Hematologically important mutations: bilirubin UDP-glucuronosyltransferase gene mutations in Gilbert and Crigler-Najjar syndromes.

Gilbert and Crigler-Najjar syndromes are familial unconjugated hyperbilirubinemias caused by genetic lesions involving a single complex locus encoding for bilirubin UDP-glucuronosyltransferase (UGT1A1) gene. Over the last years a number of different mutations affecting this gene have been characterized. In this report is provided a summary of reported Gilbert and Crigler-Najjar syndromes associated UGT1A1 gene mutations

Editorial: Non-Haematological Effects of Erythropoietin

info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Hematologically important mutations: Shwachman–Diamond syndrome

Shwachman–Diamond syndrome (SDS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by exocrine pancreatic insufficiency, bone marrow dysfunction, and skeletal abnormalities. The Shwachman–Bodian–Diamond syndrome (SBDS) gene was identified as a causative gene for SDS in 2003, and genetic analyses of SDS have been performed. Over the last 4 years, a number of different mutations affecting the SBDS gene have been described. In this report, a summary of documented SDS associated mutations is provided

Administração profiláctica de plasma no síndrome hemolítico urémico atípico recorrente

O síndrome hemolítico urémico (SHU) define- se pela ocorrência simultânea de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e insuficiência renal aguda. A forma atípica de SHU, ou SHU não associado à toxina shiga like(SHU-não-Stx), ocorre em 10% dos casos na criança e apresenta prognóstico reservado. Os autores apresentam um caso clínico de uma criança com idade actual de cinco anos e oito meses com SHU atípico esporádico, de aparecimento precoce, aos quatro meses de vida, com carácter multirecidivante (seis recidivas). O doseamento sérico do factor H do complemento, a análise molecular dos genes do factor H (SCR 20 — sequenciação, os 19 restantes SCRs e o promotor —SSCP), e da membrane cofactor protein (SCR 1-4, e os 14 exões), a determinação da actividade de ADAMTS 13 e a pesquisa de inibidores foram normais. A biópsia renal revelou lesões glomerulares difusas com tumefecção das células endoteliais e redução dos lúmens capilares. O estudo ultraestrutural evidenciou extensa duplicação das membranas basais das ansas capilares e ausência de depósitos imunes. A doente apresentou boa resposta ao tratamento profiláctico com plasma, efectuado com intervalos de 3 semanas, com ausência de novas recaídas durante os períodos em que efectuou profilaxia (duração total de profilaxia: dois anos e sete meses). Conclui-se que esta forma de tratamento profiláctico se revelou, neste caso, e até à data, segura e eficaz na prevenção das recorrências, pelo que deve ser tida em consideração no tratamento de casos de SHU com perfil recidivante

Characterization of a rat model of moderate chronic renal failure: focus on hematological, biochemical, and cardio-renal profiles

The pathophysiological modifications underlying chronic which will determine the moment to start therapy. As there is yet limited information about animal models of moderate chronic renal failure, we intended to perform a complete characterization 60 of the hematological and cardio-renal alterations induced by partial nephrectomy. Blood samples from control and chronic renal failure rats were collected at 0, 3, 9, and 15 weeks in order to evaluate renal function, hematological parameters, iron metabolism, blood lipids, peripheral sympathetic nervous system, and 65 inflammatory and redoz status markers. BP, tissues trophy indexes, and kidney histomorphology were also assessed. Our data are consistent with a sustained moderate degree of chronic renal failure with a quickly compensated modest anaemia, though presenting iron metabolism disturbances. Despite the reasonable degree of functionality of the remnant kidney, as sug- 70 gested by the anaemia correction and by the kidney hypertrophy and moderate lesions, several important cardiovascular modifications were developed. Our model presented hypertension, dyslipidemia, erythropoietic disturbances, sympathetic activation, and oxidative stress. This model might be a good tool to study the cellular/molecular mechanisms underlying moderate stages of chronic renal failure and to evaluate the therapeutic efficacy for prevention and treatment/correction of cardio-renal anaemia syndromes and complications in early stages

Pesquisa de Giardia lamblia em humanos e bovinos na região de Bragança

A Giardia lamblia encontra-se distribuída um pouco por todo o mundo. A infecção acomete particularmente crianças e indivíduos imuno-deprimidos. A disseminação dos cistos através das fezes podem contaminar os solos, águas e, indirectamente, culturas de vegetais. A Giardia infecta humanos e mamíferos. O Concelho de Bragança é maioritariamente rural e existem nele muitas explorações agropecuárias sobretudo de gado bovino da raça Mirandesa. Neste estudo pretendeu-se estudar a prevalência da Giardia na região. Foram estudadas 74 amostras fecais de origem bovina recolhidas aleatoriamente em explorações pertencentes à Associação de Criadores de Bovinos da Raça Mirandesa, em explorações de Baçal Carragosa, Moimenta, Parámio e Zoio. Foram ainda estudadas 31 amostras de indivíduos de ambos os sexos residentes na região de Bragança recolhidas de uma população aleatória sem sintomatologia pelo Laboratório de Análises Clínicas – Dr.ª Fátima Vaz das Neves, Ltda. As amostras foram concentradas pelo método de Ritchie modificado e observadas ao microscópio a fresco. Não se verificou a presença do parasita nas amostras bovinas analisadas. Nas fezes humanas identificou-se a presença de Giardia em 3% das amostras analisadas. Adicionalmente verificou-se que 12% das amostras humanas apresentavam Entamoeba coli. A prevalência de Giardia encontra-se dentro do estimado para países industrializados. Continua, no entanto, em aberto qual o principal veículo de transmissão deste parasita pelo que, devem ser realizados na região, novos estudos com maior número de indivíduos bem como a outros potenciais animais portadores. A elevada prevalência de Entamoeba coli pode ser indicador de deficiências ao nível do saneamento básico, tratamento inadequado de águas de abastecimento ou de falhas na higienização da população

The new global cycle of protest and the portuguese case

This paper focuses on the recent cycle of collective action across countries and continents over the past few years. It seems to be evident that in the outset of 2011 began a new wave of global protests made of contagion and communication that spread in different contexts. Our argument is that, unlike other cycles marked by post-materialistic values, changes in labour and material issues have gained a new centrality. The labour and social basis of these mobilizations is particularly evident, though not exclusive, linking up with disaffection towards political institutions and a crisis of legitimacy of elites in power. We will take the example of the demonstration of 12th March in Portugal as an expression of some of the features in this emerging type of mobilization, where youth plays a leading role. It is from the empirical information concerning this public protest that we will build our analysis, identifying in the Portuguese reality parallels with the international context but also national peculiarities, dynamics of continuity and rupture in relation to the historical past