Poliposis familiar hereditaria y síndrome de Gardner: aportación de la exploración odontoestomatológica a su diagnóstico y descripción de un caso

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) y su variante fenotípica, el síndrome de Gardner, constituyen una infrecuente patología hereditaria autosómica dominante. Se caracterizan por el desarrollo, generalmente durante la segunda y tercera década de la vida, de múltiples pólipos adenomatosos en el colon y en el recto. Estos pólipos tienen un riesgo elevado de transformación maligna subsiguiente, cosa que suele ocurrir en las décadas tercera y cuarta de la vida. Las manifestaciones fenotípicas de la PAF pueden ser muy variadas. Así, además de los pólipos colorrectales, los individuos afectos pueden presentar manifestaciones extracolónicas, entre las que se destacan: pólipos gastroduodenales, quistes dermoides y epidermoides, tumores desmoides, hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina, alteraciones óseas en los maxilares y en el esqueleto y anomalías dentarias. En este trabajo se revisan los aspectos más importantes del complejo, mostrando un ejemplo del mismo en base a un caso clínico bien documentado. Cabe destacar la importancia de las exploraciones odontoestomatológicas, entre otras, como medio para alcanzar el diagnóstico de presunción, cuya confirmación es vital para el enfermo.Familial adenomatous polyposis (FAP) and its phenotype variant, Gardner's syndrome, constitute a rare autosomal dominant inherited disorder. They are characterised by the development, generally during the second and third decades of life, of multiple adenomatous polyps in the colon and rectum. These polyps have a high risk of subsequently becoming malignant, which normally occurs in the third and fourth decades of life. The phenotypical features of FAP can be very variable. As well as colorectal polyps, these individuals can present with extra-colonic symptoms, among which are particularly: gastro-duodenal polyps, dermoid and epidermoid cysts, desmoid tumours, congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, disorders of the maxillary and skeletal bones and dental anomalies. In this paper the most important aspects of this syndrome are reviewed, showing an example based on a well documented clinical case. The importance of odonto-stomatological examinations should be pointed out, among others, as a means of reaching a presumptive diagnosis, whose confirmation is vital to the patient

Esclerosis tuberosa y manifestaciones orales: caso clínico

La esclerosis tuberosa (ET) es una anomalía congénita del desarrollo embrionario que se transmite de forma autosómica dominante y tiene diferentes formas de expresión clínica. Se clasifica dentro de las denominadas facomatosis (phakos 'mancha' y oma 'tumor'), que son anomalías del desarrollo, susceptibles de originar tumores y/o hamartomas del sistema nervioso. Es importante destacar que las lesiones del sistema nervioso se acompañan, prácticamente siempre, de anomalías cutáneas. En este trabajo presentamos el caso de una paciente de 55 años de edad, diagnosticada desde hace años de esclerosis tuberosa, que cursa con lesiones intraorales compatibles clínicamente con fibromas. Estas lesiones de aspecto fibromatoso se presentan sobre todo en el labio inferior y en ambas mucosas yugales, localización poco referenciada para esta manifestación en la enfermedad de base que nos ocupa. La anatomía patológica sugiere lesiones compatibles con angiomiolipoma. También repasamos los datos referentes a la ET, se describen las implicaciones orales de la misma y en base al resultado histopatológico obtenido se revisa el significado del término angiomiolipoma.Tuberous sclerosis (TS) is a congenital anomaly in the development of the embryo which is transmitted through the autosomal dominant gene. It has various forms of clinical expression. It is classified as one of what are known as Phacomatoses (phakos stain and oma tumour), which are development anomalies that can originate tumours and/or hamartomas in the nervous system. Lesions in the nervous system are nearly always accompanied by cutaneous anomalies. In this study we introduce the case of a woman patient aged 55, diagnosed several years earlier with Tuberous Sclerosis, who attended for intraoral lesions which were clinically compatible with fibromata. These lesions of fibrous appearance occurred above all on the lower lip and in both cheeks' mucous membranes, little mentioned in the literature as a site for such a manifestation of TS. The pathological anatomy suggested lesions compatible with Angiomyolipoma. In addition, the data referring to TS are reviewed; its implications for the mouth are described; and histopathological results are used to examine the significance of the word Angiomyolipoma

