Análisis de experiencia previa y propuestas de mejora en el Máster Universitario en Gestión de la Edificación

Tras los acontecimientos ocurridos en el sector edificatorio durante los últimos años, es preciso establecer ciertas mejoras en la estructura del Máster Universitario en Gestión de la Edificación, perteneciente a la Escuela Politécnica Superior de la Universidad de Alicante, tanto en relación a la organización de los estudios a nivel de programa así como a los conceptos específicos estudiados en cada materia. Por ello, el propósito del presente trabajo es reflexionar sobre la experiencia previa desarrollada en el Máster con el fin de establecer determinadas medidas que proporcionen una mayor coordinación y seguimiento entre los departamentos implicados. Así, esta situación permitirá desarrollar las acciones propuestas en el Plan de Acciones de Mejora para la Renovación de la Acreditación del citado Máster en relación a su estructura organizativa, introducción de mejoras tecnológicas, así como la propuesta de innovaciones metodológicas y de evaluación docente adaptadas a los condicionantes actuales del sector de la edificación. Se propone mantener una metodología docente basada en la Evaluación Continua, mediante un temario donde los conocimientos adquiridos por el estudiante sean graduales y de aplicación sucesiva en prácticas y temas teóricos de actualidad en el sector, apostando por la clase participativa como estrategia de aprendizaje

Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications

Inherited retinal diseases (IRDs), defined by dysfunction or progressive loss of photoreceptors, are disorders characterized by elevated heterogeneity, both at the clinical and genetic levels. Our main goal was to address the genetic landscape of IRD in the largest cohort of Spanish patients reported to date. A retrospective hospital-based cross-sectional study was carried out on 6089 IRD affected individuals (from 4403 unrelated families), referred for genetic testing from all the Spanish autonomous communities. Clinical, demographic and familiar data were collected from each patient, including family pedigree, age of appearance of visual symptoms, presence of any systemic findings and geographical origin. Genetic studies were performed to the 3951 families with available DNA using different molecular techniques. Overall, 53.2% (2100/3951) of the studied families were genetically characterized, and 1549 different likely causative variants in 142 genes were identified. The most common phenotype encountered is retinitis pigmentosa (RP) (55.6% of families, 2447/4403). The most recurrently mutated genes were PRPH2, ABCA4 and RS1 in autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR) and X-linked (XL) NON-RP cases, respectively; RHO, USH2A and RPGR in AD, AR and XL for non-syndromic RP; and USH2A and MYO7A in syndromic IRD. Pathogenic variants c.3386G > T (p.Arg1129Leu) in ABCA4 and c.2276G > T (p.Cys759Phe) in USH2A were the most frequent variants identified. Our study provides the general landscape for IRD in Spain, reporting the largest cohort ever presented. Our results have important implications for genetic diagnosis, counselling and new therapeutic strategies to both the Spanish population and other related populations.This work was supported by the Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) of the Spanish Ministry of Health (FIS; PI16/00425 and PI19/00321), Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER, 06/07/0036), IIS-FJD BioBank (PT13/0010/0012), Comunidad de Madrid (CAM, RAREGenomics Project, B2017/BMD-3721), European Regional Development Fund (FEDER), the Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE), Fundación Ramón Areces, Fundación Conchita Rábago and the University Chair UAM-IIS-FJD of Genomic Medicine. Irene Perea-Romero is supported by a PhD fellowship from the predoctoral Program from ISCIII (FI17/00192). Ionut F. Iancu is supported by a grant from the Comunidad de Madrid (CAM, PEJ-2017-AI/BMD7256). Marta del Pozo-Valero is supported by a PhD grant from the Fundación Conchita Rábago. Berta Almoguera is supported by a Juan Rodes program from ISCIII (JR17/00020). Pablo Minguez is supported by a Miguel Servet program from ISCIII (CP16/00116). Marta Corton is supported by a Miguel Servet program from ISCIII (CPII17/00006). The funders played no role in study design, data collection, data analysis, manuscript preparation and/or publication decisions

Association of the polymorphism 12109g>A from the gene as a risk factor for preterm birth

Introduction: Preterm birth is the most important cause of neonatal mortality and morbidity. It is a multifactorial disease with different etiologies, including genetic factors. Genetic variability is represented by single nucleotide polymorphisms (SNPs) in genes of proteins involved in the contractile activity. We determine the association between SNP 12109G> A in REN associated with preterm birth and premature rupture of membrane. Materials and methods: A study of cases ( N =112, 22–36 weeks of gestation; mean: 31, 95% confidence interval 30.7–32.2) and controls ( N =66; 38–40 weeks of gestation from the last menstrual period; mean: 39.8, 95% confidence interval 38.9–39.4) was performed. Genomic DNA was isolated in all patients from peripheral blood. The SNP 12109G> A ( Mbo I) in REN was typified by PCR-restriction fragment length polymorphism. Results: A significant difference in the case group for the SNP 12109G>A was observed. The A allele was increased in women with preterm birth (81% cases vs . 15% control, p A has odds ratio 6.62 (95% confidence interval 3.14–14.15), which means a high risk of preterm birth/premature rupture of membrane in presence of allele A, both in homozygotes and in heterozygotes. Conclusion: Allelic frequency of A of SNP 12109G>A was higher in women with preterm birth than in women with normal vaginal delivery and could be considered a risk factor

