45 research outputs found

    Cell identity and nucleo-mitochondrial genetic context modulate OXPHOS performance and determine somatic heteroplasmy dynamics

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    Heteroplasmy, multiple variants of mitochondrial DNA (mtDNA) in the same cytoplasm, may be naturally generated by mutations but is counteracted by a genetic mtDNA bottleneck during oocyte development. Engineered heteroplasmic mice with nonpathological mtDNA variants reveal a nonrandom tissue-specific mtDNA segregation pattern, with few tissues that do not show segregation. The driving force for this dynamic complex pattern has remained unexplained for decades, challenging our understanding of this fundamental biological problem and hindering clinical planning for inherited diseases. Here, we demonstrate that the nonrandom mtDNA segregation is an intracellular process based on organelle selection. This cell type-specific decision arises jointly from the impact of mtDNA haplotypes on the oxidative phosphorylation (OXPHOS) system and the cell metabolic requirements and is strongly sensitive to the nuclear context and to environmental cues

    Experiencia de realidad virtual en el anticlinal Boixols-Sant Corneli, un ejemplo pionero de difusión y conservación del patrimonio geológico

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    An open natural museum using virtual and augmented reality (VR/AR) methods based on geological reconstructions of the UNESCO Global Geopark Orígens territory is envisaged. The aim is to provide an emotional experience to the public for the understanding of geological and paleoecological systems, as well as their impact on landscape and human activity. To achieve these objectives, scientific reconstructions will be combined with virtual reality production technologies to generate virtual geological, paleontological and historical scenarios of 11 selected sites. The first results on the reconstruction of the virtual reality model of the Boixols-Sant Corneli anticline, catalogued as Global Geosite, are presented here. These also include timelapse 3D models restitutions with their corresponding paleogeographic interpretations, among which those of the Upper Cretaceous inhabited by the last dinosaurs of Europe. Animation production uses technologies that allow the superimposition of virtual images over real images to display on smartphones or VR glasses. These models will help to understand the evolution of the geological landscape both at the university and divulgation level and contribute to positioning the geoheritage as a tool for the sustainable rural development

    Structural and Vibrational Properties of Corundum-type In2O3 Nanocrystals under Compression

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    This work reports the structural and vibrational properties of nanocrystals of corundum-type In2O3 (rh-In2O3) at high pressures by using angle-dispersive x-ray diffraction and Raman scattering measurements up to 30 GPa. The equation of state and the pressure dependence of the Raman-active modes of the corundum phase in nanocrystals are in good agreement with previous studies on bulk material and compare nicely with theoretical simulations on bulk rh-In2O3. Nanocrystalline rh-In2O3 showed stability under compression at least up to 20 GPa, unlike bulk rh-In2O3 which gradually transforms to the orthorhombic Pbca (Rh2O3-III-type) structure above 12-14 GPa. The different stability range found in nanocrystalline and bulk In2O3 is discussed

    SPACA3gene variants in a New Zealand cohort of infertile and fertile couples

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    SPRASA (also referred to as SLLP1) is a protein identified in the acrosome of human sperm and encoded by the gene SPACA3. SPRASA is associated with sperm-oocyte recognition and binding, and may play a role in fertility. In order to determine whether variants in the SPACA3 gene are associated with human infertility, we undertook a genetic analysis of 102 infertile and 104 fertile couples. Three gene variants were identified using PCR-based DNA sequencing; 1) an insertion of TGC within a quadruple tri-nucleotide (TGC) repeat region in the 5’ untranslated region (UTR) (g.–22TGC(4_5), 2) a guanine to adenosine transition at position 239 (c.239G> A) resulting in a non-synonymous amino acid substitution from cysteine to tyrosine (p.C80Y) at position 80 in the putative transmembrane region, and 3) a novel nucleotide variant (c.691G> C) located in the 3’UTR. A functional effect of the g.–22TGC (4_5) was confirmed by a luciferase expression assay, while the effects of the variants c.239G> A and c.691G> C were predicted using in silico analysis. Although the frequencies of these variants were not significantly different between the infertile and fertile populations, we present evidence that the variants could affect the expression levels or function of SPRASA, thereby affecting a couple's fertility. Larger populations, especially individuals/couples with unexplained infertility, need to be screened for these variants to validate a relationship with fertility

