Genetic diagnosis as a tool for personalized treatment of Duchenne muscular dystrophy

Accurate definition of genetic mutations causing Duchenne muscular dystrophy (DMD) has always been relevant in order to provide genetic counseling to patients and families, and helps to establish the prognosis in the case where the distinction between Duchenne, Becker, or intermediate muscular dystrophy is not obvious. As molecular treatments aimed at dystrophin restoration in DMD are increasingly available as commercialized drugs or within clinical trials, genetic diagnosis has become an indispensable tool in order to determine eligibility for these treatments. DMD patients in which multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) or similar techniques show a deletion suitable to exon skipping of exons 44, 45, 51, or 53, may be currently treated with AONs targeting these exons, in the context of clinical trials, or, as is the case for exon 51 skipping in the United States, with the first commercialized drug (eteplirsen). Patients who test negative at MLPA, but in whom DMD gene sequencing shows a nonsense mutation, may be amenable for treatment with stop codon readthrough compounds such as ataluren. Novel molecular approaches such as CRISPR-Cas9 targeting of specific DMD mutations are still in the preclinical stages, but appear promising. In conclusion, an accurate genetic diagnosis represents the entrance into a new scenario of personalized medicine in DMD

Discourse Coalitions in the Controversy around the HydroAysen Project in the Patagonia Region of Chile

This paper explores the discourse coalitions that became evident during the conflict around the HydroAysen hydroelectric megaproject in the Patagonia region of Chile. We explore three nodal concepts around which the coalitions were constructed and the argumentative and rhetoric strategies used. The analysis, inspired by a socio constructivist approach and based on Hajer’s argumentative method (2005), studies 40 discourse allocutions from relevant leaders and social actors publically available through national press releases and web pages between 2011 and 2012. Findings reveal the presence of two discourse coalitions holding competing views. The first coalition includes the President of the Republic of Chile and the Ministry of Energy, together with the proposing hydroelectric company. This coalition displays a neoliberal socioeconomic-oriented argumentation based on the proposition that the Chilean energy crisis can be resolved through hydroelectricity, a natural resource abundant in the Patagonia, which would bring more development and connectivity to the Aysen region. The second coalition, made up of social and environmental groups ‘Patagonia Without Dams’ and ‘Aysenines against HidroAysen’ exhibits a more socio-environmental oriented argumentation. Their narrative revolves around the absence of a national energy policy which makes the country economically vulnerable to the establishment of mega projects such as the HydroAysen project that may benefit only a few enterprises but ruin unique environments such as that in Patagonia. We conclude that these antagonistic coalitions run along assymetric processes of discursive institutionalization. Furthermore, the HydroAysen case analysis contributes to explain the way discourse coalitions contribute to the failure of Chilean democracy to build social consensus on contentious issues

Econometric analysis of the domestic tourism survey: destination Cantabria

RESUMEN: Este trabajo analiza el turismo interno como parte importante de la totalidad de los movimientos turísticos en España en el año 2017. Se pretende al mismo tiempo, mediante la generación de toda esta información, demostrar la variedad de datos que pueden generarse y el valor que estos pueden suponer para las empresas turísticas si se llevan a cabo los análisis necesarios. Empleamos para ello diversos modelos econométricos y de este modo caracterizar y explicar los comportamientos del turista español, siendo las posibles opciones de destino las diferentes comunidades autónomas españolas. Basándonos en la información recogida en la encuesta de turismo de residentes proporcionada por el Instituto Nacional de Estadística (INE) y trabajando los datos de la misma con el software RStudio, confeccionamos por un lado una imagen del turista en Cantabria en el año 2017 y, por otro lado, con el objetivo de demostrar la funcionalidad de los modelos econométricos a la hora de realizar este tipo de análisis y habiendo creado una división propia del mapa de España, estudiamos las diferentes preferencias del turista español bajo la influencia de diversos factores durante los meses de julio y agosto de los años 2015, 2016 y 2017. Todas las tablas y gráficos incluidas en el trabajo son de elaboración propia a partir de las bases de datos ofrecidas por el INE.ABSTRACT: This paper analyze domestic tourism as an important part of the entirety of tourist movements in Spain in 2017. At the same time, it is intended, through the generation of all this information, to demonstrate the variety of data that can be generated and the value that this can provide for tourist companies when the necessary analyzes are carried out. Several econometric models are used to characterize and explain the Spanish tourist’s behavior, being the posible destination options the different spanish autonomic regions. Based on the collected information in the resident tourism survey provided by INE and working that sourvey data with RStudio, we create a detailed picture of the tourist in Cantabria in 2017 on the one hand, and, on the other, with the aim of demonstrating the econometric models funcionality when undertaking this type of analysis and having created our own Spain map divisions, we study the preferences of the spanish tourist influenced by a range of factors during the months of July and August 2015, 2016 and 2017. Tables and graphics included in this work are self-created from the INE databases.Grado en Administración y Dirección de Empresa

