Estudio de las mutaciones en el gen de la filagrina y su relación con diversos fenotipos de asma

[ES] En los últimos años se está tratando de comprender las bases genéticas de las enfermedades complejas, entre ellas el asma. Por desgracia en esta enfermedad no se ha llegado a conclusiones sólidas y todavía no se han identificado genotipos que se asocien claramente con la incidencia de asma. En ocasiones se ha descrito cierta asociación génica con la gravedad de la enfermedad. Tal es el caso del gen de la filagrina que codifica una proteína clave de la barrera epidérmica. Se ha detectado que la presencia de mutaciones que implican la expresión de una proteína truncada se asocia con dermatitis atópica y asma, en concreto con una mayor gravedad de ambas enfermedades. En nuestro estudio analizamos las mutaciones R501X y 2282del4 en el gen FLG en una muestra de 300 pacientes asmáticos divididos en dos grupos según su fenotipo y 100 controles. También se ha realizado una búsqueda de otros polimorfismos en dicho gen presentes en nuestra población a estudio. En nuestro estudio se identifican por primera vez 4 polimorfismos en el gen de la filagrina, que no han sido previamente descritos. Además se identifican y analizan otros 6 SNP anotados en las bases de datos, pero que no han sido nunca estudiados en poblaciones de pacientes. En general, las frecuencias alélicas y genotípicas de todas las variantes génicas identificadas son relativamente bajas en nuestra población, por lo que consideramos que la contribución génica debe ser moderada, fenómeno ya descrito para las enfermedades complejas y en especial para el asma. En nuestro estudio no hemos encontrado asociación entre las mutaciones R501X y 2282del4 de la filagrina y la presencia de asma. Sin embargo, la región génica comprendida entre ambas es altamente polimórfica, lo que podría contribuir, junto a la enorme heterogeneidad fenotípica del asma, a explicar las discrepancias observadas en algunos estudios de asociación. En nuestra muestra, uno de los SNP no previamente estudiados en pacientes c.1741A>T se asoció a la presencia de asma intrínseca, peores valores de FVC, FEV1 y PEF y a requerir un mayor escalón de tratamiento. Este SNP genera una modificación del aminoácido codificado en una región de miristoilación que podría tener repercusión funcional. Debido al hecho de ser los primeros en describirlo no podemos comparar la asociación en otras poblaciones y dada la baja frecuencia alélica detectada en nuestra muestra consideramos que se necesitan estudios en otras poblaciones para confirmar su implicación como biomarcador.[EN] In recent years trying to understand the genetic basis of complex diseases , including asthma . Unfortunately in this disease has not reached firm conclusions and still have not been clearly identified genotypes associated with asthma incidence . Sometimes described certain gene association with disease severity . Such is the case of the filaggrin gene encoding a key protein of the epidermal barrier. It has been found that the presence of mutations involving the expression of a truncated protein is associated with atopic dermatitis and asthma , particularly with increased severity of both diseases. In our study we analyzed the R501X and 2282del4 FLG mutations in the gene in a sample of 300 asthmatic patients divided into two groups according to their phenotype and 100 controls . There has also been a search for other polymorphisms in this gene present in our study population

Aprendizaje colaborativo en comunidades de práctica en entornos de exclusión social. : Un análisis de las interacciones

En este artículo se analizan las interacciones educativas que permiten crear un entorno de colaboración. El estudio se realiza en una comunidad de práctica particular, la Quinta Dimensión (5D), un modelo de actividad educativa basado en la cooperación entre universidad y comunidad, donde se promueve el aprendizaje colaborativo mediado por las TIC. Diseñado por el Laboratory of Comparative Human Cognition de la Universidad de California, bajo la dirección de Michael Cole, y fundamentada en la concepción del enfoque histórico cultural del desarrollo humano, se ha adaptado a las culturas locales en diversos países. En España existe una red 5D cuya primera experiencia ha sido la Casa de Shere Rom (CSR), diseñada para desarrollar formas de aprendizaje significativo para poblaciones que presentan altos índices de absentismo, abandono y fracaso escolar. La CSR, objeto de análisis en este artículo, es un espacio comunitario en horario extraescolar que atiende a niños de etnia gitana. Se trata de un proyecto de investigación-acción participativa, al tiempo que un laboratorio para el desarrollo de nuevas formas de aprendizaje colaborativo que posteriormente se han implementado en horario lectivo en diversas escuelas situadas en entornos con riesgo de exclusión social. Con el fin de analizar los procesos de incorporación a la comunidad de prácticas, las formas de colaboración para el aprendizaje y la creación colectiva de una 'ideocultura' de significados compartidos, se examinan aquí las interacciones en parejas de niños y estudiantes universitarios que colaboran para resolver tareas. Mediante un estudio cualitativo, cuyo análisis se ha realizado con el apoyo del programa ATLAS.ti, se pretende responder a las siguientes preguntas: ¿Qué hacen los participantes para que la interacción funcione? ¿Y para colaborar? ¿Qué indica que forman parte de esta comunidad? ¿Y qué indica que tienen un conocimiento compartido del juego o de la tarea concreta?In this paper, we analyse the educational interactions that promote a collaborative environment. The study is developed in a particular kind of community of practice, the Fifth Dimension (5D), an educational activity model based on cooperation between university and community, where it is promoted ICT supported collaborative learning. Designed by the Laboratory of Comparative Human Cognition of the University of California, under Michael Cole's leadership, it is based on the conception of the cultural-historical approach of human development and has been adapted to the local cultures in several countries. In Spain exists a 5D network, the first experience was the House of Shere Rom (CSR), designed to develop meaningful learning for population that present high indexes of absenteeism, drop-out and school failure. The CSR, object of analysis in this paper, is an after-school community space where attends Roma children. It is a participatory action-research project. Moreover, it is a laboratory for new kinds of collaborative learning development, for later implementation in several schools situated in social exclusion risk environments. We examine here, the interactions of children's and university students couples, who collaborate in tasks resolution, with the purpose to analyse the incorporation's processes to the community of practice, the kinds of collaboration addressed to learn and the collective construction of an 'ideoculture' of shared meanings. By means of a qualitative study, the analysis of which has been realised with the support of the software Atlas.ti, we pretend answer to the following questions: What do the participants do for the working of the interaction? What do they do to collaborate? What do indicate that they are part of this community? What do indicate they have a shared knowledge of the activity or of the concrete task

