Clinical assessment of rod-cone dystrophy patients carrying rhodopsin mutations

Trabalho de projecto de mestrado em Medicina (Oftalmologia), apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de CoimbraRod-cone dystrophies (RCD) are a heterogeneous group of genetic retinal disorders characterized by the progressive loss of rod and cone photoreceptors, leading in most cases to severe visual impairment. It is one of the most common inherited diseases of the retina with a unique set of clinical characteristics that make it a complex disease associated to distinct inheritance patterns. Mutations in the rhodopsin gene (RHO) are suggested to be the most common cause of autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP); nevertheless, the prevalence of RHO mutations in the Portuguese population has not been established. In this study, direct cycle sequencing was used to analyze all five coding exons and adjacent intronic regions of the RHO gene in 48 Portuguese probands with different forms of non X-linked RP (XLRP). Two novel RHO missense mutations were identified in 2 of the 48 unrelated tested probands; the c.180 T>C transition (exon 1) leading to a p.Y60H substitution, identified in patient AAV, is located at the cytoplasmic end of the first transmembrane domain, whereas the c.207 C>T transition (exon1) leading to a p.R69C substitution, identified in patient MBC, is located in the first intra-cytoplasmic loop. Both mutation replace important amino acid residues that interfere with protein folding (class II mutations). The mutation frequency of this Portuguese sample is 4,16% (2/48) which is not concordant with earlier studies in other Caucasian populations. This is probably due to the geographic isolation for many centuries and high consanguineous rates in our population. Complete clinical assessment disclosed typical autosomal dominant cases but with early-onset of symptoms, which might be related to the position and function of the 6 amino acid replaced in the protein. Differences related to rhythms of progression of the disease could be explained by differences in the genetic background or environmental factorsA distrofia de bastonetes e cones é um grupo heterogéneo de doenças genéticas da retina que são caracterizadas pela perda progressiva dos fotoreceptores, geralmente provocando graves perturbações da visão. É uma das doenças hereditárias da retina mais frequentes com um conjunto único de características clínicas que a tornam uma doença complexa associada a diferentes padrões de hereditariedade. As mutações no gene da rhodopsina (RHO) são, provavelmente, a causa mais frequente de Retinopatia Pigmentada autossómica dominante, contudo, a prevalência na população Portuguesa não está estabelecida. Neste estudo, utilizamos a sequenciação directa para analizar os cinco exões e regiões intrónicas adjacentes do gene da rodopsina (RHO) em 48 probandos portugueses com diferentes formas de RP não ligadas ao cromossoma X. Identificámos duas novas mutações missense no gene da rodopsina em 2 dos 48 probandos testados; a transição c.180 T>C (exão 1) que provoca uma substituição p.Y60H, identificada no paciente AAV, está localizada na extremidade citoplasmática do primeiro domínio transmembranar; enquanto, a transição c.207 C>T (exão1) que provoca uma substituição p.R69C, identificada no paciente MBC, está localizada na primeira loop intra-citoplasmática. Ambas as mutações provocam a substituição de aminoácidos importantes que interferem com a estrutura terciária da proteína (mutações de classe II). 7 A prevalência de mutações na amostra de Portugueses é 4,16% (2/48), sendo inferior a estudos anteriores em populações caucasianas. Isto, provavelmente, é devido ao isolamento geográfico durante vários séculos e a uma alta taxa de consanguinidade na nossa população. A avaliação clínica completa revelou casos típicos de retinopatia pigmentada autossómica dominante, contudo com um início precoce dos sintomas, o que pode estar ligado à posição e função dos aminoácidos substituídos na proteína. As diferenças relacionadas com o ritmo de progressão da doença podem ser explicadas por diferenças no background e factores ambientais