Tratamiento del carcinoma de labio mediante braquiterapia de alta tasa de dosis

Dado los diferentes métodos terapéuticos para el cáncer de labio, el objetivo del presente estudio es valorar los resultados obtenidos en un grupo prospectivo de 28 pacientes afectos de carcinoma de labio tratados mediante moldes externos de braquiterapia de alta tasa de dosis. Tanto por la remisión completa que ocurrió en todos los casos, la buena tolerancia a la terapia, la ausencia de complicaciones y de recurrencias, la facilidad de empleo de los moldes, la precisión en el posicionamiento de la fuente en la repetición diaria del tratamiento y la seguridad que ofrece en cuanto a radioprotección, concluímos que esta terapéutica probablemente se convierta en la de uso habitual en los próximos años.Objetives: The objetive of the present study is to value the results obtained in the treatment of 28 patients a prospective group, affected of upper lip carcinoma treated through external molds of high dose rate brachytherapy. Design of the study: A total of 28 patients ffected of lip carcinoma were treated through superficial ready ' made molds and high dose rate brachytherapy. The dose of radiation given was 6.000 to 6.500 cGy in 33 to 36 fractions of 180 cGy on tumors up to 4 centimeters of diameter. On the big tumors the dose given was 7.500 to 8.000 cGy in 43 to 46 fractions. The patients were followed every 3 months, evaluating in each visit the local control, regional and at distance of the tumor, the existence of complications or sequels and the aesthetic result obtained. Results: All the patients completed the foreseen treatment. All the cases had complete remission of the tumor. During the period of pursuit local relapses were not detected neither regional or at distance. Patients did not present inmediate or late complications during the treatment. In the observations made 6 and 12 months after the treatment 27/28 patients had excellent or good aesthetic results. Conclusions: Because of the high control of the tumor,good tolerance to therapy, absence of complications and reverts,easy employment of molds, accuracy in positioning the source in the daily repetition of the treatment and the security that offers for radioprotection,we conclude that this therapy will probably be of habitual use the next years

The quality in the radiology department

En los últimos 3 años el ordenamiento jurídico español ha regulado (sobre todo en el ámbito de la protección radiológica) la calidad imprescindible que debe cumplir toda unidad de radiodiagnóstico, también odontológico. Pero esta calidad, como en todo servicio, descansa en la competencia de los profesionales que lo desempeñan, de modo que en países avanzados se dedica mucho tiempo y esfuerzo a la formación de estas personas. Así, la carga lectiva para la enseñanza pregrado de radiología odontológica en Venezuela resulta 15 veces superior a la que se dedica en nuestro entorno y la dotación de profesionales licenciados o especialistas radiólogos orales en estos servicios resulta muy pobre, por ejemplo inexistente en Barcelona, mientras que en Mérida el staff del servicio de radiología es de 4 licenciados con dedicación completa y exclusiva a la asistencia y docencia de la radiología oral (además de contar con otras 2 personas que hacen la función de técnicos). Esta riqueza influye positivamente en la calidad del servicio. Entre otras cosas permite reajustar las peticiones que le llegan, justificándolas mejor; logra que todas las exploraciones salgan con el dictamen correspondiente y dado que el servicio es docente y universitario, hace posible una enseñanza de calidad en esta disciplina. Con este trabajo pretendemos divulgar el «estado de la cuestión» comparando 2 diferentes servicios universitarios de radiología oral. Su objetivo es poner de manifiesto las carencias halladas y promover su solución

Tratamiento del cáncer de labio mediante braquiterapia de alta tasa de dosis.

[spa] OBJETIVOS: Valorar la utilidad del tratamiento en estadios I y II de cáncer de labio mediante braquiterapia de alta tasa de dosis (ATD) y el empleo de nuevos aplicadores cutáneos. Establecer la eficacia y morbilidad de las dosis terapéuticas administradas MATERIAL Y MÉTODOS: Desde febrero de 1992 hasta diciembre de 2000, fecha en que se cierra el estudio, un total de 56 pacientes con cáncer de labio (49 T1N0M0 y 7 T2N0M0) han sido tratados mediante braquiterapia de ATD con moldes personalizados desde la superficie cutánea. La dosis mínima en el tumor fue de 6000 a 7000 cGy aplicada en 33 a 38 fracciones a 180 cGy/fracción. RESULTADOS: Mediante los moldes personalizados se logró una distribución de la dosis uniforme en la superficie del labio y a 5 mm de profundidad correspondiente al área del aplicador. A esta profundidad, las diferencias entre las zonas de máxima y mínima dosis nunca alcanzaron valores superiores al 5% de la dosis prescrita. Dado el gradiente de dosis, a 5 mm de la periferia de los aplicadores la dosis detectada fue despreciable. En todos los pacientes se produjo una remisión completa del tumor. La supervivencia libre de enfermedad (SLE) fue determinada mediante el método de Kaplan-Meier y permaneció invariable en el 96% a partir del primer año de seguimiento hasta el final del estudio pues en el octavo y décimo mes postratamiento se detectaron dos casos de metástasis ganglionar que fueron tratados con cirugía selectiva sin volver a aparecer en ningún caso más enfermedad metastásica ni recidiva local. La tolerancia al tratamiento fue excelente en todos los casos. No hubo complicaciones severas inmediatas ni tardías al tratamiento y el grado de estética y función fue bueno o excelente en 55 de 56 casos. CONCLUSIONES: 1º) La eficacia del tratamiento ha resultado buena o excelente pues: a) Se ha obtenido un completo control local del tumor; b) La SLE fue del 96,5% a los 3 años de seguimiento, con 2 únicos casos de metástasis ganglionares dentro del primer año de seguimiento; c) De los pacientes fallecidos antes de llegar al final del estudio, ninguno lo hizo por causa atribuíble a su cáncer de labio. 2º) La pauta administrada ha resultado eficaz y bien tolerada (180 cGyfracción 5dias/semana hasta 60-70 Gy). 3º) Los nuevos moldes han resultados cómodos, seguros y reproducible su posición en cada fracción administrada. 4º) El grado de estética y función ha sido bueno o excelente en todos los casos excepto uno, con resultado estético regular

