El impacto sobre la actividad de las entidades de afectados y familiares de enfermedades raras durante el confinamiento por COVID-19 en España

La pandemia de la COVID-19 se ha convertido en una crisis sanitaria, con amplias repercusiones. Los servicios de atención a las enfermedades raras (ER) se han visto afectados por los cambios derivados de las medidas para su gestión. En el presente estudio se ha analizado cuál ha sido el impacto del confinamiento estricto en los servicios y en la actividad de las entidades vinculadas a las ER. En el estudio han participado un total de 81 entidades ER en España. Los resultados mostraron que se ha producido un efecto negativo en el número de actividades y servicios que las entidades han podido prestar durante este periodo. Tanto debido a la eliminación de dichas actividades y servicios, como a los cambios que han debido realizarse para poder prestar los mismos

El impacto sobre la actividad de las entidades de afectados y familiares de enfermedades raras durante el confinamiento por COVID-19 en España

La pandemia de la COVID-19 se ha convertido en una crisis sanitaria, con amplias repercusiones. Los servicios de atención a las enfermedades raras (ER) se han visto afectados por los cambios derivados de las medidas para su gestión. En el presente estudio se ha analizado cuál ha sido el impacto del confinamiento estricto en los servicios y en la actividad de las entidades vinculadas a las ER. En el estudio han participado un total de 81 entidades ER en España. Los resultados mostraron que se ha producido un efecto negativo en el número de actividades y servicios que las entidades han podido prestar durante este periodo. Tanto debido a la eliminación de dichas actividades y servicios, como a los cambios que han debido realizarse para poder prestar los mismos

Impacto sociobiomédico da superproteção: a síndrome de Wolfram como um exemplo paradigmático

The aim of this article is to analyze the possible existence of overprotection, its social impact, and its effects on the quality of life of people with Wolfram syndrome. The research method is mix: quantitative and qualitative. The quantitative study is based on a correlational-descriptive observational design. The sample consisted of 31 patients aged between 15 and 46 years, diagnosed with Wolfram syndrome in Spain. The quality of life of the patients was analyzed through a questionnaire and the social behaviors of overprotection through a structured ad-hoc interview. On the other hand, a qualitative questionnaire on risk perception and social uncertainty was made. The social uncertainty to which families are subjected leads them to sometimes take overprotective behaviors. However, our results show that this happens more in the group of patients without partners, as well as in the scale absence of overload and free time. The group of people with a partner has greater social support, less overprotection, greater physical/psychological well-being, absence of work overload/leisure time and overall quality of life.El objetivo de este artículo es analizar la posible existencia de sobreprotección y analizar su impacto social y sus efectos en la calidad de vida de personas con Síndrome de Wolfram. La metodología de investigación es mixta: cuantitativa y cualitativa. El estudio cuantitativo se basa en un diseño observacional correlacional-descriptivo. En él, la muestra estuvo compuesta por 31 pacientes españoles con Síndrome de Wolfram con edades comprendidas entre los 15 y 46 años. Se analizó la calidad de vida de los pacientes por medio de un cuestionario y las conductas sociales de sobreprotección por medio de una entrevista estructurada ad-hoc. Por otro lado, se realizó un cuestionario cualitativo sobre la percepción del riesgo y la incertidumbre social. La incertidumbre social a la que se ven sometidas las familias les conduce a tomar, en ocasiones, comportamientos de sobreprotección. Nuestros resultados muestran que esto sucede más en el grupo de pacientes sin pareja, asimismo en la escala de ausencia también se produce una sobrecarga y tiempo libre. El grupo de personas con pareja presentan un mayor apoyo social, menor sobreprotección, mayor bienestar físico/psíquico, ausencia de sobrecarga laboral/tiempo libre y calidad de vida global.O objetivo deste artigo é analisar a possível existência de superproteção e analisar seu impacto social e seus efeitos na qualidade de vida de pessoas com Síndrome de Wolfram. O método de pesquisa é quantitativo e qualitativo. O estudo quantitativo é baseado em um desenho observacional descritivo-correlacional. A amostra foi composta por 31 pacientes espanhóis com Síndrome de Wolfram com idades entre 15 e 46 anos. A qualidade de vida dos pacientes foi analisada por meio de questionário e os comportamentos sociais superprotetores por meio de entrevista estruturada ad hoc. Por outro lado, foi realizado um questionário qualitativo sobre a percepção de risco e incerteza social. A incerteza social a que estão submetidas as famílias leva-as a assumir, por vezes, comportamentos superprotetores. Nossos resultados mostram que isso acontece mais no grupo de pacientes sem companheiro, da mesma forma que na escala de ausência também ocorre sobrecarga e tempo livre. O grupo de pessoas com companheiro apresenta maior suporte social, menor superproteção, maior bem-estar físico / mental, ausência de sobrecarga de trabalho / tempo livre e qualidade de vida geral

