Guía práctica clínica: Bronquiolitis / A practical clinical guide: bronchiolitis

Resumen Este artículo es un enfoque práctico de la bronquiolitis, patología que afecta en especial a lactantes, resalta aspectos generales acerca de la etiología, epidemiología, clínica y abordaje terapéutico actual, mostrando, además, las condiciones clínicas relevantes para considerar el manejo intrahospitalario en sala o cuidados intensivos; señala también los principales diagnósticos diferenciales y la secuencia lógica de ayudas diagnósticas de acuerdo con cada paciente. En general se describen los aspectos más importantes de ésta. Palabras clave: Bronquiolitis, manejo, virus Abstract This article is a practice approach of bronchiolitis a patology that affects infant principally. It highlights general aspects about the etiology, epidemiology, clinical and therapeutic approach today, besides showing the clinical conditions relevant to consider in handling hospital room or intensive care, it also presents the main differential diagnosis and logical sequence of diagnostic aid according to each patient. In general the most importante aspect of this patology are described. Keywords: Bronchiolitis, handling, viruses

Consenso de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedad de Fabry en pediatría

Antecedentes: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad rara ligada a X secundaria al depósito lisosomal de glicoesfingolípidos debido a la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A (α-Gal A). A pesar de su baja frecuencia, es una condición que afecta la calidad de vida de los pacientes y disminuye su esperanza de vida. Objetivo: Generar recomendaciones informadas en evidencia para el diagnóstico y tratamiento de pacientes pediátricos (menores de 8 años) con EF. Métodos: Se realizó una revisión de literatura en bases de datos y literatura gris a partir del 2010, incluyendo guías de práctica clínica, revisiones sistemáticas, estudios primarios. La calidad de evidencia se evalúo de acuerdo con el tipo de evidencia. Las recomendaciones se sometieron a consenso de expertos a través de metodología Delphi modificada. El acuerdo se definió a partir del 80%. Resultados: A partir del análisis de la evidencia recolectada, se formularon un total de 45 recomendaciones para tamización, diagnóstico y tratamiento de paciente pediátrico con enfermedad de Fabry. El panel revisor estuvo conformado por once expertos en el tema. Las recomendaciones fueron aprobadas con puntuaciones entre 82.3% y 100%. Conclusiones: Las recomendaciones resultantes del consenso de expertos permitirán la toma de decisiones clínicas y estandarización de la práctica en la atención de pacientes pediátricos con EF a nivel nacional y regional; el diagnóstico temprano y oportuno garantiza una disminución del impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familiares. Palabras clave: Enfermedad de Fabry, niños, diagnóstico, terapeutica, biomarcadore

Common variants in Alzheimer’s disease and risk stratification by polygenic risk scores

Funder: Funder: Fundación bancaria ‘La Caixa’ Number: LCF/PR/PR16/51110003 Funder: Grifols SA Number: LCF/PR/PR16/51110003 Funder: European Union/EFPIA Innovative Medicines Initiative Joint Number: 115975 Funder: JPco-fuND FP-829-029 Number: 733051061Genetic discoveries of Alzheimer's disease are the drivers of our understanding, and together with polygenetic risk stratification can contribute towards planning of feasible and efficient preventive and curative clinical trials. We first perform a large genetic association study by merging all available case-control datasets and by-proxy study results (discovery n = 409,435 and validation size n = 58,190). Here, we add six variants associated with Alzheimer's disease risk (near APP, CHRNE, PRKD3/NDUFAF7, PLCG2 and two exonic variants in the SHARPIN gene). Assessment of the polygenic risk score and stratifying by APOE reveal a 4 to 5.5 years difference in median age at onset of Alzheimer's disease patients in APOE ɛ4 carriers. Because of this study, the underlying mechanisms of APP can be studied to refine the amyloid cascade and the polygenic risk score provides a tool to select individuals at high risk of Alzheimer's disease

New insights into the genetic etiology of Alzheimer's disease and related dementias

Characterization of the genetic landscape of Alzheimer's disease (AD) and related dementias (ADD) provides a unique opportunity for a better understanding of the associated pathophysiological processes. We performed a two-stage genome-wide association study totaling 111,326 clinically diagnosed/'proxy' AD cases and 677,663 controls. We found 75 risk loci, of which 42 were new at the time of analysis. Pathway enrichment analyses confirmed the involvement of amyloid/tau pathways and highlighted microglia implication. Gene prioritization in the new loci identified 31 genes that were suggestive of new genetically associated processes, including the tumor necrosis factor alpha pathway through the linear ubiquitin chain assembly complex. We also built a new genetic risk score associated with the risk of future AD/dementia or progression from mild cognitive impairment to AD/dementia. The improvement in prediction led to a 1.6- to 1.9-fold increase in AD risk from the lowest to the highest decile, in addition to effects of age and the APOE ε4 allele