Hereditary familial polyposis and Gardner’s syndrome: Contribution of the odontostomatology examination in its diagnosis and a case description

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) y su variante fenotípica, el síndrome de Gardner, constituyen una infrecuente patología hereditaria autosómica dominante. Se caracterizan por el desarrollo, generalmente durante la segunda y tercera década de la vida, de múltiples pólipos adenomatosos en el colon y en el recto. Estos pólipos tienen un riesgo elevado de transformación maligna subsiguiente, cosa que suele ocurrir en las décadas tercera y cuarta de la vida. Las manifestaciones fenotípicas de la PAF pueden ser muy variadas. Así, además de los pólipos colorrectales, los individuos afectos pueden presentar manifestaciones extracolónicas, entre las que se destacan: pólipos gastroduodenales, quistes dermoides y epidermoides, tumores desmoides, hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina, alteraciones óseas en los maxilares y en el esqueleto y anomalías dentarias. En este trabajo se revisan los aspectos más importantes del complejo, mostrando un ejemplo del mismo en base a un caso clínico bien documentado. Cabe destacar la importancia de las exploraciones odontoestomatológicas, entre otras, como medio para alcanzar el diagnóstico de presunción, cuya confirmación es vital para el enferm

Gingival squamous cell carcinoma: a clinical case and differential diagnosis

Se presenta el caso clínico de una mujer de 59 años que consulta por presentar una lesión tumoral en la encía del segundo cuadrante, de unas 6 semanas de evolución. Se presentan los resultados del estudio histopatológico y se plantea el diagnóstico diferencial. Se comentan las entidades más probables del diagnóstico diferencial (granuloma piógeno, carcinoma escamoso y metástasis gingivales), discutiéndose asimismo la importancia de los aspectos radiológicos. Se concluye que el diagnóstico definitivo exige la concordancia entre los aspectos clínicos, radiológicos e histopatológico

Manifestaciones radiológicas dentomaxilofaciales de enfermedades sistémicas

En este trabajo se exponen los aspectos radiológicos más significativos de la patología sistémica que presenta alguna manifestación en el territorio dentomaxilofacial. Para ello se sigue una clasificación etiopatogénica, distinguiéndose enfermedades hematológicas, infecciones, trastornos metabólicos y endocrinos, alteraciones congénitas del desarrollo óseo, alteraciones cromosómicas y otros trastornos, frente a los que se pretende dar una visión práctica de su diagnóstico por la imagen

Gingival squamous cell carcinoma: a clinical case and differential diagnosis

Se presenta el caso clínico de una mujer de 59 años que consulta por presentar una lesión tumoral en la encía del segundo cuadrante, de unas 6 semanas de evolución. Se presentan los resultados del estudio histopatológico y se plantea el diagnóstico diferencial. Se comentan las entidades más probables del diagnóstico diferencial (granuloma piógeno, carcinoma escamoso y metástasis gingivales), discutiéndose asimismo la importancia de los aspectos radiológicos. Se concluye que el diagnóstico definitivo exige la concordancia entre los aspectos clínicos, radiológicos e histopatológico

Hereditary familial polyposis and Gardner’s syndrome: Contribution of the odontostomatology examination in its diagnosis and a case description

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) y su variante fenotípica, el síndrome de Gardner, constituyen una infrecuente patología hereditaria autosómica dominante. Se caracterizan por el desarrollo, generalmente durante la segunda y tercera década de la vida, de múltiples pólipos adenomatosos en el colon y en el recto. Estos pólipos tienen un riesgo elevado de transformación maligna subsiguiente, cosa que suele ocurrir en las décadas tercera y cuarta de la vida. Las manifestaciones fenotípicas de la PAF pueden ser muy variadas. Así, además de los pólipos colorrectales, los individuos afectos pueden presentar manifestaciones extracolónicas, entre las que se destacan: pólipos gastroduodenales, quistes dermoides y epidermoides, tumores desmoides, hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina, alteraciones óseas en los maxilares y en el esqueleto y anomalías dentarias. En este trabajo se revisan los aspectos más importantes del complejo, mostrando un ejemplo del mismo en base a un caso clínico bien documentado. Cabe destacar la importancia de las exploraciones odontoestomatológicas, entre otras, como medio para alcanzar el diagnóstico de presunción, cuya confirmación es vital para el enferm