Detection of t(11;14) using interphase molecular cytogenetics in mantle cell lymphoma and atypical chronic lymphocytic leukemia

The chromosomal translocation t(11;14)(q13;q32) fuses the IGH and CCND1 genes and leads to cyclin D1 overexpression. This genetic abnormality is the hallmark of mantle cell lymphoma (MCL), but is also found in some cases of atypical chronic lymphocytic leukemia (CLL), characterized by a poor outcome. For an unequivocal assessment of this specific chromosomal rearrangement on interphase cells, we developed a set of probes for fluorescence in situ hybridization (FISH). Northern blotting was performed for analysis of the cyclin D1 expression in 18 patients. Thirty-eight patients, with either a typical MCL leukemic phase (17 patients) or atypical CLL with an MCL-type immunophenotype, i.e., CD19+, CD5+, CD23(-/low), CD79b/sIgM(D)++, and FMC7+ (21 patients), were analyzed by dual-color interphase FISH. We selected an IGH-specific BAC probe (covering the JH and first constant regions) and a commercially available CCND1 probe. An IGH-CCND1 fusion was detected in 28 of the 38 patients (17 typical MCL and 11 cases with CLL). Cyclin D1 was not overexpressed in two patients with typical MCL and an IGH- CCND1 fusion. In view of the poor prognosis associated with MCL and t(11;14)- positive CLL, we conclude that this set of probes is a valuable and reliable tool for a rapid diagnosis of these entities

Changes in (NO3-)-N-15 availability and transpiration rate are associated with a rapid diurnal adjustment of anion contents as well as N-15 and water fluxes between the roots and shoots

International audienceBackground and Aims: Understanding interactions between water and nitrate fluxes in response to nitrate availability and transpiration rate is crucial to select more efficient plants for the use of water and nitrate. Methods: Some of these interactions were investigated in intact Brassica napus plants by combining a non-destructive gravimetric device with (NO3-)-N-15 labeling. The set-up allowed high-resolution measurement of the effects of a cross-combination of two concentrations of KNO3 or KCl (0.5 and 5 mM) with two different rates of transpiration controlled by the relative humidity during a day-night cycle. Key Results: Results show that (1) high external nitrate concentrations increased root water uptake significantly whatever the transpiration rate, (2) nitrate translocation depended both on the rate of nitrate uptake and loading into xylem (3) dilution-concentration effect of nitrate in the xylem was mainly modulated by both external nitrate availability and transpiration rate, (4) dynamic changes in N-15 translocation in the xylem modified shoot growth and capacitance, and (5) variations in tissue concentrations of NO3- induced by the experimental conditions were balanced by changes in concentrations of chloride and sulfate ions. These effects were even more amplified under low transpiration condition and 0.5 mM external nitrate concentration. Conclusion: Taken together, these results highlight the fine and rapid adjustment of anion contents, nitrate and water flows to changes in transpiration rate and nitrate availability during a day-night cycle. The use of this non-invasive gravimetric device is therefore a powerful tool to assess candidates genes involved in nitrogen and water use efficiency

Changement climatique et culture du blé tendre d’hiver en France aux horizons 2070 et 2100 : étude phénoclimatique et géographique à partir des données issues du modèle ALADIN-Climat

International audienceThe world's fifth largest producer of common wheat (Triticum aestivum L.), France, has been affected since the mid-1990s by climate change, which is disruptive to the cereal industry, with yields already stagnating, partly due to an increase in hot days and droughts. This article examines the evolution of the bioclimatic potential of this cereal in 2070 and 2100 for 7 sites representative of French cereal growing. The phenoclimatic approach used for this study consists of simulating the plant cycle and calculating the occurrence of climatic hazards on the sensitive phases of the cycle from data extracted from the regional climate model ALADIN-Climat of Météo-France. The results alleviate some of the expected concerns about the sustainability of soft wheat, but also highlight the appearance of new hazards, particularly due to a change in the length of the phenological periods. This research illustrates the need for prospective impact studies in climatology, using a systemic and multidisciplinary approach (geography, climatology, agronomy, pedology) to rationally consider the adaptation of agrosystems to climate change.Cinquième pays producteur de blé tendre (Triticum aestivum L.) dans le monde, la France subit depuis le milieu des années 1990 le changement climatique qui perturbe la filière céréalière, avec d’ores et déjà une stagnation des rendements attribuée en partie à une augmentation des jours de chaleur et des sécheresses. Cet article examine l’évolution du potentiel bioclimatique du blé tendre aux horizons 2070 et 2100 pour 7 sites représentatifs de la céréaliculture française. L’approche phénoclimatique mobilisée pour cette étude consiste à simuler le cycle de la plante et à calculer l’occurrence des aléas climatiques sur les phases sensibles du cycle à partir des données extraites du modèle climatique régional ALADIN-Climat de Météo-France. Les résultats nuancent certaines craintes attendues sur la pérennité du blé tendre mais soulignent aussi l’apparition de nouveaux aléas, en raison notamment d’une modification de la durée des périodes phénologiques. Cette recherche illustre la nécessité des études d’impact prospectives en climatologie, selon une approche systémique et pluridisciplinaire (géographie, climatologie, agronomie, pédologie) pour envisager rationnellement l’adaptation des agrosystèmes au changement climatique

