49 research outputs found

    Birth prevalence of Down syndrome in Argentina

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    El objetivo de este trabajo fue describir la prevalencia al nacimiento del síndrome de Down en Argentina. Se calculó la prevalencia por jurisdicción y edad materna para el período 2009-2015 y se comparó la prevalencia y proporción del diagnóstico prenatal según subsector (público y privado) y nivel de complejidad de las maternidades. Se analizó la asociación con el peso y la edad gestacional al nacer. La fuente de datos fue la Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC). La prevalencia fue de 17,26 por cada 10.000 nacimientos; por jurisdicciones varió entre 10,99 y 23,71, y por edad materna entre 10,32 en <20 años y 158,06 en ≥45 años. En hospitales del subsector privado hubo una mayor proporción de diagnóstico prenatal y una mayor prevalencia, esta última atribuible a diferencias en la estructura de edad materna. Se observó una correlación negativa entre el peso al nacer y este síndrome (β=-294,7; p<0,001). No se evidenció diferencia en la mediana de la edad gestacional al nacer entre recién nacidos con síndrome de Down y neonatos sin anomalías mayores, pero sí en la distribución de la edad gestacional. El conocimiento de ciertas características epidemiológicas podrá contribuir a la implementación de políticas de salud.The aim of this study was to describe the prevalence at birth of Down syndrome in Argentina. The prevalence by jurisdiction and maternal age was calculated for the 2009-2015 period and the prevalence and proportion of prenatal diagnosis was compared according to sub-sector (public and private) and complexity level of the maternity wards. The association of Down syndrome with birth weight and gestational age was analyzed. The data source was the National Network of Congenital Anomalies of Argentina [Red Nacional de Anomalías Congénitas] (RENAC). The prevalence was 17.26 per 10,000 births; by jurisdictions it varied between 10.99 and 23.71; and by maternal age, between 10.32 in women <20 years of age and 158.06 in those ≥45 years of age. In hospitals of the private subsector there was a higher prevalence, attributable to differences in the structure of maternal age, and a greater proportion of prenatal diagnosis. There was a negative correlation between birth weight and Down syndrome (ß=-294.7; p<0.001). No difference in the median gestational age at birth between Down syndrome newborns and newborns without major anomalies was found, but the distribution of gestational age differed. Knowledge of certain epidemiological characteristics of this health issue could contribute to the implementation of health policies.Fil: Martini, Fernando Javier. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Bidondo, Maria Paz. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Duarte, Santiago Pablo. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Liascovich, Rosa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Barbero, Pablo Miguel. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Groisman, Boris. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentin

    Validez incremental: un estudio aplicado con diversas fuentes informantes y medidas

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    The incremental validity study is an important psychological assessment topic that has been not study very much from psychometrics. In this study, we analyse the children incremental validity reported by different informants (children, classmates, and teachers). The sample comprised 525 schoolchildren (41.3 % boys) in a longitudinal study, ranging at age from 9 to 14 years (12.72 mean; SD =1.57) across the three consecutives years of measurement. In order to predict the maternal behaviour, self-reported source shows the higher incremental validity over hetero-reported source. We discuss alternative methods to study the incremental validity.ResumenEl estudio de la validez incremental es un importante tópico dentro de la evaluación psicológica pero aún está poco estudiado desde la psicometría. En el presente trabajo, se estudia la validez incremental de la agresión infantil informada por distintas fuentes (niño, compañeros y profesor) sobre la hostilidad y comunicación maternas. La muestra estudiada estuvo constituida por 525 sujetos (41,3 %varones) de edades comprendidas entre 9 y 14 años (M = 12,72 años; DT = 1,57) evaluados a lo largo de tres años consecutivos. Los resultados muestran el claro predominio de la fuente autoinformada frente a la heteroinformada en la predicción de la conducta materna, longitudinalmente estimada. Se discute el efecto artefactual de la fuente y los métodos psicométricos alternativos para una mayor precisión en el estudio de este tipo de validez.AbstractThe incremental validity study is an important psychological assessment topic that has been not study very much from psychometrics. In this study, we analyse the children incremental validity reported by different informants (children, classmates, and teachers). The sample comprised 525 schoolchildren (41.3 % boys) in a longitudinal study, ranging at age from 9 to 14 years (12.72 mean; SD =1.57) across the three consecutives years of measurement. In order to predict the maternal behaviour, self-reported source shows the higher incremental validity over hetero-reported source. We discuss alternative methods to study the incremental validity

