Informe automático y análisis de reproducibilidad de experimentos proteómicos cualitativos mediante la herramienta "MIAPE extractor"

Comunicaciones a congreso

Adjuvant dabrafenib and trametinib for patients with resected BRAF-mutated melanoma: DESCRIBE-AD real-world retrospective observational study

BRAF and MEK inhibitor, dabrafenib plus trametinib, adjuvant therapy is effective for high-risk resected melanoma patients with BRAF-V600 mutations. However, real-world evidence is limited. We aimed to determine the feasibility of this therapy in routine clinical practice. DESCRIBE-AD, a retrospective observational study, collected real-world data from 25 hospitals in Spain. Histologically confirmed and resected BRAF-mutated melanoma patients aged & GE;18 years who were previously treated with dabrafenib plus trametinib adjuvant therapy, were included. The primary objectives were treatment discontinuation rate and time to discontinuation. The secondary objectives included safety and efficacy. From October 2020 to March 2021, 65 patients were included. Dabrafenib and trametinib discontinuation rate due to treatment-related adverse events (TRAEs) of any grade was 9%. Other reasons for discontinuation included patients' decisions (6%), physician decisions (6%), unrelated adverse events (3%), disease progression (5%), and others (5%). The median time to treatment discontinuation was 9 months [95% confidence interval (CI), 5-11]. G3-4 TRAEs occurred in 21.5% of patients, the most common being pyrexia (3%), asthenia (3%), and diarrhoea (3%). Unscheduled hospitalisations and clinical tests occurred in 6 and 22% of patients, respectively. After 20-month median follow-up (95% CI, 18-22), 9% of patients had exitus due to disease progression, with a 12-month relapse-free survival and overall survival rates of 95.3% and 100%, respectively. Dabrafenib and trametinib adjuvant therapy proved effective for melanoma patients in a real-world setting, with a manageable toxicity profile. Toxicity frequencies were low leading to low incidence of unscheduled medical visits, tests, and treatment discontinuations

Corrigendum to ‘a horizon scan exercise for aquatic invasive alien species in Iberian inland waters’

info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Allergen sensitization linked to climate and age, not to intermittent-persistent rhinitis in a cross-sectional cohort study in the (sub)tropics

Background: Allergen exposure leads to allergen sensitization in susceptible individuals and this might influence allergic rhinitis (AR) phenotype expression. We investigated whether sensitization patterns vary in a country with subtropical and tropical regions and if sensitization patterns relate to AR phenotypes or age. Methods: In a national, cross-sectional study AR patients (2-70 y) seen by allergists underwent blinded skin prick testing with a panel of 18 allergens and completed a validated questionnaire on AR phenotypes. Results: 628 patients were recruited. The major sensitizing allergen was house dust mite (HDM) (56%), followed by Bermuda grass (26%), ash (24%), oak (23%) and mesquite (21%) pollen, cat (22%) and cockroach (21%). Patients living in the tropical region were almost exclusively sensitized to HDM (87%). In the central agricultural zones sensitization is primarily to grass and tree pollen. Nationwide, most study subjects had perennial (82.2%), intermittent (56.5%) and moderate-severe (84.7%) AR. Sensitization was not related to the intermittent-persistent AR classification or to AR severity; seasonal AR was associated with tree (p < 0.05) and grass pollen sensitization (p < 0.01). HDM sensitization was more frequent in children (0-11 y) and adolescents (12-17 y) (subtropical region: p < 0.0005; tropical region p < 0.05), but pollen sensitization becomes more important in the adult patients visiting allergists (Adults vs children + adolescents for tree pollen: p < 0.0001, weeds: p < 0.0005). Conclusions: In a country with (sub)tropical climate zones SPT sensitization patterns varied according to climatological zones; they were different from those found in Europe, HDM sensitization far outweighing pollen allergies and Bermuda grass and Ash pollen being the main grass and tree allergens, respectively. Pollen sensitization was related to SAR, but no relation between sensitization and intermittent-persistent AR or AR severity could be detected. Sensitization patterns vary with age (child HDM, adult pollen). Clinical implications of our findings are dual: only a few allergens –some region specific- cover the majority of sensitizations in (sub)tropical climate zones. This is of major importance for allergen manufacturers and immunotherapy planning. Secondly, patient selection in clinical trials should be based on the intermittent-persistent and severity classifications, rather than on the seasonal-perennial AR subtypes, especially when conducted in (sub)tropical countries

Cost-effective method to perform SARS-CoV-2 variant surveillance: detection of Alpha, Gamma, Lambda, Delta, Epsilon, and Zeta in Argentina