An Overview of Alternative Rule Evaluation Criteria and Their Use in Separate-and-Conquer Classifiers

Separate-and-conquer classifiers strongly depend on the criteria used to choose which rules will be included in the classification model. When association rules are employed to build such classifiers (as in ART [3]), rule evaluation can be performed attending to different criteria (other than the traditional confidence measure used in association rule mining). In this paper, we analyze the desirable properties of such alternative criteria and their effect in building rule-based classifiers using a separate-and-conquer strategy

L'educació com a creació de microcultures : de la comunitat local a la xarxa virtual

Este artículo presenta el trabajo llevado a cabo por un grupo multidisciplinario que comprende investigadores del campo de la psicología, la educación y la tecnología, dado que se quieren desarrollar nuevas herramientas virtuales para el aprendizaje colaborativo. Se comenzó desde la experiencia adquirida en comunidades de aprendizaje basadas en el modelo Cinquena Dimensió donde las TIC son utilizadas de manera colaborativa. A través del trabajo con miembros de grupos étnicos minoritarios en comunidades de este tipo se persigue el desarrollo teórico y práctico de los fundamentos de la educación intercultural. Finalmente, se describe el proceso mediante el cual se construyeron herramientas virtuales que pueden ser apropiadas desde una amplia variedad de contextosCet article présente le travail mené à terme par un groupe multidisciplinaire qui comprend des chercheurs des domaines de la psychologie, de l'éducation et de la technologie, afi n de développer de nouveaux outils virtuels pour l'apprentissage en collaboration. Le travail a été entamé à partir de l'expérience acquise dans des communautés d'apprentissage basées sur le modèle de la «cinquième dimension » dans lequel les TIC sont utilisées comme collaboratrices. C'est grâce au travail avec des membres de groupes ethniques minoritaires dans des communautés de ce type que se poursuit le développement théorique et pratique des fondements de l'éducation interculturelle. Enfin, l'étude décrit le processus grâce auquel ont été construits des outils virtuels pouvant être appropriés dans une grande variété de contextes.This paper presents the study carried out by a multi-disciplinary group encompassing psychology, education and technology field researchers with the aim of developing new virtual tools for collaborative learning. Work began through the experience acquired in learning communities based on the "Fifth Dimension" model, where ICTs are used collaboratively. Through work with members of minority ethnic groups in communities of this type, the theoretical and practical development of the foundations of intercultural education is pursued. Last of all, there is a description of the process through which virtual tools were constructed that may be appropriate in a wide range of contexts

Tunable plasmonic resonance of gallium nanoparticles by thermal oxidation at low temperatures

This Accepted Manuscript is available for reuse under a CC BY-NC-ND 3.0 licence after the 12 month embargo period provided that all the terms of the licence are adhered toThe effect of the oxidation of gallium nanoparticles (Ga NPs) on their plasmonic properties is investigated. Discrete dipole approximation has been used to study the wavelength of the out-of-plane localized surface plasmon resonance in hemispherical Ga NPs, deposited on silicon substrates, with oxide shell (Ga2O3) of different thickness. Thermal oxidation treatments, varying temperature and time, were carried out in order to increase experimentally the Ga2O3 shell thickness in the NPs. The optical, structural and chemical properties of the oxidized NPs have been studied by spectroscopic ellipsometry, scanning electron microscopy, grazing incidence x-ray diffraction and x-ray photoelectron spectroscopy. A clear redshift of the peak wavelength is observed, barely affecting the intensity of the plasmon resonance. A controllable increase of the Ga2O3 thickness as a consequence of the thermal annealing is achieved. In addition, simulations together with ellipsometry results have been used to determine the oxidation rate, whose kinetics is governed by a logarithmic dependence. These results support the tunable properties of the plasmon resonance wavelength in Ga NPs by thermal oxidation at low temperatures without significant reduction of the plasmon resonance intensityThis research is supported by the MINECO (CTQ2014-53334-C2-2-R and MAT2016-80394-R) and Comunidad de Madrid (NANOAVANSENS ref. S2013/MIT-3029) projects. ARC acknowledges Ramón y Cajal program (under contract number RYC-2015-18047). FN acknowledges support from Marie Sklodowska-Curie grant agreement No 641899 from the European Union’s Horizon 2020 research and innovation programm