Analysis of the quality of life in persons with Wolfram Syndrome and their caregivers: sociological and psychological aspects

El Síndrome de Wolfram (SW) es una enfermedad “rara”, neurodegenerativa y progresiva. El trabajo evalúa la calidad de vida de las personas con SW y de sus cuidadores. La muestra estuvo compuesta por 27 afectados y 31 cuidadores. Los resultados mostraron diferencias estadísticamente significativas entre los grupos estudiados. Las personas afectadas por el SW tienen una mejor calidad de vida en relación a la ausencia de sobrecarga laboral y de tiempo libre, así como en su satisfacción general. Los cuidadores presentan una mejor calidad de vida en relación con el soporte social. Los datos evidencian la necesidad de crear programas de intervención para mejorar su calidad de vida.Wolfram Syndrome (WS) is a “rare” disease, neurodegenerative and progressive. This study assesses the quality of life of persons with SW and their caregivers. The sample consisted of 27 affected and 31 caregivers. The results showed statistically significant differences between the groups studied. Persons affected by WS have a better life quality in relationship with the absence of work overload and free time, and in the general satisfaction. The caregivers present a better quality of life in relationship with the social support. The data demonstrate the need to create intervention programs that allow improving their quality of life.Los autores agradecen el apoyo económico recibido para el desarrollo del presente trabajo, el cual forma parte del proyecto de investigación “Estudio del Fenotipo Clínico y Curso Evolutivo de Los Pacientes Españoles Con Síndrome de Wolfram” financiado por la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía el año 2016 (Ref. PI-0410-2016)

Investigación cualitativa sobre el impacto del confinamiento estricto en las entidades del tercer sector españolas relacionadas con las enfermedades raras

A raíz de la pandemia producida por el impacto del nuevo coronavirus, se adoptaron medidas de confinamiento estricto en España desde el 15 de marzo de 2020. Las medidas afectaron, entre otros sistemas, a la actividad y gestión de las entidades del tercer sector dedicadas a la atención a las personas con enfermedades raras. En este estudio se trató de conocer este impacto, mediante el uso de metodología cualitativa y el software MAXQDA a partir de una muestra de 81 entidades participantes en el estudio. Del análisis de la información obtenida se pudo extraer que el confinamiento no ha supuesto un impacto homogéneo en la gestión de las entidades. Destaca la reducción de sus actividades de visibilidad con el consiguiente impacto social y psicoafectivo. Ello pone de manifiesto una debilidad estructural previa que con esta situación se ha visto agravada. Este estudio también profundiza en los ajustes que estas entidades han realizado para poder seguir prestando sus servicios de apoyo, así como el impacto que ha tenido en sus escasas plantillas y equipos directivos.As a result of the pandemic caused by the impact of the SAR-Cov-2 orthocoranavirus, strict containment measures were adopted in Spain from March 15, 2020. These measures affected, among other systems, the activity and management of third sector entities dedicated to the care of people with rare diseases. In this study we tried to know this impact, using qualitative methodology and MAXQDA software from a sample of 81 entities participating in the study. From the analysis of the information obtained, it was possible to draw the conclusion that confinement has not had a homogeneous impact on the management of the organizations. The reduction of their visibility activities stands out, with the consequent social and psycho-affective impact. This highlights a previous structural weakness that has been aggravated by this situation. The study also delves into the adjustments that these entities have made in order to be able to continue providing their support services, as well as the impact this has had on their scarce staff and management teams