Coordinación, seguimiento y mejora continua del Máster Universitario en Gestión de la Edificación

El estudio llevado a cabo, se centra en la coordinación, seguimiento y acciones de mejora llevadas a cabo en el Máster en Gestión de la Edificación a partir del informe de acreditación realizado por la AVAP. Cada curso académico, teniendo como base dicho informe, se implementan unas tareas de seguimiento y coordinación del Máster que permitan proponer acciones de mejora en la calidad del mismo. Para ello, se analiza el desarrollo del plan de estudios, sus dificultades metodológicas, y la coherencia entre las mismas. Se realiza un estudio de los diferentes indicadores de calidad utilizados por las agencias de acreditación, analizando las tasas relacionadas con el profesorado y las tasas de rendimiento con el fin de poder valorar su adecuación o no, y en función de los resultados obtenidos proponer acciones de mejora. A partir del análisis de resultados, y teniendo como base el informe de la acreditación realizado por la AVAP, se plantean medidas de mejora a implantar por el Máster, que son realizadas cada curso académico dentro del plan de acciones de mejora del SGIC, analizando el estado de dichas medidas y los indicadores de calidad destacados en el Informe de Evaluación Provisional de Seguimiento del Máster por la AVAP

Análisis de experiencia previa y propuestas de mejora en el Máster Universitario en Gestión de la Edificación

Tras los acontecimientos ocurridos en el sector edificatorio durante los últimos años, es preciso establecer ciertas mejoras en la estructura del Máster Universitario en Gestión de la Edificación, perteneciente a la Escuela Politécnica Superior de la Universidad de Alicante, tanto en relación a la organización de los estudios a nivel de programa así como a los conceptos específicos estudiados en cada materia. Por ello, el propósito del presente trabajo es reflexionar sobre la experiencia previa desarrollada en el Máster con el fin de establecer determinadas medidas que proporcionen una mayor coordinación y seguimiento entre los departamentos implicados. Así, esta situación permitirá desarrollar las acciones propuestas en el Plan de Acciones de Mejora para la Renovación de la Acreditación del citado Máster en relación a su estructura organizativa, introducción de mejoras tecnológicas, así como la propuesta de innovaciones metodológicas y de evaluación docente adaptadas a los condicionantes actuales del sector de la edificación. Se propone mantener una metodología docente basada en la Evaluación Continua, mediante un temario donde los conocimientos adquiridos por el estudiante sean graduales y de aplicación sucesiva en prácticas y temas teóricos de actualidad en el sector, apostando por la clase participativa como estrategia de aprendizaje

Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications

Inherited retinal diseases (IRDs), defined by dysfunction or progressive loss of photoreceptors, are disorders characterized by elevated heterogeneity, both at the clinical and genetic levels. Our main goal was to address the genetic landscape of IRD in the largest cohort of Spanish patients reported to date. A retrospective hospital-based cross-sectional study was carried out on 6089 IRD affected individuals (from 4403 unrelated families), referred for genetic testing from all the Spanish autonomous communities. Clinical, demographic and familiar data were collected from each patient, including family pedigree, age of appearance of visual symptoms, presence of any systemic findings and geographical origin. Genetic studies were performed to the 3951 families with available DNA using different molecular techniques. Overall, 53.2% (2100/3951) of the studied families were genetically characterized, and 1549 different likely causative variants in 142 genes were identified. The most common phenotype encountered is retinitis pigmentosa (RP) (55.6% of families, 2447/4403). The most recurrently mutated genes were PRPH2, ABCA4 and RS1 in autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR) and X-linked (XL) NON-RP cases, respectively; RHO, USH2A and RPGR in AD, AR and XL for non-syndromic RP; and USH2A and MYO7A in syndromic IRD. Pathogenic variants c.3386G > T (p.Arg1129Leu) in ABCA4 and c.2276G > T (p.Cys759Phe) in USH2A were the most frequent variants identified. Our study provides the general landscape for IRD in Spain, reporting the largest cohort ever presented. Our results have important implications for genetic diagnosis, counselling and new therapeutic strategies to both the Spanish population and other related populations