    Optical analysis of CH3NH3SnxPb1–xI3 absorbers: a roadmap for perovskite-on-perovskite tandem solar cells

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    Organic–inorganic perovskite structures in which lead is substituted by tin are exceptional candidates for broadband light absorption. Herein we present a thorough analysis of the optical properties of CH3NH3SnxPb1–xI3 films, providing the field with definitive insights about the possibilities of these materials for perovskite solar cells of superior efficiency. We report a user's guide based on the first set of optical constants obtained for a series of tin/lead perovskite films, which was only possible to measure due to the preparation of optical quality thin layers. According to the Shockley–Queisser theory, CH3NH3SnxPb1–xI3 compounds promise a substantial enhancement of both short circuit photocurrent and power conversion efficiency in single junction solar cells. Moreover, we propose a novel tandem architecture design in which both top and bottom cells are made of perovskite absorbers. Our calculations indicate that such perovskite-on-perovskite tandem devices could reach efficiencies over 35%. Our analysis serves to establish the first roadmap for this type of cells based on actual optical characterization data. We foresee that this study will encourage the research on novel near-infrared perovskite materials for photovoltaic applications, which may have implications in the rapidly emerging field of tandem devices.Unión Europea Seventh Framework Programme (FP7/2007-2013)/ERC grant agreement no. 307081 (POLIGHT)España, Ministerio de Economía y Competitividad AT2014-54852- R

    Lumbocostovertebral syndrome: First case report in Argentina

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    El síndrome lumbocostovertebral se define por la presencia de hernia lumbar, hemivértebras y anomalías costales. El objetivo de este trabajo es describir el primer caso reportado en Argentina. El paciente fue comunicado a la Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina. Se describe el cuadro clínico, los diagnósticos diferenciales y los posibles mecanismos patogénicos involucrados. Se sugiere que esta entidad sea considerada como una asociación. La hernia lumbar en un recién nacido es un hallazgo infrecuente y debe pesquisarse la presencia de otras anomalías asociadas.Lumbocostovertebral syndrome is defined by the presence of lumbar hernia, hemivertebrae and costal anomalies. Our aim was to describe the first case reported in Argentina. The patient was reported to the National Registry of Congenital Anomalies of Argentina. The clinical picture, differential diagnoses and possible pathogenic mechanisms involved are described. We suggest considering this as a lumbocostovertebral association. Lumbar hernia in a newborn is an infrequent finding and other associated anomalies should be evaluated.Fil: Albarracín, María de los Ángeles. Hospital Publico Materno Infantil; Argentina. Red Nacional de Anomalías Congénitas; ArgentinaFil: Groisman, Boris. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Red Nacional de Anomalías Congénitas; ArgentinaFil: Liascovich, Rosa. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Red Nacional de Anomalías Congénitas; ArgentinaFil: Barbero, Pablo Miguel. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Red Nacional de Anomalías Congénitas; ArgentinaFil: Bidondo, Maria Paz. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Red Nacional de Anomalías Congénitas; Argentin