Socio-historical analysis of the social importance of pharmacovigilance

Pharmacovigilance is a scientific discipline that has changed a lot in recent years and is of great social importance. The case of the so-called sulfonamide elixir showed society the importance of this discipline. Since then, pharmacovigilance has evolved into a scientific discipline with a strong social character. In this paper, a historical review is made of several paradigmatic examples of this discipline to reflect on what pharmacovigilance could be like finally. We conclude that this discipline could be more closely related to other areas of the social sciences, which would help to promote a more democratic social environment taking into account the needs of individuals and social groups

Protocolo genético en Atención Primaria para enfermedades raras: el síndrome de Wolfram como prototipo.

Rare diseases, despite their individual low frequency, affect 7% of the population all combined. Consequently, every primary care practitioner (PCP) will have several of these patients under his care. 80% of rare diseases are genetically determined, which makes genetic counseling fundamental in these cases. The follow-up of patients with Wolfram syndrome (WS) can be used to design a protocol to support these patients, with the participation of researchers and healthcare professionals specialized in WS, the patients themselves and their familial environment. This protocol can be suitable for the diagnosis and management of other diseases as well. The main steps of every genetic clinical procedure are developed in this article, emphasizing the role of PCP in supporting patients and their families and in transmitting genetic information in a comprehensible manner

Clinical validation of a novel quantitative assay for the detection of MGMT methylation in glioblastoma patients

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliationsBackground The promoter hypermethylation of the methylguanine-DNA methyltransferase gene is a frequently used biomarker in daily clinical practice as it is associated with a favorable prognosis in glioblastoma patients treated with temozolamide. Due to the absence of adequately standardized techniques, international harmonization of the MGMT methylation biomarker is still an unmet clinical need for the diagnosis and treatment of glioblastoma patients. Results In this study we carried out a clinical validation of a quantitative assay for MGMT methylation detection by comparing a novel quantitative MSP using double-probe (dp_qMSP) with the conventional MSP in 100 FFPE glioblastoma samples. We performed both technologies and established the best cutoff for the identification of positive-methylated samples using the quantitative data obtained from dp_qMSP. Kaplan–Meier curves and ROC time dependent curves were employed for the comparison of both methodologies. Conclusions We obtained similar results using both assays in the same cohort of patients, in terms of progression free survival and overall survival according to Kaplan–Meier curves. In addition, the results of ROC(t) curves showed that dp_qMSP increases the area under curve time-dependent in comparison with MSP for predicting progression free survival and overall survival over time. We concluded that dp_qMSP is an alternative methodology compatible with the results obtained with the conventional MSP. Our assay will improve the therapeutic management of glioblastoma patients, being a more sensitive and competitive alternative methodology that ensures the standardization of the MGMT-biomarker making it reliable and suitable for clinical useThis study was supported by the “Fondo de Investigación Sanitaria-Instituto de Salud Carlos III” PI18/00050, DTS20/00029 and the European Regional Development Fund/European Social Fund FIS FEDER/FSE, Una Manera de Hacer Europ

Guía de Práctica Clínica del Síndrome de Wolfram (DIDMOAD)

Esta Guía surge de la necesidad existente de facilitar información, tanto a profesionales de sanidad, como a investigadores y personas afectadas directa o indirectamente por el Síndrome de Wolfram. Esta obra pretende incrementar el conocimiento de los profesionales del Sistema Sanitario Público en este síndrome. Por lo tanto, esperamos que mejore la atención sanitaria al colectivo afectado por este síndrome. Así pues, esta Guía se plantea como un instrumento que permita orientar a los profesionales, implicados en la asistencia a pacientes que sufren la enfermedad, ayudándolos en la toma de decisiones y disminuyendo la variabilidad en la práctica clínica, al fundamentarse en una metodología rigurosa. Lo que repercutirá directamente en los afectados, ya que aumentará las posibilidades de que los profesionales puedan responder a los problemas y necesidades inherentes a dicha enfermedad. Así como, elaborar información personalizada según las características de cada afectado por el síndrome. Por último, esperaremos conseguir ayudar a los pacientes, familiares y allegados