Actividad / Ámbito / Ceguera

Este trabajo propone poner en relación, los lenguajes con los que se da cuenta, de los tres conceptos fundamentales que concurren, a mi parecer, en los cambios producidos, o sea, en la historia de la educación de los ciegos y de las instituciones de educación, como estructuras y espacios que albergaron dichos procesos de transformación. Estos tres conceptos son los de actividad, ámbito y ceguera. La actividad como expresión de la forma del uso de una sociedad, como práctica social, como comportamiento, como acción. El ámbito como la conformación espacial que alberga la actividad a escala regional y urbana. El espacio como necesidad. La ceguera como particularidad, como una característica individual, que interactúa con la actividad y con el ámbito. Desde el punto de vista histórico se puede explorar la transformación en el lugar atribuido al ciego en la sociedad. Tomo, a título de ejemplo, el análisis de las representaciones gráficas del ciego, en la Antigüedad (ánforas griegas), en el Paleocristiano, en la Edad Media, en el Renacimiento y Barroco (pinturas y grabados), y en la multitud de sentidos que se desarrollan en el mundo moderno. Así como, a través del análisis de la concepción espacial de cada época histórica, desde la antigüedad hasta nuestros días, podemos reflexionar acerca del lugar en el territorio y en la ciudad que ha ocupado el ciego. En cuanto a los lenguajes con los que se construyen las representaciones sobre la ceguera a través de los conceptos mencionados, haremos el seguimiento histórico de cada uno en cada momento, en un proceso que verifica la unidad inescindible en la relación de la trilogía HOMBRE / ACTIVIDAD / ÁMBITO

Participación de la mujer en la industria azulejera en la provincia de Castellón

Treball Final de Grau en Relacions Laborals i Recursos Humans. Codi: RL0947. Curs acadèmic 2015-2016En el presente trabajo se dispone a realizar un análisis de la situación de la mujer en el sector azulejero de Castellón. Por ello, se hablará en primer lugar de la sociedad patriarcal de la cual se proviene y de la incorporación de la mujer al mercado laboral y se estudiará la división sexual del trabajo. Tras ello se estudiará la situación de la mujer en el mercado laboral y la estructura laboral de la mujer y del hombre. La industria azulejera es uno de los sectores más importantes de la provincia de Castellón, y por ello se estudiará la industria en la provincia y como afecta a la mujer, la participación de la mujer en la industria cerámica. Y para ello se analizaron datos de las empresas azulejeras, Porcelanosa S.A., Argenta Cerámica S.L., Grespania S.A., Venis S.A. y Pamesa Cerámica S.L.

Investigación y aplicación de la innovación educativa en un contexto tradicional

Treball Final de Grau en Mestre o Mestra d'Educació Infantil. Codi: MI1040. Curs acadèmic: 2017/2018El presente trabajo de investigación – experimentación tiene como finalidad saber de primera mano cómo reaccionan los alumnos de Educación Infantil de un colegio público español de entre 5 y 6 años, los cuales utilizan como instrumento de aprendizaje los cuadernos que pacta el colegio con las editoriales, frente a la práctica educativa de los países nórdicos (puntuada positivamente en los últimos años en el informe PISA). Este modelo educativo se caracteriza principalmente por el aprendizaje a través del juego al aire libre y el desarrollo integral de la autonomía de los niños, además de un papel fundamental de los padres, los cuales se involucran en la enseñanza de sus hijos y colaboran en la planificación de este programa. Con este estudio se pretende descubrir cómo responden los alumnos, debido a que están habituados a un modo de enseñanza tradicional, ante las metodologías innovadoras de los países nórdicos, las cuales tiene unas prácticas educativas bastante desemejantes a la nuestraThe present work of investigation - experimentation has as purpose to know at firsthand how they react the students of Infantile Education of a public Spanish school of between 5 and 6 years, which use as a learning tool the notebooks that the school pacts with the publishers, versus the educational practice of the Nordic countries (which received a score positively in recent years in the PISA report). This educational model is mainly characterized by learning through outdoor play and the integral development of the autonomy of children, as well as a fundamental role of parents, those who are involved in the teaching of their children and collaborate in the planning of this program. This study aims to discover how students respond, as they are accustomed to a traditional teaching model, before the innovative methodologies of the Nordic countries, which have educational practices quite unlike our