Relationship between morphotypes of Atelognathus patagonicus (Anura, Neobatrachia) and environmental conditions: evidence and possible explanation

The frog Atelognathus patagonicus (Gallardo, 1962) is endemic to an endorheic pond system in basaltic basins, in Laguna Blanca National Park and its surroundings, in northwest Argentinean Patagonia. The species has two morphotypes, aquatic and littoral, which were studied in Laguna Batea, a semi permanent pond. Aquatic and terrestrial samples were taken over a period of 31 months, including periods of drought and periods of normal precipitation. Evidence was found of the reversible character of the two morphotypes. The changes in the phenotype were consistent with the water level and limnological conditions in the pond. We believe that the change and subsequent reversal of the somatic features in these frogs are an opportunistic alternative showing remarkable plasticity of the species, which can thus inhabit both permanent and temporary ponds. Therefore, the two morphotypes, aquatic and littoral, cannot be considered as "fixed forms" within a given population, as other authors have speculated, and do not correspond to ontogenetic states

Adaptación psicométrica del Cuestionario de Riesgo de Reincidencia “SAQ” en población penitenciaria

Tesis inédita de la Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Psicología, Departamento de Personalidad, Evaluación y Tratamiento Psicológico I (Personalidad, Evaluación y Psicología Clínica), leída el 03-09-2014En los últimos años la valoración del riesgo de reincidencia ha tomado mayor relevancia en el campo de la investigación al incorporarse instrumentos que utilizan técnicas predictivas para su prevención y a los avances en identificar los factores protectores o facilitadores del riesgo. Actualmente, el sistema penitenciario español está orientado hacia la reeducación y reinserción social de los delincuentes con los objetivos de que quienes están en situación de libertad no cometan un nuevo delito y que se cumplan las expectativas de seguridad general. La necesidad de una evaluación permanente para identificar a los sujetos más propensos a cometer un nuevo delito y así gestionar el riesgo, requiere que los instrumentos utilizados con este fin sean válidos, fiables y con un bajo coste de aplicación y corrección. El Cuestionario de Riesgo de Reincidencia (SAQ; Loza, 2005) es una herramienta de auto aplicación que evalúa los aspectos predictivos predominantes (factores dinámicos y estáticos) encontrados en la literatura sobre reincidencia y valora el riesgo en población penitenciaria y forense. El instrumento además es útil para la asignación a programas de tratamiento, para evaluar los permisos penitenciarios y cambios en los grados penitenciarios. La versatilidad, la facilidad de aplicación y corrección del SAQ llena un vacío en el catalogo de instrumentos de valoración del riesgo adaptados a población española, que aunque eficaces, en su mayoría, necesitan un amplio tiempo de aplicación y un sistema de corrección complejo.El objetivo principal de este estudio es la adaptación psicométrica del SAQ a población penitenciaria española. La adaptación psicométrica se ha realizado al determinar la consistencia interna, fiabilidad, validez de constructo, validez de criterio, validez diagnóstica dentro de la muestra y al evaluar la similitud de estos resultados con estudios previos de validación y replicación del SAQ en otras poblaciones. La muestra del estudio estuvo compuesta por 211 participantes que se encontraban cumpliendo condena en centros penitenciarios de la Comunidad de Madrid. El alpha de Cronbach para SAQ total obtuvo un valor de .91 y en las subescalas los valores fueron de .38 a .84. El análisis factorial confirmatorio indicó que el SAQ tiene una solución de un factor. SAQ total y las subescalas correlacionaron significativamente con constructos similares y con instrumentos que predicen reincidencia, como el Listado de Psicopatía-Revisado (PCL-R; Hare, 1991) y la Guía de Valoración de Riesgo de Violencia (VRAG; Harris et al., 1993). Los delincuentes que obtuvieron puntuaciones altas en SAQ total y en las subescalas presentaron un historial delictivo extenso y versátil, han cometido infracciones penitenciarias y han reincidido - variables predictoras de reincidencia. En el presente estudio la reincidencia penitenciaria general obtuvo un AUC=.77 y la reincidencia penitenciaria violenta un AUC=.82, demostrando un buen rendimiento diagnóstico para discriminar entre participantes que presentan reincidencia de quienes no. Además, los resultados de esta investigación son similares a otros estudios de adaptación del SAQ (Loza y Loza-Fanous, 2000; 2005; Summers y Loza, 2004; Loza et al., 2004; 2004)Al examinar las propiedades psicométricas del instrumento se determinó que la versión española del SAQ cumple con los parámetros que hacen que los valores de fiabilidad, de validez de constructo, de criterio y diagnóstica sean aceptables. En líneas generales, los resultados de este estudio son similares a otras adaptaciones internacionales. Por lo tanto, se pude concluir que la versión española del SAQ es una medida fiable y válida para la valoración del riesgo de reincidencia general y violenta en población penitenciaria y forense. Entre las limitaciones del estudio y una línea de investigación futura es la de determinar la validez predictiva del instrumento con un estudio de diseño prospectivo.Depto. de Personalidad, Evaluación y Psicología ClínicaFac. de PsicologíaTRUEunpu