Anticoagulantes e tubos de colheita de sangue

Actualmente, com o aumento do número de amostras de sangue colhidas, o uso ou não de anticoagulante (consoante o tipo de testes laboratoriais a executar), o modo como a colheita é efectuada e o estado psíquico do doente tem muita influência na mesma colheita. Por vezes as colheitas são efectuadas por pessoas, que na maior parte das vezes, poucos conhecimentos têm sobre anticoagulantes. Se não possuírem os conhecimentos certos sobre os anticoagulantes, o modo como o transporte das amostras são efectuadas para o laboratório, o doente pode ser o principal prejudicado, pois pode ser submetido a nova colheita. O sistema hemostático é composto por diversos componentes, entre os quais se encontram as plaquetas, os vasos sanguíneos, as proteínas da coagulação, os anticoagulantes naturais e o sistema de fibrinólise. A hemostase torna-se assim num dos mais básicos mecanismos de defesa do organismo, pois preserva a integridade da circulação e limita a perda de sangue num vaso lesado. A coagulação é dependente de uma série complexa de interacções, nas quais o sangue perde as suas características de fluido, sendo convertido numa massa semi-sólida, formando um coágulo irreversível. A formação do coágulo sanguíneo está dependente de um conjunto de proteínas existentes no plasma, designados factores de coagulação. Normalmente estes factores encontram-se inactivos e não dão origem à coagulação, mas se um tecido estiver lesado os factores de coagulação são activados, produzindo, desta forma, coágulos. O sangue para prevenir a coagulação contém vários anticoagulantes, que impedem os factores de coagulação iniciar a formação de coágulos. Antitrombina, Heparina e Prostaciclina são exemplos de anticoagulantes que actuam no sangue. A coagulação “in vitro” envolve a transformação da fibrina em fibrinogénio. Assim, os anticoagulantes usados nos tubos para evitar a coagulação do sangue usado em exames laboratoriais e em transfusões sanguíneas são necessários. Heparina, EDTA e o Citrato de Sódio são os principais exemplos de anticoagulantes “in vitro”. Os anticoagulantes são usados quanto temos necessidade de obter sangue total ou plasma. Não existe um anticoagulante ideal para todos os exames laboratoriais. Em geral, os anticoagulantes têm como principal papel a interrupção da activação da cascata de coagulação, inibindo a formação da protrombina, impossibilitando a formação do coágulo. Concluindo é necessário saber quais os anticoagulantes utilizados na prática laboratorial e que doseamentos se podem efectuar com cada anticoagulante

Caminho marítimo – O elemento oriental na cosmologia d’Os Lusíadas

Acosmologia d’Os Lusíadas revela uma compreensão do Universo em que Religião,Estética e Ciência se articulam num sistema unitário, resultante da harmonização, criada por Luís de Camões, entre Paganismo e Cristianismo. Este caminho espiritual, a que atribuo o termo de desdramatização, consiste num processo da consciência em que se esbatem as oposições dualistas entre sujeito e objecto, ou seja, em que deixa de haver uma distinção dramática entre o “eu” e o “outro”: a transcendência da identificação do “eu” com o aspecto do corpo a partir do qual se constrói a persona. A superação do universo dionisíaco realizada através da relação subjectiva do ser humano com a divindade e da relação objectiva da divindade com o ser humano, relações essas mediadas pelo universo da Sensibilidade e da Criatividade. Esta forma de espiritualidade, o erotismo camoniano, terá resultado da compreensão comparada das tradições espirituais ocidentais e orientais

O combate da «Ira» contra a «Patientia» na «Psychomachia» de Prudêncio

1. O problema das fontes2. A Divisão do TextoConclusã

Comparação de diferentes estratégias de engenharia de tráfego em redes de telecomunicações

