Molecular and Cell Biology of Infantile (CLN1) and variant Late Infantile (CLN5) Neuronal Ceroid Lipofuscinoses

Myös verkossa; väitöskirja, ohj. Leena Peltonen-Paloti

Molecular and cell biology of infantile (CLN1) and variant late infantile (CLN5) neuronal ceroid lipofuscinoses

Myös verkossa; väitöskirja, ohj. Leena Peltonen-Paloti

Esimies hajautetun työn johtajana: Tutkimuksen kohteena esimiestyö Liikennevirastossa

Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää, miten esimies johtaa hajautetusti toimivaa organisaatiota. Tutkimuksen tarkoituksena oli kuvata hajautunutta organisaatiota, johtamista ja esimiestyötä. Organisaation hajautuneisuus syntyy monilla eri tavoin. Valtionhallinnossa alueellistaminen on muodostanut monissa virastoissa hajautuneen rakenteen. Tämän tutkimuksen kohteena olevassa Liikennevirastossa hajautunut toimintatapa on syntynyt osin projektimaisen työskentelyn, alueellistamisen sekä joustavien työjärjestelyjen vuoksi. Tutkimus toteutettiin kvalitatiivisena tutkimuksena. Teoreettinen viitekehys rakentui johtamisesta, esi-miehen tehtävistä ja hajautuneen organisaation teoriasta. Teoreettinen viitekehys koottiin kattavasti kotimaisesta ja ulkomaisesta tieteellisestä kirjallisuudesta sekä tieteellisistä artikkeleista. Empiirinen aineisto kerättiin haastatteluin (n=10) Liikenneviraston esimies-ja johtotehtävissä olevilta henkilöiltä. Haastatteluun valikoitiin esimiehet, joilla on johdettavanaan yksikkö, jossa ainakin osa henkilöstöstä on sijoittunut eri paikkakunnalle kuin esimies itse. Haastattelut toteutettiin puolistrukturoituina teemahaastatteluina. Haastattelun teemat muodostuivat teorian ja tutkimuskysymyksen pohjalta. Haastatteluaineiston litteroinnin jälkeen suoritettiin analyysi aineistolle, sekä muodostettiin johtopäätökset. Esimiehen asema asiantuntijaorganisaatiossa on keskeinen, jotta ryhmät pystyvät saavuttamaan tavoitteensa. Töiden suunnittelu, seuranta ja viestintä muodostavat tässä työssä esimiesten tehtäväalueet. Esimies määrittää ryhmän tavoitteet, organisoi ja koordinoi tehtävät sekä seuraa tavoitteiden saavuttamista. Vaikka hajautetussa toimintatavassa esimiehen tehtävät pysyvät samana, aiheuttaa hajautuneisuus runsaasti haasteita esimiestyöhön. Tämän tutkimuksen perusteella hajautetusti toimivan organisaation johtaminen synnyttää haasteita esimiehille, ja muuttaa väistämättä esimiesten tapaa johtaa. Hajautetussa toimintatavassa johtamisessa korostuu erityisesti viestinnän rooli. Esimiehen viestinnän täytyy olla suunniteltua ja järjestelmällistä, jotta riittävä tieto tavoittaa henkilöstön. Viestinnässä nousi esiin myös lisääntyvä tarve henkilöstön aktiivisuudelle. Hajautettu toimintatapa luo paineita esimiehen ajankäytölle, joten henkilöstön on otettava enemmän vastuuta työn suorittamisesta ja tuloksista. Luottamus onkin keskeinen tekijä hajautetusti toimivassa ryhmässä. Esimiehen onkin pyrittävä synnyttämään luottamuksellinen suhde henkilöstöön. Luottamuksen synnyttäminen silloin kun kasvokkain tapahtuvia kontakteja on haastavaa. Tämän vuoksi esimiehellä täytyy olla tiedossa keinot luottamuksen synnyttämiseen ja ylläpitämiseen. Hajautetussa työssä luotettavasti toimivien työvälineiden rooli korostuu. Sähköiset viestintävälineet ovat ainoa keino pitää yhteyttä eri paikkakunnilla olevien työntekijöiden välillä, joten hyvät ja luotettavat työvälineet ovat keskeisessä asemassa.fi=Opinnäytetyö kokotekstinä PDF-muodossa.|en=Thesis fulltext in PDF format.|sv=Lärdomsprov tillgängligt som fulltext i PDF-format

Spatiotemporal clustering patterns and sociodemographic determinants of COVID-19 (SARS-CoV-2) infections in Helsinki, Finland,

