De novo TBR1 variants cause a neurocognitive phenotype with ID and autistic traits:report of 25 new individuals and review of the literature

TBR1, a T-box transcription factor expressed in the cerebral cortex, regulates the expression of several candidate genes for autism spectrum disorders (ASD). Although TBR1 has been reported as a high-confidence risk gene for ASD and intellectual disability (ID) in functional and clinical reports since 2011, TBR1 has only recently been recorded as a human disease gene in the OMIM database. Currently, the neurodevelopmental disorders and structural brain anomalies associated with TBR1 variants are not well characterized. Through international data sharing, we collected data from 25 unreported individuals and compared them with data from the literature. We evaluated structural brain anomalies in seven individuals by analysis of MRI images, and compared these with anomalies observed in TBR1 mutant mice. The phenotype included ID in all individuals, associated to autistic traits in 76% of them. No recognizable facial phenotype could be identified. MRI analysis revealed a reduction of the anterior commissure and suggested new features including dysplastic hippocampus and subtle neocortical dysgenesis. This report supports the role of TBR1 in ID associated with autistic traits and suggests new structural brain malformations in humans. We hope this work will help geneticists to interpret TBR1 variants and diagnose ASD probands

Valorisation économique et environnementale des complémentarités culture-élevage à travers la production locale de légumineuses : approche par modélisation de l’Ouest de la France

This Ph.D. thesis studies crop-livestock complementarities enabled by legumes in the region of western France. Economic and environmental assessment of these complementarities is performed from the farm scale to the regional scale. The main contribution of this research is the development of the bio-economic model SYNERGY, which represents local exchanges of crops (including legumes) and manure between crop-oriented farms and livestock-oriented farms. This model represents the pre-crop effect of legumes and includes alternative rations with these high-protein crops. The main simulation results show that coupled subsidies to legumesincrease their production but do not lead to better valuation of technical complementarities. One way to increase the use of legumes in animal feed is to label GMO-free animal products. However, since the simulated local exchanges of legumes remain low, these crops are largely imported from outside the region. Thus, the economic and environmental results do not improve at the regional scale, and protein self-sufficiency decreases.Finally, at the scale of the agro-food chain, exchanges of legumes lead to high transaction costs, which current contracts reduce only slightly. Developing markets that value local resources could foster legume production.increase their production but do not lead to better valuation of technical complementarities. One way to increase the use of legumes in animal feed is to label GMO-free animal products. However, since the simulated local exchanges of legumes remain low, these crops are largely imported fromCette thèse de doctorat porte sur les complémentarités culture-élevage permises par les légumineuses, dans la région de l'Ouest de la France. Une évaluation économique et environnementale de ces complémentarités est réalisée depuis l’échelle de l’exploitation agricole jusqu’à celle de la région.Le principal apport de cette thèse est l’élaboration d’un modèle bioéconomique SYNERGY qui modélise les échanges locaux de cultures (dont les légumineuses) et d’effluents entre des exploitations de grandes cultures et des exploitations d'élevage. Ce modèle prend en compte l’effet précédent des légumineuses et comprend des rations alternatives avec ces cultures riches en protéines. Les principaux résultats de simulation montrent que les aides couplées aux légumineuses accroissent leurproduction mais n’engendrent pas une meilleure valorisation des complémentarités techniques. Un moyen d’accroître l'utilisation de légumineuses en alimentation animale est de labelliser les produits animaux sans OGM. Cependant, les échanges locaux simulés restant faibles, les légumineuses sont en grande partie importées de l’extérieur de la région. Ainsi, les résultats économiques et environnementaux ne sont pas améliorés à l’échelle régionale et l'autonomie en protéines diminue. Enfin, à l’échelle des filières, nous montrons que les échanges de légumineuses engendrent des coûts de transaction élevés, peu réduits par les contrats existants. Le développement de marchés valorisant les ressources locales pourrait encourager la culture de légumineuses

Economic and environmental benefits from crop-livestock complementarities through local legume production : a modelling approach for western France