External interaction management of VRML scenes for e-learning applications

This is an electronic version of the paper presenten at the International conference on International Workshop on Web3D Technologies in Learning, Education and Training (LET-Web3D 2004) held in Udine (Italy) on 2004This paper describes an innovative approach to solve some of the problems that arise when integrating virtual reality capabilities into e-learning environments. The VRML representation of a scene includes, along with its geometric description, a full specification of the student-scene interaction logic. This representation is rendered by a browser, which also orchestrates the interaction according to the logic. Such a mechanism implies reprogramming and/or replicating partly the logic when modifying the interaction scheme of a single scene for different students. It also prevents any external access to student’s actions or scene reactions, which is necessary for on-line evaluation or instruction. We propose to expand the standard interaction mechanism of VRML so that both the specification of the scene logic and the interaction flow are managed by an external and centralized entity following a clientserver approach, hence solving the identified problems, while additionally increasing design efficiency and content protection.This work has been partly supported by the Plan Nacional de Ciencia y Tecnología of the Spanish Government under project TIC2001-306

Economic ideas regarding the urban water supply service in the nineteenth century britain

Hacia mediados del siglo XIX, junto a otras infraestructuras en red propias de la segunda revolución industrial, empezó a configurarse el sistema moderno de abastecimiento de agua potable. El propósito de este trabajo es examinar las principales ideas económicas que rodearon los inicios de este novedoso servicio urbano en Gran Bretaña durante la segunda mitad del siglo XIX, y que marcaron un punto de arranque para futuros desarrollos analíticos. Primero, la importancia socioeconómica de la mejora de la salubridad pública a través de un uso intensivo de agua corriente. Segundo, el surgimiento de la noción de monopolio natural. Y tercero, el debate en torno a la mejor forma de organizar la gestión del servicio. Lo interesante del caso es que nos ofrece la posibilidad de observar la interacción, en ambos sentidos, entre hechos e ideas económicas.By the mid-nineteenth century, along with other network infrastructures typical of the Second Industrial Revolution, began to take shape the modern system of water supply. The purpose of this paper is to examine the major economic ideas surrounding the beginnings of this new urban service in Britain during the second half of the nineteenth century, which marked a starting point for future analytical developments. First, the socioeconomic importance of improvement of public health through an intensive use of running water. Second, the emergence of the concept of natural monopoly. And finally, the debate about the organization of service management. This interesting case gives us the opportunity to observe the interaction, in both directions, between facts and economic ideas.Fac. de Ciencias Económicas y EmpresarialesFALSEpu

Analytical simulation of RBS spectra of nanowire samples

Almost all, if not all, general purpose codes for analysis of Ion Beam Analysis data have been originally developed to handle laterally homogeneous samples only. This is the case of RUMP, NDF, SIMNRA, and even of the Monte Carlo code Corteo. General-purpose codes usually include only limited support for lateral inhomogeneity. In this work, we show analytical simulations of samples that consist of a layer of parallel oriented nanowires on a substrate, using a model implemented in NDF. We apply the code to real samples, made of vertical ZnO nanowires on a sapphire substrate. Two configurations of the nanowires were studied: 40 nm diameter, 4.1 μm height, 3.5% surface coverage; and 55 nm diameter, 1.1 μm height, 42% surface coverage. We discuss the accuracy and limits of applicability of the analysisAuthors thank funding from projects CTQ2014-53334-C2-2-R (MINECO, Spain) and NANOAVANSENS S2013/MIT 3029 (Comunidad de Madrid). A.R.C. acknowledges Juan de la Cierva program (under contract number JCI-2012-14509). This work was partially funded by Fundação para a Ciência e Tecnologia under grant UID/Multi/04349/201

Un espai de col·laboració entre la comunitat gitana i la Universitat per a l'educació intercultural

Se presenta el proyecto pedagógico que se lleva a cabo en la Casa de Shere Rom, creada en el sí de la Asociación Gitana de Badalona (Barcelona) en la cual miembros de la misma comunidad participan como educadores conjuntamente, y en relación de igualdad, con estudiantes universitarios en un espacio intercultural. Este proyecto nace con el objetivo de disminuir el elevado índice de fracaso escolar de la comunidad gitana y utiliza un modelo de aprendizaje colaborativo, a la vez que se integran las Tecnologías de la Información y la Comunicación (TIC