Pronòstic de les pròtesis fixes en pacients amb malaltia periodontal

Treball Final de Grau d'Odontologia, Facultat d'Odontologia, Universitat de Barcelona, Any: 2014, Director: Raúl Ayuso MonteroObjectius: Els objectius d’aquesta revisió narrativa són conèixer les dades disponibles a la literatura sobre el pronòstic de les restauracions protèsiques fixes en pacients periodontals, veure quins canvis es produeixen a nivell periodontal en presència d’una pròtesi fixa i saber quines consideracions hem de tenir a l’hora de rehabilitar protèticament a un pacient periodontal per evitar efectes adversos sobre els teixits de suport. Materials i mètodes: La recerca d’articles es va dur a terme utilitzant Medline/Pubmed com a base de dades i mitjançant les següents combinacions de paraules: “fixed dental prosthesis AND prognosis”, “fixed dental prosthesis AND periodontal disease”, “fixed dental prosthesis AND periodontal changes”, “finish lines AND periodontal disease”. Resultats: Dels articles trobats, dinou van ser seleccionats, ja que es relacionaven directament amb els objectius i van ser classificats en dues taules segons aquests. Dels relacionats amb el pronòstic, cinc són retrospectius, quatre prospectius, un és una revisió sistemàtica i un altre, un cas clínic. Dels relacionats amb la influència de la pròtesi sobre el periodont, sis són retrospectius, un és prospectiu i un altre és una revisió sistemàtica. Tots ells atorguen a la present una evidència científica de tipus “IIa”. Conclusions: El pronòstic de les pròtesis fixes sobre dents periodontals és favorable i amb taxes de supervivència al voltant del 80 – 99% als 10 anys. Per a la majoria d’autors, malgrat sí estan associades a uns majors nivells d’inflamació gingival, no suposen un factor de risc per a una acceleració en la pèrdua òssia. Algunes de les consideracions a l’hora de confeccionar la pròtesi fixa són tallar de forma paral·lela i amb marges supragingivals, evitar les extensions (respectant sempre la llei d’Ante) i considerar la ferulització en cas de mobilitat dels pilars

Perspectives on South American Colonial Art. The Instituto de Arte Americano Publications (Buenos Aires, 1947-1962)

Este trabajo estudia los proyectos editoriales que tuvieron lugar al interior del Instituto de Arte Americano creado por Mario Buschiazzo en el año 1946. Se recupera un primer momento dentro de la extensa primera etapa de la institución (1946-1970) para considerar el ciclo 1947-1962 respecto de un grupo puntual de obras y de cómo estas expresaron el propósito institucional de profundizar los estudios sobre arte colonial en América del Sur.This paper studies the publishing projects into the Instituto de Arte Americano created by Mario Buschiazzo in 1946. It is recovered a first stage of the institution (1946-1970) to consider the period 1947 -1962 about a group of books and how these expressed the institutional goal of develop studies on South American colonial art

WRZ a Jasola: Centre d'atenció familiar.

Objectius de Desenvolupament Sostenible::5 - Igualtat de Gèner

Catalytic assessment of ion exchange-based bifunctional catalysts for the hydrogenation of levulinic acid to y-valerolactone.

Treballs Finals de Grau d'Enginyeria Química, Facultat de Química, Universitat de Barcelona, Curs: 2021-2022, Tutors: Jordi H. Badia, Eliana RamírezNowadays, most of the energy and chemicals come from fossil fuels. Nevertheless, there is a growing concern about the depletion of fossil resources and the respective environmental problems they cause in terms of the greenhouse effect. Lignocellulose-derived platform molecules are being investigated as a possible solution. Among the platform molecules derived from biomass we can distinguish levulinic acid, which through a hydrogenation reaction can produce -valerolactone, which has multiple applications. On this research, the hydrogenation reaction of levulinic acid to produce -valerolactone has been catalysed with bifunctional ion exchange resins. An initial assessment of the operating conditions has been carried out with Amberlyst CH28 catalyst. As a result of the evaluation, it was found that it is better to work with a water-diluted LA feed, at a temperature of 120 °C and that the catalyst loading, when the hydrogen pressure is limited to 7 bar, does not favour the catalytic activity. The LA hydrogenation reaction has also been performed to produce GVL with 4 bifunctional copper and palladium resins, which have been doped in the faculty's laboratory. From this study it has been observed that copper doped resins show a higher conversion. Palladium resins, on the other hand, are more selective. In addition, it has been noted that resins with macroreticular structure show higher LA conversion than gel-type resins. Despite this fact, gel-type resins show better selectivity to produce GVL. Lastly, it should be noted that both the levulinic conversion and the GVL selectivity of the reaction under the conditions tested were very low and need to be further studied

