using IFN-α and GM-CSF. After sequencing each patient’s HIV-1 Gag and determining HLA profiles, autologous Gag peptides were selected based on the predicted individual immunogenicity and used to pulse MDDCs. Three doses of the MDDCT were administered every 15 days. To assess immunogenicity, patients’ cells were stimulated in vitro with autologous peptides, and intracellular IL-2, TNF, and interferon-gamma (IFN-γ) production were measured in CD4(+) and CD8(+) T-cells. RESULTS: The protocol of ex-vivo treatment with IFN-α and GM-CSF was able to induce maturation of MDDCs, as well as to preserve their viability for reinfusion. MDDCT administration was associated with increased expression of IL-2 in CD4(+) and CD8(+) T-cells at 15 and/or 30 days after the first MDDCT administration. Moreover, intracellular TNF and IFN-γ expression was significantly increased in CD4(+) T-cells. The number of candidates that increased in vitro the cytokine levels in CD4(+) and CD8(+) T cells upon stimulation with Gag peptides from baseline to day 15 and from baseline to day 30 and day 120 after MDDCT was significant as compared to Gag unstimulated response. This was accompanied by an increasing trend in the frequency of polyfunctional T-cells over time, which was visible when considering both cells expressing two and three out of the three cytokines examined. CONCLUSIONS: MDDC had a mature profile, and this MDDCT promoted in-vitro T-cell immune responses in HIV-infected patients undergoing long-term suppressive antiretroviral treatment. Trial registration NCT02961829: (Multi Interventional Study Exploring HIV-1 Residual Replication: a Step Towards HIV-1 Eradication and Sterilizing Cure, https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02961829, posted November 11th, 2016) SUPPLEMENTARY INFORMATION: The online version contains supplementary material available at 10.1186/s12981-021-00426-z

Mutation in the xpsD gene of Xanthomonas axonopodis pv. citri affects cellulose degradation and virulence

The Gram-negative bacterium Xanthomonas axonopodis pv. citri, the causal agent of citrus canker, is a major threat to the citrus industry worldwide. Although this is a leaf spot pathogen, it bears genes highly related to degradation of plant cell walls, which are typically found in plant pathogens that cause symptoms of tissue maceration. Little is known on Xac capacity to cause disease and hydrolyze cellulose. We investigated the contribution of various open reading frames on degradation of a cellulose compound by means of a global mutational assay to selectively screen for a defect in carboxymethyl cellulase (CMCase) secretion in X. axonopodis pv. citri. Screening on CMC agar revealed one mutant clone defective in extracellular glycanase activity, out of nearly 3,000 clones. The insertion was located in the xpsD gene, a component of the type II secretion system (T2SS) showing an influence in the ability of Xac to colonize tissues and hydrolyze cellulose. In summary, these data show for the first time, that X. axonopodis pv. citri is capable of hydrolyzing cellulose in a T2SS-dependent process. Furthermore, it was demonstrated that the ability to degrade cellulose contributes to the infection process as a whole

Melanoma maligno da próstata primária : Malignant melanoma of the primary prostate

Introdução: Descreve-se um caso de melanoma maligno da próstata primário. Será possível compreender que a próstata é um local raro de se encontrar um melanoma maligno primário e que devido a sua infrequência, possui um prognóstico ruim e um difícil diagnóstico. Apresentação do caso: Paciente do sexo masculino, 47 anos, solteiro, negro, motorista de caminhão, compareceu a UBS com queixa de jato urinário fraco, nocturia e hematoespermia, 3 episódios, início há um ano. Discussão:  Grande parte dos casos relatados, são de origem do epitélio de transição da uretra prostática ou de uma lesão metastática.  Essa patologia possui um comportamento altamente agressivo e deve receber grande atenção. Devido a sua infrequência, é de difícil diagnóstico e tratamento. O tratamento indicado é a excisão, se o paciente não tiver doença sistêmica. Conclusão: o conhecimento dessa patologia e sua suspeição devem ser melhor propagados no meio científico, para que haja o diagnóstico e posterior tratamento mais precocemente possível, objetivando melhores prognósticos

Doença de Erdheim Chester com envolvimento isolado do SNC: Erdheim Chester disease with isolated CNS involvement

Introdução: A Doença de Erdheim-Chester é  uma forma de  histiocitose  de  células  não-Langerhans  que  ocorre  mais  frequentemente  após  os  40  anos  de  idade,  com leve  predomínio  no  sexo  masculino. Apresentação do caso: Paciente, sexo masculino, branco, X anos de idade, admitido no Hospital das Clínicas de Goiânia, com sintomas de cefaléia crônica, de caráter progressivo de inicio há 3 meses, associados a sintomas neurológicos de ataxia e diplopia. Referiu febre baixa diária, não aferida, com perda de 10kg no período descrito, não associado a dieta ou mudança de hábitos de vida. Nega comorbidades ou uso de medicamentos.  Ao exame físico, apresenta quadro de Nistagmo e Romberg positivo e alteração da úvula para direita. Paciente não apresentava outros sinais dignos de nota. Discussão: Foram selecionados para a revisão, os artigos de relato de caso ou séries de caso relacionados a manifestações clínicas da doença de Erdheim-Chester. Os principais tipos manifestações clínicas relatadas na literatura são: neurológicas, cardiovasculares, oftálmicas, endócrinas, urinárias, hematológicas, ósseas, cutâneas, respiratórias, gastrointestinais, envolvimento de múltiplos sistemas e outras. Entre esses tipos de manifestações, as mais frequentes foram neurológicas, cardiovasculares e oftálmicas, correspondendo a 48% das manifestações relatadas. Conclusão: É fundamental ter uma equipe multidisciplinar acompanhando o paciente,  para que sejam evitadas complicações e se possa proporcionar qualidade de vida ao paciente. &nbsp

Clonal chromosomal mosaicism and loss of chromosome Y in elderly men increase vulnerability for SARS-CoV-2

The pandemic caused by severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2, COVID-19) had an estimated overall case fatality ratio of 1.38% (pre-vaccination), being 53% higher in males and increasing exponentially with age. Among 9578 individuals diagnosed with COVID-19 in the SCOURGE study, we found 133 cases (1.42%) with detectable clonal mosaicism for chromosome alterations (mCA) and 226 males (5.08%) with acquired loss of chromosome Y (LOY). Individuals with clonal mosaic events (mCA and/or LOY) showed a 54% increase in the risk of COVID-19 lethality. LOY is associated with transcriptomic biomarkers of immune dysfunction, pro-coagulation activity and cardiovascular risk. Interferon-induced genes involved in the initial immune response to SARS-CoV-2 are also down-regulated in LOY. Thus, mCA and LOY underlie at least part of the sex-biased severity and mortality of COVID-19 in aging patients. Given its potential therapeutic and prognostic relevance, evaluation of clonal mosaicism should be implemented as biomarker of COVID-19 severity in elderly people. Among 9578 individuals diagnosed with COVID-19 in the SCOURGE study, individuals with clonal mosaic events (clonal mosaicism for chromosome alterations and/or loss of chromosome Y) showed an increased risk of COVID-19 lethality