Gingival neurofibroma in a neurofibromatosis type 1 patient : case report

Neurofibroma is a benign peripheral nerve sheath tumour. It is one of the most frequent tumours of neural origin and its presence is one of the clinical criteria for the diagnosis of type 1 neurofibromatosis (NF-I). Neurofibromatosis type 1 is an autosomal dominantly inherited disease due to an alteration in the long arm of chromosome 17. About 50% of NF-I patients have no family history of the disease. NF-I patients have skin lesions (café au lait spots and neurofibromas) as well as bone malformations and central nervous system tumours. Diagnosis is based on a series of clinical criteria. Gingival neurofibroma in NF-I is uncommon. Treatment of neurofibromas is surgical resection. The aim of this paper is to report a case of NF-I with gingival involvement and to review the literature

Localized leishmaniasis of the oral mucosa. A report of three cases

El término leishmaniasis comprende un grupo de enfermedades causadas por diferentes especies de un protozoo llamado Leishmania. La leishmaniasis se produce en todo el mundo, considerándose endémica en 88 países. Existen tres formas clínicas principales de leishmaniasis: leishmaniasis visceral, leishmaniasis cutánea y leishmaniasis mucocutánea. La afectación de la mucosa, de manera exclusiva, por la Leishmania es muy rara. Presentamos una serie de tres casos de leishmaniasis mucosa localizados en la cavidad oral. El hecho de que todos los casos se produjeran en España, área endémica de L infantum, nos hace presuponer que éste fue el agente causal. La única manifestación de enfermedad de leishmaniasis en los casos descritos, fue la aparición de una lesión oral. Se administró tratamiento con antimoniato de meglumina en dos de ellos, respondiendo favorablemente. Uno de los pacientes abandonó el hospital tras el diagnóstico sin recibir tratamiento y se desconoce la evolución. Realizamos también una revisión de la literatura

Mudanças no perfil funcional de pacientes con patologia psiquiátrica resistente submetidos a neurocirurgia funcional estereotáxica

Con el objetivo de evaluar los resultados de la Neurocirugía Funcional Estereotáctica (NFE) sobre el perfil funcional de los pacientes diagnosticados con Patología Psiquiátrica Resistente (PPR), se realizó un diseño pre/post tratamiento. 13 pacientes fueron evaluados ( = 31 ± 8 años): siete mujeres diagnosticadas con algún Trastorno de la Conducta Alimentaria Resistente (TCAR); tres mujeres diagnosticadas con Trastornos Resistentes Obsesivo Compulsivo y Depresivo (TOC y DR) y tres pacientes (dos mujeres y un hombre) diagnosticados con Depresión Resistente (DR). A estos pacientes se les aplicó la Escala de funcionamiento del paciente Eje K, la cual consta de siete subescalas, y una Escala de Evaluación de la Actividad Global (EAG) antes del tratamiento y después de éste (seis meses posteriores a la NFE). Todos los grupos diagnósticos y el total de los pacientes evaluados presentaron cambios clínicos positivos; sin embargo, sólo el grupo de TCAR mostró importantes cambios clínicos de mejoría en el perfil de funcionamiento, siendo esta diferencia estadísticamente significativa (pre Md = 56; post Md = 84; z= - 2.36, p <0.05). Con la evidencia obtenida se observó que la NFE representa una opción terapéutica emergente efectiva orientada a disminuir el sufrimiento de los pacientes con PPR, así como a mejorar el nivel de funcionamiento global y por ende su calidad de vida. Todos los pacientes del estudio presentaban una condición de resistencia a tratamientos convencionales indicados, la cual había sido documentada por un equipo interdisciplinario experto.Con o objetivo de avaliar os resultados da Neurocirurgía Funcional Estereotáxica (NFE) sobre o perfil funcional dos pacientes diagnosticados com Patologia Psiquiátrica Resistente (PPR), realizou-se um desenho pré/pós tratamento. 13 pacientes foram avaliados ( = 31 ± 8 anos): sete mulheres diagnosticadas com algum Transtorno da Conduta Alimentar Resistente (TCAR); três mulheres diagnosticadas com Transtornos Resistentes Obsessivo Compulsivo e Depressivo (TOC e DR) e três pacientes (duas mulheres e um homem) diagnosticados com Depressão Resistente (DR). A estes pacientes foi aplicada a Escala de funcionamento do paciente Eixo K, a qual consta de sete sub-escalas, e uma Escala de Avaliação da Atividade Global (EAG) antes do tratamento e depois dele (seis meses posteriores à NFE). Todos os grupos diagnósticos e o total dos pacientes avaliados apresentaram mudanças clínicas positivas; porém, só o grupo de TCAR mostrou importantes mudanças clínicas de melhoria no perfil de funcionamento, sendo esta diferença estatisticamente significativa (pré Md= 56; pós Md= 84; z= - 2.36, p <0.05). Com a evidência obtida observou-se que a NFE representa uma opção terapêutica emergente efetiva orientada a diminuir o sofrimento dos pacientes com PPR, bem como a melhorar o nível de funcionamento global e portanto sua qualidade de vida. Todos os pacientes do estudo apresentavam uma condição de resistência a tratamentos convencionais indicados, a qual havia sido documentada por uma equipe interdisciplinar de especialistas.In order to evaluate the results of the Stereotactic Functional Neurosurgery (SFN) on the functional profile of patients diagnosed with Resistant Psychiatric Pathology (RPP), a pre / post treatment design was performed. Thirteen patients were assessed ( = 31 ± 8 years): seven women diagnosed with some type of Resistant Eating Disorder (RED); three women diagnosed with Resistant Obsessive Compulsive Disorder and Resistant Depression (TOC and RD), and three patients (two women and one man) diagnosed with Resistant Depression (RD). The Patient's Functioning Scale, axis K, consisting of seven subscales, and the Assessment of Global Activity Scale (AGAS) were applied before and after treatment (6 months after FSN). All diagnostic groups and all the patients assessed showed positive clinical changes. However, only the RED group showed important clinical improvement in the performance profile with a statistically significant difference (pre Md = 56, Md = 84 post , z = - 2.36, p <0.05). With the evidence obtained it was noted that SFN represents an effective therapeutic option aimed at reducing the suffering of patients with RPP and improve their overall level of functioning and therefore their quality of life. All patients in the study had a condition indicating resistance to conventional treatments which had been documented by an expert multidisciplinary team