Tese de mestrado em Investigação Operacional, apresentada à Universidade de Lisboa, através da Faculdade de Ciências, 2011A evolução dos serviços de telecomunicações tem vindo a impor novos requerimentos às redes de telecomunicações já existentes. Estas redes foram dimensionadas anteriormente baseadas num determinado padrão de procura e muitas vezes esta procura muda e o roteamento estabelecido na solução inicial pode (e deve) ser melhorado. O objectivo desta dissertação consiste em comparar e implementar diferentes estratégias de obter o melhor roteamento do tráfego numa rede, sujeito a modificações na procura. Apresentam-se alguns modelos lineares para o problema do Desenho e Dimensionamento de uma rede e para o problema da Engenharia de Tráfego. Estes modelos são aplicados a instâncias com 25 nodos geradas aleatoriamente com diversas densidades e tráfegos.The evolution of telecommunications services has been imposing new requirements to existing telecommunications networks. These networks were designed based on a certain pattern of demand and this demand often changes and routing established in the initial solution can (and should) be improved. The aim of this thesis is to compare and implement different strategies to get the best routing of traffic in a network, subject to changes in demand. Some linear models are introduced for the problem of Design and Dimentioning of a network and for the problem of Traffic Engineering. These models are applied to 25 nodes instances generated randomly with different densities and traffics

A obra de arte na interface do processo criativo e do processo tecnológico

Mestrado em Ensino de Educação Visual e Tecnológica no Ensino BásicoO presente estudo pretende refletir sobre uma metodologia aplicada na escola, em contexto de sala de aula, mais especificamente na disciplina de Educação Tecnológica. Procura-se perceber como é que a obra de José de Guimarães poderá contribuir para o desenvolvimento da criatividade e das aptidões técnicas dos alunos do terceiro ciclo do ensino básico. Pretende-se com esta proposta de intervenção pedagógica que os alunos, através do contacto com obras de arte de José de Guimarães e da aplicação do método de resolução de problemas, desenvolvam a sua criatividade, bem como as suas aptidões técnicas, na construção de um objeto de expressão plástica no qual é aplicado um determinado mecanismo. Neste estudo, desenvolvido em contexto de sala de aula, verifica-se que o recurso à obra de arte de José de Guimarães constitui um indutor criativo que permite articular arte com técnicas específicas de trabalho, possibilitando assim uma visão global de ambas, para além de o método de resolução de problemas ser o motor do desenvolvimento da criatividade e da aprendizagem dos alunos.The present study aims to think over a school methodology in classroom context, specifically in the subject of Educação Tecnológica. The purpose is to understand how the work of José de Guimarães can contribute to the development of creativity and technical skills from elementary school students. The proposed educational intervention intends to lead students to develop their creativity as well as their technical skills after being in contact with the artworks of José de Guimarães. Then students are supposed to build an object of artistic expression in which they will apply a specific mechanism. In the present study, developed in classroom context, we confirm that the resource to the work of José de Guimarães constitutes a creative inductor that allows the articulation of art with specific working techniques, showing a global view of both. Besides, the problem solving method is also confirmed to be the engine for the development of creativity and the students’ learning process

Santuários católicos: o caso da Senhora dos Milagres em Pindelo dos Milagres

Os santuários católicos, nomeadamente nos meios rurais de Portugal, têm um papel importante na preservação da fé das populações e, sobretudo, no bem-estar das pessoas que habitam nestas zonas. De facto, as promessas feitas nestes santuários e as deslocações a estes lugares para oração são um bálsamo para as diversas dificuldades encontradas no dia-a-dia, nos mais diversos níveis da vida quotidiana. A manutenção com vitalidade destes santuários é, no entanto, um desafio para as populações e para a Igreja Católica, nomeadamente em virtude da perda de população que se tem verificado em muitas zonas Portuguesas do interior. Neste contexto, o objetivo deste texto é analisar as diversas interligações dos santuários católicos nas diversas partes do mundo, realçando as origens e a importância para as populações do santuário da Nossa Senhora dos Milagres em Pindelo dos Milagres (São Pedro do Sul).Catholic sanctuaries, especially in Portugal's rural areas, play an important role in preserving the faith of the people and, above all, in the well-being of the people living in these areas. In fact, the promises made in these shrines and the journeys to these places for prayer are a balm for the various difficulties encountered in everyday life at the most diverse levels of daily life. The maintenance of these sanctuaries with vitality is, however, a challenge for the population and for the Catholic Church, especially due to the loss of population that has occurred in many Portuguese areas of the interior. In this context, the purpose of this text is to analyze the different interconnections of Catholic shrines in different parts of the world, highlighting the origins and importance of the sanctuary of Our Lady of Miracles in Pindelo dos Milagres (São Pedro do Sul).info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Amnésia retrógrada funcional grave: relato de caso