Adaptación psicométrica del Cuestionario de Riesgo de Reincidencia “SAQ” en población penitenciaria

En los últimos años la valoración del riesgo de reincidencia ha tomado mayor relevancia en el campo de la investigación al incorporarse instrumentos que utilizan técnicas predictivas para su prevención y a los avances en identificar los factores protectores o facilitadores del riesgo. Actualmente, el sistema penitenciario español está orientado hacia la reeducación y reinserción social de los delincuentes con los objetivos de que quienes están en situación de libertad no cometan un nuevo delito y que se cumplan las expectativas de seguridad general. La necesidad de una evaluación permanente para identificar a los sujetos más propensos a cometer un nuevo delito y así gestionar el riesgo, requiere que los instrumentos utilizados con este fin sean válidos, fiables y con un bajo coste de aplicación y corrección. El Cuestionario de Riesgo de Reincidencia (SAQ; Loza, 2005) es una herramienta de auto aplicación que evalúa los aspectos predictivos predominantes (factores dinámicos y estáticos) encontrados en la literatura sobre reincidencia y valora el riesgo en población penitenciaria y forense. El instrumento además es útil para la asignación a programas de tratamiento, para evaluar los permisos penitenciarios y cambios en los grados penitenciarios. La versatilidad, la facilidad de aplicación y corrección del SAQ llena un vacío en el catalogo de instrumentos de valoración del riesgo adaptados a población española, que aunque eficaces, en su mayoría, necesitan un amplio tiempo de aplicación y un sistema de corrección complejo.El objetivo principal de este estudio es la adaptación psicométrica del SAQ a población penitenciaria española. La adaptación psicométrica se ha realizado al determinar la consistencia interna, fiabilidad, validez de constructo, validez de criterio, validez diagnóstica dentro de la muestra y al evaluar la similitud de estos resultados con estudios previos de validación y replicación del SAQ en otras poblaciones. La muestra del estudio estuvo compuesta por 211 participantes que se encontraban cumpliendo condena en centros penitenciarios de la Comunidad de Madrid. El alpha de Cronbach para SAQ total obtuvo un valor de .91 y en las subescalas los valores fueron de .38 a .84. El análisis factorial confirmatorio indicó que el SAQ tiene una solución de un factor. SAQ total y las subescalas correlacionaron significativamente con constructos similares y con instrumentos que predicen reincidencia, como el Listado de Psicopatía-Revisado (PCL-R; Hare, 1991) y la Guía de Valoración de Riesgo de Violencia (VRAG; Harris et al., 1993). Los delincuentes que obtuvieron puntuaciones altas en SAQ total y en las subescalas presentaron un historial delictivo extenso y versátil, han cometido infracciones penitenciarias y han reincidido - variables predictoras de reincidencia. En el presente estudio la reincidencia penitenciaria general obtuvo un AUC=.77 y la reincidencia penitenciaria violenta un AUC=.82, demostrando un buen rendimiento diagnóstico para discriminar entre participantes que presentan reincidencia de quienes no. Además, los resultados de esta investigación son similares a otros estudios de adaptación del SAQ (Loza y Loza-Fanous, 2000; 2005; Summers y Loza, 2004; Loza et al., 2004; 2004)Al examinar las propiedades psicométricas del instrumento se determinó que la versión española del SAQ cumple con los parámetros que hacen que los valores de fiabilidad, de validez de constructo, de criterio y diagnóstica sean aceptables. En líneas generales, los resultados de este estudio son similares a otras adaptaciones internacionales. Por lo tanto, se pude concluir que la versión española del SAQ es una medida fiable y válida para la valoración del riesgo de reincidencia general y violenta en población penitenciaria y forense. Entre las limitaciones del estudio y una línea de investigación futura es la de determinar la validez predictiva del instrumento con un estudio de diseño prospectivo

Gestión institucional y calidad educativa en la Institución Educativa Manuel Gonzáles Prada de Nivel Inicial - Ate, 2018