A922 Sequential measurement of 1 hour creatinine clearance (1-CRCL) in critically ill patients at risk of acute kidney injury (AKI)

Meeting abstrac

Multiancestry analysis of the HLA locus in Alzheimer’s and Parkinson’s diseases uncovers a shared adaptive immune response mediated by HLA-DRB1*04 subtypes

Across multiancestry groups, we analyzed Human Leukocyte Antigen (HLA) associations in over 176,000 individuals with Parkinson’s disease (PD) and Alzheimer’s disease (AD) versus controls. We demonstrate that the two diseases share the same protective association at the HLA locus. HLA-specific fine-mapping showed that hierarchical protective effects of HLA-DRB1*04 subtypes best accounted for the association, strongest with HLA-DRB1*04:04 and HLA-DRB1*04:07, and intermediary with HLA-DRB1*04:01 and HLA-DRB1*04:03. The same signal was associated with decreased neurofibrillary tangles in postmortem brains and was associated with reduced tau levels in cerebrospinal fluid and to a lower extent with increased Aβ42. Protective HLA-DRB1*04 subtypes strongly bound the aggregation-prone tau PHF6 sequence, however only when acetylated at a lysine (K311), a common posttranslational modification central to tau aggregation. An HLA-DRB1*04-mediated adaptive immune response decreases PD and AD risks, potentially by acting against tau, offering the possibility of therapeutic avenues

Notes for genera: basal clades of Fungi (including Aphelidiomycota, Basidiobolomycota, Blastocladiomycota, Calcarisporiellomycota, Caulochytriomycota, Chytridiomycota, Entomophthoromycota, Glomeromycota, Kickxellomycota, Monoblepharomycota, Mortierellomycota, Mucoromycota, Neocallimastigomycota, Olpidiomycota, Rozellomycota and Zoopagomycota)

Compared to the higher fungi (Dikarya), taxonomic and evolutionary studies on the basal clades of fungi are fewer in number. Thus, the generic boundaries and higher ranks in the basal clades of fungi are poorly known. Recent DNA based taxonomic studies have provided reliable and accurate information. It is therefore necessary to compile all available information since basal clades genera lack updated checklists or outlines. Recently, Tedersoo et al. (MycoKeys 13:1--20, 2016) accepted Aphelidiomycota and Rozellomycota in Fungal clade. Thus, we regard both these phyla as members in Kingdom Fungi. We accept 16 phyla in basal clades viz. Aphelidiomycota, Basidiobolomycota, Blastocladiomycota, Calcarisporiellomycota, Caulochytriomycota, Chytridiomycota, Entomophthoromycota, Glomeromycota, Kickxellomycota, Monoblepharomycota, Mortierellomycota, Mucoromycota, Neocallimastigomycota, Olpidiomycota, Rozellomycota and Zoopagomycota. Thus, 611 genera in 153 families, 43 orders and 18 classes are provided with details of classification, synonyms, life modes, distribution, recent literature and genomic data. Moreover, Catenariaceae Couch is proposed to be conserved, Cladochytriales Mozl.-Standr. is emended and the family Nephridiophagaceae is introduced

Guía práctica clínica: Bronquiolitis / A practical clinical guide: bronchiolitis

Resumen Este artículo es un enfoque práctico de la bronquiolitis, patología que afecta en especial a lactantes, resalta aspectos generales acerca de la etiología, epidemiología, clínica y abordaje terapéutico actual, mostrando, además, las condiciones clínicas relevantes para considerar el manejo intrahospitalario en sala o cuidados intensivos; señala también los principales diagnósticos diferenciales y la secuencia lógica de ayudas diagnósticas de acuerdo con cada paciente. En general se describen los aspectos más importantes de ésta. Palabras clave: Bronquiolitis, manejo, virus Abstract This article is a practice approach of bronchiolitis a patology that affects infant principally. It highlights general aspects about the etiology, epidemiology, clinical and therapeutic approach today, besides showing the clinical conditions relevant to consider in handling hospital room or intensive care, it also presents the main differential diagnosis and logical sequence of diagnostic aid according to each patient. In general the most importante aspect of this patology are described. Keywords: Bronchiolitis, handling, viruses

Colombian Consensus for the Prevention of Chronic Kidney Disease in children with Low Birth Weight