CONTEXTO: Uma síndrome amnésica clássica caracteriza-se por evidente prejuízo da memória anterógrada, variável e temporária amnésia retrógrada, sendo as formas não-declarativas da memória poupadas. Entretanto, publicações recentes relataram casos de prejuízo desproporcional da memória retrógrada em relação à anterógrada. OBJETIVOS: Relatar o caso de um paciente de 26 anos de idade com um quadro grave de amnésia retrógrada, aparentemente sem fatores desencadeantes. MÉTODOS: Entrevista psiquiátrica e avaliação neuropsicológica. RESULTADOS: A perda de memória do paciente se estendia por toda sua vida, mas ele era capaz de adquirir e reter novas informações. Ele também apresentava prejuízos na produção e na compreensão de palavras, assim como no reconhecimento e no uso de objetos. CONCLUSÃO: A formulação diagnóstica final do caso é difícil, apontando possivelmente o contínuo existente entre a amnésia retrógrada psicogênica e a orgânica.BACKGROUND: A classic amnestic syndrome is characterized by a significant impairment of the anterograde memory, a variable and transitory retrograde amnesia with preserved non-declarative memory. However, case reports of patients with disproportionate compromise of the retrograde memory have been described in the recent literature. OBJECTIVES: To report a 26-year-old patient with a severe global retrograde amnesia with no evident triggering factor. METHODS: Psychiatric interview and neuropsychological evaluation. RESULTS: His memory loss compromised all domains of his life, although he could acquire and retain new information. He also exhibited prominent deficits in production and comprehension of common words as well as in recognition and use of objects. DISCUSSION: The final diagnostic formulation of the present case is difficult possibly indicating a continuum between psychogenic and organic retrograde amnesia

Estudo de conservação sob atmosfera controlada na qualidade da cereja cv. Satin

A cereja é muito apreciada e apresenta um tempo de comercialização muito curto devido a ser um fruto altamente perecível. Técnicas de conservação pós-colheita são essenciais para manter a qualidade da cereja até serem consumidas. Baixas temperaturas são utilizadas para retardar o processo de deterioração da fruta e como complemento a aplicação de atmosferas controladas permite retardar o processo de amadurecimento e envelhecimento. A diminuição de oxigénio e o aumento de dióxido de carbono e azoto inibe o amadurecimento, mantendo o sabor e a qualidade da fruta. Neste trabalho experimental, cerejas da cultivar Satin foram conservadas em câmaras de refrigeração no produtor e nas instalações do CATAA com equipamento de atmosferas controladas. Quatro atmosferas controladas com diferentes combinações de oxigénio e dióxido de carbono foram testadas e o seu efeito na qualidade das cerejas foi avaliado. Ao longo do tempo de conservação as cerejas foram analisadas a diferentes níveis: qualidade (peso, dureza, cor e sólidos solúveis totais), microbiológico e organolético. Os resultados de temperatura e humidade no produtor e no CATAA, foram comparados e indicam que ambas as situações apresentam ótimas condições de conservação. No entanto, complementar a conservação com atmosferas controladas sugere que a qualidade da cereja é mantida por mais tempo, através da minimização do envelhecimento e processo de amadurecimento.info:eu-repo/semantics/publishedVersio