Cette thèse de doctorat porte sur les complémentarités culture-élevage permises par les légumineuses, dans la région de l'Ouest de la France. Une évaluation économique et environnementale de ces complémentarités est réalisée depuis l’échelle de l’exploitation agricole jusqu’à celle de la région.Le principal apport de cette thèse est l’élaboration d’un modèle bioéconomique SYNERGY qui modélise les échanges locaux de cultures (dont les légumineuses) et d’effluents entre des exploitations de grandes cultures et des exploitations d'élevage. Ce modèle prend en compte l’effet précédent des légumineuses et comprend des rations alternatives avec ces cultures riches en protéines. Les principaux résultats de simulation montrent que les aides couplées aux légumineuses accroissent leurproduction mais n’engendrent pas une meilleure valorisation des complémentarités techniques. Un moyen d’accroître l'utilisation de légumineuses en alimentation animale est de labelliser les produits animaux sans OGM. Cependant, les échanges locaux simulés restant faibles, les légumineuses sont en grande partie importées de l’extérieur de la région. Ainsi, les résultats économiques et environnementaux ne sont pas améliorés à l’échelle régionale et l'autonomie en protéines diminue. Enfin, à l’échelle des filières, nous montrons que les échanges de légumineuses engendrent des coûts de transaction élevés, peu réduits par les contrats existants. Le développement de marchés valorisant les ressources locales pourrait encourager la culture de légumineuses.This Ph.D. thesis studies crop-livestock complementarities enabled by legumes in the region of western France. Economic and environmental assessment of these complementarities is performed from the farm scale to the regional scale. The main contribution of this research is the development of the bio-economic model SYNERGY, which represents local exchanges of crops (including legumes) and manure between crop-oriented farms and livestock-oriented farms. This model represents the pre-crop effect of legumes and includes alternative rations with these high-protein crops. The main simulation results show that coupled subsidies to legumesincrease their production but do not lead to better valuation of technical complementarities. One way to increase the use of legumes in animal feed is to label GMO-free animal products. However, since the simulated local exchanges of legumes remain low, these crops are largely imported from outside the region. Thus, the economic and environmental results do not improve at the regional scale, and protein self-sufficiency decreases.Finally, at the scale of the agro-food chain, exchanges of legumes lead to high transaction costs, which current contracts reduce only slightly. Developing markets that value local resources could foster legume production.increase their production but do not lead to better valuation of technical complementarities. One way to increase the use of legumes in animal feed is to label GMO-free animal products. However, since the simulated local exchanges of legumes remain low, these crops are largely imported fro

Economic and environmental benefits from crop-livestock complementarities through local legume production: a modelling approach for western France

This Ph.D. thesis studies crop-livestock complementarities enabled by legumes in the region of western France. Economic and environmental assessment of these complementarities is performed from the farm scale to the regional scale. The main contribution of this research is the development of the bio-economic model SYNERGY, which represents local exchanges of crops (including legumes) and manure between crop-oriented farms and livestock-oriented farms. This model represents the pre-crop effect of legumes and includes alternative rations with these high-protein crops. The main simulation results show that coupled subsidies to legumes increase their production but do not lead to better valuation of technical complementarities. One way to increase the use of legumes in animal feed is to label GMO-free animal products. However, since the simulated local exchanges of legumes remain low, these crops are largely imported from outside the region. Thus, the economic and environmental results do not improve at the regional scale, and protein self-sufficiency decreases. Finally, at the scale of the agro-food chain, exchanges of legumes lead to high transaction costs, which current contracts reduce only slightly. Developing markets that value local resources could foster legume production.Cette thèse de doctorat porte sur les complémentarités culture-élevage permises par les légumineuses, dans la région de l'Ouest de la France. Une évaluation économique et environnementale de ces complémentarités est réalisée depuis l’échelle de l’exploitation agricole jusqu’à celle de la région. Le principal apport de cette thèse est l’élaboration d’un modèle bioéconomique SYNERGY qui modélise les échanges locaux de cultures (dont les légumineuses) et d’effluents entre des exploitations de grandes cultures et des exploitations d'élevage. Ce modèle prend en compte l’effet précédent des légumineuses et comprend des rations alternatives avec ces cultures riches en protéines. Les principaux résultats de simulation montrent que les aides couplées aux légumineuses accroissent leur production mais n’engendrent pas une meilleure valorisation des complémentarités techniques. Un moyen d’accroître l'utilisation de légumineuses en alimentation animale est de labelliser les produits animaux sans OGM. Cependant, les échanges locaux simulés restant faibles, les légumineuses sont en grande partie importées de l’extérieur de la région. Ainsi, les résultats économiques et environnementaux ne sont pas améliorés à l’échelle régionale et l'autonomie en protéines diminue. Enfin, à l’échelle des filières, nous montrons que les échanges de légumineuses engendrent des coûts de transaction élevés, peu réduits par les contrats existants. Le développement de marchés valorisant les ressources locales pourrait encourager la culture de légumineuses

Les AOC viticoles face au changement climatique : exploration des voies d’adaptation par la prospective et l’analyse économique