    World Birth Defects Day

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    El objetivo de este comentario es dar a conocer el Día Mundial de los Defectos Congénitos,una estrategia de difusión para incentivar su investigación, prevención y vigilancia. Desde 2013, se conmemora todos los años el 3 de marzo.En 2019, contó con más de 160 organizaciones participantes, que realizaron actividades de concientización a nivel global. Las de Argentina incluyeron la RENAC, el Departamento de Salud Materno-Infantil de la Ciudad de Buenos Aires, asociaciones de padres y pacientes, e instituciones de salud. En el sitio web del Día Mundial (www.worldbirthdefectsday.org), se detallan las organizaciones participantes, las actividades realizadas en el marco de este día y una serie de recursos y mensajes sobre esta conmemoración.Fil: Groisman, Boris. Administracion Nacional de Laboratorios E Institutos de Salud "dr. Carlos G. Malbran". Instituto Nacional de Epidemiologia. Departamento de Investigacion.; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Bidondo, Maria Paz. Administracion Nacional de Laboratorios E Institutos de Salud "dr. Carlos G. Malbran". Instituto Nacional de Epidemiologia. Departamento de Investigacion.; ArgentinaFil: Piola, Alberto Ricardo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Administracion Nacional de Laboratorios E Institutos de Salud "dr. Carlos G. Malbran". Instituto Nacional de Epidemiologia. Departamento de Investigacion.; ArgentinaFil: Tellechea, Ana L.. Hospital Aleman; ArgentinaFil: Barbero, Pablo Miguel. Administracion Nacional de Laboratorios E Institutos de Salud "dr. Carlos G. Malbran". Instituto Nacional de Epidemiologia. Departamento de Investigacion.; ArgentinaFil: Liascovich, Rosa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Administracion Nacional de Laboratorios E Institutos de Salud "dr. Carlos G. Malbran". Instituto Nacional de Epidemiologia. Departamento de Investigacion.; Argentin

    Characteristics of the treatment received by children with cleft lip and palate in Argentina

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    Las fisuras labio palatinas (FLAP) son anomalías congénitas que afectan anatómica y funcionalmentela cara y boca, comprometiendo labio (FL), paladar (FP), o ambos (FL/FP). Objetivo: caracterizar eltratamiento de niños con FLAP en instituciones públicas en Argentina. Pacientes y Método: Estudiotransversal en muestra aleatoria de 100 niños de la Red Flap. Se incluyeron niños con FL, FP y FL/FPaisladas, de ambos sexos, con peso nacimiento de 2500 gramos o más y edad gestacional mayor a 36semanas. Se reportó fecha de nacimiento, hospital de nacimiento, peso nacimiento, edad gestacional,sexo, diagnóstico específico de la fisura, y datos de la cirugía inicial. Se realizó una encuesta telefónicaa los progenitores de los niños. Para caracterizar el tratamiento se construyeron tres indicadores: interdisciplina,oportunidad e integralidad, que se compusieron de diferentes variables y según la sumadel puntaje atribuido a cada una, se categorizó en: alto, medio o bajo según las pautas de tratamientoque usa el Programa Sumar. Resultados: Iniciaron tratamiento precoz el 30%. El 58% se operó oportunamente e hicieron seguimiento con las especialidades básicas el 29% de los niños. El alto niveleducativo materno se asoció con mayor probabilidad de tener tratamiento interdisciplinario (OR2,9;IC95% 1,3-6,8), integral (OR3,7; IC95% 1,6-8,7) y oportuno (OR2,9; IC95% 1,3-6,7). Conclusiones:Existen barreras para acceder a la atención, como las grandes distancias o la gestión de los turnos. Lamenor vulnerabilidad social de las familias se asoció con mayor probabilidad de recibir un tratamientocercano a los estándares.Cleft lip and palate (CLP) are congenital abnormalities that affect anatomically and functionally the face and mouth, involving lip (CL), palate (CP), or both (CL/CP). Objective: to characterize the treatment of children with CLP in public institutions in Argentina. Patients and Method: Crosssectional study in a random sample of 100 children from the Flap Network. We included children with isolated CL, CP, and CL/CP, of both sexes, with birth weight of 2500 grams or more and gestational age over 36 weeks. The following data were recorded date of birth, hospital of birth, birth weight, gestational age, sex, specific diagnosis of the cleft, and initial surgery data. A telephone survey was conducted with the children’s parents. To characterize the treatment, three indicators were constructed: interdisciplinary, opportunity, and integrality. These indicators were composed of different variables, and according to the sum of the score attributed to each one, the treatment was categorized as high, medium or low based on the treatment guidelines used by the Sumar Program. Results: 30% of the patients started early treatment, 58% underwent timely surgery, and 29% of the children were in follow-up with basic specialties. The mother’s high educational level was associated with higher probability of having interdisciplinary (OR2.9; 95%CI 1.3-6.8), comprehensive (OR3.7; 95%CI 1.6- 8.7), and timely treatment (OR2.9; 95%CI 1.3-6.7). Conclusions: There are barriers to accessing care, such as long distances or shift management. Less social vulnerability of families was associated with greater likelihood of receiving treatment close to standards.Fil: Cipolla, Maria Cristina. Ministerio de Salud de la Nación; ArgentinaFil: Piola, Agustina. Ministerio de Salud. Centro Nacional de Genética Médica. Red Nacional de Anomalías Congénitas; ArgentinaFil: Barbero, Pablo Miguel. Ministerio de Salud. Centro Nacional de Genética Médica. Red Nacional de Anomalías Congénitas; ArgentinaFil: Groisman, Boris. Ministerio de Salud. Centro Nacional de Genética Médica. Red Nacional de Anomalías Congénitas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Bidondo, Maria Paz. Ministerio de Salud. Centro Nacional de Genética Médica. Red Nacional de Anomalías Congénitas; ArgentinaFil: Chuit, Roberto. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Epidemiológicas; ArgentinaFil: Liascovich, Rosa. Ministerio de Salud. Centro Nacional de Genética Médica. Red Nacional de Anomalías Congénitas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentin

    National Health Care Network for children with oral clefts: organization, functioning, and preliminary outcomes

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    Introduction. Oral clefts are major congenital anomalies that may affect the lip and/or palate, and that may also involve the nose and nostrils. In Argentina, their prevalence is approximately 15 per 10 000 births. In 2015, the Ministry of Health of Argentina created a national health care network for children with oral clefts in Argentina through the joint work with the National Registry of Congenital Anomalies (Red Nacional de Anomaliás Congénitas, RENAC) (coordinating center for the national network) and the SUMAR Program. The objective of this study was to describe the health care network and its preliminary outcomes. Population and methods. A total of 61 centers that provided a comprehensive treatment for oral clefts or in collaboration with other centers were identified and accredited. Maternity centers were connected with treating centers grouped in health care network nodes. Results. In the period between March 2015 and February 2016, 550 newborn infants who were exclusively covered by the public health care system were identified. Among these, 18% had a cleft lip; 62%, cleft lip and palate; and 20%, cleft palate only; 75% were isolated cases and 25%, in association with other congenital anomalies. Conclusion. Approximately 70% of children were assessed by a certified treating institution and are receiving treatment. The network seeks to improve data systematization, include the largest number of centers possible, strengthen interdisciplinary team work, and promote highquality standards for treatments.Fil: Cassinelli, Agustina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Pauselli, Nadia. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Piola, Agustina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Martinelli, Claudia. Ministerio de Salud de la Nación; ArgentinaFil: Alves De Azevedo, José L.. Ministerio de Salud de la Nación; ArgentinaFil: Bidondo, Mariá P.. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Groisman, Boris. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Barbero, Pablo Miguel. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Liascovich, Rosa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Sala, Ana. Ministerio de Salud de la Nación; Argentin

    Embriopatia pelo vírus zika na Argentina: Características clínicas e diagnóstico em recém-nascidos

