Avian genomics: insight into bitter taste receptors

Dissertação de mestrado em BioinformáticaThe detection of bitter taste is of major importance for animal survival since it provides an earlier evaluation of which food resources are safer, avoiding the ingestion of toxic compounds and regulating the feeding behavior. The taste receptor protein type 2 (T2R) family of G protein-coupled receptors (GPCRs) is responsible for bitter taste perception and its study is relevant to better understand the evolution of the sense of taste. Additionally, birds are a group of animals which are considered good models to evolutionary studies due to their abundance, high diversity of species and global widespread across varied ecological conditions. Phylogenetic reconstructions and selection analysis present a great approach to understand the evolutionary history and diversification of avian T2Rs. Additionally, comparative methodologies can assess the selective pressures acting on these genes. This work aims to assess the evolutionary genomics of the animal taste receptor gene type 2 (Tas2r) gene family in 245 bird species, distributed across 14 orders and, through a set of bioinformatics and genomic tools, to clarify their genomic representation, selective pressures and phylogenetic relationships. The results herein obtained reveal an acceleration of Tas2rs in the order Passeriformes. In addition, it was previously reported that diet has an influence on the Tas2r repertoire. Therefore, we studied the effect of additional ecological traits such as habitat and migration. Our results indicate that Tas2r show conservation on water birds and a stronger evolutionary pressure on non-migratory birds.A deteção de sabor amargo é muito importante para a sobrevivência animal uma vez que permite avaliar que fontes de alimento são seguras consumir, prevenindo assim a ingestão de xenobióticos. Para além disso, estes receptores também regulam o comportamento alimentar dos animais. Os recetores de sabor tipo 2 (T2R), uma família de receptores acoplados às proteínas G (GPCRs), são responsáveis pela deteção de sabor amargo e o seu estudo é relevante para clarificar a evolução do sentido do paladar. Adicionalmente, as aves são um grupo de animais considerados como sendo bons modelos de evolução devido à sua abundância, grande diversidade de espécies e distribuição global em diferentes condições ecológicas. As reconstruções filogenéticas e análises de seleção, apresentam uma abordagem interessante para entender a história evolutiva e a diversificação de T2Rs em aves. Adicionalmente, metodologias comparativas podem avaliar as pressões seletivas que atuam nestes genes. Este estudo tem o objetivo de analisar a genómica evolutiva da família de genes dos receptores de sabor tipo 2 de animais (Tas2r) em 245 espécies de aves em 14 ordens. Através de um conjunto de ferramentas bioinformáticas e genómicas, pretende-se também esclarecer a sua representação genómica, pressões seletivas e relações filogenéticas. Os resultados obtidos revelam uma aceleração da pressão seletiva na ordem Passeriformes. Para além disso, foi anteriormente reportado que a dieta influencia o repertório de T2R. Assim, analisou-se o efeito de traços ecológicos adicionais como migração e habitat. Os nossos resultados indicam que Tas2r apresenta conservação em aves aquáticas e uma maior pressão evolutiva em aves não migratórias.This research was partially supported by the Strategic Funding UIDB/04423/2020 and UIDP/04423/2020 through national funds provided by the Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT) and the European Regional Development Fund (ERDF) in the framework of the program PT2020, by the European Structural and Investment Funds (ESIF) through the Competitiveness and Internationalization Operational Program - COMPETE 2020 and by National Funds through the FCT under the project PTDC/AAG-GLO/6887/2014 (POCI-01-0124-FEDER-016845) and PTDC/CTA-AMB/31774/2017 (POCI-01-0145-FEDER/031774/2017)

Considerations for the use of alloplastic temporomandibular joint replacement in head and neck reconstruction: a review and case report presentation