Changement climatique et culture du blé tendre d’hiver en France aux horizons 2070 et 2100 : étude phénoclimatique et géographique à partir des données issues du modèle ALADIN-Climat

Cinquième pays producteur de blé tendre (Triticum aestivum L.) dans le monde, la France subit depuis le milieu des années 1990 le changement climatique qui perturbe la filière céréalière, avec d’ores et déjà une stagnation des rendements attribuée en partie à une augmentation des jours de chaleur et des sécheresses. Cet article examine l’évolution du potentiel bioclimatique du blé tendre aux horizons 2070 et 2100 pour 7 sites représentatifs de la céréaliculture française. L’approche phénoclimatique mobilisée pour cette étude consiste à simuler le cycle de la plante et à calculer l’occurrence des aléas climatiques sur les phases sensibles du cycle à partir des données extraites du modèle climatique régional ALADIN-Climat de Météo-France. Les résultats nuancent certaines craintes attendues sur la pérennité du blé tendre mais soulignent aussi l’apparition de nouveaux aléas, en raison notamment d’une modification de la durée des périodes phénologiques. Cette recherche illustre la nécessité des études d’impact prospectives en climatologie, selon une approche systémique et pluridisciplinaire (géographie, climatologie, agronomie, pédologie) pour envisager rationnellement l’adaptation des agrosystèmes au changement climatique.The world's fifth largest producer of common wheat (Triticum aestivum L.), France, has been affected since the mid-1990s by climate change, which is disruptive to the cereal industry, with yields already stagnating, partly due to an increase in hot days and droughts. This article examines the evolution of the bioclimatic potential of this cereal in 2070 and 2100 for 7 sites representative of French cereal growing. The phenoclimatic approach used for this study consists of simulating the plant cycle and calculating the occurrence of climatic hazards on the sensitive phases of the cycle from data extracted from the regional climate model ALADIN-Climat of Météo-France. The results alleviate some of the expected concerns about the sustainability of soft wheat, but also highlight the appearance of new hazards, particularly due to a change in the length of the phenological periods. This research illustrates the need for prospective impact studies in climatology, using a systemic and multidisciplinary approach (geography, climatology, agronomy, pedology) to rationally consider the adaptation of agrosystems to climate change.Francia es el quinto productor mundial de trigo blando (Triticum aestivum L.). El país ha experimentado desde mediados de la década de 1990, los efectos del cambio climático perturbándose el sector cerealero que expresa rendimientos estancados atribuidos en parte al incremento de los días de calor y sequías. Este artículo examina la evolución del potencial bioclimático del trigo blando entre 2070 y 2100 en siete áreas representativas del cultivo de cereales en Francia. Desde un enfoque fenoclimático, se simula el ciclo de la planta calculando la ocurrencia de amenazas climáticas en las fases sensibles del ciclo, según datos extraídos del modelo climático regional ALADIN-Climat de Météo-France. Los resultados, si bien matizan ciertos temores esperados sobre la sustentabilidad del trigo, subrayan la emergencia de nuevas amenazas, particularmente producto de una alteración en la duración de los períodos fenológicos. Esta investigación, expresa la necesidad de contar con estudios prospectivos en el campo de la climatología, considerando un enfoque sistémico y multidisciplinario (geografía, climatología, agronomía, pedología) y así contribuir al conocimiento de la adaptación de los agrosistemas al cambio climático

Consequences of climate change on flax fiber in Normandy by 2100: prospective bioclimatic simulation based on data from the ALADIN-Climate and WRF regional models

International audienc

p.Ala541Thr variant of MEN1 gene: A non deleterious polymorphism or a pathogenic mutation?

International audienceContextMultiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1) is an autosomal dominant inherited syndrome, related to mutations in the MEN1 gene. Controversial data suggest that the nonsynonymous p.Ala541Thr variant, usually considered as a non-pathogenic polymorphism, may be associated with an increased risk of MEN1-related lesions in carriers.ObjectiveThe aim of this study was to evaluate the pathogenic influence of the p.Ala541Thr variant on clinical and functional outcomes.Patients and methodsWe analysed a series of 55 index patients carrying the p.Ala541Thr variant. Their clinical profile was compared to that of 117 MEN1 patients. The biological impact of the p.Ala541Thr variant on cell growth was additionally investigated on menin-deficient Leydig cell tumour (LCT)10 cells generated from Men1+/Men1− heterozygous knock-out mice, and compared with wild type (WT).ResultsThe mean age at first appearance of endocrine lesions was similar in both p.Ala541Thr carriers and MEN1 patients, but no p.Ala541Thr patient had more than one cardinal MEN1 lesion at initial diagnosis. A second MEN1 lesion was diagnosed in 13% of MEN1 patients and in 7% of p.Ala541Thr carriers in the year following preliminary diagnosis. Functional studies on LCT10 cells showed that overexpression of the p.Ala541Thr variant did not inhibit cell growth, which is in direct contrast to results obtained from investigation of WT menin protein.ConclusionTaken together, these data raise the question of a potential pathogenicity of the p.Ala541Thr missense variant of menin that commonly occurs within the general population. Additional studies are required to investigate whether it may be involved in a low-penetrance MEN1 phenotype.ContexteLa néoplasie endocrinienne multiple de type 1, NEM1, est une affection à transmission autosomique dominante qui associe chez un même patient ou ses apparentés des tumeurs des parathyroïdes, du pancréas endocrine et de l’hypophyse. Des données controversées suggèrent que le variant Ala541Thre pourrait avoir un rôle pathogénique, et pourrait être associé à un risque accru de développer des lésions de MEN1.ObjectifsLe but de cette étude était d’évaluer les atteintes cliniques et fonctionnelles du variant p.Ala541Thr.Patients et méthodesNous avons analysé une série de 55&nbsp;patients porteurs du variant p.Ala541Thr. Leur présentation clinique a été comparée à celle de 117&nbsp;patients MEN1. L’effet biologique de ce variant sur la croissance cellulaire a été également étudié dans un modèle cellulaire issus de tumeurs de cellules de Leydig déficientes en MEN1 (LCT10).RésultatsL’âge moyen à la première lésion est similaire dans les 2&nbsp;groupes p.Ala541Thr et MEN1, mais aucun des patients p.Ala541Thr n’avait plus d’une lésion au diagnostic. Une deuxième lésion a été diagnostiquée chez 13&nbsp;% des MEN1&nbsp;et 7&nbsp;% des p.Ala541Thr l’année qui a suivi le diagnostic initial. Les études fonctionnelles montrent que la réexpression du variant p.Ala541Thr ne permet pas d’inhiber la croissance cellulaire, contrairement à ce qui a été observé avec la protéine sauvage.ConclusionsCe travail vient perturber le concept de polymorphisme et de leur potentielle non-pathogénicité. Des études complémentaires sont cependant nécessaires afin de déterminer si ce variant peut-être impliqué dans la survenue d’un phénotype MEN1&nbsp;de faible pénétrance.</p

Trésors méconnus du Musée de l'Homme: Dans le secret des objets et des mondes

Cet album richement illustré est une invitation au voyage à travers les millénaires et les civilisations. Des milliers d'objets donnés par des voyageurs du bout du monde, rapportés par des militaires en mission ou par des scientifiques de retour d'expédition se trouvent dans le secret des réserves du Musée de l'HommeTalisman mohara de Madagascar, faux seins de travestis rituels de Nouvelle-Guinée, etc. Tous sont magiques, surprenants ou inquiétants, et témoignent de rites, de cultures, parfois de peuples méconnus, oubliés. Millénaires et précieux ou fruits de l'imaginaire et de la récupéation, ils racontent aussi des histoires en levant le voile sur des savoirs perdus.Masques de Totsakan en Thaïlande ou collier de mariée en pâte aphrodisiaque des Aurès, ils sont riches, somptueux ou modestes, tous chargés de sens caches que ce livre révèle à la curiosité de ceux qui ont toujours rêvé des trésors enfouis dans les mystères du Musée de l'Homm