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    Introducción: La microcefalia y las anomalías cerebrales congénitas pueden deberse a múltiples etiologías, siendo uno de ellas la infección congénita por el virus Zika (ZIKV). Desde 2016 hasta hoy se han sucedido una serie de brotes del ZIKV en Argentina. Métodos: La Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC) y el Instituto Nacional de Enfermedades Virales (INEVH), dependientes de la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud “Carlos Malbrán” (ANLIS), realizan la vigilancia intensificada de recién nacidos con microcefalia y anomalías cerebrales. Este trabajo presenta las características clínicas y estudios de laboratorio de los pacientes con infección congénita por ZIKV detectados entre abril de 2016 a marzo 2018. Resultados: se detectaron 10 casos con embriopatía, seis fueron autóctonos y cuatro importados; en dos casos las madres fueron asintomática durante el embarazo; todos los casos presentaron microcefalia y desproporción cráneo facial, ventriculomegalia en siete casos y en seis calcificaciones cerebrales. El diagnóstico de infección congénita por Zika en el recién nacido se realizó por estudios serológicos inmunoglobulina M antígeno específica (MAC-ELISA) y prueba de neutralización por reducción de placas (PRNT90). La PCR fue negativa en todos los casos. Conclusión: Los pacientes presentaron características clínicas coincidentes con las reportadas en otros países Se enfatiza la necesidad de estudios serológicos que permitan la confirmación, descartando la reactividad cruzada con otros FlavivirusIntroduction: Microcephaly and brain abnormalities may be due to multiple etiologies, one of them is the congenital infection by Zika virus (ZIKV). From 2016 to the present, there has been a series of ZIKV outbreaks in Argentina. Method: National Network of Congenital Anomalies (RENAC) and the National Institute of Viral Diseases (INEVH), under the National Administration of Laboratories and Health Institutes “Carlos Malbrán” (ANLIS), carry out the intensified surveillance of newborns with microcephaly and brain abnormalities. This article presents the clinical characteristics and laboratory test of patients detected with congenital infection by ZIKV between April 2016 to March 2018, Results: 10 cases with embryopathy were detected, six autochthonous and four imported; in two cases, the mothers were asymptomatic during pregnancy; all the cases presented microcephaly and cranial facial disproportion, ventriculomegaly in seven cases and in six cerebral calcifications. The diagnosis of congenital infection by Zika in the newborn was made by antigen-specific Immunoglobulin M (MAC-ELISA) and plaque-reduction neutralization test (PRNT90). PCR was negative in all cases. Conclusion: the patients presented clinical features that were consistent with those reported in other countries. The need for serological studies that allow confirmation is emphasized, ruling out crossreactivity with other Flaviviruses.Introdução: Microcefalia e anormalidades cerebrais congênitas podem ser causadas por múltiplas etiologias, sendo uma delas infecção congênita pelo vírus Zika (ZIKV). De 2016 a hoje, houve uma série de surtos de ZIKV na Argentina. Métodos: A Rede Nacional de Anomalias Congênitas (RENAC) e o Instituto Nacional de Doenças Virais (INEVH), da Administração Nacional de Laboratórios e Institutos de Saúde "Carlos Malbrán" (ANLIS), realizam a vigilância intensiva de recém-nascidos com microcefalia e anormalidades cerebrais. Este trabalho apresenta as características clínicas e estudos laboratoriais de pacientes com infecção congênita pelo ZIKV detectados entre abril de 2016 e março de 2018. Resultados: 10 casos com embriopatia foram detectados, seis nativos e quatro importados; em dois casos as mães eram assintomáticas durante a gravidez; Todos os casos apresentaram desproporção de microcefalia e crânio facial, ventriculomegalia em sete casos e em seis calcificações cerebrais. O diagnóstico de infecção congênita por zika no recém-nascido foi realizado por estudos sorológicos de antígeno específico da imunoglobulina M (MAC-ELISA) e teste de neutralização da redução de placa (PRNT90). A PCR foi negativa em todos os casos. Conclusão: Os pacientes apresentaram características clínicas coincidentes com as relatadas em outros países, enfatizando a necessidade de estudos sorológicos que permitam a confirmação, descartando a reatividade cruzada com outros flavivírus.Fil: Tellechea, Ana Laura. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Bidondo, Maria Paz. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Luppo, Victoria. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud "Dr. C. G. Malbran". Instituto Nacional de Enfermedades Virales Humanas; ArgentinaFil: Baricalla, Agustin Ariel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud "Dr. C. G. Malbran". Instituto Nacional de Enfermedades Virales Humanas; ArgentinaFil: Liascovich, Rosa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Fabbri, Cintia. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud "Dr. C. G. Malbran". Instituto Nacional de Enfermedades Virales Humanas; ArgentinaFil: Morales, Maria Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud "Dr. C. G. Malbran". Instituto Nacional de Enfermedades Virales Humanas; ArgentinaFil: Groisman, Boris. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Silva, María. Hospital Velez Sarsfield; ArgentinaFil: Masi, Patricia. Hospital Velez Sarsfield; ArgentinaFil: Israilev, Adriana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Dr. Teodoro Álvarez"; ArgentinaFil: Rocha, Marcela. Gobierno de la Provincia de Tucumán. Instituto de Maternidad y Ginecología Nuestra Señora de las Mercedes; ArgentinaFil: Quaglia, Marcela. Hospital Materno Neonatal; ArgentinaFil: Escalante, Beatriz. Gobierno de la Provincia de Salta. Hospital Juan Domingo Perón; ArgentinaFil: Villarreal, Alexandra. Gobierno de la Provincia de Salta. Hospital San Vicente de Paul; ArgentinaFil: Antinori, Marilena. Gobierno de la Provincia de Formosa. Hospital de la Madre y El Niño; ArgentinaFil: Barbero, Pablo Miguel. Administración Nacional de Laboratorio e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Instituto Nacional de Epidemiologia. Departamento de Investigación; Argentin