Oral cancer is the sixth most common cancer in the world. When the complaints initiate, most of these cancers are already in an advanced-stage disease. Multiple modalities are often required in the treatment of oral cancer, including surgical approaches and radiotherapy. One of the most well-known consequences of radiotherapy is osteoradionecrosis. Osteoradionecrosis is when irradiated bone becomes exposed and necrotic through a wound and persists for a minimum of three months. This condition produces late effects on the tissue blood supply, which creates a difficult and inappropriate environment for reconstruction of remaining bone and soft tissue deformities. Several studies have recommended fibula free flaps as the first reconstruction option for these head and neck patients with major mandibular defects and suffering from osteoradionecrosis. Nonetheless, uncertainty emerges when fibula free flaps fail, and salvage procedures do not achieve their purpose. In this present work is discussed the feasibility of alloplastic temporomandibular joint replacement in head and neck patients when submitted to pre- or post-radiotherapy. The effects of radiotherapy in both cases are associated with a higher risk of postoperative infection and exposure, meanwhile there are some successful cases with alloplastic prostheses, even when radiotherapy is used in these patients’ treatment. Additionally, a case report of a head and neck patient is presented. This patient was submitted to several attempts of mandibular reconstruction after mandibular resection and radiotherapy. When all the efforts have failed, an alloplastic temporomandibular joint replacement was proposed. This present work intends to review reconstruction techniques in radiotherapy treatment situations and offer a new approach through a case report presentation.O cancro oral é o sexto cancro mais comum no mundo. Quando as queixas iniciam, a maioria já se encontra num estádio avançado da doença. Múltiplas modalidades terapêuticas são necessárias no tratamento do cancro oral, incluindo abordagens cirúrgicas e radioterapia/quimioterapia. Uma das consequências mais conhecidas da radioterapia é a osteorradionecrose. A osteorradionecrose define-se pela exposição óssea e necrose, por um período mínimo de três meses. Esta entidade patológica produz efeitos tardios no suprimento sanguíneo tecidual, o que cria um ambiente difícil e inadequado para a reconstrução de deformidades ósseas e de tecidos moles remanescentes. Vários estudos recomendam retalhos livres de peróneo como primeira opção de reconstrução para esses pacientes com grandes defeitos mandibulares e que sofrem de osteorradionecrose. No entanto, a incerteza surge quando os retalhos de perónio falham e os procedimentos de resgate não atingem o seu objetivo. Neste presente trabalho é discutida a viabilidade da substituição aloplástica da articulação temporomandibular em pacientes pós tumores de cabeça e pescoço, quando são submetidos a radioterapia. Os efeitos da radioterapia estão associados a um maior risco de infeção e exposição pós-operatória, no entanto existem alguns casos de sucesso com próteses aloplásticas, mesmo quando a radioterapia é utilizada no tratamento desses pacientes. Além disso, é apresentado um caso clínico de um paciente com cancro de cabeça e pescoço. Este paciente, após resseção do tumor e radioterapia foi submetido a várias tentativas de reconstrução mandibular. Quando todas as técnicas falharam, uma substituição aloplástica da articulação temporomandibular foi proposta. Este trabalho pretende fazer uma revisão das técnicas de reconstrução em situação de radioterapia e propor uma nova abordagem através da apresentação de um caso clínico

Genotype-phenotype correlations in CFEOM syndrome : studies in the portuguese population

Trabalho de projecto de mestrado em Medicina (Oftalmologia) apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de CoimbraIntrodução: Fibrose congénita dos músculos extra-oculares (FCMEO) constitui um grupo raro de patologias caracterizadas por oftalmoplegia congénita, não progressiva e restritiva dos músculos extra-oculares, com ou sem ptose palpebral. FCMEO está associada a desenvolvimento anormal da totalidade ou parte dos nervos óculo-motor (III) e troclear (IV) e da consequente inervação aberrante dos músculos extra-oculares e/ou músculo elevador palpebral. Objectivos: Realizar uma completa caracterização fenotípica de doze pacientes Portugueses, realizar um estudo genético para os “hotspot” das mutações da FCMEO no gene KIF21A por sequenciação directa (em nove pacientes de seis famílias independentes) e estabelecer potenciais correlações genótipo-fenótipo. Métodos: Avaliação clínica e análise mutacional do gene KIF21A em doze pacientes portugueses com FCMEO. Resultados: Fibrose congénita dos músculos extra-oculares foi demonstrada em todos os casos. Identificamos dez pacientes com FCMEO do tipo 1 e dois pacientes com provável FCMEO do tipo 3. Todos os pacientes têm ptose bilateral com posição anómala da cabeça compensatória com o queixo levantado, 92% têm ambliopia, 42% têm inervação aberrante, 42% têm patologias sistémicas associadas (tais como atraso mental em 25% e polidactilia em 8,3%). A maioria dos pacientes têm oftalmoplegia com os olhos fixos em infradução (sendo incapazes de elevar os olhos acima da linha média vertical), estrabismo horizontal com exotropia variável e movimentos oculares bruscos. Os resultados da análise mutacional estão pendentes.Introduction: Congenital fibrosis of the extraocular muscles (CFEOM) describes a group of rare congenital non-progressive, restrictive ophthalmoplegia of the extraocular muscles with or without ptosis. They are associated with abnormal development of all or part of the oculomotor (III) and the trochlear (IV) nerves and resultant aberrant innervations of extraocular muscles and/or levator. Objective: To perform a complete phenotypical characterization of twelve affected Portuguese individual, a genetic evaluation searching for the “hotspot” CFEOM mutations in KIF21A by direct sequencing (in nine patients of six independent families) and to establish a potential genotype-phenotype correlations. Methods: Clinical evaluation and mutation analyses of the KIF21A gene in twelve Portuguese patients with CFEOM. Results: Congenital fibrosis of the extraocular muscles was demonstrated in all cases. We identified ten patients with CFEOM type 1 and two patients with probable CFEOM type 3. All patients have bilateral ptosis with a compensatory chin up head posture, 92% have amblyopia, 42% neural misdirection, 42% have associated systemic features (such as intellectual development delay in 25% and polydactyly in 8,3%). Most patients have ophthalmoplegia with the eyes fixed in infraducted position (with the inability to elevate the eyes above the vertical midline), horizontal strabismus with variable exotropia and jerky eye movements. Mutational analysis results are pending. 3 Conclusions: We characterize, from a clinical and genetic standpoint, the first group of portuguese families with CFEOM. In-depth knowledge of this group of conditions is invaluable for appropriate treatment and counseling of these patients

