Etude des mutations du gêne CEBPA chez les patients atteints de leucémies aiguës myéloïdes (indication et mise au point technique du séquençage)

Environ la moitié des leucémies aiguës myéloïdes (LAM) présente diverses anomalies cytogénétiques, utiles pour le diagnostic, le pronostic et la caractérisation de la maladie résiduelle. Dans les LAM à caryotype normal, diverses anomalies moléculaires ont été récemment caractérisées, associées à un bon pronostic ou au contraire à un pronostic péjoratif. Le gène CEBPA code un facteur de transcription impliqué dans la myélopoïèse. La présence d'une mutation en son sein est un facteur de bon pronostic pour les LAM à caryotype normal et n'ayant pas de mutations des gènes FLT3-ITD et NPM1. Notre travail a consisté en la mise en place de la technique de séquençage de ce gène au laboratoire d'Hématologie, afin d'en mettre en évidence les mutations. On discute l'intérêt d'autres techniques dont l'analyse de fragments, méthode récemment utilisée pour l'analyse des mutations de CEBPA.ANGERS-BU Médecine-Pharmacie (490072105) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Stratégie de recherche d'une hyperexpression de la cycline D1 dans les syndromes lymphoprolifératifs chroniques B en fonction de leur immunophénotype

RENNES1-BU Santé (352382103) / SudocLYON1-BU Santé (693882101) / SudocSudocFranceF

The Role of Humans and Climate in the Process of Steppe Formation in the High-Mountain Region of Armenia.

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Utilisation de fibres optiques à réseaux de Bragg pour la surveillance d'une structure cimentaire : modélisation ultrasonore à échelle réduite

International audienceLes fibres optiques permettent de mesurer différentes grandeurs physiques comme la pression, la température ou les déformations. Leur petit diamètre et leur résistance aux environnements difficiles (température élevée, corrosion, radioactivité, ...), en font un candidat privilégié dans le domaine du contrôle de santé des structures (SHM pour Structure Health Monitoring) depuis plusieurs dizaines d'années. Cependant, ce n'est qu'assez récemment que cet outil est utilisé comme capteur à ultrasons avec l'arrivée des réseaux de Bragg qui offrent la possibilité de réaliser des mesures à très haute fréquence (quelques MHz). Dans ce travail, des mesures aux fréquences ultrasonores sont réalisées à l'aide de réseaux de Bragg dans le cadre d'une expérimentation à échelle réduite en laboratoire d'un milieu géophysique pluri-métrique qui sera instrumenté de fibres optiques noyées dans un matériau cimentaire. Différentes études numériques sont proposées afin de comparer et valider les résultats d'expérience

A Holocene glycerol dialkyl glycerol tetraether (GDGT) MAAT reconstruction from the country of Armenia.

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Transcriptomic Studies Suggest a Coincident Role for Apoptosis and Pyroptosis but Not for Autophagic Neuronal Death in TBEV-Infected Human Neuronal/Glial Cells

International audienceTick-borne encephalitis virus (TBEV), a member of the Flaviviridae family, Flavivirus genus, is responsible for neurological symptoms that may cause permanent disability or death. With an incidence on the rise, it is the major arbovirus affecting humans in Central/Northern Europe and North-Eastern Asia. Neuronal death is a critical feature of TBEV infection, yet little is known about the type of death and the molecular mechanisms involved. In this study, we used a recently established pathological model of TBEV infection based on human neuronal/glial cells differentiated from fetal neural progenitors and transcriptomic approaches to tackle this question. We confirmed the occurrence of apoptotic death in these cultures and further showed that genes involved in pyroptotic death were up-regulated, suggesting that this type of death also occurs in TBEV-infected human brain cells. On the contrary, no up-regulation of major autophagic genes was found. Furthermore, we demonstrated an up-regulation of a cluster of genes belonging to the extrinsic apoptotic pathway and revealed the cellular types expressing them. Our results suggest that neuronal death occurs by multiple mechanisms in TBEV-infected human neuronal/glial cells, thus providing a first insight into the molecular pathways that may be involved in neuronal death when the human brain is infected by TBEV

No detection of atypical one-base deletion of CALR exon 9 with fragment analysis: A molecular trap to avoid

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An immuno-lipidomic signature revealed by metabolomic and machine-learning approaches in labial salivary gland to diagnose primary Sjögrens syndrome.

INTRODUCTION: Assessing labial salivary gland exocrinopathy is a cornerstone in primary Sjögrens syndrome. Currently this relies on the histopathologic diagnosis of focal lymphocytic sialadenitis and computing a focus score by counting lym=phocyte foci. However, those lesions represent advanced stages of primary Sjögrens syndrome, although earlier recognition of primary Sjögrens syndrome and its effective treatment could prevent irreversible damage to labial salivary gland. This study aimed at finding early biomarkers of primary Sjögrens syndrome in labial salivary gland combining metabolomics and machine-learning approaches. METHODS: We used a standardized targeted metabolomic approach involving high performance liquid chromatography coupled with mass spectrometry among newly diagnosed primary Sjögrens syndrome (n=40) and non- primary Sjögrens syndrome sicca (n=40) participants in a prospective cohort. A metabolic signature predictive of primary Sjögrens syndrome status was explored using linear (logistic regression with elastic-net regularization) and non-linear (random forests) machine learning architectures, after splitting the data set into training, validation, and test sets. RESULTS: Among 126 metabolites accurately measured, we identified a discriminant signature composed of six metabolites with robust performances (ROC-AUC = 0.86) for predicting primary Sjögrens syndrome status. This signature included the well-known immune-metabolite kynurenine and five phospholipids (LysoPC C28:0; PCaa C26:0; PCaaC30:2; PCae C30:1, and PCaeC30:2). It was split into two main components: the first including the phospholipids was related to the intensity of lymphocytic infiltrates in salivary glands, while the second represented by kynurenine was independently associated with the presence of anti-SSA antibodies in participant serum. CONCLUSION: Our results reveal an immuno-lipidomic signature in labial salivary gland that accurately distinguishes early primary Sjögrens syndrome from other causes of sicca symptoms