This study aims to elucidate the variations in spatiotemporal patterns and sociodemographic determinants of SARS-CoV-2 infections in Helsinki, Finland. Global and local spatial autocorrelation were inspected with Moran's I and LISA statistics, and Getis-Ord Gi* statistics was used to identify the hot spot areas. Space-time statistics were used to detect clusters of high relative risk and regression models were implemented to explain sociodemographic determinants for the clusters. The findings revealed the presence of spatial autocorrelation and clustering of COVID-19 cases. High–high clusters and high relative risk areas emerged primarily in Helsinki's eastern neighborhoods, which are socioeconomically vulnerable, with a few exceptions revealing local outbreaks in other areas. The variation in COVID-19 rates was largely explained by median income and the number of foreign citizens in the population. Furthermore, the use of multiple spatiotemporal analysis methods are recommended to gain deeper insights into the complex spatiotemporal clustering patterns and sociodemographic determinants of the COVID-19 cases.Peer reviewe

Digitalisoituvan yliopistokoulutuksen diskurssit: Visiotekstien kriittinen luenta yliopistopedagogiikan näkökulmasta

Our research focuses on the discourses that orient higher education pedagogy and the representations in these discourses of knowledge, learning, expertise and the roles of teachers and students in the digitalising university. The research material includes 1) the key documents of the “Higher Education and Research for the 2030s” vision work published in 2017-2019 as a result of the vision work initiated by the Ministry of Education and Culture, 2) the Digivisio project application (2020) jointly prepared by the Finnish higher education institutions, and 3) the national policy of the higher education and research community on open access to learning materials (2020) regarding the digitalisation of education. In addition to locating and describing the discourses, the aim of the study is to make visible how they define the conditions for university pedagogical development, based on critical discourse analysis. We identified the following discourses in the data: platform economy, government, information system, technological ubiquity, service design and scientific community. The technological-economic discourses and the discourse of government together construct a national vision of a "learning ecosystem" that is successful in educational competition. The meanings of learning and expertise are reduced to the measurable knowledge capital of the individual, while the roles of the teacher and the student are defined by economic and technological logics. The discourses of the visionary texts narrow down the examination of pedagogical starting points, in line with neo-pedagogy, reducing them to efforts to enhance teaching and learning activities and the use of digital tools. As these discourses become stronger, they also impose techno-economic language on the discourse of pedagogy. The development of sustainable education requires strong university pedagogical research and a pedagogy based on digitalisation, as well as a multi-voiced debate based on the arguments of university pedagogical research.Tutkimuksemme kohteena ovat korkeakoulupoliittisissa visioteksteissä rakentuvat yliopistopedagogiikkaa suuntaavat diskurssit ja niiden tuottamat tiedon, oppimisen ja asiantuntijuuden representaatiot sekä digitalisoituvan yliopiston opettajan ja opiskelijan asemoinnit. Tutkimusaineisto sisältää 1) opetus- ja kulttuuriministeriön käynnistämän Korkeakoulutus ja tutkimus 2030-luvulle -visiotyön keskeiset, vuosina 2017–2019 julkaistut dokumentit, 2) korkeakoulujen yhdessä laatiman Digivisio -hankehakemuksen (2020) ja 3) korkeakoulu- ja tutkimusyhteisön kansallisen linjauksen oppimateriaalien avoimesta saatavuudesta (2020) koulutuksen digitalisaatiota koskevilta osin. Tutkimuksen tavoitteena on diskurssien paikantamisen ja kuvaamisen lisäksi tehdä kriittisen diskurssianalyysin lähtökohdista näkyväksi, miten ne määrittävät yliopistopedagogiikan kehittämisen ehtoja. Tunnistimme aineistosta seuraavat diskurssit: alustatalouden, valtionhallinnon, tietojärjestelmän, teknologian kaikkiallistumisen, palvelumuotoilun ja tiedeyhteisön diskurssit. Teknologis-taloudelliset diskurssit ja valtionhallinnon diskurssi rakentavat yhdessä kansallista visiota koulutuskilpailussa menestyvästä oppimisen ekosysteemistä. Oppimisen ja asiantuntijuuden merkitykset pelkistyvät mitattavaksi yksilön osaamispääomaksi samalla kun opettajan ja opiskelijan asemat määrittyvät talouden ja teknologian logiikoin. Visiotekstien diskurssit kaventavat pedagogisten lähtökohtien tarkastelun uuspedagogiikan mukaisesti opetuksen ja opiskelun sekä digivälineiden hyödyntämisen tehostamispyrkimyksiksi. Vahvistuessaan nämä diskurssit edellyttävät teknis-taloudellisia kielenkäyttötapoja myös pedagogiikkaa koskevassa keskustelussa. Kestävän koulutuksen kehittämisen tueksi tarvitaan vahvaa yliopistopedagogista tutkimusta ja sen lähtökohdista perusteltua, digitalisaatiota hyödyntävää pedagogiikkaa sekä moniäänistä neuvottelua yliopistopedagogisen tutkimuksen argumentein

Disease-causing mutations in the CLRN1 gene alter normal CLRN1 protein trafficking to the plasma membrane

