Paciente masculino con cariotipo 46 XX negativo para el gen SRY y sin ambigüedad genital: reporte de un caso

In most cases, male sexual differentiation occurs with SRY gene mediation. However, exceptional genotypes have been identified, as shown in this paper.This was a male adult patient seen at the Servicio de Paternidades, Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia. The following procedures were carried out: Amelogenin gene and short tandem repeat analyses using human identification commercial kits, conventional karyotype, SRY fluorescent in situ hybridization, PCR analysis for Y chromosome microdeletions, clinical evaluation, and genetic counseling.We present an adult male with unambiguous genitalia, karyotype 46,XX, and an SRY negative and ZFY positive molecular profile. The diagnosis of nonsyndromic 46,XX testicular disorder of sex development (DSD) -a rare genetic condition- was established.Only 20 % of similarly diagnosed patients are SRY negative and exhibit diverse molecular profiles. Until now, available evidence seems to indicate that, even in the absence of SRY, the ZFY factor is involved in male sexual differentiation.En la mayoría de los casos, la diferenciación sexual masculina ocurre con la participación del gen SRY. Sin embargo, se pueden presentar otros genotipos excepcionales, como en el caso que se presenta en este reporte.Se trata de un paciente adulto de sexo masculino atendido en el Servicio de Paternidades del Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia. Se le hicieron los análisis del gen de la amelogenina y de repeticiones cortas en tándem (Short Tandem Repeat, STR) específicas para el gen SRY con estuches comerciales de identificación humana, así como los de cariotipo convencional e hibridación in situ fluorescente del SRY, y el estudio de microdeleciones del cromosoma Y mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Se le hizo la evaluación clínica y se le brindó asesoramiento genético.El paciente no presentaba ambigüedad genital, su cariotipo era 46 XX, y el perfil molecular era negativo para el gen SRY y positivo para el ZFY. Se le diagnosticó un trastorno de diferenciación sexual 46 XX testicular no sindrómico, una rara condición genética. Solo el 20 % de los pacientes con este diagnóstico son negativos para SRY y exhiben perfiles moleculares diversos. La información disponible parece indicar que el ZFY está relacionado con la diferenciación sexual masculina, aún en ausencia del gen SRY

The Caldera. No. 16

Cuando hablamos de paz, generalmente asociamos el vocablo con adjetivos, momentos, experiencias que nos produzcan un estado de relajación, de calma, de quietud; es decir, la zozobra, la inquietud e incluso, el debate, serían antónimos de paz: Este año nuestra querida Institución Educativa se ha propuesto marcar la pauta en este tema; por tal razón, se ha implementado, dentro de los diferentes espacios pedagógicos que disfrutan nuestros educandos, la “CÁTEDRA DE LA PAZ”, como una alternativa viable, que les permita a nuestros estudiantes, desde los primeros años de preescolar, hasta los últimos de bachillerato, lograr acercamientos a distintas situaciones cotidianas, que hacen parte de nuestra condición humana y permanente de seres comunicativos y sociales; por tanto, las aulas de clase, los distintos escenarios en los que nos movemos deben convertirse en espacios en los que se deben llegar a establecer acuerdos que nos permitan ambientes, de estudio, de trabajo, de recreación, aún más agradables y cordiales.Biografías: Steve Jobs, John Lennon; Por: Javier Felipe Molina Salazar e Isabella Polo García…04 II Concurso Intercolegiado de Oratoria “Literatura y paz” “El arte de leer”; Por: Mariana Alejandra Galvis M. …08 Deporte en el Instituto Caldas Instituto Caldas: Subcampeón Departamental de Baloncesto…10 El pequeño gran ajedrecista; Por: Sebastián Felipe Blanco…11 Escritores memorables, Kafka; Por: Daniel José Galvis Jaimes…12 Proyectos Pedagógicos (Preescolar); Por: Slendy Pinzón González…15 Talentos caldistas…16 Reloj Solar 2014…20 Expresiones caldistas…22 Galería de Imágenes…29When we speak of peace, we generally associate the word with adjectives, moments, experiences that produce us a state of relaxation, calm, and stillness; that is to say, anxiety, concern and even debate, would be antonyms for peace: This year our beloved Educational Institution has proposed to set the standard on this issue; For this reason, the "CHAIR OF PEACE" has been implemented within the different pedagogical spaces that our students enjoy, as a viable alternative that allows our students, from the first years of preschool, to the last years of high school, achieve approaches to different daily situations, which are part of our human and permanent condition of communicative and social beings; therefore, the classrooms, the different settings in which we move, must become spaces in which agreements must be reached that allow us environments, study, work, recreation, even more pleasant and cordial