Development of an open-source, wireless and implantable vagus nerve stimulator for preclinical studies in mice (Stage II)

Treballs Finals de Grau d'Enginyeria Biomèdica. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut. Universitat de Barcelona. Curs: 2021-2022. Tutor/Director: Agustín Gutiérrez-Gálvez, Antoni Ivorra i Laura Becerra-Fajard

Therapeutic approaches and development of genomic diagnostic tools for Usher syndrome

Tesis por compendio[ES] El síndrome de Usher (USH) es un trastorno raro autosómico recesivo definido principalmente por sordera neurosensorial (SNHL), y una distrofia retiniana conocida como retinosis pigmentaria (RP). La patología muestra heterogeneidad genética, puesto que se conocen al menos 10 genes responsables. No obstante, las mutaciones en USH2A son la causa más frecuente de la enfermedad, en gran medida por la recurrencia de la variante patogénica c.2299delG. En esta tesis se ha desarrollado un ensayo de edición génica para revertir dicha anomalía genética por medio del sistema CRISPR/Cas9. Se diseñaron y probaron varios complejos CRISPR específicos de locus, y el más eficiente fue usado para la corrección de la mutación c.2299delG en células derivadas de pacientes. La tasa de corrección de la mutación obtenida fue del 2.5%. Otro objetivo de esta tesis ha sido la caracterización genética de pacientes USH aún sin diagnóstico molecular. Una primera fase implicó la secuenciación masiva dirigida de las regiones codificantes de todos los genes asociados a la enfermedad. Este estudio, cuya cohorte incluyó 58 pacientes no escrutados previamente, permitió la identificación de 42 nuevas mutaciones presuntamente patológicas, y una tasa general de detección de alelos responsables de la enfermedad de prácticamente el 83%. Sorprendentemente, uno de los sujetos presentaba mutaciones en CEP250, uno de los últimos genes correlacionados con la enfermedad. Una exhaustiva revisión clínica reveló que la degeneración retiniana se trataba en realidad de una distrofia de conos y bastones en lugar de RP clásica, lo cual permitió consolidación del gen CEP250 como responsable de un fenotipo similar al USH. El resto de casos sin resolver induce a sospechar de la existencia de otros genes vinculados con USH. Así pues, se analizó el exoma íntegro de dichos casos negativos del panel por medio de secuenciación de exoma completo, lo cual proporcionó resultados relevantes en seis de las muestras estudiadas. Uno de tales sujetos resultó ser un claro caso de fenocopia de USH, al albergar mutaciones patogénicas en dos genes independientes, TECTA y REEP6, siendo el primero responsable de la SNHL y el segundo de la RP. De forma parecida, en otro paciente se detectaron variantes patológicas para RP en el gen EYS, pero no se identificó paralelamente ningún cambio genético que explicara la SNHL. Tres individuos adicionales resultaron haber sido erróneamente diagnosticados como USH, dada la conclusiva inexistencia o ambigüedad de la sordera. Uno de ellos fue definido como homocigoto de una mutación en CNGB1, ya reconocido como responsable de RP. En el segundo de dichos sujetos se identificó una mutación en homocigosis en el gen GRN, cuyos defectos en estado heterocigoto están asociados a demencia frontotemporal y más raramente combinada con RP si ambos alelos se encuentran alterados. Por otro lado, el tercer paciente fue resuelto como heterocigoto compuesto de variantes en WDR19, un gen asociado en mayor medida a una distrofia retiniana acompañada de trastornos renales y, más raramente, a la forma aislada del síntoma. En el último de los seis casos resaltados de este objetivo se detectó una mutación homocigota sin sentido en el gen ASIC5, cuyo papel en el organismo todavía se desconoce. Sin embargo, se han correlacionado funciones visuales y auditivas para miembros de la misma familia proteica. En conjunto, los hallazgos obtenidos en este trabajo avalan la importancia del uso de las más novedosas tecnologías en la búsqueda de soluciones para enfermedades raras, las cuales presentan por ahora un pronóstico terapéutico bastante desamparado. Asimismo, otras consecuencias positivas en cuanto a la caracterización genética de los pacientes son la corroboración (o rectificación) del diagnóstico inicial, así como la contribución a la estimación demográfica y correlaciones de genotipo-fenotipo, que en