El propósito del presente estudio fue determinar la relación que existe entre la gestión institucional y la calidad educativa en la Institución Educativa Manuel Gonzáles Prada de Nivel Inicial - Ate, 2018. Por su naturaleza el estudio es una investigación con enfoque cuantitativo, de tipo sustantiva o de base, con diseño descriptivo – correlacional y método hipotético deductivo. La muestra se determinó por el tipo de muestreo no probabilístico e intencionado; se conformó finalmente con 30 docentes. La técnica utilizada fue la encuesta y como instrumentos se tomó en cuenta al cuestionario sobre gestión institucional y el cuestionario sobre calidad educativa. Los datos fueron procesados a través del programa SPSS última versión. Las conclusiones a las cuales se arribó, son las siguientes: Existe relación significativa entre la gestión institucional, a nivel total y por las dimensiones: liderazgo directivo, relaciones interpersonales y organización, y la calidad educativa en la Institución Educativa Manuel Gonzáles Prada de Nivel Inicial - Ate, 2018.The purpose of this study was to determine the relationship between institutional management and educational quality in the Manuel Gonzáles Prada Initial Level Educational Institution - Ate, 2018. Due to its nature, the study is an investigation with a quantitative approach, of a substantive or substantive type. basic, with descriptive- correlational design and hypothetical-deductive method. The sample was determined by the type of non-probabilistic and intentional sampling; finally settled for 30 teachers. The technique used was the survey and the questionnaire on institutional management and the questionnaire on educational quality were taken into account as instruments. The data was processed through the latest version SPSS program. The conclusions reached are the following: There is a significant relationship between institutional management, at a total level and by dimensions: managerial leadership, interpersonal relationships and organization, and educational quality in the Manuel Gonzáles Prada Educational Institution of Initial Level - Tie, 2018

Sistematización de la Experiencia de Innovación Social "La Cantera del Barrio"

La innovación social se ha vuelto cada vez más importante para abordar problemas sociales complejos, como el consumo de sustancias psicoactivas (SPA). Proyectos comunitarios como La Cantera del Barrio se han convertido en un modelo inspirador de cómo la combinación de la participación comunitaria, el deporte y la gestión adecuada pueden generar un impacto positivo en la prevención del consumo de drogas y la promoción de valores positivos. Esta es una experiencia innovadora que busca transformar la realidad del barrio a través del desarrollo de capacidades y habilidades en los jóvenes de la comunidad. La gestión adecuada y la continuidad del proyecto son elementos clave para garantizar su impacto a largo plazo. La implementación de un modelo de gestión adecuado y la combinación de elementos como la prevención del consumo de SPA y la promoción del deporte, han generado beneficios para la comunidad y un cambio social positivo. La sistematización y la caracterización del ecosistema de actores involucrados en proyectos comunitarios como La Cantera del Barrio, pueden ser útiles para evaluar el grado de maduración y la efectividad de estas experiencias de innovación social los cuales se presentarán en a lo largo del documento.Social innovation has become increasingly important to address complex social problems, such as the use of psychoactive substances (PAS). Community projects such as La Cantera del Barrio have become an inspiring model of how the combination of community participation, sports and proper management can generate a positive impact in the prevention of drug use and the promotion of positive values.This is an innovative experience that seeks to transform the reality of the neighborhood through the development of skills and abilities in the youth of the community. The proper management and continuity of the project are key elements to guarantee its long-term impact.The implementation of an appropriate management model and the combination of elements such as the prevention of SPA consumption and the promotion of sports have generated benefits for the community and a positive social change. The systematization and characterization of the ecosystem of actors involved in community projects such as La Cantera del Barrio, can be useful to assess the degree of maturity and effectiveness of these experiences of social innovation which will be presented throughout the document

Feeding habits and their implications for the conservation of the endangered semiaquatic frog Atelognathus patagonicus (Anura, Neobatrachia) in a northwestern Patagonian pond

Feeding habits and their implications for the conservation of the endangered semiaquatic frog Atelognathus patagonicus (Anura, Neobatrachia) in a northwestern Patagonian pond. Atelognathus patagonicus (Gallardo, 1962) is an endemic frog species whose distribution is restricted to an endorheic pond system in basaltic basins in the northwest of the Argentinean Patagonia. Atelognathus patagonicus has two morphotypes: aquatic and littoral. This study presents data on the diet of A. patagonicus in Laguna del Burro, in Neuquén Province. Digestive tracts were analyzed for 20 specimens: 17 of the aquatic form and 3 of the littoral form. Diversity and trophic niche breadth, and index of relative importance (IRI) were calculated for the aquatic form. Nine food categories were found in the stomachs and intestine with the most important being Odonate naiads (Rhionaeschna sp.; IRI% = 86.57) and amphipod crustaceans (Hyalella sp.; IRI% = 12.89). There was not a statistically significant correlation between snout-vent length and mouth width of the frogs and mean prey lengths. For the littoral form of A. patagonicus, 25 prey categories were found, and all preys were adult terrestrial arthropods. Conclusions about the feeding habits of Atelognathus patagonicus and their implications for the design of conservation programs for the species are also given