Spatial distribution of trace metals in urban soils and road dusts : an example from Manchester, UK

Urban soil quality is of concern under current UK contaminated land legislation in terms of potential impacts on human health, due to the legacy of industrial, mining and waste disposal activities and the fact that soils can act as a sink for potentially harmful substances (PHS) in the urban environment. As part of the the Geochemical Baseline Survey of the Environment (G-BASE) project of the British Geological Survey (BGS), 27 UK cities have been surveyed to establish baselines and assess the quality of urban soils. The G-BASE soil geochemical dataset for Manchester forms the basis of this project. Another medium that is a likely sink for PHS in urban environments is road dust sediment (RDS). RDS forms as an accumulation of particles on pavements and road surfaces, and has been shown to be both spatially and temporally highly variable in composition, as it is more susceptible to remobilisation and transport. RDS has been documented as carrying a high loading of contaminant species, including significant amounts of trace metals. Geochemical data from both soils and RDS, despite having different properties, are essential for environmental assessment in urban areas. Although studies of PHS in RDS and soils have been published, little is known about the spatial, geochemical and mineralogical linkages between these two media. The aim of this research is to define and establish these linkages, and produce novel mineralogical data on the PHS–particulate relationships within soils and RDS

As TIC no ensino das Ciências

O presente relatório surge no âmbito da Unidade Curricular de Prática de Ensino Supervisiona (PES), inserida no plano de estudo do Mestrado em Ensino do 1ºCEB e em Matemática e Ciências Naturais da Escola Superior de Educação (ESE) do Politécnico do Porto. Este, de caráter reflexivo, espelha um conjunto de aprendizagens realizadas e também um longo caminho percorrido, com vários obstáculos contornados. Neste documento procura refletir-se os momentos de ação da mestranda durante a PES, bem como a investigação realizada no âmbito da mesma. A utilização das tecnologias no ensino das ciências foi o tema de investigação escolhido e implementado numa turma do 1ºCEB. A PES contribuiu para a formação da mestranda na medida em que permite ao professor em formação refletir sobre a sua ação, muito devido à ação dos professores cooperantes e supervisores que realizam a supervisão pedagógica. Todo este percurso permite uma aprendizagem constante do professor em formação.Doing this report, the student what’s to reflect about the Curricular Unit of Supervised Teaching Practice (STP), inserted in the study plan of the Master in Teaching of the 1st Primary School Cycle and in Mathematics and Natural Sciences of the 2nd Primary School Cycle from Escola Superior de Educação do Politécnico do Porto. This report has a reflection character where you can read my learning along the way, with his obstacles overcome. This document seeks to reflect the student's action moments during the STP, as well as the research carried out within the scope of the same. The use of technologies in science education was the research theme chosen and implemented in a class of 1º CEB. STP has contributed to the formation of the student as it allows the teacher in formation to reflect on his action, largely due to the action of the cooperating teachers and supervisors who perform the pedagogical supervision. This whole path allows constant learning of the teacher in formation