Le secteur agricole se trouve au cœur de la problématique de l’adaptation au changement climatique car il est à la fois l’un des principaux responsables et l’une des premières victimes. La filière vitivinicole est, elle, considérée comme un modèle d’étude à part entière. Elle est en effet caractérisée par la prépondérance du dispositif des Appellations d’Origine Contrôlée (AOC), basé sur la notion de terroir. Or les modifications attendues du climat changeront profondément les caractéristiques des terroirs, et donc les fondements mêmes de la stratégie de différenciation de la filière. Le projet LACCAVE (Long term Adaptation to Climate ChAnge in Viticulture and Enology), dans lequel s’inscrit mon étude, vise ainsi à étudier de manière globale les conséquences du changement climatique dans le secteur viticole, et à explorer les scénarios d’adaptations qui s’offrent aux acteurs de la filière. Mon mémoire s’intéresse plus particulièrement aux futurs possibles du dispositif des AOC, en étudiant quelles innovations, aussi bien techniques qu’institutionnelles, pourraient être développées. Il s’appuie sur deux outils complémentaires : d’une part un exercice de prospective et d’autre part une analyse économique associant le modèle des produits de qualité liée à l’origine, et l’économie des coûts de transaction. L’objectif est d’évaluer les conséquences du changement climatique sur l’efficacité économique du dispositif des AOC et d’en esquisser des évolutions possibles, afin d’appréhender de manière plus concrète l’avenir de la filière vitivinicole.The agricultural sector is at the core of climate change adaptation issues because it is both one on the main causes and one of the first victims. The French wine industry is seen as a case study. As a matter of fact, it is regulated through a system of Protected Geographical Indications (PGI), based on the “terroir” concept. Yet, terroirs’ characteristics will be dramatically altered by the expected climate changes and so will the whole differentiation strategy of wine industry. The LACCAVE project (Long term Adaptation to Climate ChAnge in Viticulture and Enology), which my study is a part of, aims at globally studying globally climate change consequences on the wine industry, and at exploring strategic scenarios of adaptation. My essay focuses on possible futures for PGI, by studying which technical and institutional innovations might be implemented. It leans on two complementary tools: on the one hand, a foresight study of the sector and on the other hand an economic analysis combining the model of PGI products and transaction costs economics. The objective is to evaluate climate change consequences on the PGI’s economic efficiency system and to outline its possible evolutions in order to understand the wine industry’s future in concrete term

Pourquoi faut-il changer de stratégie dans la protection des cultures ?

International audienceAujourd’hui, l’agriculture française est largement dépendante des pesticides : des systèmes de culture, aux entreprises d’amont et d’aval, en passant par les exploitations, c’est l’ensemble du fonctionnement des filières agricoles et agroalimentaires qui repose sur l’utilisation de pesticides (figure 2.1). Des stratégies existent pourtant pour diminuer, voire se passer complètement des pesticides. D’une part, l’IPM vise à limiter au maximum l’utilisation de ces intrants. D’autre part, l’AB implique un cahier des charges qui interdit l’utilisation des pesticides de synthèse

Pourquoi faut-il changer de stratégie dans la protection des cultures ?

International audienceAujourd’hui, l’agriculture française est largement dépendante des pesticides : des systèmes de culture, aux entreprises d’amont et d’aval, en passant par les exploitations, c’est l’ensemble du fonctionnement des filières agricoles et agroalimentaires qui repose sur l’utilisation de pesticides (figure 2.1). Des stratégies existent pourtant pour diminuer, voire se passer complètement des pesticides. D’une part, l’IPM vise à limiter au maximum l’utilisation de ces intrants. D’autre part, l’AB implique un cahier des charges qui interdit l’utilisation des pesticides de synthèse

Etat des lieux de l'utilisation des pesticides

International audienc

Etat des lieux de l'utilisation des pesticides

International audienc

Legume production challenged by European policy coherence: a case-study approach from French and German dairy farms

Legumes can contribute to a more sustainable agriculture by limiting N fertilisation, diversifying crop rotation and substituting imported protein-rich feed. However, their production remains low in the European Union, which had led to specific policies. For instance, following the reform of the Common Agricultural Policy, France established Voluntary Coupled Support (VCS) scheme for legumes. Germany did not introduce a VCS, but provides more favourable implementation of the Nitrates Directive (ND) for legumes by allowing spreading manure on these crops. Our study quantifies economic and environmental impacts of the VCS and measures of the ND affecting legume production in France and Germany. We employ the bio-economic model FarmDyn, parameterised for a typical dairy farm in France and Germany, to analyse different levels of VCS per hectare and to compare the French versus the German implementation of the ND. Results suggest that VCS leads to a significant increase in legume production. The implementation of the German ND can foster legume production due to the possibility of spreading manure on legumes. The policy induced increase in legume production is lower in the German farm due to higher opportunity costs of legumes. In both farms, the profit slightly increases but the share of VCS in the profit rises. Environmental indicators are overall improved. Thus, VCS, coupled with an adapted implementation of the Nitrate Directive, is an effective policy to foster environmental benefits from increased legume production. However, the effectiveness of these policies highly depends on the opportunity costs of legumes in each country