Aproximaciones metabolómica y transcriptómica a la gestión del metabolismo en las acículas de Pinus pinaster L. aiton

Aproximaciones metabolómica y transcriptómica a la gestión del metabolismo en las acículas de Pinus pinaster L. Aiton Rafael A. Cañas1, Javier Canales1, Carmen Muñoz2, Jose M. Granados1, Ma Belén Pascual1, Concepción Ávila1, María L. García-Martín2, Francisco M. Cánovas1. 1Departamento de Biología Molecular y Bioquímica, Facultad de Ciencias, Instituto Andaluz de Biotecnología, Universidad de Málaga, Campus Universitario de Teatinos s/n, 29071, MÁLAGA. [email protected] 2Unidad de Nanoimagen, Centro Andaluz de Nanomedicina y Biotecnología (BIONAND), Parque Tecnológico de Andalucía, C/ Severo Ochoa 35, 29590 Campanillas (MÁLAGA) El pino marítimo (Pinus pinaster L. Aiton) es una conífera de hoja perenne con un ciclo de vida largo y cuyas acículas pueden permanecer activas en el árbol varios años. Las coníferas y, en concreto, P. pinaster son especies modelo en el contexto de la producción de madera o de la síntesis de los flavonoides y terpenoides, componentes de la resina. A pesar de ello, el metabolismo y la biología molecular de las hojas (acículas) de las coníferas han sido escasamente estudiados por lo que las relaciones entre los tejidos productores o fuentes y los tejidos consumidores o sumideros no son bien conocidas en este grupo de plantas. En este trabajo nos proponemos el estudio de las acículas desde dos aproximaciones distintas: la metabolómica y la transcriptómica. Para ello se han obtenido muestras de acículas de P. pinaster en condiciones naturales a lo largo de un año completo separando las acículas por su edad. El estudio metabolómico se ha desarrollado mediante H1-NMR para lo que se ha desarrollado una librería de espectros de referencia de 70 metabolitos diferentes. Para el estudio transcriptómico se ha empleado un microarray de cDNA con 8.000 puntos de hibridación (PINARRAY2) y que ha sido desarrollado por nuestro grupo de investigación. Para el estudio de los datos obtenidos se ha empleado un análisis de redes de co-expresión (WGCNA).Universidad de Málaga. Campus de Excelencia Internacional Andalucía Tech

Simulador de negocios Capstone planeación estratégica de Digby en la industria de los sensores

En el presente documento de obtención de grado se analizan los resultados de la empresa Digby como parte la industria de sensores dentro del simulador de negocios CAPSTONE de CAPSIM, cuyo objetivo es recrear el diseño de una estrategia y la toma de decisiones dentro de una organización. Dentro del primer capítulo se encuentra el marco teórico donde se definen los conceptos necesarios para entender y desarrollar una estrategia dentro de una empresa, además de lo anterior se podrán encontrar una serie de análisis de casos en los que se aplica la teoría revisada previamente. En el segundo apartado se describe la industria de los sensores dentro de CAPSTONE. Además, se detalla la estructura de Digby como organización, su modelo de negocios, así como la planeación estratégica en la que se definen los objetivos de cada una de las áreas, el organigrama de la empresa y responsabilidad del equipo directivo de la misma. Del capítulo número tres al seis se revisan, analizan e interpretan los resultados obtenidos por la empresa Digby durante los ocho periodos de simulación, además se comparan con los que obtuvo la competencia. En el capítulo siete se encuentran las conclusiones a las que llegó el equipo después de la obtención de los resultados finales de la simulación, también se exponen las experiencias y aprendizajes de los distintos miembros del equipo a través de los distintos cursos de la asignatura de Investigación, Desarrollo e Innovación (IDI) y la maestría en el ITESO. Durante la realización del presente trabajo se acrecentó la experiencia en el manejo de una organización por parte de un equipo directivo mediante la práctica en la toma de decisiones de diferentes áreas de una compañía, así como del análisis del entorno económico e industrial.ITESO, A.C