SARS-CoV-2 variants with concerning characteristics have emerged since the end of 2020. Surveillance of SARS-CoV-2 variants was performed on a total of 4,851 samples from the capital city and 10 provinces of Argentina, during 51 epidemiological weeks (EWs) that covered the end of the first wave and the ongoing second wave of the COVID-19 pandemic in the country (EW 44/2020 to EW 41/2021). The surveillance strategy was mainly based on Sanger sequencing of a Spike coding region that allows the identification of signature mutations associated with variants. In addition, whole-genome sequences were obtained from 637 samples. The main variants found were Gamma and Lambda, and to a lesser extent, Alpha, Zeta, and Epsilon, and more recently, Delta. Whereas, Gamma dominated in different regions of the country, both Gamma and Lambda prevailed in the most populated area, the metropolitan region of Buenos Aires. The lineages that circulated on the first wave were replaced by emergent variants in a term of a few weeks. At the end of the ongoing second wave, Delta began to be detected, replacing Gamma and Lambda. This scenario is consistent with the Latin American variant landscape, so far characterized by a concurrent increase in Delta circulation and a stabilization in the number of cases. The cost-effective surveillance protocol presented here allowed for a rapid response in a resource-limited setting, added information on the expansion of Lambda in South America, and contributed to the implementation of public health measures to control the disease spread in Argentina.Fil: Torres, Carolina. Instituto de Investigaciones En Bacteriologia y Virologia Molecular (ibavim) ; Facultad de Farmacia y Bioquimica ; Universidad de Buenos Aires; . Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Mojsiejczuk, Laura Noelia. Instituto de Investigaciones En Bacteriologia y Virologia Molecular (ibavim) ; Facultad de Farmacia y Bioquimica ; Universidad de Buenos Aires; . Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Acuña, Dolores. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez". Laboratorio de Virología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Alexay, Sofía. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez". Laboratorio de Virología; ArgentinaFil: Amadio, Ariel Fernando. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Santa Fe. Instituto de Investigación de la Cadena Láctea. - Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro Regional Santa Fe. Estación Experimental Agropecuaria Rafaela. Instituto de Investigación de la Cadena Láctea; ArgentinaFil: Aulicino, Paula. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan". Laboratorio de Biología Celular y Retrovirus; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Debat, Humberto Julio. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigaciones Agropecuarias. Instituto de Patología Vegetal; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Fay, Fabian. CIBIC Laboratorio; ArgentinaFil: Fernández, Franco. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigaciones Agropecuarias. Instituto de Patología Vegetal; ArgentinaFil: Giri, Adriana Angelica. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas Centro Científico Tecnológico - CONICET -Rosario. Instituto de Biologia Molecular y Celular de Rosario; ArgentinaFil: Goya, Stephanie. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan". Laboratorio de Biología Celular y Retrovirus; ArgentinaFil: König, Guido Alberto. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación en Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular; ArgentinaFil: Lucero, Horacio. Universidad Nacional del Nordeste. Instituto de Medicina Regional; ArgentinaFil: Nabaes Jodar, Mercedes Soledad. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez". Laboratorio de Virología; ArgentinaFil: Pianciola, Luis. Gobierno de la Provincia del Neuquén. Ministerio de Salud. Secretaría de Salud Pública Neuquén; ArgentinaFil: Sfalcin, Javier A.. CIBIC Laboratorio; ArgentinaFil: Acevedo, Raúl Maximiliano. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Nordeste. Instituto de Botánica del Nordeste. Universidad Nacional del Nordeste. Facultad de Ciencias Agrarias. Instituto de Botánica del Nordeste; ArgentinaFil: Bengoa Luoni, Sofia Ailin. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación en Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular; ArgentinaFil: Bolatti, Elisa Maria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario; ArgentinaFil: Brusés, Bettina Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Nordeste. Instituto de Botánica del Nordeste. Universidad Nacional del Nordeste. Facultad de Ciencias Agrarias. Instituto de Botánica del Nordeste; ArgentinaFil: Cacciabue, Marco Polo Domingo. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación en Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular; ArgentinaFil: Casal, Pablo Ezequiel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario; ArgentinaFil: Cerri, Agustina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario; ArgentinaFil: Chouhy, Diego. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario; ArgentinaFil: Dus Santos, María José. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación en Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Virología e Innovaciones Tecnológicas. Grupo Vinculado Incuinta al IVIT | Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Virología e Innovaciones Tecnológicas. Grupo Vinculado Incuinta al IVIT; Argentina. Universidad Nacional de Hurlingham; ArgentinaFil: Eberhardt, Maria Florencia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Santa Fe. Instituto de Investigación de la Cadena Láctea. - Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro Regional Santa Fe. Estación Experimental Agropecuaria Rafaela. Instituto de Investigación de la Cadena Láctea; ArgentinaFil: Fernández, Ailén. Gobierno de la Provincia del Neuquén. Ministerio de Salud. Secretaría de Salud Pública Neuquén; ArgentinaFil: Fernández, Paula del Carmen. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación en Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular; ArgentinaFil: Fernández Do Porto, Darío Augusto. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Calculo. - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Calculo; ArgentinaFil: Formichelli, Laura Belén. Universidad Nacional del Nordeste. Instituto de Medicina Regional; ArgentinaFil: Gismondi, María Inés. Universidad Nacional de Lujan. Departamento de Ciencias Básicas. Laboratorio de Genómica Computacional; Argentina. CIBIC Laboratorio; ArgentinaFil: Irazoqui, José Matías. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Santa Fe. Instituto de Investigación de la Cadena Láctea. - Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro Regional Santa Fe. Estación Experimental Agropecuaria Rafaela. Instituto de Investigación de la Cadena Láctea; ArgentinaFil: Lorenzini Campos, Melina Noelia. Universidad Nacional del Nordeste. Instituto de Medicina Regional; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Lusso, Silvina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez". Laboratorio de Virología; ArgentinaFil: Marquez, Nathalie. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigaciones Agropecuarias. Instituto de Patología Vegetal; ArgentinaFil: Muñoz, Marianne. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación en Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular; ArgentinaFil: Mussin, Javier Esteban. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad Nacional del Nordeste. Instituto de Medicina Regional; ArgentinaFil: Natale, Mónica Inés. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez". Laboratorio de Virología; ArgentinaFil: Oria, Griselda Ines. Universidad Nacional del Nordeste. Instituto de Medicina Regional; ArgentinaFil: Pisano, María Belén. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Instituto de Virología Dr. J. M. Vanella; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Posner, Victoria Maria. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas. Laboratorio de Biotecnología Acuática; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Puebla, Andrea. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación en Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular; ArgentinaFil: Ré, Viviana Elizabeth. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Instituto de Virología Dr. J. M. Vanella; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Sosa, Ezequiel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; ArgentinaFil: Villanova, Gabriela Vanina. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas. Laboratorio de Biotecnología Acuática; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Zaiat, Jonathan Javier. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; ArgentinaFil: Zunino, Sebastián. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Zonal General de Agudos Blas Dubarry; Argentina. Gobierno de la Provincia del Neuquén. Ministerio de Salud. Secretaría de Salud Pública Neuquén; ArgentinaFil: Acevedo, María Elina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez". Laboratorio de Virología; ArgentinaFil: Acosta, Julián. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; ArgentinaFil: Alvarez Lopez, Cristina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez". Laboratorio de Virología; ArgentinaFil: Álvarez, María Laura. Gobierno de la Provincia de Río Negro. Hospital Zonal Doctor Ramón Carrillo; ArgentinaFil: Angeleri, Patricia. Gobierno de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires. Ministerio de Salud; ArgentinaFil: Angelletti, Andrés. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Laboratorio de Salud Pública; Argentina. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Interzonal Especializado de Agudos y Crónicos San Juan de Dios; ArgentinaFil: Arca, Manuel. Municipalidad de Concepción del Uruguay (Entre Ríos). Hospital Justo José de Urquiza; ArgentinaFil: Ayala, Natalia A.. Gobierno de la Provincia de Chaco. Ministerio de Salud Publica; ArgentinaFil: Barbas, Maria Gabriela. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Secretaría de Prevención y Promoción; ArgentinaFil: Bertone, Ana. Gobierno de la Provincia de La Pampa. Laboratorio de la Dirección de Epidemiología. Santa Rosa; ArgentinaFil: Bonnet, Maria Agustina. Municipalidad de Concepción del Uruguay (Entre Ríos). Hospital Justo José de Urquiza; ArgentinaFil: Bourlot, Ignacio. Gobierno de la Provincia de Entre Ríos. Laboratorio de Biología Molecular del Hospital Centenario. Gualeguaychú; ArgentinaFil: Cabassi, María Victoria. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Laboratorio de Salud Pública; ArgentinaFil: Castello, Alejandro. Universidad Nacional de Quilmes; ArgentinaFil: Castro, Gonzalo. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Laboratorio Central de la Provincia; ArgentinaFil: Cavatorta, Ana Laura. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Ceriani, Maria Carolina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Tandil. Centro de Investigación Veterinaria de Tandil. Universidad Nacional del Centro de la Provincia de Buenos Aires. Centro de Investigación Veterinaria de Tandil. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comision de Investigaciones Científicas. Centro de Investigación Veterinaria de Tandil; ArgentinaFil: Cimmino, Carlos José. Instituto Nacional de Epidemiología Dr. Jara. Mar del Plata; ArgentinaFil: Cipelli, Julián. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez". Laboratorio de Virología; ArgentinaFil: Colmeiro, María. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Interzonal Especializado de Agudos y Crónicos San Juan de Dios; ArgentinaFil: Cordero, Andrés. Universidad Nacional de la Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Laboratorio de Salud Pública; ArgentinaFil: Cristina, Silvia Carolina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro de Investigaciones y Transferencia del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires. Universidad Nacional del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires. Centro de Investigaciones y Transferencia del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires; ArgentinaFil: Di Bella, Sofia. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Interzonal Especializado de Agudos y Crónicos San Juan de Dios; ArgentinaFil: Dolcini, Guillermina Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Tandil. Centro de Investigación Veterinaria de Tandil. Universidad Nacional del Centro de la Provincia de Buenos Aires. Centro de Investigación Veterinaria de Tandil. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comision de Investigaciones Científicas. Centro de Investigación Veterinaria de Tandil; ArgentinaFil: Ercole, Regina. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Interzonal Especializado de Agudos y Crónicos San Juan de Dios; ArgentinaFil: Espasandin, Yesica Romina. Gobierno de la Provincia de Río Negro. Hospital Zonal Doctor Ramón Carrillo; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Espul, Carlos. Gobierno de la Provincia de Mendoza. Ministerio de Salud Desarrollo Social y Deportes; ArgentinaFil: Falaschi, Andrea. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Interzonal Especializado de Agudos y Crónicos San Juan de Dios; ArgentinaFil: Fernández Moll, Facundo Lucio. Universidad Nacional del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires. Centro de Bioinvestigaciones (Sede Junín); ArgentinaFil: Foussal, María Delia. Gobierno de la Provincia de Chaco. Hospital Julio César Perrando; ArgentinaFil: Gatelli, Andrea. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Interzonal Especializado de Agudos y Crónicos San Juan de Dios; ArgentinaFil: Goñi, Sandra Elizabeth. Universidad Nacional de Quilmes; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Jofré, María Estela. Laboratorio de Biología Molecular Bolívar; ArgentinaFil: Jaramillo Ortiz, José Manuel. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Zonal General de Agudos Blas Dubarry; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Labarta, Natalia. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez". Laboratorio de Virología; ArgentinaFil: Lacaze, María Agustina. Gobierno de la Provincia de San Luis. Ministerio de Salud; ArgentinaFil: Larreche Calahorrano, María Rocío. Laboratorio de Biología Molecular Bolívar; ArgentinaFil: Leiva, Viviana. Laboratorio de Salud Pública; ArgentinaFil: Levin, Gustavo Javier. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro de Investigaciones y Transferencia de Entre Ríos. Universidad Nacional de Entre Ríos. Centro de Investigaciones y Transferencia de Entre Ríos; ArgentinaFil: Luczak, Erica Natalia. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Interzonal de Agudos Evita; ArgentinaFil: Mandile, Marcelo Gastón. Universidad Nacional de Quilmes; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Marino, Gioia. Provincia de Chaco. Hospital Pediátrico Dr. Avelino Castelán; ArgentinaFil: Massone, Carla Antonella. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Zonal General de Agudos Blas Dubarry; ArgentinaFil: Mazzeo, Melina. Gobierno de la Provincia del Neuquen. Ministerio de Salud; ArgentinaFil: Medina, Carla. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez". Laboratorio de Virología; ArgentinaFil: Monaco, Belén. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Zonal General de Agudos Blas Dubarry; ArgentinaFil: Montoto, Luciana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños Pedro Elizalde (ex Casa Cuna); ArgentinaFil: Mugna, Viviana. Gobierno de la Provincia de Santa Fe. Ministerio de Salud. Laboratorio Central de la Provincia de Santa Fe; ArgentinaFil: Musto, Alejandra Beatriz. Laboratorio de Salud Pública; ArgentinaFil: Nadalich, Victoria. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Laboratorio de Salud Pública; ArgentinaFil: Nieto Farías, María Victoria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Tandil. Centro de Investigación Veterinaria de Tandil. Universidad Nacional del Centro de la Provincia de Buenos Aires. Centro de Investigación Veterinaria de Tandil. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comision de Investigaciones Científicas. Centro de Investigación Veterinaria de Tandil; ArgentinaFil: Ojeda, Guillermo. Gobierno de la Provincia de Santa Fe. Ministerio de Salud. Laboratorio Central de la Provincia de Santa Fe; ArgentinaFil: Piedrabuena, Andrea C.. Servicio de Microbiología. Hospital 4 de junio. Roque Sáenz Peña; ArgentinaFil: Pintos, Carolina. Gobierno de la Provincia del Neuquen. Ministerio de Salud; ArgentinaFil: Pozzati, Marcia. Gobierno de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires. Hospital General de Agudos Doctor Cosme Argerich; ArgentinaFil: Rahhal, Marilina. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital El Cruce Doctor Néstor Carlos Kirchner. Centro de Medicina Traslacional; ArgentinaFil: Rechimont, Claudia. Laboratorio de la Dirección de Epidemiología; ArgentinaFil: Remes Lenicov, Federico. Consejo Nacional de Investigaci