definit[CA] La síndrome d'Usher (USH) és una malaltia rara autosòmic recessiu definit principalment per sordera neurosensorial (SNHL) i una distròfia retiniana coneguda com a retinosi pigmentària (RP). La patologia mostra heterogeneïtat genètica, ja que es coneixen almenys 10 gens responsables. No obstant això, les mutacions en USH2A són la causa més freqüent de la malaltia, a causa de la recurrència de la variant patogènica c.2299delG. En aquesta tesi s'ha desenvolupat un assaig d'edició gènica per a revertir la dita anomalia genètica per mitjà del sistema CRISPR/Cas9. Es van dissenyar i van probar diversos complexos CRISPR específics de locus, i el més eficient va ser usat per a la correcció de la mutació en cèl·lules derivades de pacients. La taxa de correcció de la mutació obtinguda va ser del 2.5%. Un altre objectiu d'aquesta tesi ha sigut la caracterització genètica de pacients USH encara sense diagnòstic molecular. Una primera fase va implicar la seqüenciació massiva dirigida de les regions codificants de tots els gens associats a la malaltia. Aquest estudi, la cohort de la qual va incloure 58 pacients no escrutats prèviament, va permetre la identificació de 42 noves mutacions presumptament patològiques, i una taxa general de detecció d'al·lels responsables de la malaltia de pràcticament el 83%. Sorprenentment, un dels subjectes presentava mutacions en CEP250, un dels últims gens correlacionats amb la malaltia. Una exhaustiva revisió clínica va revelar que la degeneració retiniana es tractava en realitat d'una distròfia de cons i bastons en lloc de RP clàssica. Aquestes troballes han permés la consolidació del gen CEP250 com a responsable d'un fenotip similar al USH. La resta de casos sense resoldre induïx a sospitar de l'existència d'altres gens vinculats amb USH. Així, doncs, es va analitzar l'exoma íntegre dels casos negatius del panell a través de seqüenciació d'exoma complet, cosa que va proporcionar resultats rellevants en sis de les mostres estudiades. Un de tals subjectes va resultar ser un clar cas de fenocopia d'USH, a l'albergar mutacions patogèniques en dos gens independents, TECTA i REEP6, sent el primer responsable de la SNHL i el segon de la RP. De forma semblant, en un altre pacient es van detectar variants patològiques per a RP al gen EYS, però no es va identificar paral·lelament cap canvi genètic que explicara la SNHL. Tres individus addicionals van resultar haver sigut erròniament diagnosticats com USH, donada la final inexistència o ambigüitat de la sordera. Un d'ells va ser definit com a homozigot d'una mutació en CNGB1, ja reconegut com a responsable de RP. En el segon d'aquestes subjectes es va identificar una mutació en homozigosi en el gen GRN, els defectes del qual estan associats a demència frontotemporal en estat heterozigot, i més rarament en combinació amb RP si ambdós al·lels es troben alterats. D'altra banda, el tercer pacient va ser resolt com a heterozigot compost de variants en WDR19, un gen associat en major grau a una distròfia retiniana acompanyada de trastorns renals i, més rarament, a la forma aïllada del símptoma. En l'últim dels sis casos ressaltats d'aquest objectiu es va detectar una mutació homozigota sense sentit en el gen ASIC5, el paper en l'organisme del qual encara es desconeix. Amb tot, s'han correlacionat funcions visuals i auditives per a membres de la mateixa família proteica. En conjunt, les troballes obtingudes en aquest treball avalen la importància de l'ús de les més noves tecnologies en la recerca de solucions per a malalties rares, les quals presenten per ara un pronòstic terapèutic prou desemparat. Així mateix, altres conseqüències positives quant a la caracterització genètica dels pacients són la corroboració (o rectificació) del diagnòstic inicial, així com la contribució a l'estimació demogràfica i correlacions de genotip-fenotip, que en definitiva ajuden en la compressió d'US[EN] Usher syndrome (USH) is a rare autosomal recessive disorder defined essentially by sensorineural hearing loss (SNHL) and a retinal dystrophy known as retinitis pigmentosa (RP). The condition shows a genetic heterogeneity, since there are at least 10 genes known to be causative of the syndrome. However, mutations in USH2A are the most frequent cause of the disease, due in a large measure to the recurrence of the c.2299delG pathogenic variant. A gene