Artefactos da Idade do Bronze da região de Chaves

Estudam-se sete machados metálicos, seis deles de bronze, recolhidos desde o século XIX no aro de Chaves e um de Sapiãos, concelho de Boticas, provavelmente de cobre. O de Sapiãos é um machado plano, cuja tipologia remete para o III milénio/inícios do II milénio a.C., embora se deva registrar a ocorrência de exemplares idênticos aos calcolíticos em contextos tardios, do Bronze Final, como é o caso do chamado “tesouro de Baleizão” (Beja). Os exemplares recolhidos no aro de Chaves, embora sem localização precisa, evidenciam a importância da actividade mineira e metalúrgica na região, no decurso da Idade do Bronze, na sequência da registada já no Calcolítico, reforçando assim a conclusão já indicada pelos exemplares conhecidos. O conjunto agora dado a conhecer é constituído pelos seguintes exemplares: três machados do tipo vulgarmente designado Bujões/Barcelos; raro exemplar do tipo Reguengo Grande, pertencente a variante para a qual Luis Monteagudo refere apenas uma ocorrência, no castro de Vilaboa (Pontevedra); dois exemplares de talão e argolas, conservando os cones de fundição e produzidos a partir do mesmo molde, configurando uma origem comum, tal como a dos dois exemplares anteriormente referidos. Embora não se saiba a localização precisa de quase nenhum destes machados, com excepção dos dois exemplares recolhidos junto à capela de Santa Marta, perto da povoação de Lama de Arcos (concelho de Chaves), pode concluir-se que os dois machados de talão e argolas agora dados a conhecer integrariam um depósito, juntando-se assim aos depósitos de Vilela Seca e de Outeiro Seco, já conhecidos desde a década de 1940 pelos trabalhos de J. S. P. de Villas-Bôas, os quais integravam, também, cada um, dois machados de talão e argolas. Idêntica conclusão pode aplicar-se a dois dos machados de tipo Bujões/Barcelos dados como provenientes de S. Lourenço, pelas semelhanças morfológicas que entre si evidenciam, situação que também se encontra registada na bibliografia, e de que é paradigma o depósito de Agro Velho (Montalegre), constituído por cinco exemplares do referido tipo.Seven metallic axes are studied, of which six in bronze, collected in the 19th century in the arc of Chaves and one from Sapiãos, region of Boticas, probably of copper. The axe from Sapiãos is related to the III/beginning of the II millennium BC, though one should register the occurrence of similar artifacts in later contexts from Late Bronze, such as the socalled treasure of Baleizão (Beja). The artifacts collected on the arc of Chaves, though without a precise location, with the exception of two axes of the Full Bronze Age, show the mining and metallurgic importance of this region, during the Bronze Age, in the sequence already registered for the Chalcolithic, reinforcing the indication given by the already known artifacts. The group is composed of the following subgroups: three axes of the type known as Bujões/Barcelos; a rare axe from the Reguengo Grande type, related to a variety that Luis Monteagudo refers to a single occurrence in Vilaboa, Pontevedra; two double-ring axes preserving the melting cones and produced on the same shaping, showing a common origin. Though the precise location of such axes is not known, one can conclude that the two double-ring axes would integrate a deposit similar to the deposits from Vilela Seca and Outeiro Seco, already known since the decade of 1940 on the works of J. S. P. de Villas-Bôas, that also included two ring axes. Similar conclusion can be applied to two of the axes from Bujões/Barcelos types assumingly coming from Lama de Arcos, given the morfologic similarities in between, a situation also noted in the bibliography, and for which the paradigmatic deposit would be Agro Velho (Montalegre), with five artifacts of the same type

Resultados da intervenção realizada na zona especial de protecção do povoado pré-histórico de Leceia (Oeiras). Contribuição para o conhecimento da evolução geomorfológica da envolvente do espaço arqueológico

The result of the archaeological surveys conducted on the slope underlying the platform where the prehistoric settlement of Leceia (Oeiras) was implanted are presented. The collected elements point to a remarkable geomorphological evolution of that area after the abandonment og the settlement, due to anthropic causes, the primitive surface of the soil being located during the Early Chalcolithic (2800/2500 BC) in the lower part of the slope investigated, about 2.5m to 3.0m below the current topographic surface of the slope.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