Colombian consensus recommendations for diagnosis, management and treatment of the infection by SARS-COV-2/ COVID-19 in health care facilities - Recommendations from expert´s group based and informed on evidence

La Asociación Colombiana de Infectología (ACIN) y el Instituto de Evaluación de Nuevas Tecnologías de la Salud (IETS) conformó un grupo de trabajo para desarrollar recomendaciones informadas y basadas en evidencia, por consenso de expertos para la atención, diagnóstico y manejo de casos de Covid 19. Estas guías son dirigidas al personal de salud y buscar dar recomendaciones en los ámbitos de la atención en salud de los casos de Covid-19, en el contexto nacional de Colombia

Male patient 46,XX SRY-negative and unambiguous genitalia: A case report

In most cases, male sexual differentiation occurs with SRY gene mediation. However, exceptional genotypes have been identified, as shown in this paper. This was a male adult patient seen at the Servicio de Paternidades, Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia. The following procedures were carried out: Amelogenin gene and short tandem repeat analyses using human identification commercial kits, conventional karyotype, SRY fluorescent in situ hybridization, PCR analysis for Y chromosome microdeletions, clinical evaluation, and genetic counseling. We present an adult male with unambiguous genitalia, karyotype 46,XX, and an SRY negative and ZFY positive molecular profile. The diagnosis of nonsyndromic 46,XX testicular disorder of sex development (DSD) -a rare genetic condition- was established. Only 20 % of similarly diagnosed patients are SRY negative and exhibit diverse molecular profiles. Until now, available evidence seems to indicate that, even in the absence of SRY, the ZFY factor is involved in male sexual differentiation.status: Published onlin

Úlcera corneal micótica por lasiodiplodia theobromae. Reporte de caso.

Background: The corneal ulcer of mycotic etiology caused by Lasiodiplodia theobromae is an infrequent pathology with less than 50 cases of ocular infection by this pathogen reported in the literature.Objective: To present a case of a rare pathology, make a brief literature review, and discuss the chosen treatment that was favorable.Study design: Case reportCase summary: We present the case of a patient treated at the Hospital Universitario de Santander (HUS) during the years 2015 - 2017 with a history of ocular trauma with plant material who developed fungal corneal ulcer by Lasiodiplodia theobromae, which was confirmed using microbiological analysis of the corneal smear. Treatment with a combination of antifungals was established with a satisfactory final resultConclusion: L. theobromae is an opportunistic pathogen. The importance of early diagnosis in these cases, which requires a high index of suspicion in patients with plant trauma, with the identification of the etiological agent lies in avoiding or minimizing irreversible consequences through the establishment of an opportune treatment.Introducción: La úlcera corneal de etiología micótica por Lasiodiplodia theobromae es una patología infrecuente con menos de 50 casos de infección ocular por este patógeno reportados en la literatura.Objetivo: Dar a conocer un caso de una patología poco frecuente, haciendo una breve revisión de la literatura, y discutiendo el tratamiento elegido que resultó favorable.Diseño del estudio: Reporte de casoResumen del caso: Se presenta el caso de un paciente atendido en el Hospital Universitario de Santander (HUS) durante los años 2015 - 2017 con antecedente de trauma ocular con material vegetal quien desarrolla úlcera corneal micótica por Lasiodiplodia theobromae, que se confirmó usando análisis microbiológico del frotis corneal. Se instauró tratamiento con una combinación de antimicóticos con un resultado final satisfactorioConclusión: L. theobromae es un patógeno oportunista. La importancia del diagnóstico precoz en estos casos, que requiere un alto índice de sospecha en pacientes con trauma vegetal, con la identificación del agente etiológico radica en evitar o minimizar consecuencias irreversibles mediante la instauración de un tratamiento oportuno