Contexto:  el bajo peso al nacer (BPN) es un factor de riesgo para el desarrollo de enfermedad renal crónica (ERC), aumentando su probabilidad de ocurrencia en la vida adulta hasta en 70% y duplicando el riesgo de ERC en edad pediátrica. Objetivo: generar recomendaciones para la prevención de ERC en niños con BPN, con lo que se busca optimizar las estrategias de nefroprevención y seguimiento en dicha población. Metodología: se realizó un consenso de expertos mediante el método Delphi modificado a partir de una búsqueda en los tópicos de interés en las fuentes de datos PubMed, Embase y Google Scholar, donde no hubo restricciones en la búsqueda por año, tipo de estudio o idioma. Resultados:  se formularon recomendaciones estructuradas en cinco estrategias: 1. reconocer los niños con BPN como población en riesgo de ERC; 2. favorecer un adecuado crecimiento en los niños con BPN a través de una nutrición óptima; 3. realizar un diagnóstico oportuno de lesión renal aguda (LRA) en los niños con BPN y estrategias de prevención y protección renal; 4. evaluación de la función renal en el periodo posnatal inmediato y 5. evaluación de la función renal durante los primeros dos años de vida y su seguimiento posterior. Conclusiones: las recomendaciones propuestas permitirán definir oportunamente el riesgo de ERC en pacientes con bajo peso al nacimiento, facilitando la intervención temprana con medidas de nefroprevención y seguimiento de esta enfermedad.Background: Low birth weight (LBW) is a risk factor for the development of Chronic Kidney Disease CKD increased probability of occurrence in adult life is up to 70 % and doubling the risk of CKD in children. Purpose: Generate recommendations for prevention of chronic kidney disease in children with low birth weight, which seeks to optimize nephroprevention and follow-up strategies in this population. Methodology: An expert consensus was made using modified Delphi from a search of literature on the topics of interest in the PubMed, Embase and Google Scholar data sources, there were no restrictions on the search by year, type of study or language. Results: Structured recommendations were formulated in 5 strategies, Strategy 1. Recognize children with LBW as a population at risk of CKD. Strategy 2. Promote adequate growth in children with BPN through optimal nutrition. Strategy 3. Make a timely diagnosis of Acute Kidney Injury (AKI) in children with BPN and strategies for prevention and renal protection. Strategy 4. Evaluation of renal function in the immediate posnatal period. Strategy 5. Evaluation of renal function during the first two years of life and its follow-up. Conclusions: The proposed recommendations will make it possible to timely define the risk of chronic kidney disease in patients with low birth weight, facilitating early intervention with nephroprevention and follow-up measures, for the prevention of this disease

Pronóstico nefro-urológico postnatal de pacientes con diagnóstico prenatal de hidronefrosis en el hospital Pablo Tobón Uribe

La hidronefrosis de diagnóstico prenatal es un hallazgo ecográfico que en la mayoría de los casos es transitorio, sin embargo hasta el 15,4% de los pacientes tendrán alguna anormalidad urológica; actualmente no existe claridad con respecto a la repercusión clínica de la hidronefrosis prenatal; este estudio tiene como objetivo evaluar las características imaginológicas de los pacientes con hidronefrosis y determinar si el valor de la pelvis renal en la ecografía prenatal se correlaciona con la presencia de malformaciones urológicas y la necesidad de cirugía.Materiales y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo. Resultados: 97 pacientes, 73 niños y 24 niñas con un total de 135 unidades renales. La ecografía postnatal fue realizada en todos los paciente, 17,8% no se encontró hidronefrosis; 19,3% hidronefrosis leve, 22,2% moderada y 40,8% grave; el 85,1% de los pacientes con estenosis pieloureteral y el 90% de los pacientes con valvas de uretra posterior se habían clasificado prenatalmente como hidronefrosis moderada a grave; por el contrario, el 41,4% de los riñones con reflujo vesico-ureteral fueron clasificados como hidronefrosis leve, 34,5% moderada y 24,14 grave. El 56,3% de las unidades renales evaluadas necesitaron algún tipo de cirugía; se resalta que el 26% de las hidronefrosis clasificadas como leves necesitaron algún procedimiento quirúrgico. Mediante el análisis de la curva ROC se encontró que un diámetro anteroposterior de la pelvis renal de 10,5 mm tiene una sensibilidad de 67% y una especificidad de 71,2% para la detección de malformaciones nefro-urológicas. Al final del seguimiento en el 31,1% no se encontró malformación nefro-urológica. Conclusión: La hidronefrosis prenatal, independiente de su grado, puede ser indicativa de malformaciones del tracto genitourinario; nuestra recomendación es hacer seguimiento estricto de los pacientes para determinar si hay presencia o no de malformaciones nefro-urológicas que requieran algún tipo de intervención y evitar mayor daño renal. Palabras claves: hidronefrosis prenatal, reflujo vesico-ureteral, malformaciones urológicas, estenosis pieloureteral