REASONS TO ACCESS TO A PEDIATRIC EMERGENCY DEPARTMENT

Introdução: O recurso ao serviço de urgência (SU) hospitalar motivado por situações não urgentes é frequente e conduz a pior prestação de cuidados, insatisfação dos utentes e profissionais e aumento dos custos. Objectivos: Determinar os motivos para recurso a SU pediátrica hospitalar. Material e métodos: Estudo descritivo, transversal, entre 10/10 e 31/12/2013 em SU pediátrico hospitalar, através de análises de inquéritos preenchidos de forma anónima pelos acompanhantes e complementados com informação clínica pelo médico. Resultados: Foram analisados 481 questionários. O recurso ao SU ocorreu nas primeiras 24 horas de doença em 48% dos casos. Os principais motivos foram: noção de doença grave e urgente (33%), local de atendimento mais próximo (17%), preferência por avaliação por pediatra (17%). A maioria teve alta sem realização de exames complementares de diagnóstico ou tratamento (89%) e os principais diagnósticos de alta foram nasofaringite e gastroenterite agudas. Apenas 19,7% das idas ao SU poderiam ser consideradas como “justificadas” pelo cumprimento dos critérios de OMS para urgência hospitalar ou por orientação prévia por outra entidade de saúde. Não existem diferenças estatisticamente significativas entre as características das crianças que recorreram ao SU de forma “justificada” e “não justificada”. Discussão e conclusão: O reconhecimento de situações clínicas que justifiquem o recurso ao SU hospitalar não parece relacionado com habilitações literárias parentais ou atribuição de médico de família. A percepção de doença grave em situação benigna com recurso precoce e injustificado ao atendimento em contexto de serviço de urgência denota falta de educação para a saúde na população geral.Introduction: Hospital emergency department (ED) utilization by non-urgent situations is common and leads to worse care, patients and professionals dissatisfaction and increasing costs. Objective: To determine the reasons and adequacy for the use of a hospital pediatric ED. Methods: Descriptive, cross-sectional study between October 10 and December 31 2013 at an hospital pediatric ED, through analysis of questionnaires completed by child caretakers and with clinical data provided by the doctor who observed the child. Results: There were 481 validated and analised questionnaires. ED use within the first 24 hours of disease was observed in 48%. The main reasons were: notion of a serious and urgent disease (33%), being the nearest facility (17%), preference for evaluation by a pediatrician (17%). Most were discharged without any additional diagnostic test or specific treatment (89%) and the main discharge diagnosis were acute nasopharyngitis and gastroenteritis. Only 19.7% of ED episodes were considered as “justified” by the WHO criteria for hospital emergency or by referral from another health institution. There are no differences between children who used pediatric ED in a “justified” or “unjustified” way. Discussion and conclusion: Recognition of clinical situations that justify the hospital ED use seems unrelated to parental education or primary care doctor assignment. The notion of serious illness in low-severity situations with early and fast access to a tertiary health care facility reveals lack of information on health concepts by the general population

O Paleolítico médio de S. Julião da Barra: a industria lítica dos depósitos flúvio-marinhos intervencionados no âmbito da construção do campus universitátio de Carcavelos

Within the scope of the Measures of Minimization of Archaeological Impacts, Neoépica, Lda. was contracted to carry out a set of archaeological surveys in the future University Campus of Carcavelos (Cascais). Implemented on a plot of land between the S. Julião Fort and S. Gonçalo Farm, ten surveys were carried out, in order to make a diagnosis of the archaeological potential of this area. In 3 of these surveys, contiguous, a deposit of alluvial matrix was identified, related to a Tirrenian sea level with concentration of quartzite pebbles in situ, as well as basaltic elements. The group of stone artifacts is dominated by the use of quartzitic pebbles, where the simple, uni and bifacial exploration prevails, with the relevant presence of the levallois technique, which justifies the attribution of the whole set to the Middle Paleolithic. No âmbito das Medidas de Minimização de Impacte Arqueológico, a empresa Neoépica, Lda. foi contratada para a realização de um conjunto de sondagens arqueológicas na empreitada do Campus Universitário de Carcavelos (Cascais). Implantado num terreno entre o Forte de S. Julião e a Quinta de S. Gonçalo, ali foram realizadas 10 Sondagens, por forma a fazer o diagnóstico do potencial arqueológico deste terreno. Em 3 destas sondagens, contíguas, foi identificado um depósito, de matriz aluvionar, com concentração de seixos quartzíticos in situ, assim como elementos basálticos, onde se recolheu o conjunto de artefactos de pedra talhada aqui estudado. Avulta o aproveitamento de seixos quartzíticos, onde predomina a exploração simples, uni e bifacial destes suportes, com a presença relevante da técnica levallois, que faz reportar, de forma global, ao Paleolítico Médio, o conjunto em apreço.Within the scope of the Measures of Minimization of Archaeological Impacts, Neoépica, Lda. was contracted to carry out a set of archaeological surveys in the future University Campus of Carcavelos (Cascais). Implemented on a plot of land between the S. Julião Fort and S. Gonçalo Farm, ten surveys were carried out, in order to make a diagnosis of the archaeological potential of this area. In 3 of these surveys, contiguous, a deposit of alluvial matrix was identified, related to a Tirrenian sea level with concentration of quartzite pebbles in situ, as well as basaltic elements. The group of stone artifacts is dominated by the use of quartzitic pebbles, where the simple, uni and bifacial exploration prevails, with the relevant presence of the levallois technique, which justifies the attribution of the whole set to the Middle Paleolithic.info:eu-repo/semantics/publishedVersio