Carcinoma de glándulas sebáceas limitado a conjuntiva bulbar

El carcinoma de glándulas sebáceas es un tumor infrecuente que puede desarrollarse a partir de cualquier glándula sebácea en la piel. El 75 % de las veces es de origen ocular y afecta principalmente las glándulas de Zeiss, Meibomio y de la carúncula. Se caracteriza por un comportamiento agresivo, con alta probabilidad de invasión a piel, conjuntiva y córnea. Sin embargo, el compromiso de la conjuntiva como localización primaria es raro. Se presenta un caso con diagnóstico de carcinoma sebáceo de patrón nodular primario de la conjuntiva bulbar, atendido en el Hospital Universitario de Santander durante los años 2014-2016. El propósito del presente estudio es dar a conocer el caso de una patología infrecuente con pocos casos reportados en la literatura, enfatizar su importancia dentro de los diagnósticos diferenciales de masas en la conjuntiva y del estudio histopatológico como método para obtener un diagnóstico definitivo y realizar un abordaje temprano

Nefropatía por Ig A en pediatría, desenlaces clínicos con diferentes esquemas de manejo.

Introduction: IgA nephropathy (IgAN) is the most common glomerular disease in the world, in Colombia belongs to 11-22% of primary glomerulonephritis in pediatric patients. Of these, 30% progress to chronic kidney disease.   Materials and methods: It is a retrospective descriptive study. We used median and IRQ for continuous variables, and proportions for categorical variables, Fisher test to compare clinical outcomes.   Results: Between 1996 to 2013 58 patients were diagnosed. The mean age at symptoms onset was 7.5 years (SD±4.2) and at the time of renal biopsy was 10 years (SD±3.8). At diagnosis, 77.6% of the patients showed microscopic hematuria, 27.6% gross hematuria and 81% proteinuria, classified as severe in 29%. Three patients required dialysis and two needed kidney transplant. Three groups with different therapeutic regimens were evaluated: first group only prednisone 34.5% (n = 20), second group prednisone and mycophenolate mofetil (MMF) 22.4% (n = 13) and third group without prednisone neither MMF 43.1% (n = 25). The difference in the presence of hematuria among the groups was significant (p> 0.001), being more frequent in the group without prednisone neither MMF (68%). There were no significant differences in proteinuria, hypertension or creatinine among the groups. The median of years between the renal biopsy and the last control was 4 years RI 1-7. At five years, the renal fuction survival probability (GFR >90 ml/min/1.73m2) was 89.1%.   Conclusion: IgAN needs early recognition and strict follow-up, since it may have ominous outcomes. The results of the present work constitute up to now the most extensive experience described in the Colombian pediatric population.Introducción: La nefropatía IgA (NIgA) es la enfermedad glomerular más común del mundo, en Colombia corresponde 11- 22% de las glomerulonefritis primarias en niños. De ellos, 30% progresa a enfermedad renal terminal. Objetivo: Describir características paraclínicas e histopatológicas y resultados clínicos de acuerdo con tres tipos de tratamiento de pacientes pediátricos con NIgA en un hospital de alta complejidad en el suroccidente Colombiano. Materiales y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo con alcance comparativo. Resultados: Se incluyeron 58 pacientes desde 1996  hasta 2013. La media de edad al inicio de síntomas fue 7.5 años (DE ±4.2) y al momento de la biopsia renal 10 años (DE ±3.8). Al diagnóstico, el 77.6% presentó hematuria microscópica y 27.6% macroscópica. El 81% proteinuria, severa en el 29%. Histológicamente (OMS), 10% se clasificaron como grado I, 62% grado II, 21% grado III y 7% grado IV. Tres pacientes requirieron diálisis y dos trasplante renal. Se evaluaron diferentes esquemas terapéuticos: solo prednisona 34.5 % (n=20), prednisona y MMF 22.4 % (n=13) y sin prednisona ni MMF 43.1% (n=25). La diferencia en la presencia de hematuria entre los grupos fue significativa (p>0.001), siendo más frecuente en el grupo sin prednisona ni MMF (68%). No hubo diferencia entre los grupos de proteinuria, hipertensión arterial y valor de creatinina. A 5 años la supervivencia de la función renal fue 89.1%. Conclusión: La NIgA amerita reconocimiento temprano y seguimiento estricto, ya que puede tener desenlaces ominosos. Los resultados del presente trabajo constituyen hasta hoy la más amplia experiencia descrita en la población pediátrica colombiana