PurposeMutations of clarin 1 (CLRN1) cause Usher syndrome type 3 (USH3). To determine the effects of USH3 mutations on CLRN1 function, we examined the cellular distribution and stability of both normal and mutant CLRN1 in vitro. We also searched for novel disease-causing mutations in a cohort of 59 unrelated Canadian and Finnish USH patients.MethodsMutation screening was performed by DNA sequencing. For the functional studies, wild-type (WT) and mutant CLRN1 genes were expressed as hemagglutinin (HA) tagged fusion proteins by transient transfection of BHK-21 cells. Subcellular localization of CLRN1-HA was examined by confocal microscopy. The N-glycosylation status of CLRN1 was studied by using the N-glycosidase F (PNGase F) enzyme and western blotting. Cycloheximide treatment was used to assess the stability of CLRN1 protein.ResultsWe found three previously reported pathogenic mutations, p.A123D, p.N48K, and p.Y176X, and a novel sequence variant, p.L54P, from the studied USH patients. The WT HA-tagged CLRN1 was correctly trafficked to the plasma membrane, whereas mutant CLRN1-HA proteins were mislocalized and retained in the endoplasmic reticulum. PNGase F treatment of CLRN1-HA resulted in an electrophoretic mobility shift consistent with sugar residue cleavage in WT and in all CLRN1 mutants except in p.N48K mutated CLRN1, in which the mutation abolishes the glycosylation site. Inhibition of protein expression with cycloheximide indicated that WT CLRN1-HA remained stable. In contrast, the CLRN1 mutants showed reduced stability.ConclusionsWT CLRN1 is a glycoprotein localized to the plasma membrane in transfected BHK-21 cells. Mutant CLRN1 proteins are mislocalized. We suggest that part of the pathogenesis of USH3 may be associated with defective intracellular trafficking as well as decreased stability of mutant CLRN1 proteins

Outbreak of delta variant SARS-CoV-2 virus on a psychogeriatric ward in Helsinki, Finland, August 2021 : two-dose vaccination reduces mortality and disease severity amongst the elderly

We describe an outbreak of delta variant SARS-CoV-2 on a psychogeriatric ward of elderly patients. Retrospectively collected data was analysed using Fisher's exact test to assess the association between patients' vaccination status and infection rates, severity of disease and mortality. Vaccination with two doses was shown to reduce severity of disease (5% vs. 75%, p < 0.001) and mortality (5% vs. 50%, p < 0.018) amongst an elderly inpatient population during an outbreak of delta variant SARS-CoV-2. Vaccination should be encouraged in elderly care institutions. Furthermore, adequate vaccination in elderly care institutions is an important consideration in current booster (third/fourth) dose schedules.Peer reviewe

Finnish HIV Quality of Care Register (FINHIV)

Purpose The Finnish HIV Quality of Care Register (FINHIV) was created to: (1) estimate the number of people living with HIV (PLWH) in Finland, (2) evaluate the national level of antiretroviral medication use and viral suppression, (3) examine the change in the HIV epidemic in Finland to pinpoint issues to address and (4) enable evaluation of the health of the PLWH by combining the FINHIV data with other national healthcare data. Participants The FINHIV includes all people diagnosed or being treated for HIV infection in Finland since 1984. The register was formed in 2020 by combining data from the National Infectious Diseases Register (information from time of diagnosis, data from 1984) and from the 21 HIV Clinics that treat HIV-positive patients in Finland (earliest data from 1998). The register population forms a nationwide, open cohort with yearly updates; currently it consists of 4218 PLWH (including 718 deceased) with HIV diagnosed or treated in Finland 1984-2019. Current rate of new cases is 150 cases/year. Findings to date From the FINHIV data, we can confirm that Finland has reached the Joint United Nations Programme for HIV/AIDS (UNAIDS) 90-90-90 targets set for 2020, and that the proportion of virally suppressed is constant between all 21 HIV Clinics in Finland, despite their varying size. Linkage to care is estimated at 94.3% of those diagnosed. In contrast to the treatment results, more than half of the PLWH have been diagnosed at a late stage, and the proportion has increased since 2000. Future plans Combinations of FINHIV data with other national healthcare register data in Finland will provide further information on other aspects of the health of the PLWH in a high-resource setting (eg, comorbidities, sexual health and use of healthcare resources). Additionally, implementation of patient-reported experience and outcome measures within the FINHIV is ongoing.Peer reviewe

COVID-19 cases in spectators returning to Finland from UEFA Euro 2020 matches in Saint Petersburg

UEFA Euro 2020 tournament was scheduled to take place in 2020, but due to the coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic was rescheduled to start on 11 June 2021. Approximately 4500 Finnish spectators participated, travelling between Finland and Russia during the period of 16 to 30 June to attend matches played on 16 and 21 June. A total of 419 persons returning from Russia or with a connection to Russia were detected positive for severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2). Of the 321 sequenced samples 303 turned out to be of the Delta variant. None of these cases was hospitalised. In the following weeks findings of the Delta variant increased rapidly. Thus, EURO 2020 travel-related imported cases likely facilitated this rapid surge of Delta variant, but this impact would likely have been seen with the typical increase in the number of travellers entering Finland later in the summer.Peer reviewe