editing assay to reverse this specific genetic anomaly was developed in this thesis by means of the groundbreaking CRISPR/Cas9 system. Several locus-specific CRISPR complexes were designed and tested, and the most efficient was used to proceed with the c.2299delG mutation correction on patient-derived cells. The trial resulted in a mutation correction rate of 2.5%. Another goal of this thesis was the genetic characterization of molecularly undiagnosed USH patients. Given the genetic diversity of the disease, the procedure required the implementation of high-throughput sequencing, a technology that enables in bulk sequencing of any number of selected loci (or the indiscriminate totality) of the genome. The first phase implied the targeted sequencing of the coding-relevant regions of all known causative or disease-associated genes at the moment. The study, comprising a cohort of 58 previously unscreened patients, enabled the identification of 42 novel putative pathogenic mutations, and an etiologic-allele detection ratio shy of 83%. Remarkably, one of the subjects harbored nonsense mutations in CEP250, which is one of the latest USH-associated genes. However, an exhaustive review of the clinical features unmasked the retinal degeneration as a cone-rod dystrophy rather than RP, which reinforced the linkage of the gene to an USH-like phenotype. The remaining portion of unresolved cases lead to suspicion of the existence of other genes accountable for USH. Hence, the complete exome of such panel-negative cases was screened through whole exome sequencing. This venture provided relevant findings in six of the surveyed samples. One subject was plainly exposed as an USH phenocopy by harboring pathogenic splice-site mutations in two independent genes, TECTA and REEP6, the former responsible for the SNHL and the latter for the RP. Similarly, RP-causative variants in EYS were detected in another patient, yet no pathogenic changes explaining the HL were discovered. Three additional individuals were ultimately unveiled as USH misdiagnosed cases, being the HL actually absent or ambiguous. One of the patients in this set was homozygous for a mutation in CNGB1, already known to be accountable for RP. The other two cases showed a more peculiar outcome being compound heterozygous for putatively pathogenic variants in genes generally associated to other disorders. One presented a homozygous mutation in GRN, a gene associated to frontotemporal dementia under heterozygous condition and less commonly to combined RP for homozygous alterations. The third subject was found to be a carrier of mutations in WDR19, a gene best associated with retinal disorders accompanied by renal signs and rarely with the isolated visual symptom. The last case presented a homozygous nonsense variant in the ASIC5 gene, whose role has yet to be learned. However, some correlations to visual and hearing functions have been reported for members of the same protein family. Altogether, the results obtained from this work attest to the importance of applying the most up-to-date technologies in the search of solutions for rare diseases that realistically pose a despairing therapeutic prognosis. In addition, the positive consequences of the genetic characterization of the patients are the corroboration (or else correction) of the initial diagnosis, and the contribution to the appraisal of demographic and genotype-phenotype correlations, which ultimately aid in the understanding USH and other related diseases.This work was financially supported by the Institute of Health Carlos III and FEDER funds (ISCIII; grants PI13/00638, PI16/00425, PI16/00539, and PIE13/00046), Fundación ONCE (grant 2015/0398), XVIII Fundaluce-FARPE, and “Telemaratón: Todos Somos Raros, Todos Somos Únicos” (grant IP58). C.F.-G. is a recipient of a fellowship (grant IFI14/00021) from the ISCIII. R.P.V.-M. is a Miguel Servet researcher (grant CP11/00090 funded by ISCIII, Madrid, Spain). The funds from the ISCIII are partially supported by the European Regional Development Fund. R.-P.V.M. is also a Marie Curie fellow (grant CIG322034 from the European Commission).Fuster García, C. (2020). Therapeutic approaches and development of genomic diagnostic tools for Usher syndrome [Tesis doctoral]. Universitat Politècnica de València. https://doi.org/10.4995/Thesis/10251/137034TESISCompendi