Estudios de caso: una mirada desde la investigación cualitativa para el aula

: figuras, tablas ; 28 cm.El programa de Mercadeo y Publicidad, por medio del sello editorial de publicaciones de Areandina, colabora en la realización de los objetivos de la Fundación Universitaria del Área Andina, trabajando constantemente en la consecución de un proyecto educativo institucional acorde a la normatividad del país y a las necesidades del siglo XXI, fortaleciendo el aprendizaje constante y permanente a lo largo de la vida de sus estudiantes.Consideraciones generales.-- Pregunta de investigación.-- Objetivo de investigación.-- Justificación.-- Marco referencial.-- Metodología.-- Resultados.-- Conclusiones.-- Recomendaciones.-- Bibliografía.Fundación Universitaria del Área Andin

Carta de Psicología No. 57

Editorial. Especialización en Psicología Clínica: uno de los mejores programas de la Facultad de Psicología. Comprensión del fenómeno de trata de personas con fines de explotación sexual en Colombia. Procesos de socialización en niños, niñas y adolescentes (NNA) colombianos durante y después de la pandemia. Escala de Medición de la Soledad BATAN. Ciberviolencia, una aproximación desde la cognición extendida y enactiva. Efectos de las prácticas de crianza en el desarrollo de niños y niñas durante la infancia temprana en familias disfuncionales. Influencia de los padres en el uso de estrategias adaptativas y desadaptativas de regulación emocional utilizadas por los niños y niñas durante la infancia intermedia. Exploración acerca de las estrategias de intervención implementadas en los niños, niñas y adolescentes víctimas del conflicto armado en Colombia. Validación por jueces de un instrumento de medición de afectividad y erotismo en trabajadoras sexuales de Bogotá. Efectos del castigo físico como agente de control y disciplina en la crianza de niños y niñas en infancia temprana. Beneficios cognitivos de los videojuegos. Revisión teórica del estilo de crianza democrático. Ser porque hemos sido: La conexión emocional en la reconstrucción del tejido social para la paz. Conexión emocional como estrategia para la construcción del sentido de país. El uso de tecnologías de la información y la comunicación en la medición de procesos psicológicos. Relación entre moda, imagen corporal y conducta alimentaria en Latinoamérica. Niveles de estrés, ansiedad y depresión durante el aislamiento social obligatorio en personas que realizan teletrabajo. Contribuyendo al bienestar y calidad de vida de las comunidades. El rol de los hermanos de niños diagnosticados con trastorno del espectro autista (TEA): desarrollo de interacciones y comunicación, una revisión teórica

Libro de Proyectos Finales 2021 primer semestre

PregradoIngeniero CivilIngeniero de SistemasIngeniero ElectricistaIngeniero ElectrónicoIngeniero IndustrialIngeniero Mecánic