New insights into the genetic etiology of Alzheimer's disease and related dementias

Characterization of the genetic landscape of Alzheimer's disease (AD) and related dementias (ADD) provides a unique opportunity for a better understanding of the associated pathophysiological processes. We performed a two-stage genome-wide association study totaling 111,326 clinically diagnosed/'proxy' AD cases and 677,663 controls. We found 75 risk loci, of which 42 were new at the time of analysis. Pathway enrichment analyses confirmed the involvement of amyloid/tau pathways and highlighted microglia implication. Gene prioritization in the new loci identified 31 genes that were suggestive of new genetically associated processes, including the tumor necrosis factor alpha pathway through the linear ubiquitin chain assembly complex. We also built a new genetic risk score associated with the risk of future AD/dementia or progression from mild cognitive impairment to AD/dementia. The improvement in prediction led to a 1.6- to 1.9-fold increase in AD risk from the lowest to the highest decile, in addition to effects of age and the APOE ε4 allele

CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative

Altres ajuts: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII); Ministerio de Ciencia e Innovación.CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). This innovative research structure comprises 11 different specific areas dedicated to the main public health priorities in the National Health System. CIBERER, the thematic area of CIBER focused on rare diseases (RDs) currently consists of 75 research groups belonging to universities, research centers, and hospitals of the entire country. CIBERER's mission is to be a center prioritizing and favoring collaboration and cooperation between biomedical and clinical research groups, with special emphasis on the aspects of genetic, molecular, biochemical, and cellular research of RDs. This research is the basis for providing new tools for the diagnosis and therapy of low-prevalence diseases, in line with the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) objectives, thus favoring translational research between the scientific environment of the laboratory and the clinical setting of health centers. In this article, we intend to review CIBERER's 15-year journey and summarize the main results obtained in terms of internationalization, scientific production, contributions toward the discovery of new therapies and novel genes associated to diseases, cooperation with patients' associations and many other topics related to RD research

Evolving trends in the management of acute appendicitis during COVID-19 waves. The ACIE appy II study

Background: In 2020, ACIE Appy study showed that COVID-19 pandemic heavily affected the management of patients with acute appendicitis (AA) worldwide, with an increased rate of non-operative management (NOM) strategies and a trend toward open surgery due to concern of virus transmission by laparoscopy and controversial recommendations on this issue. The aim of this study was to survey again the same group of surgeons to assess if any difference in management attitudes of AA had occurred in the later stages of the outbreak. Methods: From August 15 to September 30, 2021, an online questionnaire was sent to all 709 participants of the ACIE Appy study. The questionnaire included questions on personal protective equipment (PPE), local policies and screening for SARS-CoV-2 infection, NOM, surgical approach and disease presentations in 2021. The results were compared with the results from the previous study. Results: A total of 476 answers were collected (response rate 67.1%). Screening policies were significatively improved with most patients screened regardless of symptoms (89.5% vs. 37.4%) with PCR and antigenic test as the preferred test (74.1% vs. 26.3%). More patients tested positive before surgery and commercial systems were the preferred ones to filter smoke plumes during laparoscopy. Laparoscopic appendicectomy was the first option in the treatment of AA, with a declined use of NOM. Conclusion: Management of AA has improved in the last waves of pandemic. Increased evidence regarding SARS-COV-2 infection along with a timely healthcare systems response has been translated into tailored attitudes and a better care for patients with AA worldwide