    Maîtrise de la reproduction des chèvres et insémination dans le cadre du schéma de sélection sur la production laitière

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    National audienceLa saisonnalité de la reproduction chez les chèvres originaires des latitudes tempérées ou subtropicales peut maintenant être contrôlée par des changements artificiels de la photopériode. Les jours courts stimulent l'activité sexuelle tandis que les jours longs l'inhibent. Ces connaissances ont permis le développement de traitements photopériodiques pour le contrôle de l'activité sexuelle des chèvres et des boucs. En France, l'insémination artificielle (AI) des chèvres joue un rôle important pour le contrôle de la reproduction et la conduite du schéma de sélection. La plupart des chèvres sont inséminées en dehors de la saison sexuelle avec des semences cryo-conservées, après induction hormonale de l'ovulation seule ou en combinaison avec des traitements photopériodiques. Les taux de fertilité sont en moyenne de 65%. De nouvelles stratégies sont en cours d'expérimentation. Elles sont basées sur l'IA après effet mâle pour réduire l'utilisation des hormones. Le schéma de sélection s'est développé en même temps que l'IA. Il inclut les plans d'accouplements entre reproducteurs d'élite, le testage sur descendance et la diffusion des semences de boucs améliorateurs. Les caractères fonctionnels sont de plus en plus pris en compte. Actuellement, l'accent est mis sur des caractères fonctionnels de la morphologie de la mamelle et de la résistance à certaines maladies, qui résultent de travaux conduits durant la dernière décennie. De nouvelles perspectives basées sur une approche moléculaire permettront de détecter des gènes économiquement intéressants pour l'élevage caprin

    Place de la maîtrise de la reproduction dans les schémas de sélection en chèvres laitières

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    National audienceReproductive seasonality observed in all breeds of goats originating from temperate latitudes and in some breeds from subtropical latitudes can now be controlled by artificial changes in photoperiod. Short days stimulate sexual activity, while long days inhibit it. This knowledge has allowed the development of photoperiodic treatments to control sexual activity in goats, in both the buck and doe. In the French intensive milk production system, goat artificial insemination plays an important role in controlling reproduction and, in conjunction with progeny testing, in improving milk production. Most dairy goats are inseminated out of the breeding season with deep frozen semen, after induction of oestrus and ovulation by hormonal treatment. This protocol provides a kidding rate of about 65%. New breeding strategies based on the buck effect associated with artificial insemination are being developed to reduce the use of hormones. With the development of insemination with frozen semen, a classical selection program was set up, including planned mating, progeny testing and the diffusion of proven sires by insemination in herds. Functional traits have become important for efficient breeding schemes in the dairy goat industries. Emphasis on functional traits related to udder morphology and health resulted from the knowledge established during the last decade. New windows have been opened based on new molecular tools allowing the detection and mapping of genes of economic importance in farm animals.La saisonnalité de la reproduction chez les chèvres originaires des latitudes tempérées ou subtropicales peut maintenant être contrôlée par des changements artificiels de la photopériode. Les jours courts stimulent l’activité sexuelle tandis que les jours longs l’inhibent. Ces connaissances ont permis le développement de traitements photopériodiques pour le contrôle de l’activité sexuelle des chèvres et des boucs. En France, l’Insémination Artificielle (IA) des chèvres joue un rôle central pour le contrôle des appariements et l’organisation du schéma de sélection. La plupart des chèvres sont inséminées en dehors de la saison sexuelle avec de la semence cryoconservée, après induction hormonale de l’ovulation seule ou en combinaison avec des traitements photopériodiques. Les taux de fertilité sont en moyenne de 65%. De nouvelles stratégies sont en cours d’expérimentation. Elles sont basées sur l’IA après un effet mâle pour réduire l’utilisation des hormones. Le schéma de sélection s’est développé grâce aux progrès de l’IA. Ce schéma repose sur des plans d’accouplements entre reproducteurs d’élite, le testage sur descendance en fermes et la diffusion des semences de boucs améliorateurs. Après les caractères laitiers, les carac-tères fonctionnels sont désormais pris en compte. Actuellement, l’accent est mis sur la morphologie de la mamelle. La résistance à certaines maladies est à l’étude. Outre cette approche de génétique quantitative, de nouvelles perspectives basées sur une approche moléculaire permettront de détecter des gènes économiquement intéressants pour l’élevage caprin
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