    Efficacy of clozapine versus standard treatment in adult individuals with intellectual disability and treatment-resistant psychosis (CLOZAID): study protocol of a multicenter randomized clinical trial

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    BackgroundIntellectual disability (ID) affects approximately 1% of the worldwide population and individuals with ID have a higher comorbidity with mental illness, and specifically psychotic disorders. Unfortunately, among individuals with ID, limited research has been conducted since ID individuals are usually excluded from mental illness epidemiological studies and clinical trials. Here we perform a clinical trial to investigate the effectiveness of clozapine in the treatment of resistant psychosis in individuals with ID. The article highlights the complexity of diagnosing and treating psychopathological alterations associated with ID and advocates for more rigorous research in this field.MethodsA Phase IIB, open-label, randomized, multicenter clinical trial (NCT04529226) is currently ongoing to assess the efficacy of oral clozapine in individuals diagnosed with ID and suffering from treatment-resistant psychosis. We aim to recruit one-hundred and fourteen individuals (N=114) with ID and resistant psychosis, who will be randomized to TAU (treatment as usual) and treatment-with-clozapine conditions. As secondary outcomes, changes in other clinical scales (PANSS and SANS) and the improvement in functionality, assessed through changes in the Euro-QoL-5D-5L were assessed. The main outcome variables will be analyzed using generalized linear mixed models (GLMM), assessing the effects of status variable (TAU vs. Clozapine), time, and the interaction between them.DiscussionThe treatment of resistant psychosis among ID individuals must be directed by empirically supported research. CLOZAID clinical trial may provide relevant information about clinical guidelines to optimally treat adults with ID and treatment-resistant psychosis and the benefits and risks of an early use of clozapine in this underrepresented population in clinical trials.Trial registrationClinicaltrials.gov: NCT04529226. EudraCT: 2020-000091-37
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