Insights on the Early Pleistocene Hominin Population of the Guadix-Baza Depression (SE Spain) and a Review on the Ecology of the First Peopling of Europe

The chronology and environmental context of the first hominin dispersal in Europe have been subject to debate and controversy. The oldest settlements in Eurasia (e.g., Dmanisi, ∼1.8 Ma) suggest a scenario in which the Caucasus and southern Asia were occupied ∼0.4 Ma before the first peopling of Europe. Barranco León (BL) and Fuente Nueva 3 (FN3), two Early Pleistocene archeological localities dated to ∼1.4 Ma in Orce (Guadix-Baza Depression, SE Spain), provide the oldest evidence of hominin presence in Western Europe. At these sites, huge assemblages of large mammals with evidence of butchery and marrow processing have been unearthed associated to abundant Oldowan tools and a deciduous tooth of Homo sp. in the case of BL. Here, we: (i) review the Early Pleistocene archeological sites of Europe; (ii) discuss on the subsistence strategies of these hominins, including new estimates of resource abundance for the populations of Atapuerca and Orce; (iii) use cartographic data of the sedimentary deposits for reconstructing the landscape habitable in Guadix-Baza; and (iv) calculate the size of the hominin population using an estimate of population density based on resource abundance. Our results indicate that Guadix-Baza could be home for a small hominin population of 350–280 individuals. This basin is surrounded by the highest mountainous reliefs of the Alpine-Betic orogen and shows a limited number of connecting corridors with the surrounding areas, which could have limited gene flow with other hominin populations. Isolation would eventually lead to bottlenecks, genetic drift and inbreeding depression, conditions documented in the wild dog population of the basin, which probably compromised the viability of the hominin population in the medium to long term. This explains the discontinuous nature of the archeological record in Guadix-Baza, a situation that can also be extrapolated to the scarcity of hominin settlements for these ancient chronologies in Europe

CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative

Altres ajuts: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII); Ministerio de Ciencia e Innovación.CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). This innovative research structure comprises 11 different specific areas dedicated to the main public health priorities in the National Health System. CIBERER, the thematic area of CIBER focused on rare diseases (RDs) currently consists of 75 research groups belonging to universities, research centers, and hospitals of the entire country. CIBERER's mission is to be a center prioritizing and favoring collaboration and cooperation between biomedical and clinical research groups, with special emphasis on the aspects of genetic, molecular, biochemical, and cellular research of RDs. This research is the basis for providing new tools for the diagnosis and therapy of low-prevalence diseases, in line with the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) objectives, thus favoring translational research between the scientific environment of the laboratory and the clinical setting of health centers. In this article, we intend to review CIBERER's 15-year journey and summarize the main results obtained in terms of internationalization, scientific production, contributions toward the discovery of new therapies and novel genes associated to diseases, cooperation with patients' associations and many other topics related to RD research

Clonal chromosomal mosaicism and loss of chromosome Y in elderly men increase vulnerability for SARS-CoV-2

The pandemic caused by severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2, COVID-19) had an estimated overall case fatality ratio of 1.38% (pre-vaccination), being 53% higher in males and increasing exponentially with age. Among 9578 individuals diagnosed with COVID-19 in the SCOURGE study, we found 133 cases (1.42%) with detectable clonal mosaicism for chromosome alterations (mCA) and 226 males (5.08%) with acquired loss of chromosome Y (LOY). Individuals with clonal mosaic events (mCA and/or LOY) showed a 54% increase in the risk of COVID-19 lethality. LOY is associated with transcriptomic biomarkers of immune dysfunction, pro-coagulation activity and cardiovascular risk. Interferon-induced genes involved in the initial immune response to SARS-CoV-2 are also down-regulated in LOY. Thus, mCA and LOY underlie at least part of the sex-biased severity and mortality of COVID-19 in aging patients. Given its potential therapeutic and prognostic relevance, evaluation of clonal mosaicism should be implemented as biomarker of COVID-19 severity in elderly people. Among 9578 individuals diagnosed with COVID-19 in the SCOURGE study, individuals with clonal mosaic events (clonal mosaicism for chromosome alterations and/or loss of chromosome Y) showed an increased risk of COVID-19 lethality

Educar en el 2000 : revista de formación del profesorado

El artículo forma parte de la sección fija de la revista: Intercambio de experiencias. Innovación educativaEl artículo expone la experiencia llevada a cabo por el profesorado para tratar de solucionar los problemas de disciplina, deterioro del centro, absentismo, falta de conexión con las familias..., que estaban generando los alumnos de tercer curso de la ESO.MurciaES